Vaše skúsenosti s predimplantačnou genetikou PiGD
Ahojte, zakladam novu temu, kedze pojdem na toto vysetrenie a chcela by som vediet, ci niektora s tym mate skusenosti a ake.
Stručné zhrnutie
- Predimplantačné genetické vyšetrenie (PGD / PiGD) sa v praxi vykonáva buď FISH z 3‑dňových embryí alebo celogenómovou hybridizáciou (aCGH/CGH) z 5–6‑dňových blastocyst, pričom aCGH/CGH vyšetruje všetky chromozómy a je považovaná v diskusii za presnejšiu metódu.
- Ceny uvedené v diskusii sa rôznia: ISCARE uvádza 26 500 Sk za vyšetrenie 1–3 embryí a 35 000 Sk pri 3+ embryách, Helios Martin uvádza PGD aCGH do 1 200 EUR, niektoré kompletné IVF cykly s PGD boli v diskusii spomenuté na ~3 000–3 100 EUR a v ČR sa vyskytli položky 92 190 Kč alebo 48 000 Kč za PGD.
- Hlavné indikácie spomínané v diskusii sú potvrdené partnerské chromozomálne aberácie (translokácie), opakované spontánne potraty, známe dedičné genetické ochorenia a vyšší reprodukčný vek; alternatívy spomínané v diskusii zahŕňajú darcovské oocyty, testy fragmentácie DNA spermií a liečbu antioxidantmi alebo hormonálnu optimalizáciu (DHEA, INOFOLIC, CarniQNol).
Q: Kde na Slovensku a v Česku sa v diskusii uvádza možnosť urobiť PGD?
A: V diskusii sú uvedené centrá ISCARE (Bratislava/Iscare), Sanatorium Helios (Brno a filiálka Helios Martin), Reprofit (ČR), ReproGen / ReproGene (Bratislava) a zmienky o Gyncare v Košiciach.
Q: Aké metódy PGD sú popísané a v čom sa líšia FISH a aCGH/CGH?
A: Diskusia popisuje metódy FISH (vyšetruje 5 chromozómov z 3‑dňového embrya, výsledok ~3 hodiny) a aCGH/CGH (celogenómové vyšetrenie všetkých chromozómov z 5–6‑dňovej blastocysty, výsledok zvyčajne do ~3 týždňov), pričom FISH umožňuje čerstvý ET a aCGH/CGH vyžaduje zvyčajne zmrazenie embryí a KET.
Q: Koľko to stojí — aké ceny za PGD a IVF+PGD sú v diskusii spomenuté?
A: Uvádzané sumy sú: ISCARE 26 500 Sk (1–3 embryá) a 35 000 Sk (3+ embryá); Helios Martin PGD aCGH do 1 200 EUR; jeden užívateľ uviedol IVF+PGD 3 000 EUR, iný 3 100 EUR; v Reprofite bola spomenutá cena ~3 700 EUR; v ČR sa uviedlo 92 190 Kč za IVF+ICSI+CGH a 48 000 Kč za PGD zo 6 embryí.
Q: Kedy je možný čerstvý transfer (ET) a kedy je potrebné ísť na zmrazený transfer (KET)?
A: Pri FISH je výsledok do ~3 hodín, takže sa môže vykonať čerstvý ET; pri aCGH/CGH výsledok trvá zvyčajne niekoľko týždňov, preto sa embryá mrazia a transfer sa robí ako KET v nasledujúcom cykle.
Q: Aké sú bežné indikácie pre PGD podľa diskusie?
A: Indikácie spomenuté v diskusii zahŕňajú potvrdené partnerské chromozomálne aberácie (translokácie), opakované spontánne potraty (habituálne potraty), známe monogénne dedičné choroby a zníženú kvalitu spermií (fragmentácia DNA).
Q: Aké alternatívy k PGD sa v diskusii spomínajú?
A: Alternatívy uvedené v diskusii zahŕňajú darcovské vajíčka (darcovské oocyty), testovanie fragmentácie DNA spermií (halo sperm / DNA fragmentácia), imunologické a hematologické vyšetrenia, antioxidanty (CarniQNol), DHEA a doplnky ako INOFOLIC / Nosifol.
