Náš smutný príbeh so šťastným koncom

Ahojte,
rozhodli sme sa napísať sem náš príbeh, pretože si myslíme, že nemusí byť tak ojedinelý, ako možno vyzerá na prvý pohľad... Na jar roku 2011 sme boli šťastní, keď sme zistili, že čakáme bábo, chlapčeka. Už výsledky z triple testu ale predznamenali komplikácie - vysoké riziko na DS, doporučenie na odber plodovej vody, resp. podrobný ultrazvuk. Absolvovali sme aj jedno, aj druhé. DS sa nepotvrdil, no ultrazvuk ukázal ťažkú vývojovú chybu hlavičky, nezlučiteľnú so životom... Tehotenstvo bolo ukončené v 24.týždni...
Všetci nám hovorili, že to sa stáva, že treba ísť ďalej... a tak sme išli, no a o rok aj pár mesiacov sme znovu boli šťastní, opäť sme čakali bábätko, tentokrát dievčatko. Celé tehotenstvo prebiehalo v poriadku a bez komplikácií. Manželka chodila k svojmu doktorovi na ultrazvuk každý mesiac, aby sme mali istotu po predchádzajúcich skúsenostiach... Všetko sa náhle zmenilo na kontrole v 8. mesiaci, kedy doktor na ultrazvuku zistil, že chýba plodová voda... Rýchlo sme teda šli do nemocnice, kde sa o týždeň narodila naša dcérka. Malinká, prišla na svet v 32. týždni. To by až taký problém nebol, avšak chudiatko mala od narodenia veľké problémy, každý deň nám lekári z JIS oznamovali niečo iné... zápal pľúc, sepsa, stále nejaké infekcie, ktoré nevedeli identifikovať... až nakoniec prišla informácia o zlyhaní obličiek. Dcérku potom vo veľmi ťažkom stave presunuli do DFN BB, tiež na JIS, kde sa jej pokúšali "naštartovať" obličky pomocou peritoneálnej dialýzy, čo je vlastne vstrekovanie dialyzačného roztoku do bruška bábätka cez katéter v pravidelných intervaloch a následné vypúšťanie von aj so škodlivými látkami z tela, ktoré sa na roztok majú naviazať... Toto dcérke na chvíľu akoby pomohlo, najmä zbaviť sa obrovských opuchov na celom telíčku... Zbavila sa aspoň prebytočných tekutín... No obličky nie a nie naskočiť, stav sa nezlepšoval... V stave zúfalstva, ktorý si nikto kto niečo také neprežil nedokáže predstaviť sme ako rodičia písali všademožne s cieľom konzultácií... Napísali sme primárom podobných oddelení v bratislavských nemocniciach, aj v košickej... Z bratislavských nemocníc neprišla ani len "diplomatická" odpoveď... Taká prišla z Košíc - "dôverujeme našim kolegom v BB, robia všetko čo je v ich silách a my by sme nevedeli urobiť viac...". Okrem týchto slovenských lekárov sme úplnou náhodou napísali aj do jednej českej nemocnice a to tak, že sme na parkovisku stretli známych, ktorí nám povedali, že tá nemocnica tam je veľmi dobrá... Bol to naozaj už akt zúfalstva, na internetovej stránke nemocnice sme si vyhľadali len tak zo zoznamu lekárov práve takého, ktorý viedol oddelenie podobné tomu, na akom ležala naša dcérka. No a práve takouto náhodou sme natrafili na pána doktora s veľkým D. Človeka, ktorý nechodí len do roboty, ale berie svoju prácu ako poslanie. Na presne rovnaký mail, ako dostali všetci spomínaní slovenskí lekári od neho prišla siahodlhá odpoveď, v ktorej sa snažil zistiť viac informácií a zároveň vyjadril podozrenie, že z nášho popisu toho, čo sa s našou dcérkou deje a čo nám hovoria lekári v BB sa mu zdalo, že problém bol skôr s pečeňou našej dcérky, než s obličkami. Chcelo to ale dodatočné vyšetrenia... Na našu naliehavú žiadosť sa lekári z BB s týmto pánom doktorom spojili, aby zdravotný stav našej dcérky skonzultovali. Hneď potom nám ale napísal, že neboli ochotní mu povedať všetky informácie, na ktoré sa pýtal a celkovo boli skúpi na slovo... O tomto si každý, kto to číta ľahko urobí názor... Každopádne pán doktor doporučil lekárom urobiť konkrétne vyšetrenia, ktoré by vylúčili podozrenia na prípadné ochorenia pečene. Na našu otázku potom, či tie vyšetrenia už našej dcérke urobili, lekári v BB odpovedali, že ich robiť nebudú, pretože dcérka dostávala veľké množstvá transfúzií krvi a výsledky by tak boli skreslené... O pár dní na to naša dcérka zomrela na infekciu, ktorá zasiahla jej celé telíčko a nevydržalo jej srdiečko... Bojovala 8 týždňov, od svojho narodenia neopustila nemocnicu... a my sme bojovali spolu s ňou od začiatku do konca...
Zlyhané obličky bolo to, čo sme si mysleli, že nám zobralo milovanú dcérku... No chceli sme vedieť viac a to najmä vďaka spomínanému pánovi doktorovi z Čiech. Obrátili sme sa na primára patolģie, pretože sme chceli vedieť, čo bolo naozajstnou príčinou. Odpoveďou bolo - vrodené veľmi vážne poškodenie pečene. Samozrejme veľmi vážne poškodené boli aj obličky, to bolo ale dôsledkom problémov s pečeňou...
Všetky informácie, ktoré sme získavali o našej dcérke počas jej života a tiež keď už s nami nebola sme posielali aj pánovi doktorovi do Čiech. Pri výsledkoch pitvy už vyjadril podozrenie na konkrétnu diagnózu, ktorú sme dovtedy nikdy nepočuli - Neonatálna hemochromatóza (NH). Doporučil urobiť dodatočné vyšerenia na patológii s cieľom zistiť dipozíciu železa v tkanivách... Jedným z dôsledkov tejto choroby je práve ukladanie železa v orgánoch. Hodnoty železa, ktoré vyšli boli tisícnásobkami normálnych hodnôt... Diagnóza teda bola definitívne potvrdená.
Čo sme sa o Neonatálnej Hemochromatóze dozvedeli od pána doktora potom, bolo pre nás ďalšou ranou - pri tejto chorobe je totiž cca 90% šanca, že sa bude opakovať pri ďalšom tehotenstve. Našťastie ale existuje už asi 10 rokov účinná liečba, ktorá ak sa aplikuje už počas tehotenstva, je vysoká šanca, že sa narodí zdravé bábätko. A práve vtedy mi manželka oznámila, že je opäť tehotná...
Bolo treba konať rýchlo, liečba sa totiž musí začať aplikovať už v 14. týždni tehotenstva a to podávaním vysokých dávok imunoglobulínov matke formou infúzie. Infúzie sú podávané každý týždeň v dávkach 1g / kg váhy matky, čo sú dávky obrovské vzhľadom na to, že imunoglobulín je normálna ľudská bielkovina nachádzajúca sa v tele avšak v omnoho nižších objemoch... Pán doktor nás ešte predtým zásobil veľmi kvalitnými zahraničnými medicínskymi článkami o tejto chorobe a liečbe. Za krátky čas sa z nás stali v podstate experti na túto diagnózu a zo začiatku sme sa úplne bežne stretávali s tým, že sme o chorobe vedeli viac, ako lekári, keďže sa s ňou nikdy nestretli. Je to pochopiteľné, nakoľko ide o veľmi raritnú diagnózu. Pán doktor potom skontaktoval svoju známu, lekárku v martinskej nemocnici, pomocou ktorej sa mohol rozkrútiť celý tento kolotoč okolo našej liečby. Pani doktorka do celého procesu zapojila hematológov, gynekolgógov ako aj pôrodníkov tak, aby bolo všetko dobre pripravené, keď už pôjdeme do finále. Dovtedy sme sa každý týždeň stretávali v Martine na podaní infúziií a zvykli sme si na to tak, akoby to už bolo súčasťou nášho života...
