Predimplantačná diagnostika embryí. Máte skúsenosť?
Ahojte kocky,
caka nas predimplantacna diagnostika embrii a vsetko s tym suvisiac. Mate uz niektora skusenosti?
Stručné zhrnutie
- Predimplantačná genetická diagnostika (PGD/PiGD) sa používa pri IVF na vylúčenie známych chromozomálnych chýb pred transferom embrya a zväčša testuje vybrané chromozómy namiesto všetkých 46 chromozómov.
- Náklady na IVF s PGD sú vo fóre uvádzané ako vysoké: cenníkové ceny Iscare ~28 000–36 000 Sk za PGD, sondy pre špecifické chromozómy do ~70 000 Sk, celkové súčty často presahujú 100 000 Sk až ~130 000 Sk pri zahrnutí liekov a doplatkov.
- Protokoly stimulácie a liečba sa výrazne líšia medzi centrami; vo fóre sú konkrétne spomenuté lieky a postupy ako Decapeptyl, Puregon, Merional, Ovitrelle, ICSI, dlhý protokol začínajúci 21. DC a následný ET po kultivácii embryí s možným zmrazením.
Najčastejšie otázky
Q: Ktoré chromozómy sa bežne vyšetrujú pri PGD/PiGD?
A: Na stránke Iscare sa uvádza vyšetrenie 6 chromozómov plus pohlavie; vo fóre užívatelia konkrétne spomínali sondy pre chromozómy 13,15,16,18,21,22,X a Y a tiež testovanie trizómie 21 (Down).
Q: Koľko stojí PGD a celkové IVF s PGD podľa diskusie?
A: V diskusii boli citované ceny PGD v Iscare cca 28 000–36 000 Sk, jedna účastníčka uviedla sumu ~35 000 Sk za PGD; sondy na špecifické chromozómy môžu stáť ~70 000 Sk a celkové náklady na IVF s PGD a liekmi často prevyšujú 100 000 Sk až približne 130 000 Sk.
Q: Ktoré lieky a protokoly sa pri stimulácii používali vo fóre?
A: Vo fóre sú spomenuté protokoly vrátane dlhého protokolu začínajúceho 21. DC a lieky Decapeptyl, Puregon (napr. 375 IU), Merional, Ovitrelle, Agolutin, Fragmin, Estrofem, Crinone (alebo Ultrogestan), Estrahexal, Norethisteron, Synarel, Dexamethazol, Puregon a ICSI ako doprovodný výkon.
Q: Kedy možno začať stimuláciu pred IVF podľa diskusie?
A: Príklady z diskusie ukazujú začiatok dlhého protokolu okolo 21. DC; jeden priebeh začal stimuláciou 21.3 a prvý ET prebehol 22.6, čo zodpovedá približne trom mesiacom od začiatku stimulácie do ET.
Q: Ako dlho platia a koľko embryí umožnia sondy vyšetriť?
A: Vo fóre sa uvádza, že sondy majú obmedzenú životnosť (farbivo / fluorescencia) a vydržia približne jeden rok, takže počet embryí, ktoré sa stihnú vyšetriť, závisí od toho, koľko embryí v danom roku vznikne.
Q: Hradí poisťovňa PGD alebo lieky podľa diskusie?
A: Podľa jednej účastníčky „všeobecná“ poisťovňa prepláca všetko okrem PGD; lieky na stimuláciu si pacienti doplácajú v lekárni (v príklade ~11 000 Sk na cyklus).
Q: Je po PGD potrebná amniocentéza?
A: Vo fóre lekári odporúčali amniocentézu ako vyšetrenie všetkých 46 chromozómov, avšak niektorí rodičia ju odmietli; amniocentéza prináša dodatočné riziko a výsledok nie je 100 % zárukou.
Q: Prečo sú sondy na PGD také drahé?
A: Genetika vo fóre vysvetľovala, že každý chromozóm potrebuje špecifické fluorescenčné farbivo a sondy sa musia dokupovať, preto sú sondy drahé a niektoré špeciálne sondy sú vzácnejšie a nákladnejšie.
Závery z diskusie
Zhoda
- PGD znižuje riziko implantácie chromozomálne postihnutého embrya pre známe dedičné chyby a trizómie ako Down.
- Náklady na PGD/IVF sú vo viacerých prípadoch vo fóre vysoké a často presahujú 100 000 Sk vrátane liekov a doplatkov.
- Schéma stimulácie a použité lieky (napr. Decapeptyl, Puregon, Merional, Ovitrelle) sa individuálne prispôsobujú a existujú dlhé aj krátke protokoly.
