Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom: Vytvorte podporujúcu diskusiu
Dobry den. Volam sa Ria a 30.5.2006 sa nam narodila dcerka Dorotka s Downovym syndromom. Chcela by som Vas poprosit, ci by sa nedala do fora zaradit osobitna kapitola Postihnute dietatko. Verim,ze by sa tato tema ujala a rozvinula v peknu diskusiu. Dakujeme :o)
Ria amia@centrum.sk
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningy ako triple test (AFP) poukazujú na riziko, ale nie sú 100% spoľahlivé; v optimálne vyladených systémoch je OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita u vrodených porúch je 10–30 %.
- Amniocentéza je v diskusii opísaná ako diagnostický odber plodovej vody používaný po pozitívnom skríningu, pričom niektoré rodiny ju odmietajú a rozhodovanie o interrupcii sa v diskusii spomína v kontexte do 24. týždňa.
- Klinické riešenia novorodeneckých komplikácií zahŕňajú urgentné operačné výkony (príklad: operácia 2 hodiny po narodení) a následnú rehabilitáciu v špecializovaných centrách (príklad denné rehabilitačné centrum v Nitre), pričom referenčným miestom pre kardiologickú starostlivosť v diskusii je kardiocentrum na Kramároch.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa dá zistiť Downov syndróm počas tehotenstva?
A: Používajú sa biochemické skríningy (triple test / AFP), ultrazvuk a pri pozitívnom skríningu sa ponúka amniocentéza ako diagnostický odber plodovej vody; v diskusii sa uvádza OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita 10–30 %.
Q: Čo je amniocentéza a mám ju podstúpiť?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody na genetické vyšetrenie, v diskusii niektoré matky uvádzali, že ju odmietnu, a rozhodnutie o ďalej nasledujúcich krokoch (vrátane interrupcie) sa spomína v kontexte do 24. týždňa.
Q: Čo znamená „mozaika“ pri Downovom syndróme?
A: Mozaikový Down (v diskusii nazývaný „mozaika“) je popísaný ako jemnejšia forma, kde sú popri chorých bunkách aj zdravé bunky, čo môže znamenať menej výrazné prejavy.
Q: Kde hľadať kardiologickú starostlivosť pre novorodenca s vrodenou vadou srdca na Slovensku?
A: V diskusii sa za referenčné miesto uvádza kardiocentrum na Kramároch a DFNSP na Kramároch, kde sa vykonávajú diagnostika aj urgentné operačné výkony.
Q: Aké rehabilitačné služby a kurzy sú odporúčané pre dieťa s postihnutím?
A: V diskusii sa spomínajú plavecké kurzy (po stabilizácii/po operácii) a denné rehabilitačné centrum v Nitre ako príklady služieb, ktoré pomáhajú s motorickým vývojom.
Q: Ako riešiť sociálne dávky a kompenzácie pri postihnutom dieťati?
A: Diskusia uvádza príklady administratívnych problémov: ťažkosti so získaním „kartičky pohybovo postihnutý“ (ZŤP) a rozhodnutie o odobraní kompenzácie na hygienu a benzín vo výške 1400 Sk z dôvodu údajného nadmerného príjmu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálne skríningy nie sú definitívne a pri pozitívnom výsledku sa v diskusii odporúča ďalšie diagnostické vyšetrenie (amniocentéza).
- Deti s Downovým syndrómom sú v diskusii opakovane opisované ako usmievavé, citlivé a prinášajúce rodičom radosť.
- Pre komplikované novorodenecké prípady sa v diskusii odporúča odborná starostlivosť na Kramároch a následná rehabilitácia v špecializovaných centrách.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčajú amniocentézu ako jasný diagnostický krok po pozitívnom skríningu, zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentézu odmietnu a neprijímajú interrupciu; obidve alternatívy sú v diskusii prezentované ako reálne voľby rodičov.
- Niektorí diskutujúci uvádzajú, že sekcia by mohla znížiť riziko nutnosti resuscitácie novorodenca, zatiaľ čo iní píšu, že voľba spôsobu pôrodu je „diskutabilná“ a nie je jednoznačný konsenzus.
Otvorené otázky
- Ako systémovo zlepšiť dostupnosť a transparentnosť sociálnych dávok a kompenzácií pre rodiny s postihnutými deťmi.
- Ktoré dlhodobé služby (chránené bývanie, celoživotná sociálna podpora) sú na Slovensku dostupné a ako ich získať.
- Ako zabezpečiť citlivú komunikáciu a podporu od pediatrov a špecialistov pri oznamovaní a starostlivosti o postihnuté dieťa.
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, DFNSP na Kramároch, ALVA (Bratislava), Rajecké Teplice, Pezinok, Nitra, edusan.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test (AFP), biochemický skríning (OAPR = 1:20), amniocentéza, mozaikový Down (mozaika), plavecké kurzy, denné rehabilitačné centrum v Nitre, photofiltr, ZŤP kartička, kompenzácia na hygienu a benzín 1400 Sk, odber plodovej vody, urgentné operačné výkony (operácia 2 hodiny po narodení), zavedenie hadičky do hlavy na odvádzanie mozgovomiešneho moku
Miesta a osoby
Kramáre, DFNSP na Kramároch, dr. Čunderlík, Nitra, Pezinok, Rajecké Teplice, ALVA (Bratislava)
ked som začiatkom tohto roka mala nejake korunky navyše - teda nie vela - poslala som na plamienok určitu sumu. nie zasa veľkú ale bolo mi z jednej strany povedane že mi šibe. vtedy som sa ohradila - nič nie je ťažšie ako mať chore dieťatko- a aspon môžu byť s milovanými doma. ani raz som to neoľutovala a neoľutujem a ak budem môcť pošlem to znova. to na margo toho že tu jedna maminka s chorym dievčatkom chce prostrednictvom plamienka mať svoju malu doma 😵 tak vas obdivujem - a dnes viem že by som nikdy svoje dieťa neodložila ani keby bolo ako choré...
a ako som počula v jednom skvelom seriáli babulky až nás budú chcieť po smrti poslať do očisca môžte povedať že ten u máte za sebou 😉
amia 🙂 diky 🙂 aj ja dufam.. pre mna je kubko jedinecny prave tym, ze je taky, aky je.. s jazvou zaujimavy.. mu pristane 🙂
ja doverujem org. dobryanjel,,bo moji znamy maju syna s nadorom na mozgu a viem, ze peniaze od nich dostavaju skutocne pravidelne, a vsetci ich v tejto situacii potrebuju.. plamienok je urcite fajn, ale nie je tak medializovany, co je mozno na jednej strane aj chyba.. ci?
Ahoj Amia. Veľmi ťa pozdravujem a obdivujem za tvoju lásku a obetu k Dorotke a za silu, ktorú rozdávaš ostatným maminám. Často na Teba a Dorotku myslím ako sa máte. Prajem Ti všetko dobré aj Dorotke a Tezerke.
Chcela som sa opýtať, či máš kontakt na prof.Šustrovú, ktorá má v Blave ambulanciu pre detičky s DS a tiež synčeka s touto diagnózou. Myslím, že by bola obrovským prínosom pre Vás.
Ahojte kocky, dlho som sa tu neozyvala, lebo os, bola s Liliankou v nemocnici, mala ist uz tento tyzden domov, vela veci mame vybavenych, no v stredu dostala hnacku a z hnacky bola velmi oslabena a dostala infekt na pluckach. dostava kyslik a podavaju jej ATB a imnfuzie, zatial sa drzi, ale bohvie dokedy.
Inak nemame nic nove, som rada, ze sa vam dari a prajme vam pekny jarny a slnecny den
Kotenko ahoj... na predchádzajúcej strane som vložila link čo sa o tebe a tvojom priateľovi píše na mojasvadba.sk. Prepáč, že sa to pýtam tu... ale nedá mi to, nechcelo sa mi veriť tomu, čo sa o vás píše, je to fakt pravda?
Inak posielam pusku bojovníčke Lili 😵 držte sa 😔
Ahojte babule, tak nic nove sa tu tusim nedeje...
Amia, takze Dorotka uz veselo ocakava prirastok? Aby nie, ked sa bude moct takto pekne zase vozit na kociku... 🙂
Maminky, ste velmi silné mosobky, držíím vám palce a hlavne želám veľa trpezlivosti pri vašom mamičkovaní. STe pre mňa veľkým vzorom, ako to všetko zvládate.
Amia, držíím palce, aby mala náádhernunkáá Dorotka zdravučkého súrodenčeka.
