Ako prebieha genetické vyšetrenie?
Ahojte.
pred 2 týždnami som v prvom tehotenstve potratila v 7 týždni. Pred týždnom mi gynekolog bral krv a zistil mi nie dobré pečenové testy - dal mi nejaké lieky. a povedal, že mám íst do NR na genetické vyšetrenie.
neviete ako toto vyšetrenie prebieha? treba tam aj s partnerom alebo stačí iba ak pojdem sama? a to je založené iba na otázkach o zdraví mojej a partnerovej rodiny, alebo nám aj odoberú sliny, poprípade moč, krv?
vdaka za info..
Stručné zhrnutie
- Genetické vyšetrenie páru po potratoch obyčajne zahŕňa podrobný rozhovor o rodokmeni až po starých rodičov a odber krvi od oboch partnerov na karyotypy a ďalšie genetické testy.
- Konkrétne testy v praxi zahŕňajú karyotypy, testy na trombofilné mutácie, testy CF, imunologické a hematologické vyšetrenia, prípadne odber plodovej vody (amniocentéza) pri podozrení na vrodené chyby.
- Čas na výsledky je značne variabilný podľa pracoviska; v praxi sa vyskytujú intervaly od ~3 týždňov cez 6–10 týždňov až po 2–3 mesiace alebo aj pol roka, v niektorých prípadoch laboratórne dovolenky a presuny predlžujú čakanie.
Najčastejšie otázky
Q: Ako konkrétne prebieha genetické vyšetrenie páru po potratoch?
A: V ambulancii prejdú s párom otázky o chorobách v rodine až po prarodičov a odoberie sa krv obom partnerom na karyotyp a ďalšie testy; v niektorých prípadoch lekár odporučí aj testy na trombofíliu alebo CF, prípadne ďalšie odborné vyšetrenia (hematológia, imunológia).
Q: Musím ísť na genetiku s partnerom alebo stačí prísť sama?
A: Všeobecné odporúčanie v diskusii bolo prísť s partnerom, pretože obom zvyčajne berú krv a pýtajú sa na rodinnú anamnézu; niektoré pracoviská prijmú pacientku bez partnera a partnerovi berú vzorku neskôr.
Q: Aké konkrétne testy mi môžu urobiť pri genetike?
A: Bežne robia karyotypy, vyšetrenie na trombofilné mutácie (trombofília), testy na CF, imunologické a hematologické vyšetrenia, spermogram pre partnera, pri podozrení aj amniocentézu alebo genetické vyšetrenie embryí (PGT) pri IVF.
Q: Ako dlho budem čakať na výsledky genetického vyšetrenia?
A: V praxi ľudia hlásili výsledky už za ~3 týždne (Martin), bežne 6–10 týždňov (Nitra), niekedy 2–3 mesiace alebo aj pol roka v závislosti od pracoviska a laboratórnych presunov; výsledky z amniocentézy môžu byť priorizované a prísť rýchlejšie.
Q: Platí genetiku zdravotná poisťovňa alebo je to súkromné?
A: Viaceré príspevky potvrdili, že s odporúčaním od gynekológa vyšetrenie hradí poisťovňa; niektoré služby alebo „prednostné“ termíny sú spoplatnené a pre súkromné/rozšírené postupy sú uvedené ceny (Reprogen ~700 € za oboch, ISCARE spomínané ~1000 €).
Q: Kde vo Slovensku môžem genetiku absolvovať a mám nejaké kontakty?
A: Uvedené pracoviská v diskusii: Genetika v Nitre (Nitrianska nemocnica, Genet Nitra, MUDr. Barošová — telefón v diskusii: 0376545668), Bratislava – Kramáre, Americké námestie, Železničná poliklinika na Trnavskom mýte, ISCARE (súkromné centrum), Ferticentrum, Reprogen, TN (Trenčín), ZA (Žilina), KE (Košice); niektoré centrá poskytujú aj prednostné spoplatnené termíny.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenie zvyčajne zahŕňa podrobný rodokmeň a odber krvi od oboch partnerov.
- Čakanie na výsledky je často dlhé a heterogénne; bežné intervaly sú 6–10 týždňov, v praxi aj 3 týždne alebo 2–3 mesiace.
