Vaše skúsenosti s predimplantačnou genetikou PiGD
Ahojte, zakladam novu temu, kedze pojdem na toto vysetrenie a chcela by som vediet, ci niektora s tym mate skusenosti a ake.
Stručné zhrnutie
- Predimplantačné genetické vyšetrenie (PGD / PiGD) sa v praxi vykonáva buď FISH z 3‑dňových embryí alebo celogenómovou hybridizáciou (aCGH/CGH) z 5–6‑dňových blastocyst, pričom aCGH/CGH vyšetruje všetky chromozómy a je považovaná v diskusii za presnejšiu metódu.
- Ceny uvedené v diskusii sa rôznia: ISCARE uvádza 26 500 Sk za vyšetrenie 1–3 embryí a 35 000 Sk pri 3+ embryách, Helios Martin uvádza PGD aCGH do 1 200 EUR, niektoré kompletné IVF cykly s PGD boli v diskusii spomenuté na ~3 000–3 100 EUR a v ČR sa vyskytli položky 92 190 Kč alebo 48 000 Kč za PGD.
- Hlavné indikácie spomínané v diskusii sú potvrdené partnerské chromozomálne aberácie (translokácie), opakované spontánne potraty, známe dedičné genetické ochorenia a vyšší reprodukčný vek; alternatívy spomínané v diskusii zahŕňajú darcovské oocyty, testy fragmentácie DNA spermií a liečbu antioxidantmi alebo hormonálnu optimalizáciu (DHEA, INOFOLIC, CarniQNol).
Q: Kde na Slovensku a v Česku sa v diskusii uvádza možnosť urobiť PGD?
A: V diskusii sú uvedené centrá ISCARE (Bratislava/Iscare), Sanatorium Helios (Brno a filiálka Helios Martin), Reprofit (ČR), ReproGen / ReproGene (Bratislava) a zmienky o Gyncare v Košiciach.
Q: Aké metódy PGD sú popísané a v čom sa líšia FISH a aCGH/CGH?
A: Diskusia popisuje metódy FISH (vyšetruje 5 chromozómov z 3‑dňového embrya, výsledok ~3 hodiny) a aCGH/CGH (celogenómové vyšetrenie všetkých chromozómov z 5–6‑dňovej blastocysty, výsledok zvyčajne do ~3 týždňov), pričom FISH umožňuje čerstvý ET a aCGH/CGH vyžaduje zvyčajne zmrazenie embryí a KET.
Q: Koľko to stojí — aké ceny za PGD a IVF+PGD sú v diskusii spomenuté?
A: Uvádzané sumy sú: ISCARE 26 500 Sk (1–3 embryá) a 35 000 Sk (3+ embryá); Helios Martin PGD aCGH do 1 200 EUR; jeden užívateľ uviedol IVF+PGD 3 000 EUR, iný 3 100 EUR; v Reprofite bola spomenutá cena ~3 700 EUR; v ČR sa uviedlo 92 190 Kč za IVF+ICSI+CGH a 48 000 Kč za PGD zo 6 embryí.
Q: Kedy je možný čerstvý transfer (ET) a kedy je potrebné ísť na zmrazený transfer (KET)?
A: Pri FISH je výsledok do ~3 hodín, takže sa môže vykonať čerstvý ET; pri aCGH/CGH výsledok trvá zvyčajne niekoľko týždňov, preto sa embryá mrazia a transfer sa robí ako KET v nasledujúcom cykle.
Q: Aké sú bežné indikácie pre PGD podľa diskusie?
A: Indikácie spomenuté v diskusii zahŕňajú potvrdené partnerské chromozomálne aberácie (translokácie), opakované spontánne potraty (habituálne potraty), známe monogénne dedičné choroby a zníženú kvalitu spermií (fragmentácia DNA).
Q: Aké alternatívy k PGD sa v diskusii spomínajú?
A: Alternatívy uvedené v diskusii zahŕňajú darcovské vajíčka (darcovské oocyty), testovanie fragmentácie DNA spermií (halo sperm / DNA fragmentácia), imunologické a hematologické vyšetrenia, antioxidanty (CarniQNol), DHEA a doplnky ako INOFOLIC / Nosifol.
Závery z diskusie
Zhoda
- PGD sa odporúča pri potvrdenej chromozomálnej aberácii partnera alebo pri opakovaných spontánnych potratovách ako spôsob, ako vylúčiť embryá s veľkými chromozomálnymi chybami.
- Metóda aCGH/CGH na 5–6‑dňových blastocystách je v diskusii prezentovaná ako presnejšia než FISH zo 3‑dňových embryí a umožňuje komplexné vyšetrenie všetkých chromozómov.
Sporné názory
- PGD môže zvýšiť šancu na zdravé dieťa a zabrániť budúcim potratom versus PGD je podľa iných názorov „biznis“, môže znížiť počet použiteľných embryí a nemusí zvýšiť pravdepodobnosť uchytenia.
