Náš smutný príbeh so šťastným koncom
Ahojte,
rozhodli sme sa napísať sem náš príbeh, pretože si myslíme, že nemusí byť tak ojedinelý, ako možno vyzerá na prvý pohľad... Na jar roku 2011 sme boli šťastní, keď sme zistili, že čakáme bábo, chlapčeka. Už výsledky z triple testu ale predznamenali komplikácie - vysoké riziko na DS, doporučenie na odber plodovej vody, resp. podrobný ultrazvuk. Absolvovali sme aj jedno, aj druhé. DS sa nepotvrdil, no ultrazvuk ukázal ťažkú vývojovú chybu hlavičky, nezlučiteľnú so životom... Tehotenstvo bolo ukončené v 24.týždni...
Všetci nám hovorili, že to sa stáva, že treba ísť ďalej... a tak sme išli, no a o rok aj pár mesiacov sme znovu boli šťastní, opäť sme čakali bábätko, tentokrát dievčatko. Celé tehotenstvo prebiehalo v poriadku a bez komplikácií. Manželka chodila k svojmu doktorovi na ultrazvuk každý mesiac, aby sme mali istotu po predchádzajúcich skúsenostiach... Všetko sa náhle zmenilo na kontrole v 8. mesiaci, kedy doktor na ultrazvuku zistil, že chýba plodová voda... Rýchlo sme teda šli do nemocnice, kde sa o týždeň narodila naša dcérka. Malinká, prišla na svet v 32. týždni. To by až taký problém nebol, avšak chudiatko mala od narodenia veľké problémy, každý deň nám lekári z JIS oznamovali niečo iné... zápal pľúc, sepsa, stále nejaké infekcie, ktoré nevedeli identifikovať... až nakoniec prišla informácia o zlyhaní obličiek. Dcérku potom vo veľmi ťažkom stave presunuli do DFN BB, tiež na JIS, kde sa jej pokúšali "naštartovať" obličky pomocou peritoneálnej dialýzy, čo je vlastne vstrekovanie dialyzačného roztoku do bruška bábätka cez katéter v pravidelných intervaloch a následné vypúšťanie von aj so škodlivými látkami z tela, ktoré sa na roztok majú naviazať... Toto dcérke na chvíľu akoby pomohlo, najmä zbaviť sa obrovských opuchov na celom telíčku... Zbavila sa aspoň prebytočných tekutín... No obličky nie a nie naskočiť, stav sa nezlepšoval... V stave zúfalstva, ktorý si nikto kto niečo také neprežil nedokáže predstaviť sme ako rodičia písali všademožne s cieľom konzultácií... Napísali sme primárom podobných oddelení v bratislavských nemocniciach, aj v košickej... Z bratislavských nemocníc neprišla ani len "diplomatická" odpoveď... Taká prišla z Košíc - "dôverujeme našim kolegom v BB, robia všetko čo je v ich silách a my by sme nevedeli urobiť viac...". Okrem týchto slovenských lekárov sme úplnou náhodou napísali aj do jednej českej nemocnice a to tak, že sme na parkovisku stretli známych, ktorí nám povedali, že tá nemocnica tam je veľmi dobrá... Bol to naozaj už akt zúfalstva, na internetovej stránke nemocnice sme si vyhľadali len tak zo zoznamu lekárov práve takého, ktorý viedol oddelenie podobné tomu, na akom ležala naša dcérka. No a práve takouto náhodou sme natrafili na pána doktora s veľkým D. Človeka, ktorý nechodí len do roboty, ale berie svoju prácu ako poslanie. Na presne rovnaký mail, ako dostali všetci spomínaní slovenskí lekári od neho prišla siahodlhá odpoveď, v ktorej sa snažil zistiť viac informácií a zároveň vyjadril podozrenie, že z nášho popisu toho, čo sa s našou dcérkou deje a čo nám hovoria lekári v BB sa mu zdalo, že problém bol skôr s pečeňou našej dcérky, než s obličkami. Chcelo to ale dodatočné vyšetrenia... Na našu naliehavú žiadosť sa lekári z BB s týmto pánom doktorom spojili, aby zdravotný stav našej dcérky skonzultovali. Hneď potom nám ale napísal, že neboli ochotní mu povedať všetky informácie, na ktoré sa pýtal a celkovo boli skúpi na slovo... O tomto si každý, kto to číta ľahko urobí názor... Každopádne pán doktor doporučil lekárom urobiť konkrétne vyšetrenia, ktoré by vylúčili podozrenia na prípadné ochorenia pečene. Na našu otázku potom, či tie vyšetrenia už našej dcérke urobili, lekári v BB odpovedali, že ich robiť nebudú, pretože dcérka dostávala veľké množstvá transfúzií krvi a výsledky by tak boli skreslené... O pár dní na to naša dcérka zomrela na infekciu, ktorá zasiahla jej celé telíčko a nevydržalo jej srdiečko... Bojovala 8 týždňov, od svojho narodenia neopustila nemocnicu... a my sme bojovali spolu s ňou od začiatku do konca...
