Neurofibromatóza u trojročnej
Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢
@peto75 dakujem, aj ked stale mam trosku obavy, no ale to uz budem mat vzdy, zda sa mi ze sa jej robi dalsi fliacik na brusku, tak dufam, ze si to len nahovaram alebo je to modrinka. Fliacky uz vidim aj tam kde nie su. No ale ideme si užívať radsej zivot, kym nam nic nie je, tento stres nam neprospieva
Ahojte, no a máme to čierne na bielom, obe deti majú NF 1. kontrolné vyšetrenie MR nás čaká zas za pol roka, medzi tým ešte kontrolné očné, neurologické a sono brucha a samozrejme sledovanie na kožnom. Pri MR nám zistili aj menšie nádory na mozgu ktoré sú zatial v norme a sú ako povedala doktroka negatívne aspon tak som to pochopila.
Možno nás čakajú konzultačné hodiny u psychologa, kedže ten náš synátor je až priveľmi hyperaktívny s dyslexiou a dysgrafiou.
mám obavy ako to pôjde ďalej, nečakala som že to bude pre mna také tažké.
Svokra s mužom mi stále hovoria že im hľadám choroby ked máme ísť na nejaké kontrolné vyšetrenie.
Dcere ešte zistili zvýšený cholesterol a triacylglyceroly.
Keď sme išli na to MR tak syna nám uspali lebo by to nezvládol, teda povedala to aj doktorka, na predoperačnom my bolo povedané že uspať ho nebolo treba a na budúce to už nebude možné. Ked som videla ako hrozne plakal ked už bol pri MR tak by to určite nezvladol a vyšetrenie by neurobili.
Myslíte že bude možné za pol roka pri kontrolnej MR možnosť aby ho znovu uspali ?
@babenko789 Prosim Ta, posles mi ten e-mail na MUDr Pysovu? Tiez sa k nej mame objednat na zaklade odporucenia od MUDr Holobradej, ale neviem sa k nej dopatrat. Velmi pekne dakujem vopred.
@babenko789 ahoj aj my sme objednany na oktober vy kolkateho?
@bea1907 ahoj maly este ma tie flaky ci uz nie?
@babatko2010 prosim viete mi poslat mail na dr. Pysovu? Dcerka ma viacero fliacikov, 2 z toho su vacsie (jeden z nich cca 2*4 cm). poslem jej foto, ale pravdepodobne nas hned objedna. dakujem.
@oriesocek ja na nu mail nemam boli sme sa objednat priamo u nej na kramaroch lebo som sa tam nemohla mesiac dovolat
My sme tiez boli.osobne sa objednat hned ako nas poslali z kozneho v septembri nas caka mr v celkovej anesteze
@oriesocek mate fb?
@loginexistuje poslali vas hned na mr?mate nejake problemy?
@babatko2010 tam sa vždy ťažko objednáva
@loginexistuje koľko na drobec. Prečo v celkovej
@babatko2010 FB ako facebook alebo NF? Doteraz mala iba jednu skvrnu, taku vacsiu na zhybe nohy asi ako tvoja, co som videla foto. Teraz sa jej urobila druha dost velka na brusku a 2 mensie na cele
@oriesocek ano myslela som facebook.kludne napis aj do spravy.nieco by som sa spytala dikyy
@erickatt moj ma aj ine diagnozy a neurologicka mu odporuca jedine v CA ... on uz bol viac krat v CA
a ano moj ma aj ine problemy resp. uz sa im nezdalo EEG ze lezie v prednej casti mozg. kory a tak.. plus ADHD ma a ine diagnozy berie 5 kombinaciu liekov.. a tak.
DR. Pysova je inak uplne super ... jaaj a maly ma 8 rokov
@loginexistuje a mate vela flakov?
@loginexistuje veď preto, lebo 8 je ukecatelny že kexkaj. Ale keď máš doma živý poklad lepšie nech spinja. A máte NF potvrdenú geneticky?
@babatko2010 neviem co je to vela podla mna ani nie on ma hlavne na trupe ... ale ma problem so sluchom skvrn ma tak medzi 10 - 20 ks cize nie tak vela... on nema tu typicku ze ... ja neviem neriesim tie skvrny tak .. najprv musia povedat ze co s tym mozgom co su tie lezie a tak a potom sa uvidi.
@erickatt este nie .. my sme len pred letom boli na vysetreni na koznom .. jemu sa tak zrazu poobjavovali tie flaky.