Otvorené otázky
- Zostáva nejednoznačné, do akej miery PGD zvyšuje celkovú úspešnosť tehotenstva pri rôznych indikáciách v dlhodobých štatistikách.
- Nejasné sú rozdiely v cenách a fakturácii medzi českými a slovenskými pobočkami (napr. Helios Brno vs Helios Martin) a možnosti preplatenia poistením.
Spomenuté značky a firmy
ISCARE, Sanatorium Helios, Helios Martin, Helios Brno, Reprofit, ReproGen, ReproGene, Gyn‑Five, Gyncare, Sanatorium Koch, Uniqa
Spomenuté produkty a metódy
PGD, PiGD, PIGD, FISH, aCGH, CGH, PCR, celogenomová hybridizácia CGH, ICSI, PICSI, IMSI, PK, AZH, biopsia blastocysty (trophektodermová biopsia), assisted hatching, KET, OPU, halosperm / fragmentácia DNA spermií, karyotyp, amniocentéza, darcovské oocyty, zmrazovanie embryí (cryopreservation), DHEA, INOFOLIC, NOSIFOL, Merional, Menopur, Dipherelin, Decapeptyl, Provera, Utrogestan, Clexane, CarniQNol, Active‑Q
Miesta a osoby
Brno, Martin, Bratislava, Košice, Jaslovské Bohunice, Austrália, MUDr. Grochala, MUDr. Texl, MUDr. Krajkovic, dr. Černáková
Ahojte baby, podarilo sa mi vylovit tému z archivu. Aurra, ako to potom dopadlo s tou genetikou??? Tiez nám to budú robit na 3 embrijká. Mozu sa embrijká poskodit pri vysetreni??? Ja som to chcela kvoli tomu, aby boli bambulky zdravé, a aby som predisla zbytocnym potratom....aj ked sa to vylucit na 100% nedá......aky máte názor????
Ahojte,
no my sme k PIGD pristupili na zaklade rozhovoru s genetckou, ktora nam povedala ze 60 az 70% embrii pri ICSI byva zlych -taka je proste statistika- tak sme sa rozhodli ju podstupit... a hoci vysledok bol taky ze z dvoch embrii ani jedno nebolo vhodne na ET, zachranilo nas to pred sklamanim neskor pripadne pred potreatom.. presne ako pise majuska..
Lucia, pre vysetrenie 1-3 embrii sa plati 26,500 Sk. Ked más 3 alebo viac, tak suma je 35,000 Sk. Robi sa to iba v Iscare.
Nám presli 2 embrijká, v sobotu mi ich vlozili po predlzenej kultivacii. Sú uz blastocity a majú viac ako 100 buniek.....uvidime.....
Zuzulka, poplackala som kvoli tebe, ked som precitala, ze co a ako.Mala som ale zlé predtuchy, lebo hladala som Ta v sobotu........Drz sa a bud silná. Ved spravne to chápes, genetika vám pomohla a usetrila vám dalsie trápenia.
Ahoj, podarilo sa, mame syna a este ze sme sa dali na PiGD, lebo z desiatich embrii sme mali iba toto jedno zdrave, mali sme tam Downov syndrom, Pattau syndrom, Turnerov syndrom....no proste hroza, keby sa nam taketo embrijka ujali.....lebo inac boli zivotaschopne.....Takze kazdej radim, dajte sa na PiGD, je to jedna z mala vyhod umeleho oplodnenia, ze mozes taketo choroby vylucit. Peniaze boli a budu....ale zdravie potomkov....to je najdolezitejsie....Chystame sa este raz na IVF, a urcite pojdeme aj na PiGD. 😉 😉 😉 😉 😉
@evagy Ahoj, podarilo sa, mame syna a este ze sme sa dali na PiGD, lebo z desiatich embrii sme mali iba toto jedno zdrave, mali sme tam Downov syndrom, Pattau syndrom, Turnerov syndrom....no proste hroza, keby sa nam taketo embrijka ujali.....lebo inac boli zivotaschopne.....Takze kazdej radim, dajte sa na PiGD, je to jedna z mala vyhod umeleho oplodnenia, ze mozes taketo choroby vylucit. Peniaze boli a budu....ale zdravie potomkov....to je najdolezitejsie....Chystame sa este raz na IVF, a urcite pojdeme aj na PiGD. emoticon emoticon emoticon emoticon emoticon
@anleka ahoj, boli sme na umelom oplodnení ale bohužial vzhladom k tomu že užívam silné lieky vzniklo 1 embryo aj to odumrelo po troch dnoc , takže k PiGD sme sa ani nedostali aj ked máme uhradené, teraz znižujem lieky a najbližšie sa chystám na umelé tak v apríly v máji, a my sme sa preto rozhodli sami pretože ja mám dedičné ochorenie a až 50% pravdepodobnosť že by bolo dieťatko postihnuté. tak preto.