Zlyhané obličky bolo to, čo sme si mysleli, že nám zobralo milovanú dcérku... No chceli sme vedieť viac a to najmä vďaka spomínanému pánovi doktorovi z Čiech. Obrátili sme sa na primára patolģie, pretože sme chceli vedieť, čo bolo naozajstnou príčinou. Odpoveďou bolo - vrodené veľmi vážne poškodenie pečene. Samozrejme veľmi vážne poškodené boli aj obličky, to bolo ale dôsledkom problémov s pečeňou...
Všetky informácie, ktoré sme získavali o našej dcérke počas jej života a tiež keď už s nami nebola sme posielali aj pánovi doktorovi do Čiech. Pri výsledkoch pitvy už vyjadril podozrenie na konkrétnu diagnózu, ktorú sme dovtedy nikdy nepočuli - Neonatálna hemochromatóza (NH). Doporučil urobiť dodatočné vyšerenia na patológii s cieľom zistiť dipozíciu železa v tkanivách... Jedným z dôsledkov tejto choroby je práve ukladanie železa v orgánoch. Hodnoty železa, ktoré vyšli boli tisícnásobkami normálnych hodnôt... Diagnóza teda bola definitívne potvrdená.
Čo sme sa o Neonatálnej Hemochromatóze dozvedeli od pána doktora potom, bolo pre nás ďalšou ranou - pri tejto chorobe je totiž cca 90% šanca, že sa bude opakovať pri ďalšom tehotenstve. Našťastie ale existuje už asi 10 rokov účinná liečba, ktorá ak sa aplikuje už počas tehotenstva, je vysoká šanca, že sa narodí zdravé bábätko. A práve vtedy mi manželka oznámila, že je opäť tehotná...
Bolo treba konať rýchlo, liečba sa totiž musí začať aplikovať už v 14. týždni tehotenstva a to podávaním vysokých dávok imunoglobulínov matke formou infúzie. Infúzie sú podávané každý týždeň v dávkach 1g / kg váhy matky, čo sú dávky obrovské vzhľadom na to, že imunoglobulín je normálna ľudská bielkovina nachádzajúca sa v tele avšak v omnoho nižších objemoch... Pán doktor nás ešte predtým zásobil veľmi kvalitnými zahraničnými medicínskymi článkami o tejto chorobe a liečbe. Za krátky čas sa z nás stali v podstate experti na túto diagnózu a zo začiatku sme sa úplne bežne stretávali s tým, že sme o chorobe vedeli viac, ako lekári, keďže sa s ňou nikdy nestretli. Je to pochopiteľné, nakoľko ide o veľmi raritnú diagnózu. Pán doktor potom skontaktoval svoju známu, lekárku v martinskej nemocnici, pomocou ktorej sa mohol rozkrútiť celý tento kolotoč okolo našej liečby. Pani doktorka do celého procesu zapojila hematológov, gynekolgógov ako aj pôrodníkov tak, aby bolo všetko dobre pripravené, keď už pôjdeme do finále. Dovtedy sme sa každý týždeň stretávali v Martine na podaní infúziií a zvykli sme si na to tak, akoby to už bolo súčasťou nášho života...
