Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom: Vytvorte podporujúcu diskusiu
Dobry den. Volam sa Ria a 30.5.2006 sa nam narodila dcerka Dorotka s Downovym syndromom. Chcela by som Vas poprosit, ci by sa nedala do fora zaradit osobitna kapitola Postihnute dietatko. Verim,ze by sa tato tema ujala a rozvinula v peknu diskusiu. Dakujeme :o)
Ria amia@centrum.sk
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningy ako triple test (AFP) poukazujú na riziko, ale nie sú 100% spoľahlivé; v optimálne vyladených systémoch je OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita u vrodených porúch je 10–30 %.
- Amniocentéza je v diskusii opísaná ako diagnostický odber plodovej vody používaný po pozitívnom skríningu, pričom niektoré rodiny ju odmietajú a rozhodovanie o interrupcii sa v diskusii spomína v kontexte do 24. týždňa.
- Klinické riešenia novorodeneckých komplikácií zahŕňajú urgentné operačné výkony (príklad: operácia 2 hodiny po narodení) a následnú rehabilitáciu v špecializovaných centrách (príklad denné rehabilitačné centrum v Nitre), pričom referenčným miestom pre kardiologickú starostlivosť v diskusii je kardiocentrum na Kramároch.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa dá zistiť Downov syndróm počas tehotenstva?
A: Používajú sa biochemické skríningy (triple test / AFP), ultrazvuk a pri pozitívnom skríningu sa ponúka amniocentéza ako diagnostický odber plodovej vody; v diskusii sa uvádza OAPR ≈ 1:20 a falošná negativita 10–30 %.
Q: Čo je amniocentéza a mám ju podstúpiť?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody na genetické vyšetrenie, v diskusii niektoré matky uvádzali, že ju odmietnu, a rozhodnutie o ďalej nasledujúcich krokoch (vrátane interrupcie) sa spomína v kontexte do 24. týždňa.
Q: Čo znamená „mozaika“ pri Downovom syndróme?
A: Mozaikový Down (v diskusii nazývaný „mozaika“) je popísaný ako jemnejšia forma, kde sú popri chorých bunkách aj zdravé bunky, čo môže znamenať menej výrazné prejavy.
Q: Kde hľadať kardiologickú starostlivosť pre novorodenca s vrodenou vadou srdca na Slovensku?
A: V diskusii sa za referenčné miesto uvádza kardiocentrum na Kramároch a DFNSP na Kramároch, kde sa vykonávajú diagnostika aj urgentné operačné výkony.
Q: Aké rehabilitačné služby a kurzy sú odporúčané pre dieťa s postihnutím?
A: V diskusii sa spomínajú plavecké kurzy (po stabilizácii/po operácii) a denné rehabilitačné centrum v Nitre ako príklady služieb, ktoré pomáhajú s motorickým vývojom.
Q: Ako riešiť sociálne dávky a kompenzácie pri postihnutom dieťati?
A: Diskusia uvádza príklady administratívnych problémov: ťažkosti so získaním „kartičky pohybovo postihnutý“ (ZŤP) a rozhodnutie o odobraní kompenzácie na hygienu a benzín vo výške 1400 Sk z dôvodu údajného nadmerného príjmu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálne skríningy nie sú definitívne a pri pozitívnom výsledku sa v diskusii odporúča ďalšie diagnostické vyšetrenie (amniocentéza).
- Deti s Downovým syndrómom sú v diskusii opakovane opisované ako usmievavé, citlivé a prinášajúce rodičom radosť.
- Pre komplikované novorodenecké prípady sa v diskusii odporúča odborná starostlivosť na Kramároch a následná rehabilitácia v špecializovaných centrách.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčajú amniocentézu ako jasný diagnostický krok po pozitívnom skríningu, zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentézu odmietnu a neprijímajú interrupciu; obidve alternatívy sú v diskusii prezentované ako reálne voľby rodičov.
