Vaše skúsenosti s predimplantačnou genetikou PiGD
Ahojte, zakladam novu temu, kedze pojdem na toto vysetrenie a chcela by som vediet, ci niektora s tym mate skusenosti a ake.
Stručné zhrnutie
- Predimplantačné genetické vyšetrenie (PGD / PiGD) sa v praxi vykonáva buď FISH z 3‑dňových embryí alebo celogenómovou hybridizáciou (aCGH/CGH) z 5–6‑dňových blastocyst, pričom aCGH/CGH vyšetruje všetky chromozómy a je považovaná v diskusii za presnejšiu metódu.
- Ceny uvedené v diskusii sa rôznia: ISCARE uvádza 26 500 Sk za vyšetrenie 1–3 embryí a 35 000 Sk pri 3+ embryách, Helios Martin uvádza PGD aCGH do 1 200 EUR, niektoré kompletné IVF cykly s PGD boli v diskusii spomenuté na ~3 000–3 100 EUR a v ČR sa vyskytli položky 92 190 Kč alebo 48 000 Kč za PGD.
- Hlavné indikácie spomínané v diskusii sú potvrdené partnerské chromozomálne aberácie (translokácie), opakované spontánne potraty, známe dedičné genetické ochorenia a vyšší reprodukčný vek; alternatívy spomínané v diskusii zahŕňajú darcovské oocyty, testy fragmentácie DNA spermií a liečbu antioxidantmi alebo hormonálnu optimalizáciu (DHEA, INOFOLIC, CarniQNol).
Q: Kde na Slovensku a v Česku sa v diskusii uvádza možnosť urobiť PGD?
A: V diskusii sú uvedené centrá ISCARE (Bratislava/Iscare), Sanatorium Helios (Brno a filiálka Helios Martin), Reprofit (ČR), ReproGen / ReproGene (Bratislava) a zmienky o Gyncare v Košiciach.
Q: Aké metódy PGD sú popísané a v čom sa líšia FISH a aCGH/CGH?
A: Diskusia popisuje metódy FISH (vyšetruje 5 chromozómov z 3‑dňového embrya, výsledok ~3 hodiny) a aCGH/CGH (celogenómové vyšetrenie všetkých chromozómov z 5–6‑dňovej blastocysty, výsledok zvyčajne do ~3 týždňov), pričom FISH umožňuje čerstvý ET a aCGH/CGH vyžaduje zvyčajne zmrazenie embryí a KET.
Q: Koľko to stojí — aké ceny za PGD a IVF+PGD sú v diskusii spomenuté?
A: Uvádzané sumy sú: ISCARE 26 500 Sk (1–3 embryá) a 35 000 Sk (3+ embryá); Helios Martin PGD aCGH do 1 200 EUR; jeden užívateľ uviedol IVF+PGD 3 000 EUR, iný 3 100 EUR; v Reprofite bola spomenutá cena ~3 700 EUR; v ČR sa uviedlo 92 190 Kč za IVF+ICSI+CGH a 48 000 Kč za PGD zo 6 embryí.
Q: Kedy je možný čerstvý transfer (ET) a kedy je potrebné ísť na zmrazený transfer (KET)?
A: Pri FISH je výsledok do ~3 hodín, takže sa môže vykonať čerstvý ET; pri aCGH/CGH výsledok trvá zvyčajne niekoľko týždňov, preto sa embryá mrazia a transfer sa robí ako KET v nasledujúcom cykle.
Q: Aké sú bežné indikácie pre PGD podľa diskusie?
A: Indikácie spomenuté v diskusii zahŕňajú potvrdené partnerské chromozomálne aberácie (translokácie), opakované spontánne potraty (habituálne potraty), známe monogénne dedičné choroby a zníženú kvalitu spermií (fragmentácia DNA).
Q: Aké alternatívy k PGD sa v diskusii spomínajú?
A: Alternatívy uvedené v diskusii zahŕňajú darcovské vajíčka (darcovské oocyty), testovanie fragmentácie DNA spermií (halo sperm / DNA fragmentácia), imunologické a hematologické vyšetrenia, antioxidanty (CarniQNol), DHEA a doplnky ako INOFOLIC / Nosifol.