Po dlhých mesiacoch neistoty a očakávaní sa nám pred 5 týždňami narodila krásna dcérka, malý zázrak. Na základe materiálov, ktoré sme o NH mali k dispozícii a od nás ich mali aj lekári v martinskej nemocnici našej malinkej hneď po narodení urobili všetky potrebné testy, aby sme vedeli, nakoľko NH ovplyvnila dcérkin zdravotný stav, resp. ako tomu imunoglobulíny podávané manželke počas tehotenstva dokázali zabrániť. Hodnoty z vyšetrení síce boli mierne zvýšené a dcérka bola na pozorovaní na JIS najprv v inkubátore, no neskôr už len v postieľke. Ten šťastný deň prišiel 8 dní po jej narodení, práve v deň narodenín našej dcérky-anjelika. Pustili nás z nemocnice domov 🙂 Sme šťastní, prešťastní, dcérka je náš poklad a prežívame to tak, ako asi nikto na tejto planéte 🙂
Vieme veľmi dobre, že všetko toto zariadila práve naša dcérka-anjelik z nebíčka. Preto bojovala tak dlho a nebyť toho, že na parkovisku stretneme známych, ktorí nám odporučili spomínanú českú nemocnicu, doteraz by sme si mysleli, že umrela na zlyhanie obličiek a nechceme ani len pomyslieť na to, ako by dopadlo naše ďalšie snaženie sa o bábätko...
Dôvod, prečo sme sa rozhodli sem tento náš príbeh napísať je ten, že je veľmi pravdepodobné, že diagnóza Neonatálna hemochromatóza možno nie je až taká raritná, ako sa zdá na prvý pohľad, alebo počutie... Jej zákernosť tkvie v tom, že sa nedá zistiť dopredu a účinná liečba imunoglobulínmi sa aplikuje až keď je riziko NH známe, teda po tom, ako už jedno bábätko umrelo a prišlo sa na to, čo bolo príčinou... Ďalšou zákernosťou tejto choroby je to, že ak sa s ňou dieťatko narodí, jej príznaky sú skryté, kamufulujú a lekárov vedú k x iným, oveľa častejším diagnózam a oni sa nevedomky snažia liečiť tie... Je preto ťažké odhadnúť či a koľko detičiek už aj u nás na túto chorobu umrelo...
Ak sa však narodí dieťatko s vrodeným zlyhaním pečene, s najväčšou pravdepodobnosťou bude príčinou práve NH, to už teraz vieme.
Náš prípad liečby imunoglobulínmi počas tehotenstva, ktorý nám priniesol zdravú dcérku bol prvý na Slovensku. Na svete sú ich už ale stovky. A aj práve preto, že mnohé tehotenstvá, alebo životy bábätiek sa mohli skončiť práve kvôli tejto chorobe bez toho, aby sa o tom vedelo, sme sa rozhodli sem napísať.
Medzi charakteristické znaky NH patria:
bezdôvodné potraty vo vyšších štádiách tehotenstva, pôrody mŕtvych detí, strata (nie odtok, ale zmiznutie) plodovej vody, zaostávanie plodu v raste.
Po narodení pri podozrení na zlyhanie pečene sú to potom vysoké hladiny ferritínu v krvi a celkovo zlé výsledky krvných testov... Ak sa diagnóza urči včas, už počas prvých dní života bábätka chorého na NH, po podaní imunoglobulínov je jeho šanca na prežitie a uzdravenie relatívne vysoká, až cca 75%.
Chceme touto cestou aj poďakovať všetkým lekárom v martinskej nemocnici, s ktorými sme prilši do kontaktu - ich prístup je špičkový, profesionálny a najmä ľudský. Túto nemocnicu vrelo odporúčame.