ahojte, aj nám sa podarila nádherná a hlavne zdravá dcéra po IVF s PiGD. Dôvod PiGD bolo to, že som mala tri MA a na genetike zistili partnerovi chromozómovú mutáciu, ktorá bola príčinou MA. Z ôsmych embryí sme mali tri OK, dve mi vložili a jedno vydržalo 9 mesiacov v brušku. Držím všetkým snažilkám palce 😀
Ahojte baby, chcete povedať, že PiGD sa dá predísť geneticky poškodenému bábätku, pretože ja som dva krát otehotnela prirodzenou cestou, moje detičky boli rôznych pohlaví a mali obe nejaké genetické poškodenia a musela som sa ich vzdať. Mám svoj vek a môj manžel by mal rád dieťatko, samozrejme si dáme vyšetriť všetko čo sa dá, len ma to začína zaujímať. 😉
@dvojbottka ahoj 🙂 . Ano zistuju ti ci je embrijko zdrave. Napr.dawnov syndrom, choroba srdiecka, razstep chrbtice.
@porinka fúúú, to nieje málo, a koľko embryí si si dala vyšetriť a robia to aj v Martine alebo len v Bratislave . A čítala som, že genetické vyšetrenie partnerov robia iba v Bratislave, ty si kde bola?
@dvojbottka ak si das PIGD to este neznamena, ze sa embryjko uchyti, cize takto moze 3000 euraky vyhadzovat do luftu kazdy pokus ivf. Osobne, by som si to nedala, je to len biznis. Dajte si spravit fragmentaciu dna spermii a uvidis ci tam je problem. Geneticke vysetrenie (teda myslim to klasicke na genetike) zisti iba to ci mm nema npr. gen cystickej fibrozy, ktory zhorsuje spg. Kazdopadne z mojho pohladu (absolvovala som to s mm) nic co by pomohlo alebo posunulo vpred k babätku.
@cecil36 ja otehotnieť môžem, len máme stále geneticky poškodené bábo...tak preto, a mám svoj vek 😒
@dvojbottka ano toto sa deje, ked su poskodene spermie 😒 Od 3 dna totiz viac menej za vyvoj zodpoveda spermia
Ja som bola na tom v brne, tiez odporucam, aj ked sme nemali ani jedno embryo vhodne na transfer, nemyslim si, ze to boli vyhodene peniaze.... Fragmentacia dna spermii nehovori o dna vajicku a uz vobec nie o dna embrya....
Lebo spermie mozu byt ok, vajicka mozu byt ok a po splinuti sa mozu chromozony uplne rozhadzat, mozu niektore chybat, inde ich moze byt viac.... Je strasne vela genetickych mutacii embryi....
@cecil36
@dvojbottka
ja mám za sebou tri MA, nemala som problém otehu prirodzene. Po treťom aborte sme boli v BA na genetike, kde parnerovi z krvi, nie spermií, zistili chromozómovú aberáciu, ktorá bola príčinou MA a odporučili nám IVF s PiGD. Boli sme v BA v Gyn-Five, z 8 embryí sme mali tri dobré, dve mi vložili a jedno to dobojovalo do konca a teraz sa na mňa žgerí. Neľutujem jediného centu, inú možnosť sme nemali a nemyslím si, že je to biznis. Takže ak máš peniaze, bež do toho, lebo tiež nemáš problém prirodzene otehu.
@porinka veď práve, ani ja nemám problém otehotnieť, dokonca som dva krát ani sama nepotratila, len sú geneticky choručké a už riskovať nič nechcem.... ☹
@porinka vlani to zistili z amniocentézy, to bolo v 18tt a teraz už bolo vidno na sone v 12tt, bola som aj v Martine u MUDr. Grochala, aby som mala istotu, ale povedal mi, že má ešte aj choré srdiečko, vraj s tým by sa dalo žiť, ale s tými genetickými poškodeniami nie....bohužiaľ, tak som 20.12. prišla aj o môjho chlapčeka...mali sme veľmi smutné Vianoce..a keďže mám 42 rokov, lekár povedal, že mám staré vajíčka...možno to bol môj posledný pokus o dieťatko, hoci sa chcem dať vyšetriť, prečo nemôžeme mať dieťatko ☹
@dvojbottka 😢 😢 😢 😢 som netušila, že je to také čerstvé, prepáč ☹
vôbec si nemyslím, že máš staré vajíčka, to by sa hádam ani neoplodnili. Skôr si neplánovala detičky? Na tvojom mieste by som si dala aj s partnerom urobiť genetické testy a potom sa vrhnúť na IVF. Ale čím skôr, vieš, čas sú peniaze 😉
@porinka plánovali sme deti, už pred ôsmimi rokmi, len sa nám podarilo prvý krát v 2010, to som potratila a teraz každý rok je choručké...viem, len sa musím pozbierať a mne sa musia ukľudniť hormóny... ☹
@dvojbottka treba veriť, že sa to podarí. Len si pýtaj odporučenie na genetiku aj s partnerom.

Ahoj, poslala som Ti IP 🙂