- Niektorí diskutujúci uvádzajú, že sekcia by mohla znížiť riziko nutnosti resuscitácie novorodenca, zatiaľ čo iní píšu, že voľba spôsobu pôrodu je „diskutabilná“ a nie je jednoznačný konsenzus.
Otvorené otázky
- Ako systémovo zlepšiť dostupnosť a transparentnosť sociálnych dávok a kompenzácií pre rodiny s postihnutými deťmi.
- Ktoré dlhodobé služby (chránené bývanie, celoživotná sociálna podpora) sú na Slovensku dostupné a ako ich získať.
- Ako zabezpečiť citlivú komunikáciu a podporu od pediatrov a špecialistov pri oznamovaní a starostlivosti o postihnuté dieťa.
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, DFNSP na Kramároch, ALVA (Bratislava), Rajecké Teplice, Pezinok, Nitra, edusan.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test (AFP), biochemický skríning (OAPR = 1:20), amniocentéza, mozaikový Down (mozaika), plavecké kurzy, denné rehabilitačné centrum v Nitre, photofiltr, ZŤP kartička, kompenzácia na hygienu a benzín 1400 Sk, odber plodovej vody, urgentné operačné výkony (operácia 2 hodiny po narodení), zavedenie hadičky do hlavy na odvádzanie mozgovomiešneho moku
Miesta a osoby
Kramáre, DFNSP na Kramároch, dr. Čunderlík, Nitra, Pezinok, Rajecké Teplice, ALVA (Bratislava)
zuzulik ajoj, dobre sa ma, teda aspon sa tak tvari. foto nemam, bo mi strajkuje fotak 😠
Ahoj amia. I ked som citala vase postrehy, doteraz som sa nepridala, lebo som nevedela, co povedat ☹ Dnes som ale pozerala na STV relaciu o detickach s Downovym syndromom a tam pani doktorka povedala krasnu vetu - ze su to deticky, ktore maju navysse nielen chromozom, ale aj obrovsku davku empatie, tolerancie a nezistnej lasky, ktora spaja ludi 🙂 Tak dufam, ze tvoja Dorotka bude a je presne takymto dietatkom, rozdavajucim usmev a lasku - verim v to. Drzte sa 🙂
Ahojte babenky.Aj ja som nahodou videla tu relaciu na STV.Dojalo ma najviac to dievcatko,ktore krasne hralo na violoncelo/asi to nieje spravne napisane/.Bola uzasna.A slova tej pani doktorky o tychto detickach boli fakt ako balzam na dusu...Cest takymto ludom ,ktori sa o taketo deticky staraju a vidia v nich uplne rovnocennych a hodnotnych ludi.
ahoj maminy,
ospravedlnujem sa va, ktore ste mali odozvu na moj prispevok spred par dni a neodpisala som.. nakolko nemam kazdy den cas ist na net, ale ked si ho najdem podam vam nove ..verim ze len pozitivne info o timusikovi 😉 aj ked ho niektore premenovali na martinka 😉 🙂 /ale je to bystre, lebo to bolohned druhe meno v poradi, ake sme mu chceli dat! 😉 😀
...dolinka,
to asi to miesto bydliska, ja tiez niekedy citam len jednym BLICKOM a nie poriadne 😉
posielam aj ja + energiu...
bola som zufala ked sa to stalo a potom najma tie prve dni v nemocnci som mala nonstop depresie a plakala som.. nechcela som zatazovat svojich znamych , lebo ja sa rada delim o veci dobre a pekne a naco trapit druhych, ked by nevedeli pomoct a beztak by necitili ake je to velmi bolestive pre nas rodicov..