Náš anjelik dával celý čas pozor na nás, na našu dcérku, aby sa narodila zdravá a práve kvôli nej sem dávame tento text - veď možno sa niekedy podarí zachrániť ďalšie bábätká... a za to nič nedáme.
@curious_george Už len veľa šťastia a radosti v živote. Viem, ako boli strata dietatka a čo je bezmocnosť. Je výborne, že ste napísali svoj príbeh, ktorý má byť veľkým vzorom pre rodičov, ktorí občas musia robiť možné i nemožné, musia dôverovať len svojmu inštinktu, nesmú sa vzdať za žiadnych okolností.
Takto pochopí vašu pohnútku každý, kto sa chce zamyslieť.
Len mala rada na záver, je zbytočne sa púšťať do debaty s ľuďmi, ktorý vám odskriepia i vaše fakty a písomnosti v rukách.
Este raz prajem veľa dobrého do života a veľa síl vyrovnať sa s minulosťou.
@curious_george vieš my sa môžme len dohadovať ja som pri nich nebola počas služby s kým hovorili a s kým nie tj s kým konzultovali ,čo pre dieŤa urobili a podobne, je to diagnóza ,ktorá je veľká neznáma a nevie sa príčina ,keďže nie je taká častá tj novorodenecká forma ,preto je neprebádaná ,malinké bolo v infaustnom stave podľa opisu a koniec bol nezvratný ,ak máš fakt pocit,že to tak nemuselo byť máš možnosti to riešiť a k svojej pravde privolať špecialistu napr z čiech ,na ktorého sa odvolávaš ,bojuj si za svoju pravdu a dokáž nie mne ,ale doktorom ,ktorý dieŤatko ošetrovali ,že mohlo žiť a nech preberú zodpovednosť za možné pochybenie .... 😉
@aristka ja už to nebudem ďalej radšej komentovať, ale zrejme uniklo tvojej pozornosti, že nám napísaním nášho príbehu nešlo o riešenie toho, čo sa dialo predtým, ale čo sa môže diať v budúcnosti, možno u iných rodičov... tak,ako sa NH pritrafila nám, môže sa aj iným...
@curious_george pokiaľ som ja zistila ,tak takáto forma prevencie je zatiaľ len v plienkach tj je to v štádiu vedy ,výskumu ,čo som si ja všimla okrem iného tj očierňovanie doktorov ,ktoré si si mal riešiť nie tu ,ale na iných miestach či je to vôbec z tvojej strany opodstatnené ...takže dúfam ,že sem sa pochopili ...
@curious_george don't feed the troll. Myslim, ze ostatni pochopili o co vam islo. Este raz prajem vela stastia a radosti!
@aristka si veľmi mimo, ale ty to nechceš vidieť. ak si to zistila z článkov podobných tomu, ktorého link si mi poslala na začiatku, ani sa nečudujem... ak lekári na Slovensku vychádzajú z takýchto informácií, aj ich poznatky tomu zodpovedajú. vedia síce, s čím majú dočinenia, no o liečbe, ktorá existuje už viac ako 10 rokov a je dokázateľne úspešná nevedia...
Liečba NH - prenatálna aj postnatálna - je dávno po fáze výskumu. Výskum v tejto oblasti sa už v súčasnosti sústredí na možnosti identifikovať NH ešte predtým, ako sa dieťa s NH narodí, tzn. nejakú formu prenatálneho skríningu... V súčasnosti je totiž možné NH efektívne liečiť už počas tehotenstva len ak už sa predtým u danej matky vyskytlo tehotenstvo s potvrdenou NH, alebo po narodení chorého dieťaťa, kde sú už ale jeho šance na prežitie v porovnaní s prenatálnou liečbou imunoglobulínmi nižšie, závislé od včasného zistenia diagnózy.