Závery z diskusie
Zhoda
- PGD sa odporúča pri potvrdenej chromozomálnej aberácii partnera alebo pri opakovaných spontánnych potratovách ako spôsob, ako vylúčiť embryá s veľkými chromozomálnymi chybami.
- Metóda aCGH/CGH na 5–6‑dňových blastocystách je v diskusii prezentovaná ako presnejšia než FISH zo 3‑dňových embryí a umožňuje komplexné vyšetrenie všetkých chromozómov.
Sporné názory
- PGD môže zvýšiť šancu na zdravé dieťa a zabrániť budúcim potratom versus PGD je podľa iných názorov „biznis“, môže znížiť počet použiteľných embryí a nemusí zvýšiť pravdepodobnosť uchytenia.
Otvorené otázky
- Zostáva nejednoznačné, do akej miery PGD zvyšuje celkovú úspešnosť tehotenstva pri rôznych indikáciách v dlhodobých štatistikách.
- Nejasné sú rozdiely v cenách a fakturácii medzi českými a slovenskými pobočkami (napr. Helios Brno vs Helios Martin) a možnosti preplatenia poistením.
Spomenuté značky a firmy
ISCARE, Sanatorium Helios, Helios Martin, Helios Brno, Reprofit, ReproGen, ReproGene, Gyn‑Five, Gyncare, Sanatorium Koch, Uniqa
Spomenuté produkty a metódy
PGD, PiGD, PIGD, FISH, aCGH, CGH, PCR, celogenomová hybridizácia CGH, ICSI, PICSI, IMSI, PK, AZH, biopsia blastocysty (trophektodermová biopsia), assisted hatching, KET, OPU, halosperm / fragmentácia DNA spermií, karyotyp, amniocentéza, darcovské oocyty, zmrazovanie embryí (cryopreservation), DHEA, INOFOLIC, NOSIFOL, Merional, Menopur, Dipherelin, Decapeptyl, Provera, Utrogestan, Clexane, CarniQNol, Active‑Q
Miesta a osoby
Brno, Martin, Bratislava, Košice, Jaslovské Bohunice, Austrália, MUDr. Grochala, MUDr. Texl, MUDr. Krajkovic, dr. Černáková
tak som opat volala a mam zavolat v sobotu a to sa uz bude vediet ci su blasto a budu moct ist na biopsiu ak nejake bude len morula tak to mi zrejme v nedelu vlozia tak som zvedava
@mariajuraj ahoj ako si na tom kedy budes mat vklad? Ja som im pre istotu aj dnes volala a ze mam zavolat zajtra rano o 8 na recepciu a uz mi povedia ci mam na 11 prist na vklad ak nebude vhodne na genetiku tak az zajtra budem vediet tebe co povedali na to 9 bunkove? Lebo ja mam tiez jedno 5 bunkove a neviem ci je to dobre ked maju byt parne cisla, tak neviem
@katka17044 ahoj. Ja som volala dnes rano. Jedno je este bunkove- takze slabota a ostatne cakame do zajtra co budu vhodne na geneticke vysetrenie...zajtra je 6 den....tak uvidime...som z toho zmatena
@mariajuraj fuha jedno je iba bunkove? To je ale zle dnes na 5 den by uz mali byt blastocysty a tie ostatne aspon ti povedali ze su uz blasto? A kedy pojdes na cerstvy vklad? Na 6 den? Ja cakam ci mi budu volat do 9 ci mam prist na vklad a len dufam ze nebudu volat lebo chcem ist na vklad az z tych vysetrenych tak sa teraz bojim a trpnem
@katka17044 🙂 drzim palceky. Len to jedno je len bunkove.. Ostatne by mali byt uz blasto. Cakame kym sa vyhatchuju aby mohli urobit biopsiu....zas zajtra rano mam volat.
@mariajuraj tak to mas paradne a to jedno nevadi radsej nech zanikne ako zbytocny vklad, tak mne nevolali tak o 1 budem volat na embryologiu a uvidim co mi povedia uz by mali byt teda blasto snad nebude nejaka morula a povedia ze zajtra na 6 den vklad. tak uvidim.
