Trpazličí vzrast
Bola som dnes na morfo sono a povedal mi Dr, že malá bude mať trpaslici vzrast,že je to vážne máte nejaké skúsenosti, prípadne, že sa Dr pomýlil?? Pýtal sa na menzes mne stále meškal, môže to mať súvis? stále dúfam, že to bude omyl, V stredu sa dozviem výsledky Z genetiky A piatok, zase idem na kontrolné sono, tak veľmi dúfam, že Dr povie, že je všetko V poriadku,že je to OK
Stručné zhrnutie
- Prenatálny UZV môže ukázať skrátené stehené alebo ramenné kosti a podozrenie na trpasličí vzrast alebo skeletárnu dyspláziu, no diskusia obsahuje množstvo prípadov s falošne pozitívnymi nálezmi, preto sa odporúča overenie u špecialistu na prenatálne UZV.
- Pre potvrdenie alebo vylúčenie genetickej príčiny sa v diskusii používali genetické testy vrátane amniocentézy, zrýchlených genetických testov (uvedená cena 230 €) a magnetickej rezonancie plodu.
- Ak vyšetrenia ukážu poškodenie nezlučiteľné so životom (porušené prietoky, hypoxia, ťažká skeletálna dysplázia), rodičia v diskusii uvádzali ukončenie tehotenstva ako jednu z možností po konzultácii s viacerými odborníkmi.
Najčastejšie otázky
Q: Ako presné je morfologické UZV pri odhade trpasličieho vzrastu alebo skeletálnej dysplázie?
A: Diskusia uvádza, že morfologické UZV môže byť nespoľahlivé a že merania sa môžu meniť deň čo deň; pri rozdiele medzi gestačným vekom a UZV menšom ako 14 dní sa obyčajne len sleduje ďalším UZV.
Q: Kedy sa odporúča amniocentéza a aké sú skúsenosti s ňou v diskusii?
A: Amniocentéza bola v diskusii odporúčaná pri abnormálnych krvných testoch alebo pri podozrení na genetickú chybu; niektoré príspevky uvádzali, že ju podstúpili bez komplikácií a že mali aj negatívne výsledky.
Q: Ktorí lekári alebo pracoviská v Bratislave sú v diskusii odporúčané na špecializované prenatálne sono?
A: V diskusii odporúčali Dr. Cunderlika (Kramáre), Dr. Holana (Medifera v Auparku) a spomenutý bol aj MUDr. Slezák; Dr. Grochal bol odporúčaný ako špecialista v Martine.
Q: Na čo slúži magnetická rezonancia plodu a kedy sa používa?
A: V diskusii bola magnetická rezonancia použitá na podrobné zobrazenie kostí a skeletu plodu a autorka uviedla, že MR potvrdila nález deformít stehien.
Q: Aký administratívny alebo legislatívny časový limit na prerušenie tehotenstva sa v diskusii spomína?
A: V diskusii jedna používateľka spomenula, že prerušenie tehotenstva je možné len do 24. týždňa tehotenstva; táto informácia je v diskusii prezentovaná ako skúsenosť účastníkov.
Q: Má materský rastový hormón vplyv na rast plodu podľa diskusie?
A: Diskusia obsahuje protichodné príspevky: jedna užívateľka navrhla skontrolovať rastový hormón, iná odborníčka v diskusii uviedla, že rastový hormón matky nemá nič spoločné s rastom plodu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Treba si vyžiadať druhý názor od skúseného prenatálneho sonografa pri podozrení na skeletálnu dyspláziu.
- Genetické vyšetrenia (amniocentéza), magnetická rezonancia a špecializované UZV sa používajú na doplňujúcu diagnostiku.
- Merania plodu pri UZV kolíšu a malé rozdiely (do ~14 dní) sa bežne ďalej sledujú.
Sporné názory
- Niektorí v diskusii tvrdia, že pri potvrdení ťažkej, nezlučiteľnej diagnózy je ukončenie tehotenstva eticky a medicínsky oprávnené, iní argumentujú, že dieťa má právo na život a môže mať hodnotný život aj s hendikepom.
- Niektorí diskutéri považujú UZV nálezy za často chybné a odporúčajú čakanie, zatiaľ čo iní zdôrazňujú, že zhodné nálezy viacerých špecialistov a MR potvrdzujú vážnosť stavu.
Otvorené otázky
- Aká je presná prognóza konkrétnej skeletárnej dysplázie z prenatálnych snímok a ako sa to koreluje s postnatálnym priebehom?
- Do akej miery zhoršené prietoky a placenta/okysličenie určujú krátkodobú prežiteľnosť plodu v konkrétnych prípadoch?