A k tomu "očierňovaniu doktorov" snáď len toľko - rád si od teba nechám poradiť, ako opísať príbeh chorého dieťatka a jeho liečby v nemocnici bez toho, aby som spomenul čo robili lekári... to, že ti úplne unikla pointa toho celého som ti už napísal...
toto je moja úplne posledná poznámka a odpoveď na tvoju adresu.
@nikus20 Ak budete mať podozrenie, že za stratou vašich detičiek mohla byť diagnóza Nenonatálna Hemochromatóza (NH), bolo by potrebné urobiť histopatologické vyšetrenia na patológii. Je možné, že tam ešte majú potrebné vzorky tkanív (napr. pankreas, myokard), z ktorých by sa to dalo zistiť. Ak sa zistí vážne poškodenie pečene, je pravdepodobné, že išlo o NH. Zároveň môžem poskytnúť odborné dokumenty pre vašich lekárov, ak by bol záujem.
Netreba sa ale hneď sústrediť práve na NH, predčasné pôrody, resp. strata dieťaťa vo vysokom štádiu tehotenstva môže mať veľmi veľa príčin, len jednou z nich môže byť NH.
@curious_george mozte mi napidat ip prosim? stredu doma si precitam idem vtedy l dr. a rada by som mu ppvedala ze ci nahodou neh vie ake vysledky maju zpravit ..jasne ale z vysetrenia nic nedam 🙂 dakujem
@curious_george zelam vela stastnych dni v trojici a malinkej vela zdravicka 🙂
Gratulujem ku krásnej dcére,želám veľa zdravíčka 🙂
@aristka aj lekári sa môžu seknúť. ja som to zažila po pôrode nášho druhorodeného v martinskej pôrodnici. lekári mali úplne na háku, že mám zdravotné problémy, o ktorých som ich informovala. malý odo mňa ochorel, dostal ťažkú sepsu- to sa ale dozvedeli až 4 dni po narodení, zatiľ ho baktérie zabíjali zvnútra a ja som bola v domienke, že aké pokojné bábo mám 😔 . Stále som mala problémy, sťažovala som sa, teploty aj po pôrode, stále to bolo podľa dr ok, krv v stolici malého, dve dr pozerali konzultovali, stále to bolo ok-len sa čistí, až nakoniec mu vystúpila teplota, išiel do inkubátora, musel držať hladovku, ťažké ATB nasadené. A až POTOM začali riešiť jeho stav !!! Takže nie, nemyslím si, že lekári robia všetko čo je v ich silách, ja ako úplný laik som ich na to upozorňovala asi 10 razy a moje dieťa skoro umrelo, lebo som si asi vymýšľala. 😖 Stalo sa to našťastie iba raz ale mohlo to skončiť fatálne. Inak tiež sme boli raritný prípad, ktorý vďaka Bohu skončil šťastne.
@aristka a ešte k tomu prešetrovaniu. mohla som to dať prešetriť, lebo toto podľa mňa bolo veľmi neprofesionálne z ich strany (komunikácia medzi gynekológmi a pôrodníkmi nulová)- s tým, že som bola na pôrodnici pár dní dopredu, takže moje problémy boli zaznamenané ešte pred samotným pôrodom. ale neurobila som to. niekedy sa také veci stávajú. nikto sa mi ani neospravedlnil za svoju nedbanlivosť, to prežijem. lekári jednoducho sú ľudia, len niekedy to preženú, keď si myslia že matky si vymýšľajú (usudzuje z toho ich chovania, lebo si to neviem inak vysvetliť). Inak v martinskej nemocnici sú inak špičkoví odborníci a halvne tí na jiske.
@curious_george precitala som si vas pribeh a velmi ma dojal, pochopila som, co ste tym chceli povedat. Clovek si moze vyjadrit vlastny nazor, ci uz pozitivny ci negativny. Ak mame niecvo ha srdci, preco to nevyslovit, nenapisat. Tiez sdom sa stretla s pripadmi, kedy lekari mohli urobit viac a neurobili. Tak ako aj ucitel, ci uradnik, je to uplne normalne, ved sme ludia. No ak ide o ohrozenie zivota je to o to horsie a zodpovednejsie.
