Preimplantačné genetické vyšetrenie
Tie, co ste si presli cez IVF, davali ste si robit aj geneticke testovanie?
Stručné zhrnutie
- Preimplantačné genetické testovanie (PGD) pri IVF vylučuje embryá s chromozomálnymi abnormalitami a môže znížiť počet neúspešných vkladov a potrát.
- Čas na výsledok PGD/PGT podľa skúseností v diskusii sa pohybuje od približne 2 týždňov do 5–6 týždňov, pričom Reprogenesis Brno poslala výsledky už za 2 týždne a Reprofit uviedol cca 5 týždňov.
- Počet vhodných embryí po PGD môže byť výrazne nižší; v diskutovaných príkladoch z 30 vajíčok zostali 4 na diagnostiku a z nich 3 boli zdravé, alebo zo 4 blastocyst po PGD zostali 2 použiteľné.
Najčastejšie otázky
Q: Ako dlho trvá získať výsledok PGD/PGT?
A: Podľa diskutujúcich sa výsledky pohybovali od 2 týždňov do cca 5–6 týždňov; Reprogenesis Brno poslala výsledky za 2 týždne, Reprofit trval približne 5 týždňov.
Q: Aká je úspešnosť vkladu po PGD?
A: Jedna diskutujúca uviedla, že úspešnosť po vklade geneticky normálneho embrya bola približne 70 %, pričom zároveň napísala, že všeobecne "max. 30 percent" závisí od konkrétneho problému páru.
Q: Ktoré centrá v regióne boli spomenuté pre PGD/IVF?
A: V diskusii boli spomenuté Reprogenesis Brno a Reprofit (Brno); genetické vyšetrenia z krvi spomínali aj v Železničnej nemocnici v Bratislave.
Q: Aké genetické vyšetrenia sa robia pred PGD/IVF?
A: Diskutujúci uviedli povinný karyotyp u páru, vyšetrenie spermogramu (SPG) a DNA fragmentácie spermií, a ďalšie krvné testy podľa anamnézy; ako konkrétny príklad bola uvedená Robertsonova translokácia.
Q: Kedy sa robí transfer embrya po PGD?
A: Podľa skúseností vo vlákne sa vklad embrya robí nasledujúci cyklus po získaní výsledkov PGD, pričom môžu nastať aj individuálne oneskorenia.
Q: Koľko embryí môže zostať použiteľných po PGD?
A: Príklady z diskusie uvádzajú, že z 4 blastocyst mohli po PGD ostať 2 vhodné na vklad, alebo z 30 vajíčok sa delilo len 4 a z nich boli 3 geneticky zdravé.
Závery z diskusie
Zhoda
- PGD sa odporúča pri známom chromozomálnom probléme páru alebo pri významnej patologii spermií, pretože vylučuje embryá, ktoré by pravdepodobne nemali šancu prežiť alebo by spôsobili opakované neúspechy/vtátky.
- Na PGD sa čaká niekoľko týždňov; v praxi to býva 2 až 6 týždňov a transfer sa zvyčajne plánuje v nasledujúcom cykle.
Sporné názory
- Úspešnosť transferu geneticky normálneho embrya bola v diskusii uvádzaná buď ako približne 70 % (konkrétna skúsenosť) alebo ako "max. 30 percent" v inom príspevku; výsledok závisí od diagnostiky páru.
- Dĺžka čakania na výsledky PGD sa líšila medzi laboratóriami: niektoré laboratóriá poslali výsledok za 2 týždne, iné uviedli 5–6 týždňov.
Otvorené otázky
- Aké sú presné štandardy a formát správy výsledkov PGD (či sa uvádza iba "vhodné/nevhodné" alebo aj detailný popis zistených chýb) zostáva v diskusii nezodpovedané.
- Presná pravdepodobnosť úspechu PGD/IVF pre konkrétne genetické diagnózy (napr. mozaiková Robertsonova translokácia) zostáva individuálna a nie je v diskusii kvantifikovaná.
Spomenuté značky a firmy
Reprogenesis Brno, Reprofit, Železničná nemocnica v BA
Spomenuté produkty a metódy
PGD, IVF, blastocysta, karyotyp, Robertsonova translokacia, DNA fragmentácia spermií, SPG, zamrazenie embryí, stimulácia, dvojtýždňový protokol, dlhý protokol
Miesta a osoby
Brno, Bratislava, Železničná nemocnica v BA
@ingelika78 supis, takze podla tvojej skusenosti to predpokladam odporucas 😉 mas este aj nejake zamrazene?