No on to neda bez CA jemu aj zuby tak robili ... to ani neriesili ci bez CA to hned ze len v CA tu MR.
@loginexistuje bude to lepšie. On to má v ušiach? Nepočuje dobre?
@loginexistuje aha.dakujem a v akom veku sa mu zacali tvorit?
@babatko2010 na nohe ma nieco taketo
@oriesocek ani toto nevyzera byt nejako ohranicene ako aj u mojej len u nas je to zvlastne ze ako to ma v tom zhybe ked zohne nohu je to mensie a tmavsie a ked nohu vystrie je to vecsie a bledsie a v strede flaku akoby sa jej vytracal pygment z toho
Kedy sa treba ísť k MUDr Pyšovej objednať prosím? A kde to je, tam kde sú genetické amb alebo normálne v dospeláckej poliklinike? Lebo tiež som išla osobne rovno z kožného a pani na vrátnici mi povedala, že taká Dr tam nerobí a s kočíkom že sa zbytočne budem preháňať... No a teraz sa tam neviem dovolať. :(
@babatko2010 my sme objednane na 20.10, lebo 6.10. ideme na neurologiu tak aby sme k nej prisli rovno s výsledkami. Ja som jej posielala este raz mail s fotkami, co som objavila cosi dalsie, kedze uz mam mikroskopicky preskumanu celu kozu dcerky a tiez mi odpisala ze sa jej to vidi moc blede a neohranicene a nie kazda pigmentova zmena musi znamenat NF. A ze mam sa pokusit dcerku nestudovat pod mikroskopom, lebo skvrny NF su hned rozpoznarelne na prvy pohlad. Inak ja som sa jej dovolala na prvu supu, ordinuje len stvrtky a volala som mimo tych hodin co si pisu ze treba volat od 14-15. Ja som zavolala asi o 11tej a hned mi zdvihla.
@romy_p bol tu viac krat pisany v tejto diskusii, paci sa: neurofibromatosis.2dk@gmail.com
@babenko789 u nas to je zas take ze asi 6ludi ktory bud videli malej flaky nazivo alebo fotky povedali ze to na nf nevyzera.boli sme u holobradej povedala ze 6ks ktore niesu.typycke pre nf no poslala nas na neurologiu a k pysovej.u pysovej sme boli no odmietla sa na malu pozriet tak nas objednala na 27.10. A ja som.z toho uz na nervy lebo jedna kozna povie ze flaky su na nf moc male druha dr ze velke dalsia ze netypycke a teraz si vyber.
@babatko2010 pozri, ked ti povedali, ze nie su typicke pre NF, tak bud rada a uver tomu. Ja napr ked som povedala Pysovej, ze jeden flak ma na čele, tak povedala ze to nie je typicke miesto. 4 flaky ma len tak cca 3 milimetrove, tak ze tie sa vobec nerataju. Jeden ma taky zvláštneho tvaru ako cislo 3 a je skor do žlta ako hnedý, tak ten zas nespĺňa farbu a tvar. Proste ja by som napocitala skvrniek aj 8, ale realne na NF spĺňajú podmienky mozno 2. Tak sa snazim tomu uverit, ze je to len zle rozlozeny pigment alebo znamienka, ziadna choroba. Inak ked som si preskumala moje lytka, tak tiez by som si nasla rozne flaky, ktore som si nikdy nevsimla. Len uz neviem objektívne posudit, co je flak a co je vlastne normalne sfarbena koza. Strasne som zvedava, co nam povedia v oktobri.
@babenko789 ja by som velmi rada tomu verila no ked pocuvam alebo citam pripady kedy sa im zacali robit flaky neskoro alebo ich maju maximalne 6-7 alebo ich maji blede ze ani vidno neni alebo atypycke tak ma to veru neupokojuje.podla toho co pises respektive co teda hovori dr pysova tak u nas teda splnaju kriteria asi 3 mozno 4 neviem no aj tak.dr holobrada sa mi k flakom nevyjadrila nejako iba nieco v zmysle bud ze byvaju tmavsie ci maju tmavsi podklad.ja take urcite nic nemam praveze ked som sa pozerala a byvali muz neviem ci ma nejake flaky.k tym typyckym miestam no vsade pisu ze trup krk a koncatiny.moja ma na chrbate a nohach ale nato sa tiez nemozno velmi spoliehat
No super, dobre to dopadlo, tak si teraz spokojne užívajte leto.