Preto vam chcem popriat stastny a spokojny zivot v kruhu rodiny a vela vela zdravicka 🙂
@curious_george ahoj, prosim posli mi materialy do posty, a tiez, ak mozes meno lekara z Ciech pripadne kontakt...dakujem pekne a zelam vsetko dobre a vela zdravicka
@zt ahoj, pokiaľ viem tak tu sa do pošty nedajú dať prílohy, ale ak mi pošleš mailovú adresu, samozrejme, že ti ich rád pošlem. čo sa týka mena českého lekára, pošlem ti ip.
som sa zrevala... zelam vsetko len to naj a este vela zdavuckych deticiek, ste silni ludia s manzelkou, klobuk dole pred vasou odhodlanostou
@trdielko149 nemozete mat aj vy tuto diagnozu? urobili mu vsetky testy co sa aj tuna spominaju a vysledky boli ine??????
velmi vam drzim palce nech sa vsetko na dobre obrati.
nikto by nemal prezit svoje dieta, nikto
Dlhšie som sem nenapísal žiadne info, s o to väčšou radosťou sa s vami chceme podeliť o to, že za 1 rok sa v martinskej nemocnici podarilo zachrániť už 2 detičky s NH, ktoré by inak umreli bez toho, aby sa prišlo na ich diagnózu a nedostali by teda včas liečbu, resp. liečené by boli na niečo iné keďže NH sa dokáže kruto "maskovať", Rovnako ako to bolo u našej dcérky-anjelika pred niečo viac ako 2 rokmi...
Prvým bolo pred cca rokom dievčatko, ktoré do martinskej nemocnice priviezli z nemocnice v DK vo veľmi ťažkom stave, so zlyhávajúcimi obličkami a s problémami udržať normálny krvný tlak. Keďže to bolo len zhruba 3 mesiace po tom, ako sa tam narodila naša dcérka po imunoglobulínovej terapii, tamojší lekári mali diagnózu NH v čerstvej pamäti, mysleli teda na ňu a konali - urobili potrebné testy. Ešte predtým zistili, že tým istým rodičom už pred 4 rokmi jedno dieťatko, tiež dcérka, u nich v nemocnici zomrelo na "nevysvetliteľné zlyhanie obličiek"...
Keďže išlo o liečbu NH až po narodení, bez terapie počas tehotenstva, obrátili sa martinskí lekári aj na profesora Whitingtona do Chicaga ohľadne konzultácií a ten opäť raz dokázal, že je naozaj skvelý človek... Spolu dotiahli diagnostiku, malej potom urobili dvojnásobnú transfúziu krvi, podali jej imunoglobulíny a dievčatku sa takmer okamžite napravil krvný tlak a "naskočili" jej obličky... Zotaviť sa už potrebovala "len" poškodená pečeň. Schopnosť regenerácie pečene aj z veľmi ťažkých poškodení u novorodencov je úžasná a tak je dnes malinká ÚPLNE zdravá, má už viac ako rok 🙂
Boli sme naozaj nesmierne šťastní, keď sme už minulý rok na jeseň od martinských lekárov počúvali tieto skvelé správy.
Naša radosť sa ešte znásobila teraz, keď sme stretli v Martine na kontrole pani primárku novorodeneckého a povedala nám, že pred nedávnom tam mali ďalšie dieťatko s NH, tentokrát chlapčeka, ktorý má teraz už 2 mesiace a tiež sa ho rovnako podarilo zachrániť včasným stanovením dg. a liečbou. Je zdravý 🙂
Je to úžasné, náš anjelik v nebíčku takto zachraňuje detičky. Presne o to nám išlo a teraz sme si už istí, že minimálne v nemocnici v MT už lekári v prípade detičiek-novorodencov, ktorým zlyhávajú orgány myslia aj na túto dg. Vieme aj to, že cez svoje cesty šíria tieto poznatky aj ďalej do ďalších nemocníc takže dúfame, že zachránených detičiek bude len a len pribúdať.
