Vaše skúsenosti s predimplantačnou genetikou PiGD
Ahojte, zakladam novu temu, kedze pojdem na toto vysetrenie a chcela by som vediet, ci niektora s tym mate skusenosti a ake.
Stručné zhrnutie
- Predimplantačné genetické vyšetrenie (PGD / PiGD) sa v praxi vykonáva buď FISH z 3‑dňových embryí alebo celogenómovou hybridizáciou (aCGH/CGH) z 5–6‑dňových blastocyst, pričom aCGH/CGH vyšetruje všetky chromozómy a je považovaná v diskusii za presnejšiu metódu.
- Ceny uvedené v diskusii sa rôznia: ISCARE uvádza 26 500 Sk za vyšetrenie 1–3 embryí a 35 000 Sk pri 3+ embryách, Helios Martin uvádza PGD aCGH do 1 200 EUR, niektoré kompletné IVF cykly s PGD boli v diskusii spomenuté na ~3 000–3 100 EUR a v ČR sa vyskytli položky 92 190 Kč alebo 48 000 Kč za PGD.
- Hlavné indikácie spomínané v diskusii sú potvrdené partnerské chromozomálne aberácie (translokácie), opakované spontánne potraty, známe dedičné genetické ochorenia a vyšší reprodukčný vek; alternatívy spomínané v diskusii zahŕňajú darcovské oocyty, testy fragmentácie DNA spermií a liečbu antioxidantmi alebo hormonálnu optimalizáciu (DHEA, INOFOLIC, CarniQNol).
Q: Kde na Slovensku a v Česku sa v diskusii uvádza možnosť urobiť PGD?
A: V diskusii sú uvedené centrá ISCARE (Bratislava/Iscare), Sanatorium Helios (Brno a filiálka Helios Martin), Reprofit (ČR), ReproGen / ReproGene (Bratislava) a zmienky o Gyncare v Košiciach.
Q: Aké metódy PGD sú popísané a v čom sa líšia FISH a aCGH/CGH?
A: Diskusia popisuje metódy FISH (vyšetruje 5 chromozómov z 3‑dňového embrya, výsledok ~3 hodiny) a aCGH/CGH (celogenómové vyšetrenie všetkých chromozómov z 5–6‑dňovej blastocysty, výsledok zvyčajne do ~3 týždňov), pričom FISH umožňuje čerstvý ET a aCGH/CGH vyžaduje zvyčajne zmrazenie embryí a KET.
Q: Koľko to stojí — aké ceny za PGD a IVF+PGD sú v diskusii spomenuté?
A: Uvádzané sumy sú: ISCARE 26 500 Sk (1–3 embryá) a 35 000 Sk (3+ embryá); Helios Martin PGD aCGH do 1 200 EUR; jeden užívateľ uviedol IVF+PGD 3 000 EUR, iný 3 100 EUR; v Reprofite bola spomenutá cena ~3 700 EUR; v ČR sa uviedlo 92 190 Kč za IVF+ICSI+CGH a 48 000 Kč za PGD zo 6 embryí.
Q: Kedy je možný čerstvý transfer (ET) a kedy je potrebné ísť na zmrazený transfer (KET)?
A: Pri FISH je výsledok do ~3 hodín, takže sa môže vykonať čerstvý ET; pri aCGH/CGH výsledok trvá zvyčajne niekoľko týždňov, preto sa embryá mrazia a transfer sa robí ako KET v nasledujúcom cykle.
Q: Aké sú bežné indikácie pre PGD podľa diskusie?
A: Indikácie spomenuté v diskusii zahŕňajú potvrdené partnerské chromozomálne aberácie (translokácie), opakované spontánne potraty (habituálne potraty), známe monogénne dedičné choroby a zníženú kvalitu spermií (fragmentácia DNA).
Q: Aké alternatívy k PGD sa v diskusii spomínajú?
A: Alternatívy uvedené v diskusii zahŕňajú darcovské vajíčka (darcovské oocyty), testovanie fragmentácie DNA spermií (halo sperm / DNA fragmentácia), imunologické a hematologické vyšetrenia, antioxidanty (CarniQNol), DHEA a doplnky ako INOFOLIC / Nosifol.