Sporné názory
- Niektorí rodičia po úspešnom PGD odmietajú amniocentézu, zatiaľ čo lekári často odporúčajú amniocentézu, pretože PGD nemusí zachytiť všetky nové („novum“) chromozomálne zmeny.
- Výber rozsahu chromozómov na vyšetrenie: niektorí odporúčajú testovať len chromozóm, pri ktorom sú rodičia postihnutí, iní odporúčajú rozšíriť súbor sond na viac chromozómov napriek vyšším nákladom.
Otvorené otázky
- Ktoré konkrétne sondy (dodávatelia) sú ekonomicky najvýhodnejšie pri potrebe špecifických chromozómových testov?
- Do akej miery poisťovne a štátne inštitúcie dokážu reálne prispieť na PGD, keď pacienti žiadajú pomoc od poisťovní, ministerstva a nadácií?
- Aký je optimálny rozsah chromozómového vyšetrenia pri PGD, aby sa minimalizovalo riziko „nových“ chromozomálnych chýb bez neprimeraných nákladov?
Spomenuté značky a firmy
Iscare, CARe, neplodnost.cz
Spomenuté produkty a metódy
PGD, PiGD, PIGD, IVF, ICSI, sondy (chromozómové sondy), amniocentéza, OPU, ET, zmrazenie embryí, Decapeptyl, Puregon, Merional, Ovitrelle, Anopyrin, Dexamethazol, Agolutin, Fragmin, Estrofem, Crinone, Estrahexal, Ultrogestan, Norethisteron, Synarel, Olgranultran, Menopur, trombofília, translokácia 4 a 5 chromozómu, trizómia 21
Miesta a osoby
Bratislava, Cernakova, Durechova
Ahoj kropinka, ja mam translokaciu 4 a 5 chromozomu. Ako u teba prebiehali vysetrenia? Ja chodim do iscare, stara sa o mna Cernakova a Durechova. Su velmi zlate a ochotne pomoct a poradit.
Mne moze stimulacia zacat az v septembri.
Silvi,já žádný spec. vyšetření neměla. Začala jsem stimulovat,měla jsem jen 4 embrya,tak jsme je zmrazili a po menses jsem stimulovala znovu. To jsem měla 7 embryjek. Vybrali Ty nej--bylo jich 6 a pomocí sond udělali PGD.
Jedno měla Dawna, druhý bylo špatný,pak nám zbyli 4,dva jsme zavedli a dva zmrazili.
Kolik za to budeš platit??
Při PGd se dává vyšší dávka hormonů,když stimuluješ.
4 embria ti nestacili? Ale super, ze potom sa 4 vydarili. Mala si zo zaciatku slabsiu davku hormonov, alebo preco to tak bolo, zmenili Ti druhy krat lieky?
Neviem presne, kolko za to budem platit, ale chystame sa na vysoku ciastku urcite aj do 130 tisic, ked tam zaratame doplatky na lieky, pdg - sondy, ak sa nevydari - potom zmrazenie. Je to vsetko velmi drahe.
Ty si na tom ako s platbou, uz si troska dalej ako ja, uz si velmi blizko uspechu, necelych 9 mesiacov 😉
Silvi,tak 2 stimulace ,léky, PGD, skoro 100 tisíc.
U nás platíš 35 tisíc za PGD bez ohledu na to kolik jich vyšetří. Takže my chtěli jich mít co nejvíc,aby nám zbyli třeba mrazáčky. Ty 4 jsou málo. Můžou být všechny nemocný a co pak...
Já měla obě stimulace stejný,dost vysoký,ale stejně jsem špatně reagovala.
U nas sondy vyjdu na cca 70.000 a viac, zalezi, odkial sa objednavaju, kto je dodavatelom. Tie sondy vydrzia jeden rok, to znamena, ze mozu vysetrit len tolko embrii, kolko za ten rok stihnu narast, ak by nas sprevadzal neuspech. Na lieky IVF budeme potrebovat asi 20 - 30 tisic. plus este dalsie poplatky, ktore nie su az take narocne pri tychto sumach.
Odkial ste objednavali sondy vy? Co Ti preplaca poistovna? Poskytuje Ti CAR i nejake zlavy? Ja uz vlastne viem, tebe hlavne vysetruju trizomiu 21 chromozomu a tam su tie sondy lacnejsie. takze ja asi mozem ratat i viac ako 130.000. NO nevadi, pisala som i do poistovni, na miisterstvo a nadacii, ci by nevedeli pomoc takymto parom, ktory tieto drahe vysetrenia potrebuju. Neviem, ci sa nieco podari.