- Aké sú presné legislatívne a zdravotnícke kritériá pre indikáciu interrupcie pri závažných prenatálnych diagnózach v miestnych podmienkach?
Spomenuté značky a firmy
Medifera v Auparku, Kramáre, TV Lux
Spomenuté produkty a metódy
morfologické sono, UZV, amniocentéza, magnetická rezonancia plodu, NT (nuchálna riasa), nuchal fold, AFP, zrýchlené genetické testy 230 €, Fraxiparine, röntgen, rastový hormón, skeletárna dysplázia, trpasličí vzrast, hodnotenie prietokov a okysličovania placenty
Miesta a osoby
MUDr. Slezak Igor, Dr. Cunderlik, Dr. Holan, Dr. Grochal, Kramáre, Aupark, Martin, Bratislava
@aber ak Ti menzes meskaval, znamena to, ze babatko moze byt mensie, pretoze je o tyzden-dva mladsie, ako doktor vypocital z terminu posledneho menzesu. Proste cyklus bol dlhsi, ovulacia nastala neskor, oplodnenie tiez = babo je mladsie = mensie. Aku vysku mas Ty a otec dietatka? Nemate nahodou relativne kratke nohy - specialne stehenne kosti, ktore sa babatkam pri sone premeriavaju?
@bonaqa2013 Normálne som sa nas...ala na tú vašu doktorku 😖 Tak, ako vedia naštvať niektorí zdravotníci, to hádam ani nie je možné...
@aber ja nechapem tuto lekarsku necitlivost. Takze nema este k dispozicii kompletne vysledky, ale matku vystrasit, to ano. Internet je plny zien, ktorym lekari predpovedali doslova bludy a porodili zdrave deti. Prajem ti, nech patris medzi ne.
@aber doktori sa radi a casto mylia. podla sona jedno moje dieta nemalo mat vyvinuty zaludok....vraj rozmyslite si potrat, vydupala som si sono u ineho lekara, vsetko ok, mam doma dokonale zdrave dieta.druhe malo podla sona velke riziko downovho syndromu - vraj na odber plodovej vody, nesla som pre rizika co to obnasa - mam dokonale zdrave aj dalsie dietatko.
prajem nech to dopadne podobne, ak mas moznost daj si spravit sono u ineho lekara.
Ja som mala fantastického doktora , ale ked som bola v nemocnici , zobrala ma doktorka na sono a povedala mi, ze mala nema ručičku -iba taku zakrpatenu... Keby moj doktor nebol špička a mal moje babo skontrolovalne a ja som vedela ,ze je ok, tak sa zrutim . Verim , ze aj u vás to bude podobne. Vsetko dobre a veľa zdravia
Nas 2 mes drzali v tom ze malej sa nezrastla brusna dutina a narodi sa s organmi vonku,neprajem nikomu, dnes ma 5 mes a je uzasna klop klop vsetko v poriadku. Dufam ze sa tvoj dr myli! Prajem vela zdraviaa
@aber - asymetria koncatin moze byt v tomto tehotenskom tyzdni skutocne hlupa odchyla v merani, sona nie su presne, vidno to den po dni ked sa seknu pred porodom pri dietati aj o dobre kilo hore-dolu. Neboj sa nic, urcite to bude v poriadku, chod co najskor k nejakemu odbornikovi na sono, nech ta ukludni a ty zbytocne nestresujes.
@aber aj keby bolo maleho vzrastu....poznam jedneho uzasneho sikovneho cloveka, trpaslika, podnika, zije, ma rodinu.....samozrejme to nemal v zivote vzdy lahke, ale kto ma, ze? ale dnes je omnoho dalej ako vacsina jeho rovesnikov, aj pracovne aj osobnostne.