Závery z diskusie
Zhoda
- PGD sa odporúča pri potvrdenej chromozomálnej aberácii partnera alebo pri opakovaných spontánnych potratovách ako spôsob, ako vylúčiť embryá s veľkými chromozomálnymi chybami.
- Metóda aCGH/CGH na 5–6‑dňových blastocystách je v diskusii prezentovaná ako presnejšia než FISH zo 3‑dňových embryí a umožňuje komplexné vyšetrenie všetkých chromozómov.
Sporné názory
- PGD môže zvýšiť šancu na zdravé dieťa a zabrániť budúcim potratom versus PGD je podľa iných názorov „biznis“, môže znížiť počet použiteľných embryí a nemusí zvýšiť pravdepodobnosť uchytenia.
Otvorené otázky
- Zostáva nejednoznačné, do akej miery PGD zvyšuje celkovú úspešnosť tehotenstva pri rôznych indikáciách v dlhodobých štatistikách.
- Nejasné sú rozdiely v cenách a fakturácii medzi českými a slovenskými pobočkami (napr. Helios Brno vs Helios Martin) a možnosti preplatenia poistením.
Spomenuté značky a firmy
ISCARE, Sanatorium Helios, Helios Martin, Helios Brno, Reprofit, ReproGen, ReproGene, Gyn‑Five, Gyncare, Sanatorium Koch, Uniqa
Spomenuté produkty a metódy
PGD, PiGD, PIGD, FISH, aCGH, CGH, PCR, celogenomová hybridizácia CGH, ICSI, PICSI, IMSI, PK, AZH, biopsia blastocysty (trophektodermová biopsia), assisted hatching, KET, OPU, halosperm / fragmentácia DNA spermií, karyotyp, amniocentéza, darcovské oocyty, zmrazovanie embryí (cryopreservation), DHEA, INOFOLIC, NOSIFOL, Merional, Menopur, Dipherelin, Decapeptyl, Provera, Utrogestan, Clexane, CarniQNol, Active‑Q
Miesta a osoby
Brno, Martin, Bratislava, Košice, Jaslovské Bohunice, Austrália, MUDr. Grochala, MUDr. Texl, MUDr. Krajkovic, dr. Černáková
@skaredekacatko veru je, tak ako nám môže povedať Dr., že sme zdraví...a keď už nevedia kam z konopy, tak sa vyhovoria na vek, ale na IVF už vek vysoký nemám, tak potom kde sme 😖
@skaredekacatko vieš, najprv že náhoda, prvý krát, potom vek druhý krát a mne to nedalo, sami sme dali 490eur za genetické vyšetrenie spermií a tam nezistili v podstate nič zlé, krv nám brali obidvom karyotyp máme v poriadku, tak vlastne nevedia...genetička povedala antioxidanty a FSH hormón a potom skúsiť otehotnieť a ak nebude zdravé, tak bohužiaľ. A doc. v Iscare povedal, že antioxidantom a injekciam FSH hormónu neverí. tak IVF, a ak nie tak ste stará, tak čo si máš o tom myslieť....nemám rada, keď ma do niečoho tlačia....Ja chcem mať zdravé dieťa, ale toto je už aj na mňa priveľa...preto som sa rozhodla pre tie antioxidanty a nie IVF, vieš aj tie stáli 128eur na tri mesiace, pre niekoho to nieje veľa, ale pre obyčajných ľudí je to dosť... 😒
@dvojbottka mozem sa teba spytat ake antioxidanty to su ? Je ich vela na trhu ....diky 🙂
@helenka12 A nechcete si teda dat urobit pgd vysetrenie embrii? Myslim ze vo vasom pripade by to bolo najvhodnejsie. Ono ten karyotip- genetika co nam robili v Heliose (ale nemam este vysledky) ze je len 5-10% sanca co odhali geneticku chybu. Ja som mala tiez missed abort v 9tt. Ale zatial nezistili nic pre co sa embrio prestalo vyvijat. Vy mate urobenu aj reprodukcnu imunologiu? ja som bola v Prahe a zistili ze reprodukcna imunologia je ok aj u mna aj u manzela ,ale mam velmi slabu moju imunitu voci infekciam. Tak teraz musim brat aspom 3 mesiace pred ketom lieky. Tak hladam nejakeho dobreho imunologa.
