Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Čo znamenajú zmeny na géne, ktorý vyvoláva nízky vzrast?

Zodpovedané
16. okt 2021

Dobrý deň,

moja dcéra je pre nízky vzrast sledovaná v endokrinologickej ambulancii. Odtiaľ nás poslali na genetické vyšetrenie. Záver z prvého odberu z krvi znel: Analýzou (cytogenetické vyšetrenie) sme stanovili normálny ženský karyotyp, čím sme vylúčili asociáciu poruchy rastu s chromozómovou anomáliou.

Odporúčali však vyšetriť ešte shox gen. Genetička jej vzala vatovým tampónom v marci materiál. Volala som k nej dnes a genetička mi do telefónu povedala: shox gen bol negatívny, ale našli sa isté zmeny, patologické varianty, zmeny na géne, ktorý vyvoláva nízky vzrast. Spomínala tuším aj trpazličí vzhľad. Objednala nás o dva týždne na kontrolné testy. Povedala, že o falošnú pozitivitu pravdepodobne nejde. Nie som si istá, či spomínala slovo predispozícia. Či sa jedná len o predispozíciu.

Viete mi prosím vysvetliť slová doktorky?

Dcéra je na svoj vek nízka. Je narodená 36+6 so 45 cm. V roku mala 67 cm, v dvoch 79 cm, v troch rokoch 87 cm a 10 kg. Mama meria 151,5 cm a otec 171, 5cm.

Dcéra sa mi nezdá neproporčná. Má dlhé ruky a dlhšie chudé nohy. Myslím si, že doktorka by si podľa vzhľadu všimla trpazličí vzhľad.

Je možné dcére podávať rastový hormón?

Ďakujem

Dobrý deň,

rozumiem, že je náročné nemať odpovede na Vaše otázky. Pre lepšiu odpoveď by som však potrebovala vedieť, v akom presne géne boli identifikované patologické varianty. Máme veľa génov, ktoré sú spájané s rastom a výškou. Niektoré majú silnejší vplyv, niektoré slabší. S tým môže ísť ruka v ruke aj tá predispozícia.

Pri achondroplázii (kde sa chrupavka mení na kosť skôr ako by bolo vhodné) je potenciálne možná liečba rastovým hormónon avšak dlhodobé štúdie zatiaľ nepotvrdili jej vplyv. Je tiež vhodné pozrieť sa na možné endokrinologické ochorenia, ktoré sú tiež spájané s nižším vzrastom.

Prepáčte, že som Vám veľmi nepomohla, ale pokiaľ neviem o konkrétnom géne, v ktorom sú identifikované patologické zmeny je to ťažko hovoriť.

Držím palce a prajem všetko dobré


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko