Genetické vyšetrenie oboch partnerov
Prosím Vás veľmi pekne, poraďte mi od rána sedím googlim, telefonujem a hľadám kade tade aj po MK. Som po dvoch MA behom jedného pol roka (8tt a 10tt) dieťatko ešte nemame. Môj doktor nám odporučil okrem hematologie aj genetické vyšetrenie páru. Poraďte mi kam mam ísť na genetické vyšetrenie páru. Momentálne som krátko po poslednom MA a nachádzam sa v stave beznadeje. 😪 Som z NR kraju a ide mi o to aby sme na výsledky nečakali pol roka alebo 4 mesiace. Pôjdem aj na kraj sveta keď bude treba len mi napíšte Vašu skúsenosť kde ste boli spokojní, ako dlho ste čakali, prístup lekárov a priebeh... Samozrejme tlačiť nechcem na pílu, keď bude treba počkáme koľko bude treba. Ale rada si prečítam Vašu skúsenosť. Ďakujem pekne za každý príspevok.
Stručné zhrnutie
- Genetické vyšetrenie páru pri opakovaných spontánnych potratloch je dostupné v niekoľkých slovenských pracoviskách vrátane Kliniky Procare (Poliklinika na Trnavskom myte, Bratislava), Unilabs (poliklinika Šustekova, Petržalka) a pracovísk v Nitre a Trenčíne, pričom čakacie doby sa v praxi pohybujú od 2 do 8 týždňov; niektoré hematologické mutačné testy môžu trvať aj do približne 6 mesiacov.
- Bežný postup genetického vyšetrenia páru zahŕňa podrobný rozhovor o rodinnej anamnéze s kreslením rodokmeňa, odber krvi obom partnerom a následné prejednanie výsledkov osobne, pričom pri zistení štrukturálnej chromozomálnej odchýlky býva odporúčané IVF s PGD.
- Vyšetrenie hradí zdravotná poisťovňa pri predložení odporúčacieho listu od gynekológa (výmenný lístok), inak sa v diskusii uvádzali samoplatené poplatky približne 320–400 €; niektoré súkromné laboratóriá ponúkajú termín do 7–10 dní.
Najčastejšie otázky
Q: Kde na Slovensku môžem absolvovať genetické vyšetrenie páru po opakovaných potratloch?
A: V diskusii boli uvedené pracoviská Klinika Procare (Poliklinika na Trnavskom myte, Bratislava), Unilabs (poliklinika Šustekova, Petržalka), pracovisko genetiky v Nitre (Rázusova ulica, dr. Barošová) a genetiky priamo v nemocnici v Trenčíne; pacienti spomínali aj CAR a možnosť zisťovať dostupnosť v miestnych nemocniciach.
Q: Ako dlho trvá, kým dostanem výsledky genetického vyšetrenia páru?
A: Uvádzané čakacie doby v praxi: približne 2–3 týždne v niektorých pracoviskách, 4 týždne v Procare, 5 týždňov v Unilabs a 6–8 týždňov v niektorých nemocničných genetikách; hematologické mutačné testy môžu trvať až približne 6 mesiacov.
Q: Hradí genetické vyšetrenie poisťovňa alebo ide o samoplatiteľské vyšetrenie?
A: Genetické vyšetrenie hradí poisťovňa pri odporúčaní od gynekológa (výmenný lístok), pri samoplatbe sa v diskusii uvádzali ceny približne 320–400 €.
Q: Ako prebieha samotné genetické vyšetrenie páru?
A: Postup podľa skúseností: pohovor s vypracovaním rodokmeňa, otázky na predchádzajúce tehotenstvá a potraty, odbery krvi obom partnerom, vyšetrenie trvá približne hodinu a výsledky sa následne oznamujú telefonicky a vyhodnocujú sa osobne.
Q: Čo sa odporučí, ak sa nájde chromozomálna odchýlka u jedného z partnerov?
A: V diskusii bolo uvedené konkrétne odporúčanie: pri nájdení vrodenej štrukturálnej chromozomálnej poruchy u muža odporučili absolvovať IVF spolu s PGD (preimplantačné genetické testovanie).
Q: Kde robia hematologické predtehotenské testy a aký je rozdiel medzi hematológiou a genetikou?
A: Hematologické predtehotenské testovanie je spomenuté napríklad v Medirexe ako samoplatcovská ponuka; v nemocniciach hematológia a genetika často spolupracujú, ale vyšetrenia mutácií na hematológii môžu mať dlhšie čakacie doby a niektoré vyšetrenia opakujú genetiky.
Q: Ktoré pracovisko poskytne rýchly termín na vyšetrenie páru v Bratislave?
A: Podľa skúseností v diskusii Unilabs (poliklinika Šustekova, Petržalka) poskytol termín do približne 10 dní a výsledky za približne 5 týždňov; v Procare na Trnavskom myte boli spomínané termíny do týždňa v iných prípadoch.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenie páru zahŕňa rodinnú anamnézu, kreslenie rodokmeňa a odber krvi obom partnerom a výsledky sa následne osobne preberajú.
- Vyšetrenie hradí zdravotná poisťovňa pri odporúčaní od gynekológa (výmenný lístok); samoplatiteľské ceny sa v diskusii pohybovali okolo 320–400 €.
- Čakacie doby na výsledky sa v praxi pohybujú rádovo v týždňoch (približne 2–8 týždňov), zatiaľ čo niektoré hematologické mutačné testy môžu trvať až do približne 6 mesiacov.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci odporúčali dr. Ondrejčaka ako vynikajúceho genetika, zatiaľ čo v diskusii sa tiež objavila informácia, že pán Ondrejčak mal zomrieť v júli; dostupnosť a stav informácií sú nezhodné.
- V súvislosti s prístupom pracovísk sú protichodné skúsenosti: niektorí pacienti chvália primárku z Trenčína a jej tím, iní popisujú odmietavý prístup tej istej primárky pri konkrétnych prípadoch s výsledkami z iného pracoviska.
Otvorené otázky
- Ktoré konkrétne hematologické testy sú nevyhnutné pri vyšetrovaní príčiny opakovaných potratov a ktoré sú postačujúce ako predbežné vyšetrenie?
- Kde presne v Poprade a v ďalších menších mestách sa vykonáva kompletné genetické vyšetrenie páru?
- Aká je aktuálna dostupnosť a kontaktné informácie pre lekárov menovaných v diskusii (napr. Ondrejčak, Mihaliková, Barošová) vzhľadom na možné zmeny v pracoviskách?
Spomenuté značky a firmy
Klinika Procare, Procare, Unilabs, Medirex, CAR, Poliklinika na Trnavskom myte, poliklinika Šustekova
Spomenuté produkty a metódy
genetické vyšetrenie páru, IVF s PGD, PGD, hematologické predtehotenské testovanie, test post mortem plodu, vyšetrenie mutácií, Triple testy, výmenný lístok, samoplatca (320–400 €)
Miesta a osoby
Nitra, Rázusova, Bratislava, Trnavské mýto, Petržalka, Sustekova, Trenčín, Poprad, Skalica, Záhorie, dr. Ondrejčak, dr. Mihaliková, dr. Barošová, primárka Valachová, dr. Križan
@junyk cakali sme iba cca 4 tyzdne, Bratislava, Poliklinika na Trnavskom Myte. Robi to taky starucky doktor ( nepatam si teraz meno) ale velmi prijemny, empaticky a schopny.
Kapacita vo svojom odbore.
Nic nam nezistili, po 3 mesiacoch od zakroku po MA a 1.5 mesiaca po vysledkoch genetiky som otehotnela.
@chiara_elle Ondrejcak a toho urcite odporucam aj ja. V tomto obore je topka.
@chiara_elle @horalka1986 ďakujem dievčatá za odporúčanie. Nasla som to aj na internete. Klinika procare a niekde som sa dočítala že pán Ondrejčak už zomrel v júli. 😔 Ale na druhej strane sú ešte na týchto stránkach kontakty na neho. Každopádne zajtra skúsim zavolať. Ešte raz ďakujem. A ešte sa opýtam mali platili ste niečo za vyšetrenie ci je to hradené poisťovňou pokiaľ budem mat výmenný lístok?
@deti95060810 ďakujem pekne za reakciu. 😊nemám to až tak daleko a môžeš mi prosím poradiť aj kliniku/ambulanciu? A ako dlho sa tam čaká na výsledky?
Coze???? To mi ani nehovor. Zomrel? Boze, ved to bol taky mily a citlivy pan. 😔
@junyk akurat citam tu diskusiu. Az mi slzy idu do oci. Nikdy som sa nestretla s tak uzasnym doktorom. Aj muz je v soku. Velmi nam pomohol.
No, v kazdom pripade, drzim silno palce.
@junyk ahoj,my sme boli na genetike v TN,vyšetrenia robila primárka,úžasná,príjemná,výsledky mi volala vo svojom súkromnom čase a pre istotu nám testy opakovala.2x MA,nič samozrejme nezistili...ani sa veľmi nespoliehajte,že zistia,väčšina potratov jednoducho nemá príčinu,resp.naopak môže byť toľko príčin čo sa nedá otestovat.Vysledky 6-8tyzdnov,hradí ti to poisťovňa po odporuceni gyn.inak ako samoplatca 320-400€.Potratila som potom ešte 3ti krát,pritom s kopou liekov..a teraz som už 24tt úplne bez liekov.Takze ide to aj "normálne" niekedy.Drzim palce
@kubkovamama ahoj v prvom rade ďakujem za tvoj príspevok 😊 to by som bola rada keby nám nič nezistili najviac si želám aby to uz do tretice vyšlo. Ale najkludnejsia budem keď spravím všetko preto a absolvujem co bude treba. Mohla by si mi prosím poradiť o akú ambulanciu/kliniku v TN ide? A verím a neskutočne ti držím palčeky aby to tentokrát vyšlo až do úplného zdravého a štastného konca ✊❤️
@junyk my sme boli pred 3mi rokmi v procare na trnavskom myte, ale u dr. Mihalikovej, strasne zlata, mila a empaticka dr. Termin sme dostali do tyzdna a vysledky sme mali do 6 tyzdnov. Po 3 potratoch konecne nasli pricinu a dnes mame takmer 14 mesacnu dcerku.