Kedy ides na testy a budes vediet , ci sa podarilo //??
Já zkusila pojištovnu taky ale nic... Co je to za vadu,že ty sondy jsou tak drahé?? Nám zkoumali 13 a 21 chromozom.
8.7. bych měla testovat.
Silvia - je super že alespoň ví na co se zaměřit - nám PGD dělali na základě genetických testů, které jen dávali tušit kde asi bude problém.
Genetiku nám dělali po 4-řech samovolných potratech.
Průšvih však byl že jsem na stimulaci reagovala málo - takže medvědí dávky - a pak po odběru stejně zjistili že většina folikulů je prázných... takže pro jedno PGD jsem podstupovala 2 stimulace - nakonec z toho byly jen 4 embria a v pořádku se zdálo jen jedno - a to se stejně nechytilo.... (většině chyběly některé chromozomy úplně, jiné částečně, jedno bylo např. naprosto bez určení pohlaví..) No byl to děsný čas. Do kupy nás IVF s PGD a léky atd stály přes 100.000 a nakonec jsme se rozhodli zkusit klasické IVF s dárkyní (čiže dalších cca 100.000) ..no a to se taky nepovedlo.
Nakonec se překvapivě podařilo samo 😉 A zatím drží.. 😀
lanka, na jednej strane sa mi tisnu slzy, ked to citam a na druhej strane su to slzy stastia, velmi ti to prajem, nech Vam to vyjde, kedy mas termin?
Lanka,díky!! 😉 U nás je to ze strany manžela,já jsem zdravá.
Přeji moc štěstí!!! 🙂
No u nás to bohužel nebo možná Bohu dík - vypadá na zavinění z obou stran - s jiným partnerem by se na to možná nepřišlo, ale protože u obou je špatný stejný chromozom - už to dělá neplechu... Prostě jsme se hledali až jsme se našli 😀
Aspoň nikdy nepřijde na přetřes že jeden z nás je k ničemu - když je chyba rovnoměrně rozdělena 😀
Neviem Kropinka preco su take drahe, ale v kazdom pripade sa ani cele nestihnu minut, nam to geneticka vysvetlovala tak, ze na kazde pdg vysetrenie potrebuju len malicku cast ako ceresnicku z celeho kompotu, ale pri jednom vysetreni vyuzijunakoniec len tu jednu ceresnicku.
Kedze kazdy chromozom potrbuje spec flourescencne farbivo na zobrazenie a vydrzi len tak kratko, potrebuju sa stale doobjednavat.
Tieto geneticke specialitky su u niektorych velmi vzacne a asi sa to neda urobit tak, ze by sme si to navzajom rozdelili. Moja geneticka sa pokusala zistovat i na onkologi, ci nemaju potrebne sondy, ale nemaju.
Aspon nateraz nemali. Takze si budeme musiet zakupit cely kompotik 😝
lanka, ved ty uz budes kazdu chvilu maminka, to je uzasne??
Presla si i amniocentezou?
Silvi,to nemáš vůbec jednoduchý!!! ☹ Kam se hrabu já za Vámi!! U nás se prokázal jen ten Dawn.
Ne. Dr. nás k ní nenutil a já bych ji asi stejně odmítla - jsem ráda že je to tak jak to je a neměla bych to srdce dát je pryč i kdyby mrněti něco bylo.
Ale je fakt že NT vyšlo v rámci normy, stejně tak jako triply, takže snad na nás na tom hořkosladkém konci čeká zdravé mrně. 🙂
kropinka ak budes vesiet 8.7., tak si len cerstvo po stimulacii, ze? Kolko dni to vsetko trvalo od zaciatku stimulacie, kym ste presli ku transferu?
Budem Ti velmi drzat palceky.
🙂
lanka pevne verim, ze nestastie nemoze trvat az tak dlho, obdivujem Ta, ze si vydrzala nejst na amniocentezu, ja sa tohto rozhodnutia a samotneho vysledku velmi obavam, teda ak sa nam podari prist az tak daleko
Lanko,já bych to taky odmítla. 😉 Moc Ti to přeju!!! 🙂
Silvi,začali jsme s první stimulací 21.3. pak byl ten kolotoč a ted 22.6 byl první ET. 😉 Takže tři měsíce. Ted už můžu jen doufat,že se chytli.
sylvia - není co obdivovat - prostě bych neměla to srdce, tak to radši nechci vědět... 😉
Kropinka, i down je geneticka porucha a ked sa jej chces vyvarovat, je tak isto problematicka a tak isto musis vsetkym prejst ako s inou genetickou poruchou. U teba sa kropinka nedali vysetrit len spermie, ked si pisala, ze tvoje vajka su vporiadku?
