Mohli lekári prehliadnuť Downov syndróm?
Dobrý deň. V tehotenstve som bola na odbere plodovej vody kvôli zlým výsledkom. DS vylúčili. Syn bude mať onedlho tri roky. Nejako extra veľa nerozpráva zato je šikovný. Môže sa stať že predsa tam ten syndróm je v nejakej slabej forme a amniocenteza to neodhalila? Mňa ide poraziť. Z jasly mi odporučili vyšetriť pred nástupom do MŠ. Že im tak príde trošku aj podľa oči. Detský lekár nikdy nič také nespomínal neviem čo si myslieť. Ďakujem
Okej.. chvíľu som rozmýšľala, či je toto naozaj alebo nie.. nemusíš sa báť 🙂 DS nie je len o tom, že drobec nerozpráva.. ak sa ti niečo nezdá rieš s pediatrom.. že sa niekomu podobá na DS trošku podľa očí je tiež riadna hlúposť. Buď máš tie črty DS alebo nie. Žiadne trošku. Nestresuj sa 🙂 Väčšina DS ľudí má aj znížené IQ a tu píšeš, že okrem rozprávania je šikovný.. Takže bez obáv a rieš s pediatrom, nič viac ti asi nikto neporadí. A keď ti robili amniocentezu, tak už vôbec ťa nemá prečo poraziť. 😊
Ja vôbec neviem aké sú detičky ktoré sú takto choré. Myslím správaním a podobne. Čítala som niečo o DS mozaika, tak ma zmiatlo či by aj takú slabú formu odhalil odber plodovej vody. Rozprávanie je stále horšie ako u rovesníkov. Ale myslím že inak je šikovný, vie kotul vyliezť a zliezt kamkoľvek, zoskočiť preliezť s ničím nieje problém. Vie sa sám obliecť vyzliecť najesť napiť. Mňa len zaskočilo že majú učiteľky predsa nejaké skúsenosti na základe niečoho si to myslieť musia. Pediater na prehliadke nepovedal ani slovo jediné čo sme sa bavili že navštevujeme logopediu inak nič
No keď som povedala že som bola v tehotenstve na vyšetrení už sa moc nebavili ako nato prišli .
DS je v prvom rade vidiet. Nejake znaky by si za 3 roky vsimol aj pediater,nehovoriac o porodnici. DS sa neda prehliadnut, tam su aj ine sprievodne systemove poruchy - casto srdcove vady,mentalne. Ze dieta zle rozprava neznamena,ze ma DS.
Daj mu vyšetriť uška
@iwesska mal defekt medzikomorovej priehradky, bral lieky, dnes už je to v poriadku len je sledovaný.
@stellarstar uška ma v poriadku
V troch rokoch by DS diagnostikoval v nemocnici už aj vrátnik, má totiž špecifické vizuálne fyzické znaky, ktoré je vidieť každému. Nedajú sa občas rozpoznať len u novorodencov.
pozri si na nete ako vyzeraju deti s DS a budes vediet.
Ano mozaikovy DS nemusi byt viditelny, ale amniocenteza by ho detekovala.
@jhalena ďakujem presne na toto som hľadala odpoveď či by to zistili
Všetkým ďakujem
Amnio by to zistila, mozno nejake trisomy/ Nipt test by to mozaikove preslo ( aj to je stale iba mozno ) a toto by to urcite zistilo. Nakolko tam vedia este presnejsie urcit, ze co sa deje. Takze to DS urcite nebude. Poznam ludi, co maju take nejake znaky, ale stale su normalni intelektom a vsetkym. Takze to, ze ma niekto mozno nejaky tvar oci este neni DS, to by muselo byt viac znakov a to by neslo prehliadnut.
@kiki68 ďakujem za odpoveď. Ja som dva dni sedela ako obarena pozerala googlila... Nejde mi do hlavy kde nato prišli nakoľko syn má veľké guľaté oči akurát má maličký nos ale na to sa mi nezdalo noc divné kdeže mám aj ja aj manžel. Ďalšia vec mi nehrá že som niekde čítala že sú nižší vzrastom a môj oblieka 4-5 rokov a nemá ešte ani 3. Upokojili ste ma, ďakujem
Neboj sa urcite amnio, gynekolog, neonatolog, pediater, cez ktorych tvoje dieta preslo vedia lepsie ako pani ucitelky v jasliach.
Hlavne ucitelky toto nesmu nejak vyslovit, je to hruba neprofesionalita. Nakolko ako pracovnik mozem odporucit iba to, ze sa mi nieco nezda a poslat to na vcasnu intervenciu/ ergoterapiu. Ale nesmiem nic diagnostikovat a ani vyslovit rodicovi nejake podozrenie na diagnozu. To je na odbornikoch. A ti sa zjavne nikdy nevyjadrili, ze dieta ma crty DS. To je tak ked u nas pracuju v jasliach ludia, co zjavne netusia, ze co vobec mozu a nemozu. Mna by sefka za toto zvozila pod ciernu zem. Mali sme take situacie a nesmeli sme nikdy vyslovit diagnozu, kym to nestanovil sam odbornik a nam prisla sprava a odporucania.
Amnio odhali aj mozaiku. Krvne gen. testy v tehotenstve to nemusia nezachytit.
@dianaa13 Co ake vyskakovanie? Ved ona bola ako tehotna na amniocenteze, vysledok dieta zdrave. Po narodeni ho videl gynekolog, neonatolog, do dnesneho dna chodi k pediatrovi. Preco by to ucitelky v jasliach mali spochybnovat? Ved ja nevravim, ze nemoze mat inu diagnozu, ale DS uz predsa raz geneticke vysetrenie vylucilo. Z akeho dovodu ho ma opakovat a kolko krat by ho podla teba mala este zopakovat?
Ja osobne by som zaručene išla za pediatrom a žiadala vyšetrenie. Moja dcéra má hudrocephalus. Nebyť šikovnej lekarku,máme problém a nie,žiadne iné prejavy nemala,absolútne. Ale teda časom by mala a veľké. Takže naozaj sa nedať ucicikat,ale radšej ísť na vyšetrenie. Apropo testy počas tehotenstva ukážkové.
@dianaa13 ano, ale uz na jednom genetickom vysetreni bola. Tam sa pozeraju vsetky chromozomy.
Nehovorim, ze sa nemozu v labaku pomylit, mozu, ako pri kazdom povolani, aj u mna sa totiz pomylili. Ale tvrdit ze z krvi dietata a z plodovej vody je nieco uplne ine, je total od veci. Su to tie iste chromozomy. Ale prekontrolovat to moze pre svoj dobry pocit, ale tieto najcastejsie syndromy to pravdepodobne nebudu ani ako mozaika.
Ako velmi teoreticky by sa mohlo stat, ze nie na 100 percent urcia. Vdaka tomu, ze pri mozaikovom DS niektore bunky maju 46 chromozomov a niektore 47. Teda ak by sa skumala taka vzorka, ktora by nemala dostatok postihnutych buniek
Kľud, neboj sa, Down to nebude 🙂 ak sa bavíme o postavení očí podľa neho ho má moja svokra a aj obaja starší synovia 🙂 dokonca so stredným riešime genetiku (ale nie kvôli očiam, má problémy so svalmi) a keď si ho geneticka prezerala povedala že mu dá vyšetriť aj syndrómy lebo zvláštne vyzerá ALE že to môže byť aj len genetika. Syndrómy máme už vylúčené 😉
:D preboha, jasne ze nemá DS, ved ti robili odber plodovej vody...porozpravaj s pediatrickou ohľadom vývoja ak máš pochybnosti a rieš ďalej...