Zvýšené NF, negatívne Nifty. Ako ďalej postupovať?

Zodpovedané
14. mar 2021

Dobrý deň,

čakám bábätko po IVF, na 3D ultrazvuku v 14 týždni nám namerali NT 1,7 mm, nosová kostička bola prítomná, všetky ostatné parametre tiež v poriadku. Taktiež všetky skríningy z krvi vyšli negatívne, vrátane tripple testu. Vzhľadom na vek (34r. v dobe počatia, 35 v čase pôrodu) vyšli až prekvapivo dobre. Nepodstupovala som preto žiadne iné testy, ani amnio.

Po 3D sone v 21.týždni sme zostali v šoku, namerali nám NF 6,9 mm, ale všetko ostatné vyzeralo byť v poriadku. Srdiečko, obličky, mozog a ostatné orgány vyvinuté normálne, rast primeraný a proporčný, morfológia tváričky bez defektov, nosová kostička prítomná. Podstúpila som Nifty testy, ktoré vyvrátili podozrenie na Downov syndróm, aj všetky ostatné gen. mutácie.

Tá zvýšená NF hodnota ma ale ďalej trápi, nikto nám nepovedal, čo môže byť jej príčinou.

Máme to nechať tak a dúfať, že sa opuch hlavičky vstrebe?

Alebo máme trvať na zisťovaní príčiny a ak áno, aké máme možnosti, kde a na koho sa máme obrátiť?

Gynekológ sa k tomu nevie vyjadriť.

Môže byť príčinou napr. nedávne branie ATB na vaginálny zápal?

Podľa posledných odberov na mi opätovne vyšli zvýšené leukocyty, zvýšené sú už cca 2 mesiace, gynekológ ale vraví, že bakteriálna infekcia je po ATB určite preliečená a kontrolné stery mi nebral. Inak sa cítim v poriadku, neviem čo by mohlo byť príčinou tých zvýšených leukocitov. Som už v 23. týždni, kontrolné 3D sono u iných odborníkov či opuch ustupuje už nemám možnosť absolvovať. Môj gynekológ plánuje ďalšie sono až v 30. týždni.

Ďakujem

Dobrý večer,

verím, že je to veľmi náročné.

Pokiaľ sa jedná o osamotený nález iba zväčšeného NF tak je v štúdiách publikované malé riziko výskytu genetických porúch (okolo 3%). Skríningové metódy sa zameriavajú na detekciu sekundárnych znakov, ktoré bývajú spojené s genetickými chybami. To však neznamená, že v každom prípade čo sa takýto nález vyskytne bude aj prítomné dané ochorenie.

Bolo preto správne, že ste absolvovali neinvazívny skríning z krvi matky. V kombinácii s ultrazvukom, to vyzerá byť v poriadku aj keď je pravdou, že stále sa jedná len o skríningové metódy a z tohto dôvodu musíme hovoriť o pravdepodobnosti. Takže riziko, že by niečo mohlo byť bábätku tu stále je (nerozkážeme vyšetriť všetky genetické ochorenia napríklad) ale je nízke. Ak by ste to chceli dodatočne konzultovať, odporúčam Vám ambulanciu klinického genetika.

V spojitosti s tým braním antibiotík, neboli popisované takéto prípady, že by to dokázalo ovplyvniť NF bábätka. Takže to si nemyslím, že by mohol byť problém.

Dúfam, že na ďalšom sone bude všetko v poriadku.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný večer


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko