Vaše skúsenosti s predimplantačnou genetikou PiGD

Stručné zhrnutie

• Predimplantačné genetické vyšetrenie (PGD / PiGD) sa v praxi vykonáva buď FISH z 3‑dňových embryí alebo celogenómovou hybridizáciou (aCGH/CGH) z 5–6‑dňových blastocyst, pričom aCGH/CGH vyšetruje všetky chromozómy a je považovaná v diskusii za presnejšiu metódu.
• Ceny uvedené v diskusii sa rôznia: ISCARE uvádza 26 500 Sk za vyšetrenie 1–3 embryí a 35 000 Sk pri 3+ embryách, Helios Martin uvádza PGD aCGH do 1 200 EUR, niektoré kompletné IVF cykly s PGD boli v diskusii spomenuté na ~3 000–3 100 EUR a v ČR sa vyskytli položky 92 190 Kč alebo 48 000 Kč za PGD.
• Hlavné indikácie spomínané v diskusii sú potvrdené partnerské chromozomálne aberácie (translokácie), opakované spontánne potraty, známe dedičné genetické ochorenia a vyšší reprodukčný vek; alternatívy spomínané v diskusii zahŕňajú darcovské oocyty, testy fragmentácie DNA spermií a liečbu antioxidantmi alebo hormonálnu optimalizáciu (DHEA, INOFOLIC, CarniQNol).

Q: Kde na Slovensku a v Česku sa v diskusii uvádza možnosť urobiť PGD?
A: V diskusii sú uvedené centrá ISCARE (Bratislava/Is­care), Sanatorium Helios (Brno a filiálka Helios Martin), Reprofit (ČR), ReproGen / ReproGene (Bratislava) a zmienky o Gyncare v Košiciach.

Q: Aké metódy PGD sú popísané a v čom sa líšia FISH a aCGH/CGH?
A: Diskusia popisuje metódy FISH (vyšetruje 5 chromozómov z 3‑dňového embrya, výsledok ~3 hodiny) a aCGH/CGH (celogenómové vyšetrenie všetkých chromozómov z 5–6‑dňovej blastocysty, výsledok zvyčajne do ~3 týždňov), pričom FISH umožňuje čerstvý ET a aCGH/CGH vyžaduje zvyčajne zmrazenie embryí a KET.

Q: Koľko to stojí — aké ceny za PGD a IVF+PGD sú v diskusii spomenuté?
A: Uvádzané sumy sú: ISCARE 26 500 Sk (1–3 embryá) a 35 000 Sk (3+ embryá); Helios Martin PGD aCGH do 1 200 EUR; jeden užívateľ uviedol IVF+PGD 3 000 EUR, iný 3 100 EUR; v Reprofite bola spomenutá cena ~3 700 EUR; v ČR sa uviedlo 92 190 Kč za IVF+ICSI+CGH a 48 000 Kč za PGD zo 6 embryí.

Q: Kedy je možný čerstvý transfer (ET) a kedy je potrebné ísť na zmrazený transfer (KET)?
A: Pri FISH je výsledok do ~3 hodín, takže sa môže vykonať čerstvý ET; pri aCGH/CGH výsledok trvá zvyčajne niekoľko týždňov, preto sa embryá mrazia a transfer sa robí ako KET v nasledujúcom cykle.

Q: Aké sú bežné indikácie pre PGD podľa diskusie?
A: Indikácie spomenuté v diskusii zahŕňajú potvrdené partnerské chromozomálne aberácie (translokácie), opakované spontánne potraty (habituálne potraty), známe monogénne dedičné choroby a zníženú kvalitu spermií (fragmentácia DNA).

Q: Aké alternatívy k PGD sa v diskusii spomínajú?
A: Alternatívy uvedené v diskusii zahŕňajú darcovské vajíčka (darcovské oocyty), testovanie fragmentácie DNA spermií (halo sperm / DNA fragmentácia), imunologické a hematologické vyšetrenia, antioxidanty (CarniQNol), DHEA a doplnky ako INOFOLIC / Nosifol.

Závery z diskusie

Zhoda

• PGD sa odporúča pri potvrdenej chromozomálnej aberácii partnera alebo pri opakovaných spontánnych potratovách ako spôsob, ako vylúčiť embryá s veľkými chromozomálnymi chybami.
• Metóda aCGH/CGH na 5–6‑dňových blastocystách je v diskusii prezentovaná ako presnejšia než FISH zo 3‑dňových embryí a umožňuje komplexné vyšetrenie všetkých chromozómov.

Sporné názory

• PGD môže zvýšiť šancu na zdravé dieťa a zabrániť budúcim potratom versus PGD je podľa iných názorov „biznis“, môže znížiť počet použiteľných embryí a nemusí zvýšiť pravdepodobnosť uchytenia.

Otvorené otázky

• Zostáva nejednoznačné, do akej miery PGD zvyšuje celkovú úspešnosť tehotenstva pri rôznych indikáciách v dlhodobých štatistikách.
• Nejasné sú rozdiely v cenách a fakturácii medzi českými a slovenskými pobočkami (napr. Helios Brno vs Helios Martin) a možnosti preplatenia poistením.

Spomenuté značky a firmy

ISCARE, Sanatorium Helios, Helios Martin, Helios Brno, Reprofit, ReproGen, ReproGene, Gyn‑Five, Gyncare, Sanatorium Koch, Uniqa

Spomenuté produkty a metódy

PGD, PiGD, PIGD, FISH, aCGH, CGH, PCR, celogenomová hybridizácia CGH, ICSI, PICSI, IMSI, PK, AZH, biopsia blastocysty (trophektodermová biopsia), assisted hatching, KET, OPU, halosperm / fragmentácia DNA spermií, karyotyp, amniocentéza, darcovské oocyty, zmrazovanie embryí (cryopreservation), DHEA, INOFOLIC, NOSIFOL, Merional, Menopur, Dipherelin, Decapeptyl, Provera, Utrogestan, Clexane, CarniQNol, Active‑Q

Miesta a osoby

Brno, Martin, Bratislava, Košice, Jaslovské Bohunice, Austrália, MUDr. Grochala, MUDr. Texl, MUDr. Krajkovic, dr. Černáková