Závery z diskusie
Zhoda
- PGD sa odporúča pri potvrdenej chromozomálnej aberácii partnera alebo pri opakovaných spontánnych potratovách ako spôsob, ako vylúčiť embryá s veľkými chromozomálnymi chybami.
- Metóda aCGH/CGH na 5–6‑dňových blastocystách je v diskusii prezentovaná ako presnejšia než FISH zo 3‑dňových embryí a umožňuje komplexné vyšetrenie všetkých chromozómov.
Sporné názory
- PGD môže zvýšiť šancu na zdravé dieťa a zabrániť budúcim potratom versus PGD je podľa iných názorov „biznis“, môže znížiť počet použiteľných embryí a nemusí zvýšiť pravdepodobnosť uchytenia.
Otvorené otázky
- Zostáva nejednoznačné, do akej miery PGD zvyšuje celkovú úspešnosť tehotenstva pri rôznych indikáciách v dlhodobých štatistikách.
- Nejasné sú rozdiely v cenách a fakturácii medzi českými a slovenskými pobočkami (napr. Helios Brno vs Helios Martin) a možnosti preplatenia poistením.
Spomenuté značky a firmy
ISCARE, Sanatorium Helios, Helios Martin, Helios Brno, Reprofit, ReproGen, ReproGene, Gyn‑Five, Gyncare, Sanatorium Koch, Uniqa
Spomenuté produkty a metódy
PGD, PiGD, PIGD, FISH, aCGH, CGH, PCR, celogenomová hybridizácia CGH, ICSI, PICSI, IMSI, PK, AZH, biopsia blastocysty (trophektodermová biopsia), assisted hatching, KET, OPU, halosperm / fragmentácia DNA spermií, karyotyp, amniocentéza, darcovské oocyty, zmrazovanie embryí (cryopreservation), DHEA, INOFOLIC, NOSIFOL, Merional, Menopur, Dipherelin, Decapeptyl, Provera, Utrogestan, Clexane, CarniQNol, Active‑Q
Miesta a osoby
Brno, Martin, Bratislava, Košice, Jaslovské Bohunice, Austrália, MUDr. Grochala, MUDr. Texl, MUDr. Krajkovic, dr. Černáková
@dvojbottka genetické vyšetrenie by si si nemala sama platiť, na to nech ťa pošle gynekológ.
@porinka vravela som lekárke, ale ona vravela to, čo som ti už písala...ona nie je za to, aby sme do toho znovu išli, kôli môjmu veku....spomenula síce PiGD, ale len tak na okraj, a že ak nebude dieťatko geneticky poškodené, vraj mi nikto nezaručí, že bude konštrukčne vporiadku...je to ťažké, keď ani lekár ťa nepodrží...nevravím, že je zlá, ale.... ☹
@dvojbottka nech vás len láskavo pošle na genetiku, trvaj na tom a pri PIDG nám zisťovali či majú embryjká partnerovu chromozómovú aberáciu a naviac sa dal pozisťovať aj downov syndróm a ešte všeličo iné, samozrejme za príplatok a zase nemáš až tak vysoký vek, že by muselo mať konštrukčné vady, takže je to tvoja vec, či do toho pôjdeš. Určite by som sa na tvojom mieste nevzdávala a urobila všetko pre to, aby som mala bábo 😉
@porinka keď nás aj nepošle, pôjdeme sa dať vyšetriť na vlastné náklady, chcem vedieť prečo sme mali choré detičky...strašne ma to zaujíma, keď ja mám dve dievčence ( už dospelé ) zdravé. Mám druhého manžela a preto sme chceli spolu bábo lebo on detičky nemá..... 😉
@dvojbottka tak v tomto prípade si myslím, že bude chyba u neho. Tak nech vám Nový rok prinesie zdravú fazuľku do bruška!!!
