Prerušenie tehotenstva v 22. týždni
Dobrý deň, V 22 týždni na morfologickom vyšetreni nám zistili závažnú kostnú dysplanziu plodu, skrátene kosti horných a dolných končatin s ich defromita na dolných končatinách, microganthia plodu, nižšie položene ušnice tak nas poslali do ružinovskej nemocnice na dalšie vyšetrenie a bohužial nam to tiež tam potvrdili, museli sme sa rozhodut ci prerušime tehotenstvo tak sme sa rozhodli že hej, to bol najhorši deň v našom živote. Nasledovalo odobratie plodovej vody aby sa mohlo určit či to bola nahoda alebo či sa to može zase stat, pritom mame skoro trojročnu slečnu doma zdravučku🙂) Porodila som prirodzene a ked som dosla domou to tak na mna všetko dolahlo, neviem normalne spavat, stale sa budim a plačem, uplne som z toho hotova a neviem sa stým vyrovnať možno je to mooc čerstve keď že sa všetko odohralo minuli týždeň, tešili sme sa na nášho chlapčeka a teraz mam oči len pre plač.
Stručné zhrnutie
- Závažné vrodené malformácie ako kostná dysplázia so skracovaním dlhých kostí, deformitami dolných končatín, micrognathiou a nízko posadenými ušnicami sa môžu zistiť na morfologickom ultrazvuku v druhom trimestri a potvrdiť následným vyšetrením v špecializovanej nemocnici (napr. Ružinovská nemocnica).
- Odobratie plodovej vody (amniocentéza) a genetické vyšetrenia slúžia na diagnostiku, rozlíšenie náhodnej (de novo) mutácie od dedičnej zmeny a na odhad rizika opakovania v ďalšom tehotenstve.
- Na Slovensku je možné prerušenie tehotenstva z genetickej indikácie do 24. týždňa a rodičom sa odporúča hľadať psychologickú a poradenskú podporu (napr. Ráchelinu vinicu, poradňa Alexis).
Najčastejšie otázky
Q: Do ktorého týždňa je možné prerušiť tehotenstvo z genetickej indikácie na Slovensku?
A: V diskusii viacerí uviedli, že umelé prerušenie tehotenstva (UPT) z genetickej indikácie je podľa slov diskutujúcich možné do 24. týždňa tehotenstva; pacientky v 22. tt v diskusii plánovali zákrok s týmto časovým limitom.
Q: Ktoré vyšetrenia potvrdia závažné vrodené chyby zistené na morfologickom ultrazvuku?
A: Diskutujúce matky opisujú využitie morfologického ultrazvuku, následného odobratie plodovej vody (amniocentéza) a genetického rozboru (vrátane genetického vyšetrenia u rodičov) na potvrdenie diagnózy.
Q: Kde vyhľadať ďalšie vyšetrenie a druhý názor pri podozrení na závažnú vadu plodu?
A: V diskusii boli spomenuté odborné pracoviská a lekári vrátane ružinovskej nemocnice, konzultácie u docenta Višňovského a odporúčanie navštíviť špecialistu v Martine (dr. Grochal) na potvrdenie nálezu.
Q: Ako zistiť, či ide o náhodnú mutáciu alebo dedičnú chybu s rizikom opakovania?
A: Diskutovalo sa, že amniocentéza s genetickým rozborom plodovej vody a následné genetické vyšetrenie rodičov poskytujú informácie o tom, či ide o de novo mutáciu alebo dedičný defekt, a tieto výsledky určia ďalšie riziko.
Q: Aké podporné služby sú k dispozícii pre rodičov po rozhodnutí o prerušení tehotenstva?
A: V diskusii boli odporúčané projekty a poradenské služby vrátane Rácheliny vinice (http://rachel.rodinabb.sk/projekt-rachel/o-proj...) a poradňa Alexis ako zdroje duchovnej a psychologickej podpory.
Q: Kedy môže byť lepšie zvážiť pokračovanie tehotenstva namiesto jeho ukončenia?
A: Diskutujúce osoby uvádzali, že pri neistote v prognóze niektorí odporúčali počkať na výsledky ďalších testov, zvážiť možné paliatívne riešenia, hospicovú starostlivosť a hodnoty rodiny pred definitívnym rozhodnutím.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza a genetické vyšetrenia sú štandardné kroky na objasnenie závažných nálezov z morfologického ultrazvuku.
- UPT z genetickej indikácie je v diskusii uvádzané ako možná voľba do 24. týždňa tehotenstva.
- Psychologická a komunitná podpora (napr. Ráchelinu vinicu, poradňa Alexis) je v diskusii odporúčaná ako pomoc pri spracovaní straty.
Sporné názory
- Niektoré názory podporujú prerušeniu tehotenstva pri závažnej prognóze s argumentom, že to ušetrí dieťaťu i rodine dlhodobého utrpenia; iné názory odporúčajú nechať dieťa narodiť a poskytnúť mu paliatívnu alebo hospicovú starostlivosť.
- Niektorí diskutujúci považujú určité diagnózy (napr. Downov syndróm) za život, ktorý stojí za to žiť; iní by pri ťažkých neurologických alebo viacnásobných defektoch volili ukončenie tehotenstva.
Otvorené otázky
- Aké je presné riziko opakovania konkrétnej genetickej mutácie u ďalšieho tehotenstva pred obdržaním výsledkov z amniocentézy?
- Ako najlepšie zhodnotiť prognózu pre konkrétne morfologické nálezy (napr. rôzne formy kostnej dysplázie) ešte pred narodením?
- Aký je optimálny čas na rozhodnutie medzi čakaním na ďalšie vyšetrenia a využitím právneho limitu pre UPT do 24. týždňa?
Spomenuté značky a firmy
Ráchelinu vinicu, poradňa Alexis, Ružinovská nemocnica, docent Višňovský, dr. Grochal, Dun. Lužná, UTB ve Zlíně
Spomenuté produkty a metódy
odobratie plodovej vody, amniocentéza, morfologický ultrazvuk, genetický rozbor z krvi, genetické vyšetrenie, UPT do 24. týždňa, umelé oplodnenie (IVF), paliatívna/hospicová starostlivosť, dandy walker malformácia, kostná dysplázia, micrognatia, nízko posadené uši, Downov syndróm
Miesta a osoby
Ružinovská nemocnica, Martin, docent Višňovský, dr. Grochal, Dunajská Lužná, UTB ve Zlíně, Ráchelinu vinicu, poradňa Alexis
@ester1710 už zo slov cítiť,akym si dobrým človekom,ako mamičky Ti z celého srdca želám,any si bola silná