Cystická fibróza - príznaky u novorodencov

Stručné zhrnutie

• Neonatálny skríning na cystickú fibrózu z odberu pätičky často dáva hraničné alebo falošne pozitívne výsledky, preto sa na potvrdenie rutinne vykonáva potný test a genetické vyšetrenie.
• Potný test môže byť u novorodencov technicky náročný a niektoré pracoviská ponúkajú alternatívne potné testy už od 3 týždňov veku, ktoré však poisťovňa nemusí preplácať.
• Súkromné genetické vyšetrenia v laboratóriách dokážu najprv vyšetriť približne 50 najčastejších mutácií (výsledky do ~1 týždňa) a úplné sekvenovanie génu môže trvať do mesiaca; podľa rodičovská skúsenosti boli ceny približne 300 EUR za panel a ďalších ~1 000 EUR za kompletné sekvenovanie.

Q: Ako sa potvrdí cystická fibróza po pozitívnom alebo hraničnom skríningu z pätičky?
A: Na potvrdenie sa robí potný test (meranie obsahu chloridov v potu) a genetické vyšetrenie; v prípade pozitívneho alebo hraničného potného testu sa odporúča následné genetické sekvenovanie.

Q: Kedy je potný test možný u novorodencov a aké sú obmedzenia?
A: Potný test môže byť technicky náročný u mladých novorodencov; niektoré pracoviská vykonávajú alternatívny potný test už od 3 týždňov veku, pričom takýto test nemusí byť hradený poisťovňou.

Q: Kde rodičia v diskusii posielali materiál na genetiku a aký bol postup?
A: Rodičia uviedli odoslanie vzoriek do Brna (genetika zo slín) a vyšetrenie v „genexprese“ v Bratislave, kde najprv robili panel ~50 najčastejších mutácií a potom kompletné sekvenovanie.

Q: Ako dlho trvajú výsledky genetického vyšetrenia podľa skúseností rodičov?
A: Výsledky panelu ~50 mutácií prišli do približne 1 týždňa a kompletné sekvenovanie génu trvalo podľa rodičov do jedného mesiaca; iní rodičia uviedli aj čakacie doby na štátnu genetiku až ~3 mesiace.

Q: Koľko stáli súkromné genetické testy podľa rodičov v diskusii?
A: Podľa jednej skúsenosti rodičov stála prvá fáza testu asi 300 EUR a ďalšie kompletné vyšetrenie okolo 1 000 EUR.

Q: Aké sú najčastejšie skoré príznaky cystickej fibrózy spomínané v diskusii?
A: Spomínané príznaky zahŕňajú slanú pokožku („také slané, ako keby olizuješ soľničku“), časté a mastné/zápachové stolice, slabé priberanie, časté zahlienenie a opakované respiračné infekcie; mnohé bábätká však v prvých mesiacoch žiadne príznaky nemajú.

Q: Odporúča sa testovať rodičov a súrodencov pri hraničnom náleze u dieťaťa?
A: Ak je u dieťaťa potvrdená CF, obaja rodičia musia byť prenášači; v praxi niektorí rodičia podstúpili genetiku oboch rodičov a súrodencov a iní poslali len sliny do Brna pre základný screening.

Závery z diskusie

Zhoda

• Skríning z pätičky môže byť hraničný alebo falošne pozitívny a neznamená automaticky prítomnosť cystickej fibrózy.
• Potný test a genetické vyšetrenie sú štandardné kroky na ďalšie vyšetrenie po pozitívnom alebo hraničnom skríningu.
• Alternatívne potné testy existujú už od ~3 týždňov veku, no nie vždy sú hradené poisťovňou.
• Genetické panely na ~50 najčastejších mutácií dajú výsledok rýchlejšie (približne do 1 týždňa), sekvenovanie celého génu trvá dlhšie (do mesiaca).

Sporné názory

• Niektorí rodičia považujú hraničný potný test za nevýpovedný a uprednostňujú genetiku; iní rodičia hlásia, že aj opakované potné testy môžu byť pozitívne aj napriek neskoršiemu negatívnemu genetickému výsledku.
• Niektorí rodičia odporúčajú hneď zaplatiť kompletné sekvenovanie v súkromnej laboratóriu pre istotu; iní čakali na štátne vyšetrenie aj pri dlhších čakacích lehotách.

Otvorené otázky

• V ktorom presnom veku sa u rôznych detí najčastejšie objavia pľúcne prejavy cystickej fibrózy?
• Kedy je optimálne vykonať kompletné sekvenovanie génu namiesto len panelu 50 najčastejších mutácií?
• Ako často a v akých prípadoch zdravotná poisťovňa preplatí alternatívny potný test vykonaný skôr ako klasický potný test?

Spomenuté značky a firmy

genexprese, Brno, Instagram @namsetostatnemuze

Spomenuté produkty a metódy

potný test, alternatívny potný test od 3 týždňov, skríning z pätičky (neonatálny skríning), genetické vyšetrenie panel ~50 najčastejších mutácií, sekvenovanie celého génu, genetika zo slín

Miesta a osoby

Brno, Bratislava, Banská Bystrica, Podunajské, Biskupice