Skríning novorodencov na cystickú fibrózu. Robil sa minulý rok?

Dobrý deň, vie mi niekto povedať, či sa minulý rok robil odber z pätičky u novorodencov na zistenie cystickej fibrózy alebo je to až tento rok?
petka2801
27. okt 2015
Dobry den prajem,

Chcela by som len radu...asibsa tu vacsina v tom vyznate,ak v porodnicu robili scrining na CF,a bol negativny,je to na beton,ze dietatko CF nema?Vraj je to vrodenema choroba,cizeby sa mala zistit hned? Velmi pekne dakujem....
ivanaivana
27. okt 2015
@petka2801 myslím, ze novorodenecký skrining sa robí len na tie najzávažnejšie formy (tuším 12). Existuje ich vraj až okolo 1800. Niekto vraj cely život ani nemusí zistiť, ze má niektorú z menej závaznych. Potný test len potvrdí, alebo vyvráti CF. konkrétnu formu, alebo kmeň, zistia až genetickým testom.
inull5
27. okt 2015
@petka2801 negatívny skríning nevylučuje cf a naopak pozitívny skríning nepotvrdzuje CF.
petka2801
28. okt 2015
Nechapem ako negativny skring nemoze CF nevylucit....definitiva je len potny test?
inull5
28. okt 2015
@petka2801 pretože CF má asi 1800 mutácií..potny test má veľmi vysokú vypovednu hodnotu,ale je tu ALE..Prečo? Lebo sú prípady v praxi,kedy má pacient pozitívny potny test a žiadne príznaky cf a naopak môže byť pacient s negatívnym skriningom,negatívnym potnom testom a napriek tomu má jasne príznaky CF. Môže to.spôsobovať mutácia,kde sa kombinuje ťažká forma s ľahsou formou..v jednej kazuistike je popísaný prípad 6 mesačného chlapca, u ktorého bol negatívny novorodenecky skríning,no od narodenia javil príznaky CF, v odboroch krvi mal rozvrat vnútorného prostredia,stratu chloridov..odporučil sa potny test a vyšiel pozitívny a CF potvrdila aj genetika.
Inak v niektorých prípadoch ani samotná genetika nemusí.CF potvrdiť,pretože sa nepotvrdi o.akú mutáciu či kombináciu ide..pacient sa vedie ako pacient s CF a naďalej sa postupne pátra o.akú mutáciiu ide.
inull5
28. okt 2015
Veľa prípadov CF je z tohto dôvodu diagnostikovanych neskoro pretože pacienti sú vedení napr v pľúcnych ambulanciách ako astmy,bronchitídy alebo v gastro ambulanciách ako poruchy trávenia či metabolické ochorenia.
petka2801
6. nov 2015
Dakujem.....

Začni písať odpoveď...

Odošli