@aber ak by aj náhodou bola menšia - čo sa podľa mňa UZV absolútne nedá určiť - možno pri amniocentéze áno, tak je to drobná kozmetická vada - nie je to hydrocefalus, choroba srdiečka ani nič podobné...bola by len nižšia, ale vaša 😉 netráp sa, čas ukáže... a najmä ak si nepodstúpila žiadne hĺbkové vyšetrenia...ja by som UZV normálne zakázala, toľko mám v okolí prípadov kedy to ženy viac desí ako teší a potom sa rodia zdravé bábätká 😉
@5ka25 veď aj ja tomu verím, môj Dr nič také nevidel, na kostrci videl malú vydut, tento lekár vydut nevidel ale videl, že nôžky má krátke,preto som na pochybách. Je to strašné,človek sa teší na nový život A stále nejaké problémy prichádzajú, tak veľmi túžim aby všetko nakoniec všetko dobre dopadlo
Určite chod na sono aj k inému MUDr, aj keby si si to mala sama zacvakať, ale určite si vypočuj aj iný názor, kamoske cele tehotenstvo hovorili, ze sa narodí Down, vyšlo jej to aj v testoch a nakoniec je mládenec úplne zdravé dieťa a MUDr potom taral cosi o ľudskom faktore a zlých tabuľkách, ani náznak ospravedlnenia sa zato, ze 7 mes ju presviedčal o postihnuti dieťaťa
@sue presne rovnaky nazor mam na uzv. Nie kazdy lekar ich vie spravne vyhodnotit, velky doraz sa dava na rozmery a tyzdne (nech zdvihne ruku ta, ktorej sedelo meranie babatka kratko pred porodom a po porode, nepoznam snad jednu, kila a centimetre lietaju len tak hore-dole) a akonahle nieco nesedi, tak nevahaju strasit a nasledne mlcat. Normalne by som davala za to pokuty - pokial povedia diagnozu bez dalsich vysetreni. Lebo aj ked povedia "mozno", tak matka pocuje "urcite".
@aber dobre, ze si napisala. Uz sa tu zacinaju mnozit pripady so zlymi predpovedami a dobrym koncom a to znie nadejne.
@aber no, lenze lekar musel podla niecoho usudit, ze ide o trpazlici vzrast. Mohlo to byt prave kvoli tym kratkym stehennym kostiam (ked teda pises, ze si nizsia aj mas kratsie nohy). Ale s pravdepodobnostou hraniciacou 100% sa ten lekar mylil, ber to zatial tak, kym ti v stredu neoznamia vysledok genetickeho vysetrenia. Prajem ti vela sily a pokoja v najblizsich 2 dnoch.
@aber držím prsty, nech je všetko v poriadku. Kamarátke povedal lekár na morfologickom, že malý bude mať downov syndrom, vraj to usudil podla toho, že mal uložené naširoko od seba očká....no aj ona, aj jej staršia dcérka tak majú, ona verila, že bude všetko ok. On ju presviedčal, že to bude isto downík...narodil sa krásny, zdravý chlapček, ktorý je verná kópia staršej sestry, obaja po mamke, ....verím v úspešný koniec...
@aber - hlavne bud kludna, kratsie neznamena uplne kratke. Atypicke neznamena nenapravitelne. Skutocne skus byt kludna. Budes mat krasnu princeznu tak ci tak 😉
@aber - ved to je len par dni odchylka joj robia z toho kovbojku a strasia ta :( Moji bezne jeden hlavu, druhy brusko, stale nieco zaostavalo alebo predbiehalo, ale nikto takto neplasil, aj ked to boli aj 1-2 tyzdne odchylka v symetrii.
@aber suhlasim s prispevkom @priadka a @mamulienka30 ze dietatko je mozno len mensie (a to moze byt aj kvoli posunutemu menzesu, teda ze mas zle vypocitane tyzdne) alebo pan dr. zle pomeral v brusku. znama mala tento isty problem, ze mala male babatko (plod) tiez z toho dr. robil halo a nakoniec sa jej narodikl 3, 5 kg chlapcek....ono niekedy to nie je az take jednoduche pomerat babatko. skus este zajst aj k inemu dr. na sono. tak ma napada...za tie gent, testy sa plati?
Ďakujem pekne za povzbudivé slová,neraz mi vypadla slza pri čítaní vašich príspevkov a, určite dám vedieť V stredu A V piatok,vliali ste mi troška nádeje aj mamina vraví, nech nerobím predčasné uzávery.
mne pri 3 tehu povedali, že dieťa bude podĺa všetkého slepé. Bolo to 2 mesiace pred porodom a už sa nič nedalo robiť, už sa dieťa muselo narodiť. Nebolo možné prerušiť tehu zo zdrav. dovodov. 3 dni som preplakala. išli sme stavať dom, všetko sme zastavili s tým že časom pojdeme bývať do Levoče tak nám nie je treba žiadny dom. Dieťa sa narodilo, všetko bolo v poriadku, len jej našli nejaký fliačik na nohe - ale z toho sme si nerobili vobec nič. vraj je to len kozmetická chyba a kozmetická operácia nie skor ako bude mať dieťa 6 mesiacov. Keď som žens. lekárke vravela ako som sa trápila, koľko som sa naplakala, že dieťa bude slepé tak sa zasmiala a povedala, že či som aj verila tomu. Po jej slovách som ostala v šoku... A fliačik na nožičke sme po nejakom čase už ani nevedeli nájsť. Vybledol.