Ahojte, chcela by som sa opýtať, či túto PGD robí aj Gyncare v KE, a či niekto na tom bol. Inak čo Vám môžu zistiť z krvi na genetike? Ja mam genetické ochorenie viem, o tom, aj genetička to vedela a spoznala... a čo sa zisťuje z karyotypu a DNA? Trošku som nepochopila gynekológa prečo ma tam poslal. dik za odpoved... my sme sa ešte nezačali snažiť o bábo, chceme, ale mám genetické ochorenie a chceli sme ísť na PGD, aby ste boli aspon trošku v obraze 🙂 😵
Ahojte, chystáme sa na II. IVF a zvažujeme PGD (Helios MT). Genetické testy máme v poriadku a PGD zvažujeme z dôvodu vyššieho veku a aj tomu, že sa stále nedarí... Neviem sa však rozhodnúť, či to má zmysel, ak máme genetiku, imuno úplne v poriadku a aj moje vaječníky sú ok. Všetko teraz vyzerá, že by nemal byť v ničom problém, ale je...no pri prvom IVF nám vkladali len 3 dňové embrya a v MT by boli 5 dňové, takže už by sa prirodzene vyselektovali tie zlé. Takže prosím poraďte.
Je tu niekto, kto nemal žiaden genetický problém a dal si spraviť PGD? ďakujem 😉
@dorotka66 ahoj, my sme si dali spraviť PGD, pretože som po IVF 4x otehotnela, ale zakaždým potratila a 2x bol výsledok negatívny a keďže mám podchytenú aj hematológiu, aj imunológiu a endokrinológiu, tak nám odporučili toto PGD. Moc som do toho nechcela ísť, lebo je to drahé a aj tak je tam riziko, že nič nemusia zistiť, ak by k ním prišli poškodené vzorky, ale nakoniec sme sa pre to rozhodli a z 3 embryí boli na toto vyšetrenie vhodné len 2 a obe po vyšetrení boli v poriadku, takže už mám jedno v brušku a zatiaľ to vyzerá dobre. Už 13.deň po KET sme videli na sone gestačný vačok 2,7mm a HCG 1520, tak snáď to už bude dobre pokračovať! Držím palce, aby ste sa dobre rozhodli a ešte ako bonus vieme aj pohlavie 😉
@pet1308 to je skvelé. dnes nám povedali, že pri PGD je 75% úspešnosť otehotnenia, teda o 25% vyššia ako pri klasickom vklade a ty dokazuješ tých 75% 😉 Manžel o tom však nie je celkom presvedčený a dnes mi nepomohla ani pani koordinátorka, ktorá mu viac menej dala za pravdu. Tak hľadám dôvody prečo áno. 😉 A tiež máme podchytené všetky vyšetrenia a nikde sa nič našťastie nenašlo, len ja nie som celkom zdravá, no nie z pohľadu gynekológia. vaječníky mám vraj super (to ma naozaj potešilo), cyklus funguje a nič sa nedeje 😠 ozaj a do ktorého centra chodíš?
@dorotka66 my chodíme tiež do Heliosu. U nás to bolo presne naopak, ja som bola tá skeptická a môj manžel ma nakoniec presvedčil. Ja zase mám aj hematologické problémy (pichám na to clexan) a aj imunologické (vytváram protilátky proti vajíčkam a spermiám), ale všetko som mala podchytené a aj tak som potrácala. Takže teraz netrpezlivo čakám na ďalšie sono, kde by už malo biť srdiečko. My sme to PGD riskli, lebo už sa nevedela nájsť iná príčina, len tá, že sú zlé embryá.