Zaujímavý je z môjho pohľadu ale aj fakt, či je naozaj NH až taká raritná diagnóza, za akú je stále považovaná, keď len počas jedného roka sa len v jednej nemocnici na Slovensku ocitli až 3 detičky s touto diagnózou...
@curious_george Uzasne....velmi sa tesim, su to dobre spravy...vasa snaha, patranie a zivotne skusenosti s NH su naozaj k nezaplateniu, dakujem za takych dobrych ludi, ktori pomahaju druhym, teraz vidno, ze bojovat ma zmysel...naozaj vasej rodinne patri velka ucta a posielam velke dakujem aj za vsetkych ostatnych, drzte sa a vela zdravicka 🙂
kiezby vsetky taketo pribehy mali stastny koniec
Strašne smutné ☹
Dobry den. Aj ja by som sa chcela podelit o nas pribeh, kedze je tiez velmi zriedkavy. Pocas tehotenstva bolo vsetko v poriadku aj vsetky testy vysli negativne. Porodila som dcerku v 38+5tt. Po porode nedychala, tak ju lekari ozivovali co sa aj podarilo. Plna strachu som trpla na sale ze co sa deje a preco mi nedoniesli dcerku. Neskor prisla za nami doktorka a nam povedala ze mala nedychala a ze ju davaju do inkubatora.odviezli ma na sestonedelie s tym ze si mozem neskor ist pozriet dcerku. vyzeralo byt vsetko ok.vecer za mnou dosla lekarka ze malu museli previezt na JVSK ze dostala krce. TAm bola na antolskej 2 tyzdne. Uz si tam s nou nevedeli dat rady pretoze malinka kazdu chvilu desaturovala. Zistili jej tazky svalovy hypotonus. Po 2 tyzdnoch bola prevezena na Jis na kramare. PO vsetkych vysetreniach kt.samozrejme trvaju nespocetne dlho zistili metabolicku poruchu. peroxizomova porucha s podozrenim na Zellwegerov syndrom. Tu zlyhava pecen, oblicky, svalovy hypotonus, strata zraku. Lekari nam povedali ze tato choroba je nezlucitelna so zivotom a ze deti sa dozivaju max 1 roka. neexistuje na to liek. Ale davaju jej fenobarbitol a kepru proti tym krcom.Kedze mala ma 5 tyzdnov uz si ju nemozu nehat dlhsie v nemocnici kedze uz je urcena diagnoza.Odporucili nam Plamienok ze oni pomahaju takymto detom a rodinam. Ten utlmovak proti krcom jej natolko pomaha ze odvtedy nedesaturuje a dycha pekne sama bez kyslika. Nevieme kolko nasa dcerka tu s nami pobudne. Najprv som mala z toho strasny strach ze ako sa o nu doma postarat nakolko mame este 3,5 rocnu dcerku doma kt.je na stastie zdrava. A ako to bude ona vnimat kebyze nam babo umrie doma. Je to hrozne a tazke pisat a nie este prezivat ked ani neviete kedy pride ten koniec. Prosim ked mate niekto s tymto skusenost, skuste aspon poradit ako to cele zvladat. Do urcitej miery sa uz s tym zmierujeme kedze to islo tak postupne. co vysledky to rany pod pas ajked sa clovek snazil mysliet pozitivne tak pri tych vsetkych zlych vysledkoch sa to uz nedalo.
@vaneska2016 skus maminku trdielko149, spolupracuje s plamienkom, ocitla sa v podobnej situacii. prajem vela zdravicka a hlavne sily
@aristka ved však dobre napisal aj podla toho linku čo si dala,píše, že hodnota hemoglobinu mala byť okolo 200(v tom zdroji, ktorý si dala je 190) čo si myslela tým, že si bola v tom, že to ovlada?