Predimplantačná diagnostika embryí. Máte skúsenosť?

Stručné zhrnutie

• Predimplantačná genetická diagnostika (PGD/PiGD) sa používa pri IVF na vylúčenie známych chromozomálnych chýb pred transferom embrya a zväčša testuje vybrané chromozómy namiesto všetkých 46 chromozómov.
• Náklady na IVF s PGD sú vo fóre uvádzané ako vysoké: cenníkové ceny Iscare ~28 000–36 000 Sk za PGD, sondy pre špecifické chromozómy do ~70 000 Sk, celkové súčty často presahujú 100 000 Sk až ~130 000 Sk pri zahrnutí liekov a doplatkov.
• Protokoly stimulácie a liečba sa výrazne líšia medzi centrami; vo fóre sú konkrétne spomenuté lieky a postupy ako Decapeptyl, Puregon, Merional, Ovitrelle, ICSI, dlhý protokol začínajúci 21. DC a následný ET po kultivácii embryí s možným zmrazením.

Najčastejšie otázky

Q: Ktoré chromozómy sa bežne vyšetrujú pri PGD/PiGD?
A: Na stránke Iscare sa uvádza vyšetrenie 6 chromozómov plus pohlavie; vo fóre užívatelia konkrétne spomínali sondy pre chromozómy 13,15,16,18,21,22,X a Y a tiež testovanie trizómie 21 (Down).

Q: Koľko stojí PGD a celkové IVF s PGD podľa diskusie?
A: V diskusii boli citované ceny PGD v Iscare cca 28 000–36 000 Sk, jedna účastníčka uviedla sumu ~35 000 Sk za PGD; sondy na špecifické chromozómy môžu stáť ~70 000 Sk a celkové náklady na IVF s PGD a liekmi často prevyšujú 100 000 Sk až približne 130 000 Sk.

Q: Ktoré lieky a protokoly sa pri stimulácii používali vo fóre?
A: Vo fóre sú spomenuté protokoly vrátane dlhého protokolu začínajúceho 21. DC a lieky Decapeptyl, Puregon (napr. 375 IU), Merional, Ovitrelle, Agolutin, Fragmin, Estrofem, Crinone (alebo Ultrogestan), Estrahexal, Norethisteron, Synarel, Dexamethazol, Puregon a ICSI ako doprovodný výkon.

Q: Kedy možno začať stimuláciu pred IVF podľa diskusie?
A: Príklady z diskusie ukazujú začiatok dlhého protokolu okolo 21. DC; jeden priebeh začal stimuláciou 21.3 a prvý ET prebehol 22.6, čo zodpovedá približne trom mesiacom od začiatku stimulácie do ET.

Q: Ako dlho platia a koľko embryí umožnia sondy vyšetriť?
A: Vo fóre sa uvádza, že sondy majú obmedzenú životnosť (farbivo / fluorescencia) a vydržia približne jeden rok, takže počet embryí, ktoré sa stihnú vyšetriť, závisí od toho, koľko embryí v danom roku vznikne.

Q: Hradí poisťovňa PGD alebo lieky podľa diskusie?
A: Podľa jednej účastníčky „všeobecná“ poisťovňa prepláca všetko okrem PGD; lieky na stimuláciu si pacienti doplácajú v lekárni (v príklade ~11 000 Sk na cyklus).

Q: Je po PGD potrebná amniocentéza?
A: Vo fóre lekári odporúčali amniocentézu ako vyšetrenie všetkých 46 chromozómov, avšak niektorí rodičia ju odmietli; amniocentéza prináša dodatočné riziko a výsledok nie je 100 % zárukou.

Q: Prečo sú sondy na PGD také drahé?
A: Genetika vo fóre vysvetľovala, že každý chromozóm potrebuje špecifické fluorescenčné farbivo a sondy sa musia dokupovať, preto sú sondy drahé a niektoré špeciálne sondy sú vzácnejšie a nákladnejšie.

Závery z diskusie

Zhoda

• PGD znižuje riziko implantácie chromozomálne postihnutého embrya pre známe dedičné chyby a trizómie ako Down.
• Náklady na PGD/IVF sú vo viacerých prípadoch vo fóre vysoké a často presahujú 100 000 Sk vrátane liekov a doplatkov.
• Schéma stimulácie a použité lieky (napr. Decapeptyl, Puregon, Merional, Ovitrelle) sa individuálne prispôsobujú a existujú dlhé aj krátke protokoly.

Sporné názory

• Niektorí rodičia po úspešnom PGD odmietajú amniocentézu, zatiaľ čo lekári často odporúčajú amniocentézu, pretože PGD nemusí zachytiť všetky nové („novum“) chromozomálne zmeny.
• Výber rozsahu chromozómov na vyšetrenie: niektorí odporúčajú testovať len chromozóm, pri ktorom sú rodičia postihnutí, iní odporúčajú rozšíriť súbor sond na viac chromozómov napriek vyšším nákladom.

Otvorené otázky

• Ktoré konkrétne sondy (dodávatelia) sú ekonomicky najvýhodnejšie pri potrebe špecifických chromozómových testov?
• Do akej miery poisťovne a štátne inštitúcie dokážu reálne prispieť na PGD, keď pacienti žiadajú pomoc od poisťovní, ministerstva a nadácií?
• Aký je optimálny rozsah chromozómového vyšetrenia pri PGD, aby sa minimalizovalo riziko „nových“ chromozomálnych chýb bez neprimeraných nákladov?

Spomenuté značky a firmy

Iscare, CARe, neplodnost.cz

Spomenuté produkty a metódy

PGD, PiGD, PIGD, IVF, ICSI, sondy (chromozómové sondy), amniocentéza, OPU, ET, zmrazenie embryí, Decapeptyl, Puregon, Merional, Ovitrelle, Anopyrin, Dexamethazol, Agolutin, Fragmin, Estrofem, Crinone, Estrahexal, Ultrogestan, Norethisteron, Synarel, Olgranultran, Menopur, trombofília, translokácia 4 a 5 chromozómu, trizómia 21

Miesta a osoby

Bratislava, Cernakova, Durechova