- Vyšetrenia ako trombofília, imunológia, hematológia, štítna žľaza a spermogram sa často dopĺňajú podľa výsledku alebo anamnézy.
Sporné názory
- Niektoré pracoviská berú len krv obom partnerom, iné spomínajú aj odbery slín alebo špecifické DNA testy; riešenie: buď hlavnú vzorku tvoria krvné odbery, alebo sú možné doplnkové vzorky v jednotlivých centrách.
- Postupy po zmene výsledkov sa líšia: niektorí rodičia čakajú na kompletné výsledky pred ďalším tehotenstvom, iní začali nový pokus skôr.
Otvorené otázky
- Význam „malej mutácie“ v správe (napr. „malá odchýlka mutácie génu“) a jej klinická relevancia pri opakovaných potratoch zostáva pre mnohých nejasná.
- Presný termín dodania výsledkov a transparentnosť komunikácie s pacientom zostávajú nedoriešené medzi pracoviskami.
Spomenuté značky a firmy
Genet Nitra, Nitrianska nemocnica, ISCARE, Ferticentrum, Reprogen, Železničná poliklinika (Trnavské mýto), Železničná poliklinika na Trnavskom mýte, MUDr. Ondrejčák ambulancia (Železničná poliklinika / Trnavské mýto), MUDr. Melišová, MUDr. Barošová, Lenka Reismulerova, Dr. Grossová, Dr. Loyschová, Hipokrates (Dunajská Streda), CAR (centrum asistovanej reprodukcie), Antolská (hematologické/špecializované pracovisko)
Spomenuté produkty a metódy
karyotyp, test na CF, trombofilné mutácie (trombofília), imunologické vyšetrenia, hematologické vyšetrenia, spermogram, amniocentéza (odber plodovej vody), genetické vyšetrenie embryí / PGT, vyšetrenie štítnej žľazy (sonografia), testy na „lepivé krvné doštičky“ (doštičkové polymorfizmy), anopirin (aspirín), kyselina listová (folát), vitamíny B12, B6, odber krvi, odber slín (spomínané sporadicky), prednostné spoplatnené vyšetrenie, IVF, ICSI, vyšetrenie priechodnosti vajcovodov, salpingektómia (vybratie vajcovodov), bylinky a lokálne obklady (doplnkové/alternatívne metódy)
Miesta a osoby
Nitra, Nitrianska nemocnica, Martin (MT), Bratislava (BA), Kramáre, Americké námestie (Bratislava), Trnavské mýto (Železničná poliklinika), ISCARE, Ferticentrum, Reprogen, Trenčín (TN), Žilina (ZA), Košice (KE), Prešov, Piešťany, Dunajská Streda, Ružinov (Bratislava), Hipokrates (Dunajská Streda), Antolská (hematologické pracovisko), CAR (centrum asistovanej reprodukcie), MUDr. Barošová, MUDr. Ondrejčák, MUDr. Melišová, Lenka Reismulerova, MUDr. Grossová, Dr. Loyschová, pani Kopáčová
ahoj..da sa na genetike zistit ci bude nase babo mas skoliozu a bude nepocujuce?Mam na 4stavcoch vyrasky ..odporucali vam otehotniet?
Ahojte ..chcem sa spytat ci ste isli na genetiku s odporucenim gynekologa alebo ste sa same objednali a sli ste...dakujem
@cukruska1920 ahoj, my sme mali odporúčanie od gynekológa, lebo inak by sme si ho museli zaplatiť, a keďže u nás išlo o opakované reprodukčné straty, tak sme mali na to nárok bez úhrady, platili sme si len prednostné vyšetrenie, lebo sme sa boli objednať koncom januára, a termín nám dali až v máji, nechceli sme čakať, tak sme si zaplatili prednostné ktoré bolo za dva týždne...
baby otazocka ked ste mali nejaku diagnozu z genetiky kedy repektive v ktorom obdobi tehotensta ste zacali nejaku liecbu ale co ....