Avsak neskor som to povedala par ludom a bola som nakoniec stastna, ze mi potom obcas zavolali, napisalai a prezivali to vsetko so mnou.. ulavilo sa mi tym.. je obrovska pravda, ze trapenie sa lahsie nesie , ked sa on podelis s niekym a radost sa tou istou delbou zase nasobi 😉 🙂 a tak sa so mnou tesili z kazdeho pokroku k uzdraveniu nasho maleho
a rovnako ma osviezili aj vase pozitivne a ucastne ohlasy na moj prispevok. .. je to, akokeby mi niekto laskavym pohladenim utrel slzy, dodal silu , ktoru stale velmi potrebujem a tiez vieru, ktoru hladam 😔
naozaj vam veeeeeemi dakujem!
Ahoj, dolinka, tak ako a vám darí? Čo máte nové? Myslím na vás a držím palce. Páčko
a este pre tie, ktore zaujima/okrem nas rosicov a pribuznych : ), ako a preco sa stalo timkovi, co sa stalo..
vecer nechcel spat tak o 9tej este behal sam z chodby do obyvky aj cez prah a ja som sedela na stolicke a vytesovala sa aky je sikovny a to nemal este ani rok.. v noci sa casto budil a ja s totalnou migrenou a snahou odvyknut ho od tohto dlhodobeho zlozvyku som k nemu chodila dla teorie*3-5-7min.*medzitym plakal a hadazl sa po postielke.. nakoniec som po pol hodine rezignovla, nastahovala ho k nam, vypil flasu cajiku a po hodine dohovarania a tisenia nakoniec s mraucanim zaspal. zo sna fnukal az do rana a to nikdy predtym nerobil!hladkala som ho a o 5tej ked som mu isla navarit cajik, tak ma na rukach kopkal len jednou nozickou a jednu pastickou do mna buchal a cudne vrcavo plakal.. zasvietila som si velke svetlo a ostala som v soku..
skoncili sme v nemocnici, kde mu na 3 den po mnohych invazivnych a neinvazivnych vysetreniach na MR nakoniec zistili zuzenu dolezitu cievku na mozgu a tym ostala stvrtina mozgu nedokrvena..
ja som presviedcala vsetkych ze je to z toho placu, resp. sa mohol buchnut v postielke.. ae to mi rezolutne kazdy lekar poprel, ze z toho sa cievka nezuzi.. stale mam svojupravdu a oni patraju po tej ich odbornej medicinskej!
😔
aj ked ta diagnoza, ktora sa im zda najpriliehavejisa, je pre mna zial nepripustna ! 😔 a tak sa stale zmietam medzi radostou zo skoreho aprogresivneho zotavovania maleho a ich hroznou hypotezou o ktorej tu radsej ani nejdem pisat 😝
takze budte vsetky na nasej strane aby sme boli v prevahe ! 😉 🙂
dakujeme!!!!! 🤐
dolinka vsetky ti urcite budeme posielat pozitivnu energiu aby si jej mala dost na predavanie malemu Timkovi 😵 teraz je pre teba najdolezitejsie to, ze sa pekne pomalicky zotavuje a preteraz skus odsunut lekarsku hypotezu daleko prec... netreba sa jej venovat a vycerpavat na nej energiu 😔
posielame aj velike cmuuuuuk Timkovi a aj tebe 😅
amia, mas moj obdiv. Si skvela mamina, mas nadhernu dcerku. Viem, ze Dorotka bude vzdy stastna, lebo ma najlepsiu maminu na svete...
dadulik nemam fotecky ziadne ale chystam sa nieco urobit s tym fotakom 🙄 (blbne mi) Inak sa mame dobre 🙂 nove nemame nic tak je kludanek 😀
Ahoj Amia.
Ako sa vam vodi,co mate nove?Dlho si sa neozvala.Pozerala som dnes do kalendara a tusim niekedy na buduci tyzden ma vasa princeznicka meniny.
Ze jej prajeme vsetko najkrajsie.A od Sarinky k nej leti boztek.