U nas je to presne naopak, ja mam problem a manzel je v poriadku. Ale je velmi trpezlivy a krasne sa o mna napriek vsetkemu stara, niekedy si myslim, ze si to ani nezasluzim 😀
chapem, ze by si nemala to srdce, neviem co by som stale urobila ja. Stale nie som rozhodnuta.
Ked to tak stale zvazujem, na vsetko dame tolko penazi a tak velmi sa snazime aby bolo vsetko v poriadku a podstupujeme tolko rizik kym prejdeme prvym trimestrom, lenze na druhej strane vsetci genetici, s ktorymi som zatial hovorila, tvrdili, ze pravdepodobnost poskodenia dalsich chromozomov je vyssi ak uz nejaky chromozom nie je v poriadku. Pri pigd sa vysetruje len dany chromozom, ktory maju rodicia, ale mozu sa vytvorit dalsie tzv."novum", ktore moze niest dalsi handicap. Az pri amniocenteze sa vysetruju vsetky 46 chromozomov, ale ani vysledok tohto vysetrenia nie je na 100% a zaroven prevedenie amniocentezy predstavuje dalsie riziko. 🙄 ☹ 😠
Silvi,já Ti asi nerozumím,ale pokusím se odpovědět.
Já na amnio už nepůjdu,když nám podle PGD zavedli zdravé embryo a nikdo mi nemůže nutit. Pro mě největší strašák Dawn a ten jsme vyloučili. 😉
Na genetice jsme byli oba,věděli jsme o dědičné nemoci z manželovi strany,já mám genetiku v pořádku.
kocky ako casto ste chodili na injekcie? Ak teda zacnem stimulovat tak musim vybrat aspon ja 7 ínjekcii olgranultran ( neviem, ci to psravne pisem 😀 ) a tri injekcie menopur. POtom po genetike by mal niekedy prist ET? Taketo poradie to presne ma?
A ty si kropinka za tri mesiace stihla mat obe stimulacie??
sylvia - já teda nevim jak to budou dělat u Vás ale nám dělali 7 sond - pro chromosomy 13,16,18,21,22,X a Y - je mi jasné že to nejsou všechny chromozomy, ale rozhodně to není jen jeden.
Samozřejmně se vyšetřuje chromozom na kterém je chyba už u rodičů - ale holt se prostě seskládá jiná číselná řada...
Přinesla jsem si předsebe výsledný protokol z kterého přepisuju...
sylvia - já stihla 2 stimulace okamžitě po sobě - takže měli rozpětí 1,5 měsíce... 😉 Záleží hodně na doktorech a na tom jak ty jim dovolíš se sebou manipulovat.
Na injekce jsem nechodila - píchal mi je manžel.. 😉
to nevadi kropinka, ja som z tychto rizik uz tiez uplne zblbnuta ☹ napisala som len to, co mi povedali lekari a ake informacie si snazim dat dokopy.
Je mi jasne , ze nas k ziadnemu vysetreniu nemozu nutit.
Ja sa pravdepodobne budem snazit urobit vsetky vysetrenia, ale nie som presne rozhodnuta, stale sa snazim zistovat nove informacie, nech si nevycitam, ze som nahodou nieco zanedbala.
Pravda - sestřička to učila mě - ale já jsem tu jehlu nikdy nebyl schopná zabodnou - takže mi to píchal on.
lanka ja este neviem, kolko presne sond budeme potrebovat my. Viem ze urcite pre chromozomy 4,5, a potom sa mozeme rozhodnut i pre dalsie, ktore pises ty, kde sa vysetruje trizomia. Tie ale nie su pre nas " poviinne", tie si mozeme vybrat. Jedna geneticka ale hovorila, ze nam odporuca vysetrit v pgd vsetky co sa daju, ale aj napriek tomu urcite odporuca amniocentezu, kvoli tym dalsim rizikam, co som spominala. Ale poznam velmi vela kociek, ktore sa rozhodli ako vy a su spokojne.
Ahoj Silvi, já mám osobní zkušenost. Jsem po IVF a čekám,jestli budu mít //. Co Vám odhalila genetika? Nám Dawna.