@mariajuraj tak mi volali este mi nevedeli povedat... :( tak mam stale nervy zajtra rano o 8 mi budu volat ci mame prist na vklad, ostali 3 emrbrya dve blasto a jedna komp. morula tak sa bojim ci ta stihne do zajtra byt ok musia byt vraj hatchajuce blasto aby mohli ist na genetiku.
@katka17044
Tak ja som na tom tak isto ako ty. Zajtra rano mam volat. Teraz mi zas vrta v hlave tato vec.....na jednej diskusii som citala ze vklad na 6 den v jednom ceskom car nerobia. Vraj treba uz mrazit a vklad odlozit na dalsi cyklus akoby na 5 den. Ked to tak pocitam, tak zajtra budem uz 21. Den cyklu.....hmmmmm
@mariajuraj ja tiez tomu nechapem a na 6den vklad neviem to az tu som zazila ja budem zajtra 20den cyklu ked neratam prvy den spinenia
@mariajuraj mne pred tym tiez tak dali na 6den a vobec nic ani na chvilu sa nechytilo a to pred tym sa mi vacsinou na chvilu chytilo
@katka17044 ahoj citala som si vasu diskusiu a nase embryjka tiez caka PDG a chodime tiez do brna. Celkom ma prekvapilo ze si isla na vklad aj ked vam posielali embryjka na vysetrenie. Na poslednej navsteve mi dvihli davku az na 300 vraj ked nejdem na cerstvy transfer mozu si dovolit navysit mi tu davku a potom mi pichnu decapeptyl aby som nedostala OHSS. Zaujima ma ci aj ty si mala takyto nejaky postup.pretoze priznam sa s takou variantou ako ist tento mesiac na transfer som vobec nepocitala. Nam odporucili PDG kvoli zistenej partnerovej genetickej abnormalite ma zrastene dva chromozomy
@ssegra ahoj ja som mala velmi slabu stimulku len clostil menopur jeden denne a dva orgalutrany vzdy mi davaju suhlas ktory mam podpisat teda ze ak by nejake nebolo vhodne na biopsiu ale na cerstvy vklad ano tak ho vlozia ale bala som sa lebo chcem uz vysetrene embryjka vcera som volala a mala som jednu komp. Morulu a dve blasto a dnes mi volali ze na vklad nemam prist to jedno zrejme zaniklo a dve mi poslali na biopsiu my mame genetiku v poriadku davame to kvoli tomu ze uz nevieme co lebo sa nedari a nie je dovod na zaciatku roka isli tiez dve na biopsiu ani jedno nebolo dobre chybal im chromozom urcite to odporucam aj parom ktore maju genetiku v poriadku
@katka17044 ahojik.prave som sa vratila z Martina. Embryka nevyhatchovali.dnes rano boli 2 expandujuce blastocysty kvality A jedno exp. Blastocysta B. To stvrte nebolo dobre. Tak mi jedno vlozili. A z dvoch su mmmrazaciky
@katka17044 ahoj. Bohuzial nesli. Rano este nevyhatchovali. Nevadi. Verim tomu ze sa podari s tym co mam v brusku. Aj Tebe velmi drzim palce nech su drobci ok 🙂
baby, ja odporúčam Reprogen v Bratislave, špecializovaný genetický labák na preimplantačné genetické vyšetrenia, máme čerstvú skúsenos´t
@elenkataki1 to ako sa da? ved vzorky zoberu v centre z embryjka a potom to poslu do reprogenu? nam to robili v brne a tiez to posielali na nejaku kliniku ktora to pre nich robi...a ako ste dopadli?
@elenkataki1 pridavam sa k odporucaniu, pani Dr. polopasticky vysvetluje a poradi na mieru...
@katka17044
@mariajuraj
@ssegra ahojte kocky.Vysiel vam vklad po pgd?tiez chodim do brna a mne tiez vkladali embryjkoktore bolo na 5 den cm+a na 6 den hb/2 hoci som na monitore nevidela ze by hatchovala bola stale v obale tak neviem ci maju sancu aj pomalsie embryjka alebo ako u vas take co neboli vhodne na pgd.

tak som volala 2 mam 8 bunkove 1 mam 6 bunkove a 1 mam 5 bunkove len teraz neviem kedy zase volat