lebo ja som zistila ze som tehotna a vysledky z genetiky budem mat az o 2 tyzdne to je v cca 7 tyzdni...neni to neskoro??bojim uz som potratila v 11tt
ahojte, zajtra ideme na geneticke vyšetrenie, treba ísť na lačno? sme objednaný až pred obedom. Dakujem
Ahoj bola by som velmi rada ak by ste mi poradili ,,,, emoticon som tehotna uz druhy krat z prvym partnerom mam 2zdrave deti ,,,z druhym cakame druhe babo prve sa nam nepodarilo bola som na kyretazi teraz som tehotna druhy krat som v 6tyzdni tehotenstva ,,a velmi sa bojim obavam moja gynekologycka nic nevidi len vacok ,obavam sa ci to dopadne dobre tvrdi ze to moze byt partnerova chyba z genetickej strany ak by druhe tehotenstvo dopadlo zase tak ako to druhe viete mi poradit ma niekto take skusenosti ,,,ja som v poriadkiuu ,,mne robili vsetky vysetrenia moja gynekologycka mi povedala ze uz mi nema co robit ze som zdrava ,,ze som porodila krasne zdrave dve deti ale ze ide o ineho partnera ze to moze byt chyba partner deti nema ak ma niekto stym skusenostuii tak mi prosim poradte ,,a ak je aj niejaka gen,chyba ci dietatko budem mooct mat dakujem emoticon
Ahojte,
viete mi poradiť, kde by sme si mohli dať urobiť v Bratislave genetiku páru pred IVF? myslím u niekoho, kto má seriózny a ochotný prístup. Aký je cenník tohto vyšetrenia?
Ďakujem.
Ahoj,
mne jedna kočka poradila Železničnú polikniniku na Trnavskom mýte, boli sme tam 22. apríla a do dvoch mesiacov mali byť výsledky, no zatiaľ ich nemáme, čo až tak nevadí. Prístup lekára MUDr. Ondrejčáka a MUDr. Melišovej veľmi príjemný a ústretový, takže môžem odporúčiť 🙂 .
ahojte, pre info, možno to niekoho bude zaujímať: v BA na Kramáre ma v auguste objednali na genetické vyšetrenie (po potrate) až na OKTÓBER 🙂)
Inak ani ja nemam slov na Genet nitra. Pani doktorka a sestrička strašne neprofesionálny prístup, nepríjemné, nervózne a skladaju telefon. Nikdy viac!
@misenaf to ma mrzi, ze si mala neprijemnu skusenost, my u Dr. Melišovej sme boli, mali sme skor taky neutralny pocit, teda mojmu partnerovi moc nesadla, ale podla mna bola uplne v pohode, velmi profesionalna, sestricky super. Boli sme tam18.8. a vraj vysledky o tri mesiace co je november kedy uz planujeme druh Ivf, ked nedojdu vysledky kaslem na nich, pojdem aj bez toho, pride mi to absurdne, ze tak dlho vysledky, ale vraj to vyhodnocuju v nejakych setoch, ked sa viac ludi nazbiera, pod tlakom poistovni..ked mam byt uprimna nam povedala co z krvy idu testovat, ale ja si to podla nazvu vobec nepamatam 🙂 neboj, urcite budes mat ok vysledky, pokial ste v rodine nemali nejake velke anomalie...,ma skor zaujima reprodukcna imunologia, ale tam ma pustia az ked dva krat nevyjde IVF,traaaaapne tento system🙂 v kazdom pripade ti drzim palce a neboj !!!
@candour No mne po neupsešnom ivf praveže odporučil to imunologicke a tiež na trombofilne mutacie. A to geneticke ani neriešil, zaujimave že každý prípad je iny. A neni podl mna podmienka že 2 neuspešne ž potom tá imunita, skor to zavisi od prípadu, daneho centra a lekara. Vám aj povedali prečo to prve nevyšlo? U nas to vajko nebolo bohvieaka kvalita...len včasna blastocysta. Ostatne oplodnene neboli vhodne ani na mrazenie. Tak podozrenie padlo že to može byť kvoli endometioze a teraz aj tie trombofilne čo mi vyšli pozitívne to mohli sposobiť. Druhe ivf už budem lepšie pripravena 🙂 Nám to vychádza tak na december .
