Skríning novorodencov na cystickú fibrózu. Robil sa minulý rok?
Dobrý deň, vie mi niekto povedať, či sa minulý rok robil odber z pätičky u novorodencov na zistenie cystickej fibrózy alebo je to až tento rok?
Stručné zhrnutie
- Novorodenecký skríning na cystickú fibrózu sa vykonáva odberom krvi z pätičky (heel‑prick) a pozitívny skríning vyžaduje ďalšie vyšetrenia ako potný test a genetické testovanie.
- Vo vlákne sa uvádza, že skríning na cystickú fibrózu sa na Slovensku zaviedol 1.2.2009, pričom niektoré mamičky hlásili vykonanie testu aj v rokoch 2012 a skôr.
- Pozitívny výsledok skríningu je v diskusii popisovaný ako často falošný pozitív a postupuje sa ďalej potnými testami; genetické vyšetrenie sa v diskusii spomína trvať od približne 1 mesiaca až do 1,5 mesiaca alebo aj pol roka v niektorých prípadoch.
Q: Ako sa u novorodencov vykonáva skríning na cystickú fibrózu?
A: Skríning sa robí odberom krvi z pätičky (odber z pätičky), vzorka ide ako novorodenecký skríning a pri pozitívnom výsledku sa vykonáva potný test a genetické vyšetrenie.
Q: Kedy bol zavedený novorodenecký skríning na cystickú fibrózu na Slovensku?
A: Vo vlákne je uvedené, že skríning sa robí od 1.2.2009, pričom niektoré príspevky spomínajú, že testy boli vykonané aj pri pôrodoch v rokoch 2012 a skôr.
Q: Čo znamená pozitívny výsledok skríningu na CF?
A: Pozitívny výsledok skríningu znamená potrebu ďalších vyšetrení; diskusia uvádza, že nasleduje potný test a odber krvi na genetiku na potvrdenie alebo vylúčenie CF.
Q: Je negatívny novorodenecký skríning dôkazom, že dieťa nemá CF?
A: Podľa diskusie negatívny skríning nevylučuje všetky formy CF, pretože existuje veľa mutácií (v diskusii sa spomína až ~1800 mutácií) a skríning pokrýva len vybrané formy.
Q: Ako dlho trvá genetické vyšetrenie a čo sa pri ňom zisťuje?
A: V diskusii rodičky uvádzali, že genetické vyšetrenie môže trvať približne 1 mesiac; niektoré rodiny čakali 1,5 mesiaca alebo až pol roka, a genetika sa snaží identifikovať známe mutácie CFTR.
Q: Kedy a za akých podmienok robia potné testy u bábätka?
A: V diskusii uvádzali, že potné testy sa robia neskôr, keď má bábätko viac tuku a dostatočnú hmotnosť (príklad z diskusie: sestrička požadovala aspoň okolo 4 kg), a potný test je považovaný za diagnostický test na potvrdenie CF.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríning na cystickú fibrózu sa vykonáva odberom krvi z pätičky a pri pozitívnom výsledku sa odporúča potný test a genetika.
- Pozitívne výsledky skríningu sú v praxi často falošne pozitívne a vyžadujú opakované a doplňujúce vyšetrenia.
Sporné názory
- Niektorí v diskusii tvrdia, že skríning sa zaviedol 1.2.2009, zatiaľ čo iní hlásili vykonanie testov už pri pôrodoch v rokoch 2012 alebo skôr, čo naznačuje nejednotnosť v čase zavedenia alebo v praxi pôrodníc.
Otvorené otázky
- Koľko konkrétnych mutácií CF pokrýva novorodenecký skríning na Slovensku a ktoré presne to sú?
- Do akej miery môže negatívny skríning alebo negatívny potný test vylúčiť vzácne alebo neznáme mutácie CFTR?
Spomenuté značky a firmy
Srobarovho ustavu,Biskupiciach,Nových Zámkoch,BB
Spomenuté produkty a metódy
novorodenecký skríning,odber z pätičky,potný test,potné testy,genetické testovanie,odber krvi,ster z nosohltana,vyšetrenie stolice
Miesta a osoby
Srobarovho ustavu,Biskupiciach,Nových Zámkoch,BB
@petka2801 myslím, ze novorodenecký skrining sa robí len na tie najzávažnejšie formy (tuším 12). Existuje ich vraj až okolo 1800. Niekto vraj cely život ani nemusí zistiť, ze má niektorú z menej závaznych. Potný test len potvrdí, alebo vyvráti CF. konkrétnu formu, alebo kmeň, zistia až genetickým testom.
Nechapem ako negativny skring nemoze CF nevylucit....definitiva je len potny test?
@petka2801 pretože CF má asi 1800 mutácií..potny test má veľmi vysokú vypovednu hodnotu,ale je tu ALE..Prečo? Lebo sú prípady v praxi,kedy má pacient pozitívny potny test a žiadne príznaky cf a naopak môže byť pacient s negatívnym skriningom,negatívnym potnom testom a napriek tomu má jasne príznaky CF. Môže to.spôsobovať mutácia,kde sa kombinuje ťažká forma s ľahsou formou..v jednej kazuistike je popísaný prípad 6 mesačného chlapca, u ktorého bol negatívny novorodenecky skríning,no od narodenia javil príznaky CF, v odboroch krvi mal rozvrat vnútorného prostredia,stratu chloridov..odporučil sa potny test a vyšiel pozitívny a CF potvrdila aj genetika.
Inak v niektorých prípadoch ani samotná genetika nemusí.CF potvrdiť,pretože sa nepotvrdi o.akú mutáciu či kombináciu ide..pacient sa vedie ako pacient s CF a naďalej sa postupne pátra o.akú mutáciiu ide.
Veľa prípadov CF je z tohto dôvodu diagnostikovanych neskoro pretože pacienti sú vedení napr v pľúcnych ambulanciách ako astmy,bronchitídy alebo v gastro ambulanciách ako poruchy trávenia či metabolické ochorenia.
Dobry den prajem,
Chcela by som len radu...asibsa tu vacsina v tom vyznate,ak v porodnicu robili scrining na CF,a bol negativny,je to na beton,ze dietatko CF nema?Vraj je to vrodenema choroba,cizeby sa mala zistit hned? Velmi pekne dakujem....