Držkajte sa
juuuj tu to tusim stoji 😎
zulok dakujemeee moooc 😵 😵 😵
mexx uvidime ako bude po narodeni, teraz este nevie 😀 som zvedava, ci bude ziarlit 😀
Amia, mate krasnu novu fotocku...a pozeram, ze Dorotka bude mat o chvilu narodeniny, no jupi, bude oslava... 😉 🙂
mexx dakujeme 😵 a na narodeninky sa tesime 😅 snad nebudeme uz v porodnici 😅 alebo ano to by bolo super mat dve deticky v ten isty den narodene 😵 Dorotka mala termin 16 a toto druhe 20 juna tak kludne sa moze stat, ze sa poponahla 😵 😵 😵
Ahaaa...tak ona sa tak ponahlala... No jasne, co sa bude v brusku tlacit, ked svet je taky velky... 😀 😉
no mexx to ano ale este nech tam teraz cusi malinka, nech je zdravucka a koncom maja moze nakuknut 😀 😀 😀 😀
Spravne, tak jej budeme drzat paluchy, aby vydrzala. Ved snad sa nebude tak velmi ponahlat... Hoci ja uz som celkom zvedava, co nakoniec na nu povie Dorotka. 😉
ahojte ako sa máte viem prečo je určené fórum napíšte mi niečo úsmevné 😝 Pá Miška
Chcem všetkým ktorý sú rôzne postihnutý či takou chorobou alebo pod. prajem veľa zdravia ja som tiež dá sa povedať postihnutá , som mentálne retardovaná Chvála Bohu že nie som na tom tak ako niekto iný nikdy neprajem nikomu to zažiť a žiť s tým. Vaša Miška ak by ste si chceli pokecať buď tu alebo inak m.maronova@centrum.sk alebo miska220@azet.sk môj nick pekný deň
ahojte ☹
tak hnusna leukemia sa vratila ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹
ideme s tou chorobou bojovat ako sa bude dat, prosime vas vsetky, drzte dorunke paste a modlite sa za nu nech je silna a zvladne to ako vsetko doposial 😵
PC mame zo sebou tak vam budeme davat info ako sa nam dari 😝
mame doma malu 6tyzdnovu Terezku tak nam je moooooooooooc smutno, ze si ju neuzijeme prave teraz ked je tak malinka ☹ ☹ ☹ ☹
tak sa majte baby a drzte vsetko co mozete a my posielame jedno VELIKANSKE DAKUJEM 😵 😵 😵
Amia, to nieeeee...
Normálne si ma rozplakala ☹ ☹ ☹ ☹
O to ej to horšie, že Dorinku trošku poznám a viem, aká je rksána a zlatá... Držím palčeky a budem sa a ňu modliť...
Fuha, tak toto ma normalne prekvapilo...skaredo... ☹ Budem drzat Dorunke palce aj vsetky ine prsty a organy, a dufam, ze bude zase dobre. 😨 Naozaj je to skoda, urcite jej to neprajem...ale asi nie je prilis na vyber... 😔 Je mi luto, ze si nebudete moct tolko uzivat Terezku, ale verim, ze sa to obrati na dobre. Myslim na vas velmi moc... 😲
Panebože Amia ☹ ☹ ☹ držíme s Macíkom palčeky, aj na rukách aj na nohách ☹ posielame slniečku veľa šťastíčka a zdravíčka 😔
preco sa taketo veci musia stavat takym drobcekom ☹, amia drzime Dorotke palce a budeme sa za nu modlit 😔
amia....a všetky babenky tu......celé som to prečítala a neni mi moc do reči....
AMIA....velmi na vás budem myslieť a modliť sa....dorotka je krásne bábenko aj terezka....ty a tvoj muž musíte byť úžasní ludia....sklánam sa a beriem si príklad...držte sa a ozvite sa ako sa máte.....
drzime spolu s kristiankom palceky Dorotke aby bola statocna a aj vsetkym chorym detickam,mooooc obdivujeme maminky,este raz aby bolo uz len dobre....
Ahoj amia- aj my posielame všetku našu silu , aby sa Dorotka vyliečila a vy ste mohli byť všetci spolu a tešiť sa zo seba navzájom. Veľa sily. Verím, že všetko sa určite na dobré obráti.
Amia, velmi vam drzim palce.Mam tiez choru dcerku za ktoru sa kazdy vecer modlim , pripojim modlitbu i za Dorotku.Si silna a spolu s Dorotkou to zvladnete.
tak dúfam ,že v lete sa stretneme... 😵 😵 😵