Skríning novorodencov na cystickú fibrózu. Robil sa minulý rok?
Dobrý deň, vie mi niekto povedať, či sa minulý rok robil odber z pätičky u novorodencov na zistenie cystickej fibrózy alebo je to až tento rok?
Stručné zhrnutie
- Novorodenecký skríning na cystickú fibrózu sa vykonáva odberom krvi z pätičky (heel‑prick) a pozitívny skríning vyžaduje ďalšie vyšetrenia ako potný test a genetické testovanie.
- Vo vlákne sa uvádza, že skríning na cystickú fibrózu sa na Slovensku zaviedol 1.2.2009, pričom niektoré mamičky hlásili vykonanie testu aj v rokoch 2012 a skôr.
- Pozitívny výsledok skríningu je v diskusii popisovaný ako často falošný pozitív a postupuje sa ďalej potnými testami; genetické vyšetrenie sa v diskusii spomína trvať od približne 1 mesiaca až do 1,5 mesiaca alebo aj pol roka v niektorých prípadoch.
Q: Ako sa u novorodencov vykonáva skríning na cystickú fibrózu?
A: Skríning sa robí odberom krvi z pätičky (odber z pätičky), vzorka ide ako novorodenecký skríning a pri pozitívnom výsledku sa vykonáva potný test a genetické vyšetrenie.
Q: Kedy bol zavedený novorodenecký skríning na cystickú fibrózu na Slovensku?
A: Vo vlákne je uvedené, že skríning sa robí od 1.2.2009, pričom niektoré príspevky spomínajú, že testy boli vykonané aj pri pôrodoch v rokoch 2012 a skôr.
Q: Čo znamená pozitívny výsledok skríningu na CF?
A: Pozitívny výsledok skríningu znamená potrebu ďalších vyšetrení; diskusia uvádza, že nasleduje potný test a odber krvi na genetiku na potvrdenie alebo vylúčenie CF.
Q: Je negatívny novorodenecký skríning dôkazom, že dieťa nemá CF?
A: Podľa diskusie negatívny skríning nevylučuje všetky formy CF, pretože existuje veľa mutácií (v diskusii sa spomína až ~1800 mutácií) a skríning pokrýva len vybrané formy.
Q: Ako dlho trvá genetické vyšetrenie a čo sa pri ňom zisťuje?
A: V diskusii rodičky uvádzali, že genetické vyšetrenie môže trvať približne 1 mesiac; niektoré rodiny čakali 1,5 mesiaca alebo až pol roka, a genetika sa snaží identifikovať známe mutácie CFTR.
Q: Kedy a za akých podmienok robia potné testy u bábätka?
A: V diskusii uvádzali, že potné testy sa robia neskôr, keď má bábätko viac tuku a dostatočnú hmotnosť (príklad z diskusie: sestrička požadovala aspoň okolo 4 kg), a potný test je považovaný za diagnostický test na potvrdenie CF.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríning na cystickú fibrózu sa vykonáva odberom krvi z pätičky a pri pozitívnom výsledku sa odporúča potný test a genetika.
- Pozitívne výsledky skríningu sú v praxi často falošne pozitívne a vyžadujú opakované a doplňujúce vyšetrenia.
Sporné názory
- Niektorí v diskusii tvrdia, že skríning sa zaviedol 1.2.2009, zatiaľ čo iní hlásili vykonanie testov už pri pôrodoch v rokoch 2012 alebo skôr, čo naznačuje nejednotnosť v čase zavedenia alebo v praxi pôrodníc.
Otvorené otázky
- Koľko konkrétnych mutácií CF pokrýva novorodenecký skríning na Slovensku a ktoré presne to sú?
- Do akej miery môže negatívny skríning alebo negatívny potný test vylúčiť vzácne alebo neznáme mutácie CFTR?
Spomenuté značky a firmy
Srobarovho ustavu,Biskupiciach,Nových Zámkoch,BB
Spomenuté produkty a metódy
novorodenecký skríning,odber z pätičky,potný test,potné testy,genetické testovanie,odber krvi,ster z nosohltana,vyšetrenie stolice
Miesta a osoby
Srobarovho ustavu,Biskupiciach,Nových Zámkoch,BB
áno, aj nám robili odber z pätičky ale novinka je, že sa zaviedla 4. kvapka na zistenie cystickej fibrózy, doteraz to boli len 4 kvapky a teraz ma zaujíma, či je to zavedené až tento rok alebo to bolo už aj minulý rok, keď sa mne narodilo bábo, konkrétne v marci 2008
potrebjem to nute vedieť, lebo som sa dočítala o tej hroznej chorobe a mám z nej strach
Bubo, vsak si zavolaj do nemocnice, ak je to surne a opytaj sa tam, kde si rodila... ?
slnyecko • 2d • Dnes o 13:43
Mamicky dnes sme boli s mojim dvojtyzdnovym syncekom na poradni a dr vravi ze co nam brali v nemocnici krv tak su zle vysledky-s paticky to bolo brane a ze podozrenie na cf.Vraj sa ale nemam bat ze to sa stava a ze nam to vezme raz a urcite to bude ok.Stalo sa to niektorej z vas ze vysledky vysli zle a babo bolo zdrave?Vraj ak by bol chory mal by priznaky uz teraz.A nema ziadne ale sa bojim aby sa to neukazalo az casom.Asi sa zblaznim kym pridu vysledky 😢
Slnyecko, neboj sa. Tvoja dr. má pravdu. Ja osobne tiež poznám jednu mamičku, rodili sme naraz a ostali v kontakte až doteraz. Jej tiež pediatrička povedala, že prišli zlé výsledky a podozrenie na CF. Malinkej zobrali znovu krv poslali do BB na vyšetrenie a o dva týždne sa mali opýtať na výsledok. Tie dva týždne čakania boli hrozné, verím, ale výsledok vyšiel negatívny. Tak sa neboj, daj si urobiť kontrolné vyšetrenie pre synčeka. Uvidíš všetko bude ok. Tak Ti držím palce.
bubo je to az od tohto roku aspon tak som citala v mama a ja a aj nam doktorka v nemocke povedala. ja som rodila v maji a zaujimala som sa o to, lebo manzel je evidovany ako pacient s cystickou fibrozou. nastastie vsetko dopadlo OK a maly je zdravy
inak len pre povzbudenie - moj muz je evidovany od jeho 3 rokov na CF ale teraz ho idu vyradit ze sa asi pomylili.... lebo jemu to geneticky nikdy nenasli /ale je vela mutacii tak si mysleli ze ma nejaku neobjavenu este a teraz ma niekolko rokov vsetky testy aj vysledky negativne okrem mierne zvyseneho potenho testu. Prave caka na kompletnu analyzu z genetiky ktora by mala potvrdit ze nie je chory. doktorka mu napisala do karty ze CF je vysoko nepravdepodobna 😉
slnyecko - neboj aj keby nahodou tak su rozne formy a mutacie toho genu a moze mat taku ze nebude mat ziadne vaznejsie problemy. najhorsich je len par. jedna je dokonca taka ze je len chlap neplodny pri nej. daj vediet ako si dopadla lebo ja som sa tiez dost bala ked sme chceli mimi aj mi robili geneticke vysetrenie a kedze niesom prenasac genu tak vlastne bola skoro 0 sanca ze by to mali mal. ale aj tak som trpla
jej,no vdaka za povzbudenie,hned sa mi lepsie existuje,dam vediet ked sa dozviem viac..
slnyecko neboj, tento screening vyjde "pozitivne" aj detickam, ktore CF nemaju. Posielaju potom na potne testy a az ked tie vyjdu pozitivne, tak nieco riesia. Ale aj po potvrdeni tejto diagnozy netreba zufat, nie vsetky formy su tazke a aj s tazkymi formami sa teraz chori dozivaju dospelosti. Keby si mala nejake otazky napis cez IP.
@galka1985 ahoj, ja som toto riešila pred mesiacom aj niečo..u nás vyšiel pozitívny aj druhý skríning. so synom som sbsolvolvala potné testy, odber stolice...pripadám si ako psycho, stále ho lížem či je slaný a či nie, či mu páchne stolica, ako vyzerá, či kašle a podobne...Potné testy vyšli negatívne, podobne aj stolica, pozrela ho lekárka v biskupiciach a máme sa prísť o pol roka ešte raz ukázať. Do správy mi napísal že diagnózu nepredpokladá. Neboj sa, veľa majú falošne pozitívnych, verím že to bude aj tvoj prípad. Ak tvoje bábätko priberá, má pekné nepáchnuce stolice, nie je slané. tak sa trošku upokoj. Ja už som si nahovárala čokoľvek, tak ti držím palce.
