Genetické vyšetrenie embrya pri mimotelovom oplodnení
Ahojte, chcem sa spýtať či ste mali niektoré geneticke vysetrenie embrya.. My sme na stimulácii, už týždeň pichám Diphereline, zajtra mám dostať mrchu. 2x som otehotnela prirodzene, no vždy bol len ges.vacok bez plodu. 3x po druhej IUI biochemicke... Vsetky vysetrenia (genetika, hematologia, spermiogram, halosperm,...) všetko OK. Mam 22 a muž 25. Doporučili nám genetiku embrya no nie je to lacná záležitosť. Ďakujem
Stručné zhrnutie
- Genetické vyšetrenie embrya (PGD/PGS) sa pri IVF obvykle vykonáva biopsiou embrya okolo 6. dňa, embryá sa mrazia a výsledky testov prichádzajú približne za 10–13 dní.
- PGD zvyšuje istotu, že vložené embryá sú chromozomálne normálne a môže znížiť počet zbytočných transferov, ale je to finančne náročné (v diskusii uvedené ceny: 25 000 SK historicky a ~500 € za embryo v Prahe).
- Pred začiatkom alebo súbežne s IVF/PGD sa v praxi robia hematologické vyšetrenia, reprodukčná imunológia a v niektorých prípadoch preventívna antikoagulačná liečba (Fraxiparine, Clexane).
Q: Ako prebieha genetické vyšetrenie embrya (PGD/PGS) pri IVF?
A: Biopsia embrya sa robí zvyčajne na 6. deň vývoja, embryá sa mrazia (mrazenie 6. deň), výsledky PGD prichádzajú z diskusie v rozpätí približne 10–13 dní a transfer sa často plánuje v nasledujúcom alebo nasledujúcich cykloch (1–2 cykly).
Q: Koľko stojí genetické vyšetrenie embrya?
A: V diskusii boli uvedené konkrétne sumy: historická cena 25 000 SK a príklad z Prahy približne 500 € za jedno vyšetrené embryo.
Q: Aké lieky a podpora sa používajú v protokoloch uvedených v diskusii?
A: Spomínané lieky a prípravky sú Diphereline, Meriofert, Gonal, pregnyl, utrogestan, decapepthyl, a podporné prostriedky ako embryoglue; antikoagulanciá uvedené: Fraxiparine a Clexane (preventívna dávka 0.4 uvedená v diskusii).
Q: Kedy je PGD indikované podľa skúseností v diskusii?
A: PGD sa v diskusii uvádza pri opakovaných potratách, pri translokáciách chromozómov (príklad translokácia 13;14), pri vyššom materskom veku (príklad 39 rokov), alebo keď klinika odporučí z dôvodu nejasnej príčiny opakovaných strát.
Q: Ako ovplyvňuje PGD úspešnosť zavedenia embrya?
A: Diskusia uvádza rozdielne štatistiky: jedna skúsenosť tvrdila „50:50“ so PGD, iná uviedla 70 %; iné príspevky porovnávali so „20:80“ bez PGD — tieto čísla sú nekonzistentné a líšia sa medzi účastníkmi.
Q: Ako kliniky označujú embryá a zabezpečujú identitu pri mrazení a výbere?
A: Podľa skúseností v diskusii embryá boli očíslované a označené („ocislovane pipety“), niekde mrazili embryá po jednom, aby v prípade nevyhovujúceho výsledku vyhodili len to zlé.
Závery z diskusie
Zhoda
- Biopsia embrya okolo 6. dňa a mrazenie embryí sú bežné postupy pri PGD a výsledky testov prichádzajú za približne 10–13 dní.
- PGD zvyšuje istotu genetickej normálnosti vloženého embrya a môže znížiť počet zbytočných transferov.
- PGD je finančne náročné.
Sporné názory
- Údajnú mieru zvýšenia úspešnosti s PGD uvádzali rôzne hodnoty (príklady v diskusii: 50 %, 70 %), zatiaľ čo iné príspevky naznačovali výrazne nižšiu šancu bez PGD (porovnanie 20:80).
- Či je indikované podstúpiť IVF/PGD v mladom veku (napr. 22 rokov) bolo v diskusii sporné medzi tým, že niektorí považujú PGD za zbytočné pri mladých pacientkach a iní ho považujú za oprávnené pri opakovaných stratách.
Otvorené otázky
- Aká je presná štatistická úspešnosť PGD v rôznych klinických situáciách (vek, počet embryí, príčina neúspechu)?
- Do akej miery preventívna antikoagulačná liečba (Fraxiparine, Clexane) znižuje riziko opakovaných potratov pri normálnych bežných vyšetreniach?
