Sú tu mamičky, ktorých chlapci majú svalovú dystrofiu?
Milé mamičky, ani v najhoršom sne by ma nenapadlo, že môj zlatý chlapček bude mať takéto závažné genetické ochorenie. Celý deň som preplakala, stále tomu nemôžem uveriť prečo práve my. Ak sú tu mamičky s podobným osudom, prosím ozvite sa. Snažím sa kvôli malému byť silná ale nedokážem sa s tým zmieriť.
Ahojte, chcela by som trošku oživiť túto tému, ja mám dvoch synov so svalovou dystrofiou Duchenne.....starší má 13,5 roka a mladší bude mať čoskoro 3 ročky.....až teraz som našla túto tému, tak sa pridávam, ak sem ešte po takom čase niekto napíše....ako sa máte? Už ste boli na tej biopsii?
@janickacrazy ahoj tak to je mi naozaj luto ze mas dvoch syncekov s touto chorobou. Bohuzial nam biopsia v Brne potvrdila svalovu dystrofiu duchenne, ma bodovu mutaciu preto to na genetike z krvi nevedeli zistit. Takze uz skoro rok to mame potvrdene. Uz sme aj v registri ceskych aj slovenskych chlapcov s touto diagnozou. Chodime na pravidelne rehabilitacie ktore nam dost pohybovo pomahaju, uzivame Protandim a koenzym Q10. A ostava nam iba dufam, ze najblizsie roky prinesu pokrok v medicine a konecne sa niektory s liekov, kde prebiehaju klinicke studie aj potvrdi ucinnost a budeme vediet aspon spomalit progres tejto hroznej choroby.
@marcy1980 ahoj, som rada, že si sa ozvala a pozerám, že si z Dubnice, tak to máme kúsok k sebe, my sme z PB a tvoj malý má tiež tri ročky ako aj moj 🙂 a ako ste na tom pohybovo? Chodí ti malý aj do školky či nie? Moj malý chodí do školky len na pol dna a dala som si žiadosť o predĺženú rodičovskú dovolenku, tak som zvedavá, či mi to schvália. My tiež užívame Protandim aj koenzým a kam chodíte na neurologiu? My chodíme do Trenčína. Zatiaľ ahoj a budem rada, ked zase napíšeš.
Ahoj aj my sme boli na zaciatku 2 x v Trencine u Dr. Oriska ale nakoniec sme sa rozhodli pre Mudr. Perichtovu u nas v DCA a k nej chodime aj na rehabilitacie. Ma tam sikovnu mladu sestricku co cvici Bobatha a som s nou velmi spokojna. Inak s tou predlzenou RD urcite nebudes mat problem, ja som tiez na predlzenej aj ked tento rok som si znova musela poziadat lebo mu ju schvalili iba na rok. Matko bude mat teraz 11.11. 4 roky a uz sme si davali aj ziadost na ZTP preukaz. Do skolky chodime este len od septembra ale zvlada ju dobre. A teraz od novembra skusime aj na cely den skolku, ucitelky mi to sami odporucili tak uvidime. Pohybovo sme na tom lepsie ako pred rehabilitaciami, Matko nevie bezat, skakat, nevie si cupnut, po schodoch sa musi drzat mna alebo zabradlia. Aj ked si sada na zem tak si najprv klakne s oporou.
A ako to zvladate vy s dvoma chlapcami? Musi to byt tazke ta genetika sa s nami riadne zahrava
☹. Ak chces mozme si radsej pisat cez IP. Marcela
drahe mamicky som zufala mojmu malemu 1 rocnemu syncekovy potvrdiliDuchenne svalova dystrofia mali mi zatial pekne chodi vydno mensiu odchilku v chvodzi ale inac nic ine nanom neprejavuke zatial mu pichaju 3 do tyzdna inekcie na svalstvo a chodim snim na rehabilitacie.mam obavi lebo blizsie nevieme nic zati
al ho do 3 rokov sleduju chodime na neurologiu a uz mu 3 krat EEGrobili som zufala prosim o rady zo srdiecka dakujem
Ahojte, nášmu 10 mesačnému Erikovi pred troma mesiacmi potvrdili diagnózu. Ešte stále si to akosi neuvedomujeme. No mám veľký strach. Je to predsa náš malý anjelik, usmievavý. Nikoho nepoznáme čo sú na tom podobne.