@misenaf Veru nam o dôvode nepovedali nič, mali sme 7 embryii, dve vlozili, neujali sa, 5 co sme dufali ze zamrazia nam volali, ze sa nevyvijali dobre, tak nic nezamrazili..Ked sme boli teraz v Brne na konzultacii, lekar priamo povedal, ze to je vzdy viac menej pokus-omyl system. Hoci mam uplne zdravu maternicu aj vajecniky, partner uplne dobry spermio, a lekar veril ze to vyjde nevyslo. Je mozne ze to bolo pre moje zdevastovane vajcovody, preto idem o tyzden si ich dat vybrat..hromadi sa v ich toxicka tekutina, ta moze embryo vyplavovat, roky som to nechcela pripustit, ale uz som sa rozhodla, ze ak to ma zvysit sancu na uspech, tak to podstupim, aj ked je to velmi tazke rozhodnutie.v novembri potom sa este rozhodnem ci to risknem druhy krat tu na SK, alebo rovno do Brna pojdem, bola som tam aj tam a nevidim v tom zatial az taky mega rozdiel, co sa postupu tyka, podla toho co sme konzultovali v Brne..Ty si kde bola tu na SK?
@candour Ja chodim do iscare ba. Ja mam zdravu maternicu aj vaječníky ale mam lahku endometriozu a teraz ti trombofilne čo mi zistili až po ivf a na tu imunitu ešte čakam. Ja mam nepriechodne obidva vajcovody. Partner zdravy. Naštastie ja tam nemam tu toxicku tekutinu, počula som o tom. A jasne, to by malo isť von. A myslieš že ak si to da vybrať v novem. možeš isť na ivf? Ktovie prečo teba poslali na genetiku a mna na imuno ked skoro rovnaky problem - nekvalitne embryjka. Ja som tiež mala 8 z toho 6 oplodnenych a 1 včasna blasto, ostatne nič. Ma štve že tu genetiku nemame spravenu.
hm, skor si ries tu endometriozu, to je vacsi strasiak, my sme mali 12 vajok, 7 embry, dve vkladali, tazko povedat ci bolo nekvalitnym embryom, mohlo byt tym, ze ich prave ta tekutina zo saktosalpyngov na vajcovodoch vyplavila, alebo aj mojou psychikou, bola som velmi vystresovana. Genetiku si skor myslim, ze nic nenajdu, pokial nemate v rodine nejake anomalie, doktorka vravela ze to je velmi mala pravdepodobnost, okrem toho ta ma skor vyznam pri potratoch..po vybrati vajcovodov teraz v septembri idem na IVF v novembri, podla dr by som mohla uz aj v oktobri, ale bola som v juli na IVF chcem si tri mesiace dat pauzu cele🙂 na genetike inak zistuju niektore parametre rovnake ako pri imuno, ale nie vsetky samozrejme.
Ahoj,
u Ondrejčáka to prebieha veľmi dobre. Obaja sme prítomní a prechádzajú sa za účasti toho druhého otázky týkajúce sa Tvojich chorôb, zákrokov, operácii ... alergií cez choroby, úmrtia členov rodiny /aj do troch pokolení/ A potom ešte je odobraná krv každé,u z partnerov. Veľmi dobrý a pozitívny človek pán Ondrejčák..
Ahojte,
ja som uz dva krat potratila v 7 tyzdni a chodim do ISCARE centra,su tam uzastny lekary hlavne doktorka Lenka Reismulerova a tiez sme boli na genetike u pana Ondrejcaka je prijemny a teraz uz len cakame na vysledky genetiky, imunologie a hematologie nakolko priechodovost vajecnikov som uz absolvovala a vsetko ok a aj hormonalny profil bol v poriadku tak uvidime snat nam pomozu ...
My sme boli na genetike pred tyzdnom a pan doktor Ondrejcak povedal ze nevie presne kedy budu vysledky ale urcite nam zavola. Lenka povedal aze do mesiaca by mohli byt tak uvidime. Okrem toho uz 2 tyzdne cakam na imunologicke vysledky ostatne testy boli v poriadku. A ak sa mozem povedat aky mate vy problem?
ahoj bola som.. volala som tam asi o 12, že či možem príst asi za hodinu, že som v práci a že by som si zobrala dovolenku. a ona na to, že nevie či tam ešte hodinu bude... tak ja jej hovorim že šak tam ma byt do 15-tej, že za hodinu som tam. a ona že nech prídem, ale že nevie či tam bude... a tak som šla.. zaklopala som, otvorila mi sestrička, zobrala kartičku poistenca a zavrela asi na 15 minút dvere. a tak som čakala. až som sa dočkala. dala mi papier povedala skoro o čo ide a išla som..