- Ako jednotne sú vykonávané a reportované výsledky PGD medzi rôznymi laboratóriami a klinikami?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, Heliose, Praha, Nitra, Rooseveltova (Banská Bystrica), Martin
Spomenuté produkty a metódy
PGD, PGS, IVF, IUI, Diphereline, Meriofert, Gonal, pregnyl, utrogestan, decapepthyl, fraxiparine, clexane, embryoglue, biopsia embrya na 6. deň, mrazenie embryí na 6. deň, KET (zmrazený transfer), ET (embryo transfer), hatch blastocysta, blastocysty, spermiogram, Halosperm, reprodukčná imunológia, translokácia chromozómov 13;14, syndróm lepivých doštičiek, biochemické tehotenstvo, gestačný vak bez plodu
Miesta a osoby
Praha, Kramáre, Nitra, Rooseveltova (Banská Bystrica), Martin, MUDr. Drakulová
@ssegra a ked si sa dozvedela výsledky 10 dni po zmrazeni to ako prebiehalo? kolko to bolo oplodndne, na kolky den to mrazili? kedy to posielali za kolko sa to vratilo? my smr este pohovor z embryologickou nemali
@lucinka12356 na 6 den od odberu, zobrali vzorky z tych embryi a za 10 dni nam prisiel mail od lekara z kliniky ako dopadli testy. Ci to posielali ten isty den, alebo dalsi to ti neviem povedat. Pozeram teraz do papierov odber som mala 7.4, 13.4mrazili embryja, vysledky z PGD mi prisli 26.4 (dokonca 13 dni, som si zle pamatala 🙂) a transfer som mala 30.5
@ssegra ja som to mala velmi podobne odber 22.2, mrazenie a biopsia embryii 28.2. vysledky som sa dozvedela 15.3. Vklad budem mat teraz v aprili . Cize som bola cely jeden cyklus off.
@ssegra takže ja mam teraz 5 DC a odbee by cca bol o 10 dni.. Cca 3.4. O 6 dni posielaju a o 10 vysledky cize cca 20.4... To by mi mala mat 4DC
@lucinka12356 mozno by sa dalo uz aj ten cyklus zacat, pokial nebudes musiet brat nejake lieky od 1DC. Ked som isla na prvy KET vtedy som mala aj estrimax brat a prave od 1DC, takze zalezi to aku liečbu ti budu chcieť nasadit
@ingelika78 a mala si nejakú liečbu pred vkladom? Ak sa smiem spýtať prečo si šla na pgd? Nedalo sa to stihnut este v tom cykle?
@lucinka12356 nie bohuzial nedalo. Ja som mala ( este den pred odberom) podla krvnych vysledkov zvysenu hladinu progesteronu a riziko OHSS . CizeET sa neodporucal, bol by riskantny a z naj pravdepodobnostou neuspesny ☹ ja mam 3 zmrazene blastocysty ktore boli vsetky testovane. Ak mam pravdu povedat ak by som bola vhodny kandidat na ET asiby som to s tym jednym riskla a dala testovat iba dve. Ale takto to vyslo a aspon sa tesim za viem na com embrya su 🙂
@ingelika78 a aky ste mali problém ak sa smiem spýtať, keď ste šli na IVF? Či kvôli veku? Boli ste aj na reproimuno?
@lucinka12356 Ano, mali sme vsetky vysetrenie a nemame ziadny problem (ergo, ziadny nenasli), a kvoli veku uz som nechcela dalej cakat. My sme sa nesnazili nejako abnormalne dlho (cca necele dva roky ked sme to zacali riesit), v porovnani s mnohymi snazilkami tu. Keby mam co i len o pat rokov menej tak tomu este dam sancu prirodzene.
cca pred necelym rokom som brala Clomid a otehotnela ale neskoncilo to dobre ☹
@ingelika78 tak ti držím palce.. Ja idem zajtra na druhú kontrolu v stimulke
@bubinko1506 ahoj prosim ta po akom case si isla na KET? Mame dvoch anehuliakov 😊neviem kedy je vhodny cas.
@lucinka12356 uz je to asi stara tema, ale nam robili genetiku v Prahe a jedno embryo tusim 500€. Bolo ok, ale nakoniec nam vlozili ine a toto mame zmrazene v zasobe 😉 drzim palce, mozno uz aj cakate 👶
@ingelika78 ahoj, prepac sprosta otazka, ale nakolko testuju embrya na 6.den, a potom ich mrazia, maju ich nejako oznacene ocislovane pipety, aby vedeli, ktore je dobre, a ktore maju vyhodit? Zvazujem pgd pri 2.IVF, tak by som rada vedela ako to presne je. Dakujem
@alexwarring ano aspon my sme ich mali ocislovane. Prave kvoli tomu nam ich mrazili po jednom aby v pripade ze niesu v poriadku, aby vyhodili len to zle
@ssegra kolko vam ich takto prezilo tuto selekciu? Kolko z kolkych tak aby som bola presna
@alexwarring ano samozrejme - vedia ktore je ktore ved potom by to nemalo zmysel robit. Ako to presne oznacuju, to neviem, ale oznacuju.
@alexwarring zo 6 testovanych boli 2 zle a jedno sa im nepodarilo vysetrit, ktore by mi vlozili ako posledne
@alexwarring nie je za co... a na povzbudenie, hned prvy vklad embrya bez genetickych abnormalit mi vysiel (v aprili) a uz mam synceka. Ja som velkym zastancom PGD, moze usetrit potencionalne niekolko vkladov embryii ktore od zaciatku nemali sancu.
@ingelika78 este mame 4 mrazacikov, ale su to len dvojbunkove, rozmrazujeme teraz uz rovno po dve, ak to s nimi nevyjde, tak pri 2.IVF si tiez asi dame PGD. Mali ste este aj nejake ine vysetrenia okrem tohto? Cisto len testy vajicok a pod.?
@alexwarring myslis testy embryi? Alebo vseobecne ake testy sme ja a partner mali predtym ako sme podstupili IVF?
@ssegra fuuh ja som si nemyslela ze to az 2 cykly.. to v podstate jedno toto ivf s pgd plus dlhy protokol skoro pol roka