Neurofibromatóza u trojročnej
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
@lusijab my sme ho dali zaočkovať, lebo v tej dobe kedy su tie povinné očkovania bol v pohiode - alebo sme si nič vyznamne nevšimli..až potom, par mesiacov pi poslednom očkovaní zrazu jedneho dňa prestal na hodinu chodiť-jednoducho padol z nožičiek a nechapali sme prečo a potom nahodne sme prišli na to, že má viac škvrniek po tele.dokopy päť. a hned sme si to začali spájať a práve kožná lekárka vyslovila prvá podozrenie na tuto chorobu...ibaže potom ako sme boli na neurologii a genetike, tak sa všetci zhodli natom, že iba ho mame sledovať...lenže ja neviem čo mám vlastne sledovať? iba tie škvrnky či oribudaju aleo čo iné, ked do vnutra toho maleho telíčka nevidím 😒
@gabrielka94 - teraz keď už viem že malý má zasiahnutý očný nerv, tak by som Ti radil že neváhaj a prever si to čo najskôr. Do hlavy mu nevidíš a keď bude mať viditeľné príznaky tak už môže byť neskoro. My sme radi že sme to zachytili včas a veríme že chemoterapia pomôže. Aspoň vieme že sme prípadne nič nezanedbali a neprišli sme až keď by bolo takmer neskoro. Je to ťažké, rozhodnúť sa či ísť do toho s aj s vedomím toho že čo ak sa to ozaj potvrdí. Ale zase bez toho vyšetrenia sa môžeš trápiť viac, stále ho sledovať a myslieť si, že tam "vidíš" aj to čo tam naozaj nieje.
@francesska2 ahoj ja mam take ako hrbolcek po kozou alebo ako to nazvat, zacali sa mi robit v tehotenstve mam ich hocikde na tele. Ja mam flaky tiez od narodenia ale nikto ma neriesil namam ziadne ine nproblemy chvalabohu,
@francesska2 já mám taky jednu velikou skvrnku přes část zad,boku,zadku a nohy.
nikdo nikdy se nad tím nepozastavil. Malých skvrnek mám cca 20-30 nepočítám. a nemám pocit že by přibývali.
http://www.rodina.cz/scripts/diskuse/novep_tree... je nová diskuse, píše tam i co jsem pochopila lékařka. Ta mě i uklidnila.
prostě musíme věřit, doufat.
ju a už máme objhednanou tu MRi na konec prosince.
tak kéž je vše ok
No my sme mali mat kontrolne MRI o dva tyzdne, vzhladom na kasel a sopliky sa presuva MRI aspon o tyzden. Dovtedy stale pokracujeme na odberoch (aj dnes me boli a vysledky krvneho obrazu su rozhadzane ale nie zle ) a aj v chemoterapii. Tak uvidime kedy sa na MRI uplne zdravi dostaneme.
Takze mame za sebou 26tyzden chemoterapie a 2.MRI ( prve MRI sa robilo pred zaciatkom chemoterapie).
A vysledkom je vyraznejsia regeresia (zlepsenie) nalezu. 🙂 Takze uz nemame ocny nerv natolko rozsireny ako minule. Klop klop klop na drevo, aby ta chemoterapia aj nadalej zaberala. 🙂 Este mame pred sebou takmer rok liecenia. ☹
@macafilipko ja som na tom tak isto...
@peto75 To je skvela zprava....my 26.12.koncime 1.cast chema... (10tydnu) a zacatkem ledna jdeme na MRI.Zatim jedeme podle planu ale maly teda trpi.Snizili mu davku vincristinu na 50% protoze to neslo.Porad si stezuje na brisko...nema chut na jidlo.Vazi 11kg a bude mu 2.5 roku.Po velke cheme V+C ma teploty a zvraci.Doufam ze to zabere aspon nejak.Je mi ho lito.Casto bojujeme s trombocytama...ty mu chema likviduhe.Ale verim ze bude lip.
@gabrielka94 peto75 ma pravdu.My jsme sledovali skvrny a vzdy mu pribyli s kazdym ockovanim.Kdyz mu byl 1, 5 roku byli jsme na magneticke rezonanci a bylo vse ok.Ve dvou letech sel znovu protoze mu zacalo utikat oko a uz bylo pozde.Odoperovali mu ocny nerv a vidi na 1 oko.Bohuzel do hlavy nevidis a my prisli pozde....Me nic takoveho nenapadlo...a myslela jsem ze jen zacina silhat, dostane bryle a bude fit...bohuzel jsem necekala gliom o velikosti 1, 5cm ktery mu tlacil na oko.... ☹
@jita32 ja viem 😒 , ale po opätovnej kontrole minulý týždeň u neurologičky sme na tom stále rovnako - škvrn má rovnako 5 a ona tvrdí, že ak to niečo je, tak podľa nej je to len nejaká porucha pigmentu.. kontrola opäť podľa potreby alebo o pol roka... na magnetickú nás nepošle nikto len tak.. musím asi fakt myslieť už aj pozitívne, lebo to nikomu nepridáva, všetci - vrátane detí sú zo mňa nervózni 😖 vieš, ja všetko strašne zle znášam a aniekedy si vytváram hororové scenáre aj sama - hlavne čo sa týka chorôb..asi trošku poľavím - samozrejme že ak by sa niečo v jeho stave zmenilo, tak čakať nebudem 😔
@gabrielka94 ahoj tak skus ist na tu genetiku, pozri mne vraveli toto iste a ked som mala 9 rokou moju diagnozu uzavrely tym ze mam prilis vela pigmentu , a az do tehotenstva ma nikto neriesil, respektivne pravdu povediac bolo to az ked mal syn uz 5 rokou a ja 30 tak vtedy sme boli u sukromnej koznej lekarky lebo maly mal vysusenu pokozku a ta hned pozrela na mna a povedala ci mam tuto chorobu ja, povedala som ze o nicom neviem ze urcite nie,ale nedalo jej to a poslala ma na genetiku a potvrdilo sa mi to ze ju mam, syn ju chvalabohu nezdedil je zdravy ako ryba, ale pre sto percentnu istotu by som isla, aspon budes mat klud, nic zato nedas aspon nebudes nervozna a budes v klude,verim ze to malynky mat nebude ale ty budes v klude, pozri ja som mala tiez len par flakou nic viac a v tehotenstve sa mi spravilo par fibronou tera mam 32 a az od jula tohto roka viem ze mam tuto chorobu, drzim palce
@macafilipko Nam genetika nepotvrdila nic...o to to bylo horsi. Tomasek je bohuzel ten prvni☹ Takze jsme vubec necekali gliom....Mel jen par skvrnek....Ja bych uz nic nepodcenovala.
@gabrielka94 - tak ako píšu iné mamičky, jedine genetika Ti potvrdí alebo vyvráti NF1 a jedne MRI prezradí čo sa v tej hlavičke deje. @macafilipko Ti radí podobne. A pre info, hoci @jita32 píše že jej genetika nepotvrdila nič, ale tým myslí že nič ako u nich u rodičov, pričom Tomášek to má potvrdené. Aj my s manželkou máme genetické testy, a sme v poriadku, a malý pritom má geneticky potvrdenú NF1.
Ozaj v inej téme píšeš, že malý sa občas sťažuje na bolesti hlavy, ukazuje si na miesta na hlave. Toto si lekárom tiež spomenula?
@peto75 áno, to sa sťažoval tri dni predtým ako sme navštívili neurologičku a spomenula som jej to... povedala, že deti to tak niekedy robia-že sa takto dožaduju pozornosti-že ozajstna bolesť by trvala určite dlhšie a poprípade by mohla spôsobiť aj zvracanie, či závraty...tak ja neviem. ešte sa spolieham na to, že o pár mesiacov sa budeme sťahovať do väčšieho mesta tak skúsim pohľadať odborníkov tam a uvidím ako sa k tomu postavia oni.zatial budem sledovať ako sa správa-odvtedy sa už na hlavku nesťažoval a ked som zmenila prací prášok, tak aj očká si pretiera menej, tak ja neviem 😒
@peto75 ešte som si všimla, že aj môj manžel má zopár fliačikov-asi tak 7 rôznej veľkosti a tvaru, ale ani on sám mi nevie povedať že či ich tam má od detstva alebo sa mu tvorili postupne - ja som si ich pravdupovediac tiež začala všímať až ked sme začali riešiť malého škvrnky. inak zatial žiadne problémy nemal-snad to nezakríknem 😒
ahojte, prosim vas o informaciu ak niekto viete, ake je cislo metabolickej ambulancie, kde ordinovala Dr.Bolcekova (neviem kto ju nahradil kedze je pokial viem na MD), mam tam volat kvoli vysledkom genetickych testov, velka vdaka (na nete je vela cisel, a ani neviem meno sucasneho lekara)
pekny den
@aktak - Dr. Bolčeková je na materskej, priamo ju nahradila doktorka Pyšová.
Genetické laboratórium resp. metabolická ambulancia, ktorá bola v DFNsP 2.klinika Kramáre na 4.poschodí sa presťahovala na :
POLIKLINIKA 2.poschodie č.dverí 245 ( pre tých čo tam pôjdu osobne sú to prvé výťahy, a je to taká chodba kde je na stene vytvorený červený melón).
Ordinačné hodiny: 8:00-12:00 resp. 9:00-13:00 (fotil som si informácie na štítku pred dverami)
Po: Konzilia
Ut-St: Ambulancia, doc. Mudr. Ilenčíková Denisa PhD.
Št: Nebolo nič uvedené, ale mala by byť Mudr. Pyšová Zuzana
Pi: Konzília
Telefón nebol uvedený, skúsim niekde nájsť na webe, prípadne keby niekto mal dajte vedieť.
@gabrielka94 preji at nemate zadne problemy....moc moc😉
Ahojte, všetci tu, už dlhšie som sa chystala napísať sem- mám 2 dcérky a obe majú potvrdenú NF 1, mladšia Paulínka má za sebou 1,5 roka trvajúcu CHT , ktorú sme absolvovali na Kramároch, končli sme minulý rok v októbri, malá je teraz celkom OK, až na to, že má stále nízke kalium a magnézium, ale to nás až tak netrápi, doplňame tabletami. Píšem aj preto že hľadám, či tu nie je niekto, kto má pseudoartrózu predkolenia v rámci NF1, ktorú ma tiež moja Paulínka, takmer od narodenia nisíme ortézy, ale toto leto si nôžku zlomil, zrovna tu chorú, v predkolení, 6 týždňov mala saadru, odvtedy má špeciálnu ortézu typ Sarmiento, jednu s chodidlom, druhú bez neho, ale ani sjednou nedokáže spraviť viac ako 3 kroky, potom sa dá na 4 , ako psík- to vnútri alebo ide, ale len skacká na zdravej nôžke, vonku ju vozíme v kočíku- kupovali sme nový, lebo do starého sa už nedokázala naskladať. predsa len, má už 5 rokov a 20 kíl, a je problematické ju nosiť na rukách 😖 Zač. novembra sme boli na konzultácii u prof. Kokavca na Kramároch, povedal, že stále tam cítiť patologický pohyb, boli sme si dať urobiť ortézu, tú s chodidlom, čakali sme na ňu mesiac, najskôr povedal, že máme prísť o pol roka, ale keď som ho poprosila, či môžme prísť s novou ortézou sa ukázať, povedal, že dobre, a tak sme k nemu objednaní na 14. 