Po dlhých mesiacoch neistoty a očakávaní sa nám pred 5 týždňami narodila krásna dcérka, malý zázrak. Na základe materiálov, ktoré sme o NH mali k dispozícii a od nás ich mali aj lekári v martinskej nemocnici našej malinkej hneď po narodení urobili všetky potrebné testy, aby sme vedeli, nakoľko NH ovplyvnila dcérkin zdravotný stav, resp. ako tomu imunoglobulíny podávané manželke počas tehotenstva dokázali zabrániť. Hodnoty z vyšetrení síce boli mierne zvýšené a dcérka bola na pozorovaní na JIS najprv v inkubátore, no neskôr už len v postieľke. Ten šťastný deň prišiel 8 dní po jej narodení, práve v deň narodenín našej dcérky-anjelika. Pustili nás z nemocnice domov 🙂 Sme šťastní, prešťastní, dcérka je náš poklad a prežívame to tak, ako asi nikto na tejto planéte 🙂
Vieme veľmi dobre, že všetko toto zariadila práve naša dcérka-anjelik z nebíčka. Preto bojovala tak dlho a nebyť toho, že na parkovisku stretneme známych, ktorí nám odporučili spomínanú českú nemocnicu, doteraz by sme si mysleli, že umrela na zlyhanie obličiek a nechceme ani len pomyslieť na to, ako by dopadlo naše ďalšie snaženie sa o bábätko...
Dôvod, prečo sme sa rozhodli sem tento náš príbeh napísať je ten, že je veľmi pravdepodobné, že diagnóza Neonatálna hemochromatóza možno nie je až taká raritná, ako sa zdá na prvý pohľad, alebo počutie... Jej zákernosť tkvie v tom, že sa nedá zistiť dopredu a účinná liečba imunoglobulínmi sa aplikuje až keď je riziko NH známe, teda po tom, ako už jedno bábätko umrelo a prišlo sa na to, čo bolo príčinou... Ďalšou zákernosťou tejto choroby je to, že ak sa s ňou dieťatko narodí, jej príznaky sú skryté, kamufulujú a lekárov vedú k x iným, oveľa častejším diagnózam a oni sa nevedomky snažia liečiť tie... Je preto ťažké odhadnúť či a koľko detičiek už aj u nás na túto chorobu umrelo...
Ak sa však narodí dieťatko s vrodeným zlyhaním pečene, s najväčšou pravdepodobnosťou bude príčinou práve NH, to už teraz vieme.
Náš prípad liečby imunoglobulínmi počas tehotenstva, ktorý nám priniesol zdravú dcérku bol prvý na Slovensku. Na svete sú ich už ale stovky. A aj práve preto, že mnohé tehotenstvá, alebo životy bábätiek sa mohli skončiť práve kvôli tejto chorobe bez toho, aby sa o tom vedelo, sme sa rozhodli sem napísať.

Medzi charakteristické znaky NH patria:
bezdôvodné potraty vo vyšších štádiách tehotenstva, pôrody mŕtvych detí, strata (nie odtok, ale zmiznutie) plodovej vody, zaostávanie plodu v raste.
Po narodení pri podozrení na zlyhanie pečene sú to potom vysoké hladiny ferritínu v krvi a celkovo zlé výsledky krvných testov... Ak sa diagnóza urči včas, už počas prvých dní života bábätka chorého na NH, po podaní imunoglobulínov je jeho šanca na prežitie a uzdravenie relatívne vysoká, až cca 75%.

Chceme touto cestou aj poďakovať všetkým lekárom v martinskej nemocnici, s ktorými sme prilši do kontaktu - ich prístup je špičkový, profesionálny a najmä ľudský. Túto nemocnicu vrelo odporúčame.

Náš anjelik dával celý čas pozor na nás, na našu dcérku, aby sa narodila zdravá a práve kvôli nej sem dávame tento text - veď možno sa niekedy podarí zachrániť ďalšie bábätká... a za to nič nedáme.