@dvojbottka ahoj, môžem sa spýtať ako si nakoniec dopadla a či sa zadarilo? Ja mám tiež 40 na krku, za sebou 4 potraty s terajším mužom, s predchádzajúceho vzťahu mám dve zdravé deti bez problémov, ja mám všetky vyšetrenia v poriadku u nás sú na vine spermie.MM má teratozoospermie, katastofálna fragmentácia DNA a extrémne vysoké protilátky si vytvára proti spermiám. 😖
Baby, máte s tým niektorá skúsenosť??
@janaochi Ahoj, ja som na tom podobne, a keďže nemáme na to peniaze, sme stále bez dieťatka a asi aj budeme. My sme obaja zdraví a nikto nevie prečo sme mali choré detičky. Každý sa vyhováral na vek. Teraz sa tehotenstvu nebránime asi 9 mesiacov a neotehotnela som. Asi to tak má byť. Ja už predsa mám pomaly na krku dve štvorky.
Držím ti palce nech ti to víjde 😉
ahojte prosim je tu niekto kto mal robenu genetiku embryok viete mi povedat co sa da robit s tym ze mi pri jednom chybal chromozom 15 a pri druhom chromozom v mozaike? dakujem
@katka17044 ahoj ja o tejto problematike moc neviem, ale skus si to vygooglit a ak sa mozem spytat kolko trvalo vysetrenie PGD embryjok?
@vivien391 ano tak cakala som ze pojdem na ket ale tym ze neboli vhodne tak nic
@vivien391 idem to opat skusit v marci stimulka potom cakat na vysledok a april ak bude vsetko v poriadku vklad, teraz to uz je len o stasti aby sa vytvorili v poriadku embryjka a ze lepsie soft ze radsej 2-3 vajicka ale kvalitne, teraz som mala 8 tak asi zbytocne vela
@katka17044 drzim palce veru radsej menej a kvalitne. a preco si davas robit tie PGD a to si si dala na setky embryjka?
@vivien391 ano na vsetky mala som len 3 jedno nebolo vhodne na to vyšetrenie tak mi ho vlozili ale teda nic a dve mi vysetrili uz to davam kvoli tomu ze uz nevieme v com moze byt problem a teda aspon mi zbytocne nevkladaju nie dobre embryjka a tym sa zbytocne netrapim lebo mne sa vacsinou uchytilo ale vydrzalo len tak 4-5tt
Ahojte prosim je tu niekto kto si dal genetiku embryjok a dal suhlas na cerstvy vklad embryjka ktore nebolo vhodne na tuto genetiku a otehotnela? Ja som prvý krát bola na takom vklade ale nic a embryjka ktore boli na genetike neboli dobre a teraz sme opat dali suhlas aj na cerstvy vklad... len tomu stale nejak neverim, ved ked nie je dobre na geneticke vysetrenie ako moze byt dobre na uhniezdenie. Dakujem za rady
@katka17044 ahoj.aj mne to vrta v hlave. Ja som bola na odbere v pondelok. Dnes som volala, na treti den mam dve 8- bunkove a dve 9- bunkove. Jedno cerstve si chceme dat vlozit a ostatne by sme poslali na genetiku. Teda ak budu vhodne na toto vysetrenie. Ja mam take zmiesane pocity z toho...
@mariajuraj ahoj aj ja som bola v pondelok na odbere tiez mam dnes medzi 13-14 volat na 3 den tak som zvedava kolko bunkove su v utorok boli 4 embryjka. Kto ti robil odber? teda kde chodis? Ja som pisala doktorovi a on mi napisal ze zmysel to ma lebo ze ked je na 5 den morula tak nie je vhodne na genetiku lebo uz to mala byt blastocysta ale ze na vklad to vhodne je ze maju vela deti z takeho vkladu. Tak fakt neviem bola by som najradsej keby sa vsetky dali poslat na tu genetiku a najradsej by som bola aby mi vlozili skontrolovane embryjko ktore bude zdrave.

@dvojbottka to je hrozne ☹