1. 2014, to je 1. voňý termín po Novom roku. Keď mala rok - dva, vravel, že ju budú operovať v 5-tich rokoch, a v novembri nám povedal, že by sa malo s operáciou počkať ešte aspoň 2 roky, aby spevneli cievky, kt. bude treba po operácii pospájať. ja sa do operácie netláčim, mam pred ňou rešpekt, strach, ale neviem si predstaviť, že ešte 2 roky moje dieťa nebude môcť chodiť.... som zúfalá, veˇmi sa trápim, že malej neviem pomôcť. prosím, ak je tu niekto s touto diagnózou a má nejaké skúsenosti, pozná lekárov , má za sebou operáciu, prosím, ohláste sa , buď tu, alebo na maminka08@gmail.com. ďakujem a drží vám všetkým palce, určite sa ešte ozvem, pa 🙂
@peto75 Mam dotaz.Jak je na tom maly s jídlem a pitím?Nas trpi dost nechutenstvim.Pije aspon nutrinidrinky.A hlavne trpi na zacpu..nemuze se vykadit.Davam lactuozu.Chci se zeptat jestli pouzivate jeste neco co pomáhá na brisko.Na MRI jdeme 15.1.a jsem zvedava jak to dopadne.Dekuji😊
@jita32 ak možem poradiť, ja som malej počas trvania chemoterapie dávala sem- tam probiotika- malej veľmi chutili najmä LAKTOBACILKY cmuľ. pastilky zo SWISS-u čerešňové, na tie chodila aj sama do chladničky 😅 , Paulínku zas skor po CHT prehnalo, alebo mala tvrdšiu veľmi objemnú stolicu, a to nám zostalo doteraz ☹ niekedy jej aj trošku krváca konečník , asi jej praskne nejaka cievka, je to len mierne a len chvilku po kakani, ked sa utrieme, je to v poriadku. 🙂 Ešte som jej počas liečby dávala Flavin 7 roztok, Imunoglukan sirup, ESkimo kids sirup(omega 3, 6,9 s vitaminom D)mávala dosť rozhádzaný krvný obraz, málo trombocytov, klesalo jej kalium a magnesium(draslík a horčík), boli časy keď sme užívali 3x denne 4 tabletky draslíka, inak to nešlo, lebo by jej mohlo zlyhať srdiečko... ale zvládli sme to, Pajka je bojovník, statočné dievčatko, pri odberoch len oddane dala ručičku, vúbec sa nemetala, neplakala. ku koncu CHT už jej dosť praskali žilky, bolo problém nájsť vhodnú žilku na podanie liečby, i odber... Ešte som zabudla napísať, že pred tou zlomeninou malá tiež chodila s pomocou ortézky, dokázala prejsť asi 200-300 metrov, a pár krokov vedela urobiť aj bez ortézy, teraz bez ortézy neprejde ani krok, a s ňou len pár krôčkov a pýta sa na ruky. ak je tu niekto s takouto diagnózou - pseudoartrózou - ohnutím predkolenia, alebo máte niekoho v rodine, budem vďačná, ak sem napíšete, aké máte skúsenosti, ako sa máte, aký lekári, operácie, skrátka čokoľvek čo bz nám mohlo pomôcť, uľahčiť život, ďakujem 😉
@lalia77 Dekuji za rady...me rikal doktor ze lactobacilky nemam davat.Jinak malemu casto klesaji trombocyty a uz 1x dostal transfuzi.Davam jen multivitaminovy sirup multisanostol.Jinak my mame port...nepichaji ho do žily ale do portu(centrální venozni katetr).Na ten imunoglukan se zeptám.Mas statečne deti a drzim vam pesti...Dekuji jeste jednou za rady...
@peto75 dakujem za odpoved, to znamená, že sa to volnym okom neda absolutne vobec zachytiť-myslím tým, že by mal zväčšené, či padnuté viečko, škúlil...a podobne. ja sa niekedy zastavím a hovorím si, či vobec chcem vedieť či to moj syn má alebo nie...viem, že po pozitívnej genetike by nasledoval rad roznych vyšetrení a liečba... neurologička aj pediatrička a kožná nám radia iba čakať a sledovať...ale čo mám vlastne sledovať? 😒