Chcela by som vás poprosiť, aby ste vyplnili dotazník, ktorý vám v prípade záujmu pošlem do správy. Veľmi ho potrebujem k svojej diplomovej práci a veľmi mi tým pomôžete. Prosím pomôžete mi? V rámci pred výskumu do DP s názvom kvalita života rodín ťzp členom potrebujem:
32 rodiny kt. člen má Telesné postihnutie s mierou funkčnej poruchy 50 a viac %
32 rodiny kt. člen má Mentálne postihnutie s mierou funkčnej poruchy 50 a viac %
12 rodiny kt. člen má Zrakové postihnutie s mierou funkčnej poruchy 50 a viac %
12 rodiny kt. člen má Sluchové postihnutie s mierou funkčnej poruchy 50 a viac %
12 rodiny kt. člen má Rečové postihnutie s mierou funkčnej poruchy 50 a viac %
Ide o dotazník autisti nie dakujem pekne do komentu napíšte druh postihnutia. Ja viem, že som vás už o to raz prosila, ale skúšam sa o to ešte raz, lebo bez tých dotazníkov neviem urobiť vôbec nič. Ďakujem za pochopenie
milé mamky mám dmo prosím pomožte mi stým dotazníkom kontakt :diuska.k@gmail.com
Chcela by som vás poprosiť, aby ste vyplnili dotazník, ktorý vám v prípade záujmu pošlem do správy. Veľmi ho potrebujem k svojej diplomovej práci a veľmi mi tým pomôžete. Prosím pomôžete mi? V rámci pred výskumu do diplovky s názvom kvalita života rodín ťzp členom potrebujem:
32 rodiny kt. člen má Telesné postihnutie s mierou funkčnej poruchy 50 a viac %
32 rodiny kt. člen má Mentálne postihnutie s mierou funkčnej poruchy 50 a viac %
12 rodiny kt. člen má Zrakové postihnutie s mierou funkčnej poruchy 50 a viac %
12 rodiny kt. člen má Sluchové postihnutie s mierou funkčnej poruchy 50 a viac %
12 rodiny kt. člen má Rečové postihnutie s mierou funkčnej poruchy 50 a viac %
Ďakujem za pochopenie
http://www.survio.com/survey/d/H1P2P5E7J9W7U9W9N
prosím vyplní mi niekto ten dotazník je uplne anonimný staci klik na odkaz a odklikať odpovede alebo ich napísať dakujem
Dotazník je vytvorený podľa medzinárodného štandardu a preto sa môžu zdať niektoré otázky menej zrozumiteľné. No i v takomto prípade by bolo dobré, keby respondenti všetky otázky vyplnili tak , ako uznajú za vhodné.
ahoj aj ja mam synčeka so svalovou dystrofiou žienky viem ake to je moj synček ma 11 a tiež sa trapime verila som že budem silna ale nejde to
@sweetsuzi dobry den citala som vas orispevok o vasom synovcovi mam dceru so svalovou dystrofiou tiez ma ojedinelu mutaciu genov ktore nikde nie su popisane ma 9 rokov ale zatial este chodi aj ked uz to na pohyboch a chodzi vidno
Neviete nahodou aku mutsciu ktoreho genu ma vas synovec hladam informacie lebo dcera ma ojedinelu mutaciu ktors nikde nie je popisana dakujem a prajem vsetko dobre 5@
@marcy1980 ahoj moja zatial sa mame vporiadku malemu sa zatial diagnoza niako neprejavila na zdravy len ked si dlho premaha nozicky tak ho bolia a nevie ani spinkat snazim sa ho nenechat behavat a použivam radčej kočik aj na prechadzkach ho pustam dole len na takych 10 min.V juny by sme mali ist na svalovu byopsiu do Brna.modlim sa k panovy aby boli vysledky dobre.Dodnes sa mi nechce verit ta diagnoza.Lebo mali vyzera ako ostatne zdrave deticky...Dakujem ze myslis na nas
@viky025 ahoj,
moja mala bola v poriadku do 2,5 roka bola velmi zíva a pohyblivá a potom v 2,5 roku dostala zápal pľúc a vtedy sme začali pozorovať u nej zmeny , možno to nijako nesúviselo a možno to urýchlilo, nevieme ale niektorí neurológovia a genetici mi povedali, že niekedy sa tieto ochorenia začnú prejavovať až okolo 3 rokov. A u nas sa to presne vtedy spustilo. Teraz ma 9 rokov, ma to progresívny charakter, tiež sa velmi rýchlo unaví, často ju bolia nožičky, ale ona je veľká bojovníčka a je velmi húževnatí chce všetko robiť čo iné deti, tak som aj rada,
Ona sama si to reguluje keď uz nevládze. Tak dufam že to takto vydrží čo najdlhšie. Prajem Vám všetko najlepšie a nech sa držíte čo najdlhšie najlepšie. Maťka
@viky025 ahoj koľko ročkov má teraz synček? A prečo sa chystáte na biopsiu? Na genetike nič nezistili? My sme najprv čakali na genetiku 2 mesiace a tu nám nič nepotvrdili. Preto sme potom museli ísť na biopsiu kde nám bohužiaľ potvrdili DMD a aj typ bodovej mutácie. Tiež som do poslednej chvíle dúfala že sa to nepotvrdí.