@junyk Co sa tyka Trencina a pani primarky Valachovej,mna nevzala,hoci mi jej pracovisko vyhodnocovalo okrem jedneho (kedze som bola raz hospitalizovana v Bratislave) vsetky testy-tak prave kvoli tomu jednemu ma arogantne odpinkala s tym,ze "To si chodte do tej Bratislavy,kde vam ten test vyhodnocovali,co neviete,ako sa to robi?"Islo konkretne o test post mortem plodu,z ktoreho som jej vysledky poskytla a ona bola vrcholne neprijemna.A to jej este predtym volala moja osetrujuca gynekologicka,ktora ma na nu odporucila.
@junyk genetika je priamo v nemocnici.Hematologia je o poschodie nižšie,oni spolupracujú.Co ti nespravia na hematologii,urobia na genetike,resp.opakuju,lebo u nás na hematologii sa čaká aj pol roka na výsledky mutácií🤦Nás tam poslala gynekologicka,že načo behať po klinikách,že oni sú tam veľmi ochotní a príjemný,otestujú čo treba.Testuju aj detičky.Ja som bola max spokojná s prístupom,po takých udalostiach v živote žena potrebuje citlivý a kľudný prístup.Vsetky tel.kontakty sú na nete aj mail,ja som písala mail a ona mi potom volala čo a ako
@mlska19 to fakt?ja som bola až prekvapená,aká bola príjemná počas všetkých stretnutí,keďže lekári sú zriedkavo ústretový..
@kubkovamama Velmi ma to sklamalo,sestricka mi isla dat normalne termin vysetrenia a potom si ma zobrala do parady pani doktorka.Kedze na moju poslednu otazku,ci ma teda odmieta vysetrit,odpovedala,ze ano,isla som aj s muzom "do tej Bratislavy" k dr.Krizanovi,a ten pristup bol uplne niekde inde.,pan doktor je velmi ludsky a prijemny.Moja gynekologicka si len povzdychhla,ze to su take zabomysie vojny,a ze pacient by na ne nemal doplacat.Najlepsie je,ze spadovo mi teraz v dalsom tehotenstve Tripple testy opat vyhodnocuje Trencin a je tam razitko pani primarky...cize neviem,co si vlastne dokazovala.
Ďakujem dievčatá za Vaše odpovede. A náhodou nemáte niektorá skúsenosť s hematologickym alebo genetickym vyšetrením konkrétne v medirexe ako samoplatca? Na stránkach som si všimla ze je tam v oblasti hematologie krvné predtehotenské testovanie. Nakoľko sa nevyznám v tych skratkach, ktoré hematologia skúma tak neviem vyčítať ci to je postačujúce vyšetrenie pre zistenie pričiň opakovanych missedoch.
@albertka1980 ahoj vraciam sa ešte k tvojmu príspevku. Tak rozhodla som sa aj ja pre túto pani doktorku. A môžem sa ta opýtať v com konkrétnom vám pomohla? Poprípade na aký problém prišla?
@junyk ahoj, zisitila, ze manzel ma vrodenu geneticku poruchu, jeden chromozom ma kratsi a druhy ma dlhsi a preto som vzdy potratila. Odporucila nam absolvovat IVF spolu s PGD.
@albertka1980 a ako prebiehalo vyšetrenie? Všetko v ten jeden deň? Aj nejaké otázky o vašom rodokmeni plus brali krv obom? Aj ste niečo platili?
@junyk najskor je pohovor, ake choroby sme mali, nasi surodenci, rodicia, stari rodicia, ich surodenci, dr si kresli taky rodokmen a vypytuje sa. Samozrejme sa pyta na prip. tehotenstva a potraty. Vsak preto tam idete. Potom vezmu krv a koniec. Cele to trva cca. hodinu. Potom volaju, ze su vysledky a mame prist. Neviem, ako to je, ked je vsetko v poriadku. Nam volali, ze mame opatovne prist. A vtedy nam teda oznamili vysledok, ze kvoli tomuto sa to vsetko deje a riesenie je teda taketo. Neplatili sme nic, mali sme sprievodny listok od mojho gyn.
Dobrý deň, doktorka z CAR nám odporučila pred otehotnením genetické vyšetrenie. Chcem sa opýtať, či sa toto vyšetrenie robí iba v CARe alebo nám ho urobia aj inde? Viete mi prosím poradiť miesta?
@lenkak89 dobrý deň, robia to aj mimo caru. Musíte si nájsť doktora a ísť s mužom a výmenným lístkom na vyšetrenie. Samozrejme pred tým sa treba objednat. My sme boli v NR rýchlo sme dostali termín a celkom rýchlo prišli aj výsledky tuším 2-3 týždne a ako som písala tento príspevok tak uz mám konečne doma ročnú dcérku. (4.tehotenstvo) držím palce