Dolinka, veľmi vám držím palčeky...a prajem najmä veľa optimizmu...medicína napreduje neuveriteľne rýchlo..a kde nepomôže ona, určite pomôže mamičkin úsmev a jej pohladenie. Držkajte sa...posielam Timkovi veľa zdravíčka
ahoj sarinka tak nas skolila crevna chripka 😝 😝 😝 otrasneeee ale uz sme z toho najhorsieho vonku.
Ano Dorotka ma zajtra meninky 😵 zlatusik nas 😅 a vy ako sa mate?
Dorotka všetko najlepšie k meninkam vela splnenych tužob a priani tvojej maminky 🙂
amia- dorotke aj od nás k meninám všetko najlepšie, želáme splnenie všetkých sníčkov!!! 🙂
dolinka- máte peknučké fotečky,timko je nádherný blondiačik, je a bude parádny frajer 😉,želám vám vela vela optimizmu 🙂
amia,
drzim Vam palceky, aby ste to tak statocne zvladali aj nadalej 🙂
(ked vidim, ze ste doplnili album, tak si to vzdy pozriem,
mne osobne pohlad vasej dcerky z fotiek stale "nieco" napovie 😉 )
Ahojte mamicky 🙂 .Obdivujem Vas vsetky,ktore mate postihnute dietatko.Ja by som sa len chcela informovat.Ja aj moj manzel mame rizikove zamestnanie.Manzel pracuje s radioaktivnym odpadom.Chcela by som babetko ale mam strach ci nebude postihnute 😢 .Vam mamickam,ktore mate postihnute deti,lekari nepovedali ake babetko sa vam narodi?Preco sa take deticky narodia?Je to dedicne alebo nieco zlyhalo pri vyvine plodu?Som smutna,lebo tuzim mat dieta a bojim sa.Prosim,poradte.Dakujem. Janus 😉
Dolinka, čítala som, čo sa stalo tvojmu synčekovi. Aj keď sa asi stále držíš svojej pravdy, ja sa skôr prikláňam k tej lekárskej. Nevyčítaj si to, určite si to nespôsobil plačom, ani búchaním hlavičky, to nie je možné, naozaj. Sú deti, ktré si hlavičku búchajú len tak a nič sa im z toho nestalo a nestane. Tú zúženú cievku tam mal už možno od narodenia- vrodená chyba cievky. A tým ako mozog rástol, tak prietok krvi sa zmenšil a už to nestačilo na to, aby to tam bolo dobre okysličené. A preto tie problémy. Naozaj, nič si nevyčítaj, nikto nevie, čo nosí v hlave a kedy sa to prejaví.Veľmi vám držím palce, aby sa z toho malý rýchlo dostal, deti sú v tomto na tom oveľa lepšie, ako dospelí, tak sa držte! A daj vedieť, ako sa máte. Mima.
ahojte vsetky maminy, ktore ste pisali, dnes som nasla tuto temu a celu som ju preluskala, najskor pre to ze s postihnutými detmi pracujem a postupne som šla uz neprofesialne dalej usoplena a uslzena 🙂
chcem vam len vsetkým popriat vela elanu a snahy do zivota s vasimi dietkami, odmenia vas laskou aku prejavuju ovela intenzivnejsie ako zdrave deti.
ja som s nimi len v skole, ale lubim ich a viem ze oni lubia mna, z nich to vyzaruje.
nechcem zniet mudro, len som chcela potesit 😉
ps: amia - down deticky su tie najkrajsie babenka ake som videla, tvoja Dorotka ma pre teba v zivote este vela krasnych prekvapeni, je to slniecko iste bude krasne kreslit.
dolinka - drzim paste, aj ta najhorsia prognoza sa nemusi splnit,hlavne zabudni na hladanie vinnika, len ti to odoberie energiu ktora patri malemu Timkovi.
dolinka,vela vela sil Tebe i Martinkovi,nech sa z toho chlapcek co najskor dostane a rastie Vam pre radost!