@lubica9414 ahoj, ano. Pretoze mam inu chromozomalnu strukturu, takze my musime. Z 30 vajicok nam zostali 4 na diagnostiku (co sa spravne delili). Tie 4 sli, dali sme ich zamrazit a zo 4 boli 3 zdrave 🙂 jedno mam uz 3.mesiac v brusku a 2 su zamrazene 🙂
@lubica9414 áno, 2. A jednoznacne odporucam. Ale maly ma len 5 mesiacov, tak este par mesiacov dalsie tehotenstvo neplanujem.
Predpokladam, ze Ti asi napisu zeny aj to ze ani PGD nezaruci uspesne tehotenstvo a embryo sa moze neuchytit. Co je samozrejme pravda. Ale pgd vyluci embrya ktore by bohuzial nikdy nemali sancu a usetris si niekolko vkladov ktore budu neuspesne tak ci tak pripadne tehotenstvo skonci po par tyzdnoch....
@zuzumajko a bola to vasa jedina skusenost, ci ste to skusali uz aj predtym bez tej genetiky? Gratulujem mimochodom,nech to dotiahnete do uspesneho konca 😉
@lubica9414 u nas je to ruska ruleta. Preto uz len ivf s genetikou. Spontanne nemozeme, lebo babatka mi nepreziju v brusku alebo budu velmi poskodene.
@ingelika78 nad tym najviac uvazujem presne kvoli tomuto ako si povedala, ze mi to usetri tie neuspesne vklady, potraty atd. Asi do toho investujem. No dufam, ze aj nam sa podari nieco zamrazit. Vdaka za radu 😉
@lubica9414 ahoj, my sme si tiež dali PGD, mali sme zlý SPG, vysokú dna fragmentaciu spermií, odporúčam. Mali sme 4 blastocysty naj kvality, po PGD ostali 2, som rada, že sa vyhnem 2 zbytočným vkladom z toho vyplývajúceho sklamania alebo horšie potratu. Vklad ma ešte len čaká, ale úspešnosť po vklade geneticky ok embrya je pomerne vysoká 70 percent. Inak max. 30 percent, aj to záleží od problému aký pár ma.
@ikuska187 dakujem
A kolko ste cakali na vysledky? Mas uz aj datum na vklad?
@lubica9414 na výsledky sme čakali 2 týždne, na vklad čakám od októbra minulého roka 😁 komplikácie z mojej strany, ale už máme dátum, už je všetko ok 😊😉
@zuzumajko Reprogenesis Brno, malo to trvať do mesiaca, po 2 týždňoch mi už prišiel mail, ze PGD je hotová, či mi môžu poslať výsledok.
@lubica9414 diky 😉😊
Tak prvy odber mame za sebou a moc mi do smiechu nie je. Vyvinulo sa nam len jedno embryo, isli sme aj do toho testovania, takze cakame na vysledky. Je tazke ostat pozitivne naladena 😥 uz asi len cakat na zazrak
@ikuska187 dakujem, ja som zufala uz teraz, obdivujem baby, co sa s tym pasuju tolke roky.
@lubica9414 my uz 9 rok..hrozne veci mame za sebou ale ja verim ze ti to dopadne dobre!!! Mysli pozitivne 🙂
@zuzumajko tak velmi vam drzim palce nech to uspesne dotiahnete do radostneho konca 😉 . Fakt klobuk dolu za tolku trpezlivost 💕
@lubica9414 no modlim sa..som v 15tt..trpnem uz pri vsetkom 🙈😔 ale neboj, naozaj mysli pozitivne! Zbav sa negativnych myslienok, oki? 😊
@szkatuska ahojky. No dofrasa to ma mrzi 😔 no, ja mam robertsonovu translokaciu v mozaikovej forme. Znamena to, ze nevedia urcit percentualne zastupenie translokacie v bunkach. Dost komplikovane, v principe je tazke otehotniet a donosit zdrave babo pokial vajko nie je zdrave..
Kolko vajicok ste mali? A kde v CAR ste?
@lubica9414 áno. A vyslo prve ivf s testovanym, zdravym embryom.