@dvojbottka ahoj za PiGD som zaplatila 3100 eur lebo mám genetické ochorenie svalov.. avšak u nás IVF nevyšlo nevznikli embryjká tak teraz čakáme, mám užívať iné lieky, lebo som chorá a tie mi bránili v oplodnení.. Ďalšie IVF budeme mať tak v máji a za to som zaplatila 500 eur za prvé.. ale toto všetko je individuálne, možno u teba to bude menej .. držím palce 😉
@porinka ahoj, dnes som telefonovala s primárkou na genetike v BB a tá mi povedala, že môžeme urobiť krvné testy a mužovi nejaký extra spermiogram ( som jej spomenula, že manžel bol na vojne v Jaslovských Bohuniciach, a to jej stačilo) , a vraj keď som otehotnela prirodzene, 😉 mali skúsiť znovu, podľa výsledkov testov, že ona by n PiGD nešla, že je to u nás zbytočné. Sme objednaní vo februáry, tak uvidíme, počkáme na tieto testy a výsledky, zariadime sa podľa nich...
@dvojbottka otehotnieš znova prirodzene, a čo keď tam bude zase nejaký problém??? to by bola zbytočná záťaž na maternicu, radšej počkaj na testy a uvidíš, čo z toho vylezie.
@porinka veď jasné, počkáme a uvidíme...dúfam, že to nebude nič neriešiteľné,primárka mi dala ešte nádej 😉
@porinka ahoj, som sa dozvedela, že PiGD robia už aj v Heliose v Martine, len nemám cenník, iba na českej stránke, som napísala aj tam, aj do Iscaru, tak uvidíme. 😉
@dvojbottka Pozri, pre pokoj duše na to PiGD choď, mňa poslali na IVF kvôli habituálnym potratom. Bola som 2x a aj 2x robili aj PiGD. Mne to síce bolo na dve veci, lebo to nevyšlo, prvýkrát som mala 2 a druhýkrát 3 zdravé embryjká, ale skúsila som to. Teraz mám úžasné 9 mesačné dievčatko, ktoré sa nám podarilo prirodzene 😉
@dvojbottka Ahoj dúfam, že ti táto info aspoň trocha pomôže. PGD využíva 2 prístupy a to na úrovni chromozómov a to je FISH /analyzuje len niektoré chromozómy/ a aCGH /toto je môj výber v Heliose Martin - umožňuje analyzovať všetky chromozómy embrya/ a prístup na úrovni génov a to je PCR. Cena za PGD aCGH je do troch 1200 Eur v Heliose Marin.
@tutovka teda, oni sú drahší ako v Iscare...som si myslela, že to bude opačne...veď uvidíme po genetických testoch, čo bude ďalej.... 😒
@sunday1 môžem sa ťa spýtať, koľko ťa vyšlo IVF aj s PiGD. U mňa to bude viac lebo som samoplatca, ale aspoň približne.... 😒
@dvojbottka Nepamätám si to celkom presne, ono sa to odvíja aj od počtu vyšetrených embryjok. Za prvé PiGD sme platili necelých 900 eur, pri druhom ich bolo viac, vyšlo to na vyše 1200 eur. Cyklus mi preplácala poisťovňa a aj časť hormónov. Ja som potrebovala minimálnu dávku hormónov, takže som v lekárni doplácala "len" cca 300 eur 😉 Čo mi ostalo, to sa mi podarilo predať tu na koníkovi, takže sa mi niečo aj vrátilo. Je tu téma mám/nemám lieky na IVF, tam baby predávajú aj nenačaté balenia za zlomkové ceny a nakupujú tam hlavne samoplatcovia, lebo tie hormóny sú nekresťansky drahé 😉
@sunday1 ďakujem ti za radu, keď sa rozhodneme, určite sa poobzerám v téme o liekoch na IVF 😉
Tak uz mi dnes volala geneticka z centra, a z troch embrijok mame dve zdravucke a su pripravene na vklad 😀 . jedno malo vadu, ale mi nepovedala do tel.aku ze mi povie osobne 😒 . Tak teraz musim pockat na ms a na 14DC pojdem na utz a podla vysky sliznice by mal byt na 19DC vklad 🙂 .

@porinka lekárka mi povedala, že sa mám sama pýtať našej primárky na genetike, a okrem toho sa mám spýtať v Martine v Iscare, čítala som že tam robia aj PiGD. Povedala, že si aj tak | všetky vyšetrenia budeme platiť sami... 😒