@galka1985 nasej malej tiez vysli pozitivne vysledky na CF....ked mala 3 tyzdne, tak nam pediatricka povedala, ze vysli pozitivne, ale vraj sa mohla stat chyba, tak testy opakovali opat a opat boli pozitivne....zrutil sa mi takmer cely svet, pretoze poznam rodinu, ktora ma 2 dievcatka a obe maju CF, tak som aj ja cakala to najhorsiea hrozne som sa bala....este v ten tyzden ako sme sa dozvedeli vysledky sme sli do Srobarovho ustavu, kde nam urobili vsetky potrebne vysetrenia a hned brali aj krv na geneticke testy.....bolo nam povedane, ze na testy z genetiky sa moze cakat aj pol roka, takze sme prezivali neskutocne muky, kym prisli vysledky....ale usmialo sa na nas stastie a vysledky boli carovne za 1,5 mesiaca a vysli NEGATIVNE vdaka bohu.....prezili sme naozaj strasne obdobie...ale aj tak tam stale bola obava, pretoze sa genetika testuje len na 30 znamych mutacii a mala by mohla mat inu, ktora este nieje znama....ale nastastie teraz oslavila 2 rocky a je krasne, usmiate a zdrave dietatko....boli sme po novom roku opat na kontorlu a vyradili nas uz aj z evidencie pacientov, pretoze sa chvalbohu nic neprejavilo ....verim a drzim prsteky aj vam, nech vam vsetko dobre dopadne...VELA ZDRAVICKA PRAJEM a nervov
ahojte, dakujem vam pekne za odpovede. S malinkou sme v nemocnici v biskupiciach od stredy, robili nam stery z nosteka, hrdla, odber stolice, a taktiez nam odobrali krv na genetiku.ja som mala problem ze som mala malo mlieka, mala mi spinkala hodinku a stale bola hladna, doma som to vobec nezistila, az tu v nemocnici.tak teraz prikrmujem a mala krasne pribera a aj vela spapa.cakame na vysledky odberov a sterov.aj mne povedali ze genetika trva okolo mesiaca vysledky, tak to budu nervy.malej som olizala celicko a zda sa mi trocha slane :( no neviem aka slanost potu je normalna a co je uz moc.potne testy nam budu robit niekedy neskor, zevraj mala je est edost malinka na to.su to neskutocne muky, nervy a slzy...pevne verim ze aj my budeme negativniy.dakujem vam a zelam vela zdravicka,
@lulinka2233
@galka1985 neboj, v drvivej vacsine pripadov je to negativne nakoniec. my sme si tiez prezili mesiace strachu a beznadeje. a zbytocne 🙂 verim tomu ze u vas to bude tiez negativne. nemysli na to a hlavne nehladaj schvalne priznaky na dietatku, lebo najdes 🙂 ja som nasla skoro vsetky, riedka stolica, slany pot, sem tam kasel... bolo to na zblaznenie. ale to su vsetko take priznaky, ze v mensom ich najdes u kazdeho babatka ak chces. drzim palce
ahoj, screening co robili v porodnici, poslali vysledky k obvodnej a bol pozitivny.takobvodna ma poslala sem do biskupic, tu nas hned hospitalizovali s tym ze urobia testy.ale zistili ze mala malo pribrala, lebo ja nemam dost mlieka, tak ze si nas tu nechaju kym zacne priberat.cakame na vysledky genetiky ale vsetky ostatne testy ma v poriadku.pot jejteda nerobili,az ked bude vacsia trocha.malinka mi uz krasne pribera.
nám robili test na CF už v roce 2012 ked sa malá narodila ihned v porodke ( to bolo ale i CZ)
Mamičky, prosím vás nespoliehajte sa na to, že vašim deťom bol skríning na CF urobený. Radšej si to skontrolujte v prepúšťacej správe. Ja som sa na to spoliehala a zistila som, že napríklad v pôrodnici v Nových Zámkoch ho nerobili ani jednému z mojich detí. Rodila som v novembri 2012 a v decembri 2014. Momentálne sa chystáme na potné testy a ja si strašne vyčítam, že som tejto informácii verila a neoverila som si to.