Ahojte baby - aj môjmu synčekovi zistili túto otrasnú chorobu. :( Takže aj nám sa zrútil celý svet. A ešte horšie, že ja som nositeľka zlého génu - aj keď som samozrejme o tom ani netušila - ale aj tak sa cítim strašne vinne. Človek si prehráva všetko zlé čo napáchal... Drobec bude mať v lete 2 roky - okrem toho, že vonku ešte stále nechce chodiť sám je zatiaľ bez príznakov. Ale proste je to hrozné - čakať na to, čo určite príde - modlíme sa za každý jeden deň. Nechápem, že v 21. storočí ešte existuje takáto choroba - čo komu detičky spravili, že si musia prejsť týmto peklom. A ešte ak sem ešte niekto chodí - ako ste to drobcom vysvetlovali, že nevládzu tak ako iné deti - a postupne všetko čo ich čaká - ja sa toho už teraz desím...
ahojte maminy, ja mam 15-nast mesacneho synceka a bohuzial ties s DMD, vieme to uz 10 mesiacov, bola by som vam velmi vdacna ak by ste sa mi ozvali a podelili sa so mnou o svoje skusenosti, precitala som si celu konverzaciu a moje pocity boli a su rovnake ako vase, plac, zufalstvo, beznadej... su dni, kedy tomu neverim a cakam, ze niekto zavola a povie, ze sa stala chyba, omyl... no nic take, napriek tomu zivot ide dalej, neda sa zastavit, preto vas prosim o radu, nie ako sa s tym vyrovnat, lebo to sa neda, ale ako mu pomoct co najviac a co najlepsie, budem vdacna za kazdu rada, zuzana
@zuzikkavankova Veľmi mi je to luto - môj má skoro dva a vieme to od októbra - čo ti poviem zrutil sa nám svet - ale to každému. My sa práve chystáme k dr. do Brna - snáď nám povie niečo nové - i keď už v podstate všetko vieme :( Zatiaľ chodime plavat, cvicit a berieme L-karnitin.... Asi som ti v ničom neporadila, ale aspoň vies, že je náš viac v tomto "pekle".
pomohla a velmi, o L-karnitin neviem vobec nic, my berieme pyridoxin, Cebion, Acidum folicum a vigantol. plavat zatial nechodime, lebo nam isli zuby, tak mal aj teplotu a teraz akosi pokasliava, ale ten kasel je taky slaby, ale mame to uz zaplatene, a co cvicite? a ako casto? a ten L-karnitin je na co? kto vam ho naordinoval? my sme zase objednani k DR. Megovi
Ahoj písala si že idete do Brna k doktorovi, idete mudr vondrackovi? Lebo aj my sa tam chystáme tak ma to zaujíma maťka
@zuzikkavankova L-karnitin je na posilnenie svalov - je to v podstate ampulka a to máme na týždeň - 1/3 každý druhý deň. Predpísala nám to neurologička. Cebion aj ja dávam drobcovi na posilnenie imunity lebo paradoxne vždy keď ideme plávať ochorieme :( . U dr. Mega sme aj my boli na EMG - dúfam, že tam viac nepôjdeme - teda na to vyšetrenie - odborník môže byť dobrý. Do Brna ideme k dr. Vondrackovi - tak som pochopila, že on je akokeby koordinátor tejto diagnózy pre SR a ČR - uvidíme čo sa dozvieme -
@nika1111 - objednáva veľmi rýchlo - nás o pár dní - len vtedy sa nám nedalo ísť - tak zajtra mu ideme písať.
nasa neurologicka nam to vobec nespomenula, ja chcem ist k megovy hlavne koli tomu, aby nas zaregistroval do toho registra ceskych a slovenskych dystrofikov.
dievcata, chcem sa opytat, je akurat sezona jahod, davate ich syncekom normalne? obsahuju aj vapnik, tak koli tomu sa pytam, upravili ste koli nemu aj dako jedalnicek?
@majag aj my sme boli na EMG....tiez si myslim,ze je to upne zbytocne a bolestive vysetrenie,maly nespolupracoval,nechapal co od neho chceme......neuroloficka vravela,ze ked budu gen.testy nech prideme a EMG sa zopakuje .....no naco?????.....nic take....liecba neexistuje,lieky neexistuju,cvicenie akurat spomaly chorobu.......kvoli tomu aby oni vedeli v akom stave su svaly na EMG syna trapit nenecham....vysledky tohoto vysetrenia nic neriesia.....