KočíkopédiaAlkaptonúria
Alkaptonúria (choroba čiernych kostí) je dedičné genetické ochorenie, pri ktorom je poškodený enzým, ktorý metabolizuje kyselinu homogentisovú. Kyselina homogentisová sa pri tomto ochorení nemôže ďalej premeniť na aminokyseliny fenylalanín a tyrozín. Ochorenie sa prejaví typickými tromi príznakmi - zápal kĺbov, prítomnosť kyseliny homogentisovej v moči a jej ukladanie do chrupaviek.
Príčiny vzniku
Ochorenie je dedičné, to znamená, že sa získava od rodičov a spôsobuje ho mutácia, pri ktorej sa poškodí gén, ktorý je zodpovedný za ochorenie. Aby sa ochorenie prejavilo u dieťaťa, je potrebné aby boli obidvaja rodičia nosičmi chybného génu.
Chybný gén spôsobí poškodenie enzýmu, čo má za následok hromadenie kyseliny homogentisovej v tele. Organizmus tak nedokáže rozložiť kyselinu homogentisovú, ktorá sa hromadí v tkanivách a vylučuje sa močom.
Výskyt
Deti sa už narodia32 s alkaptonúriou. Ochorenie sa však prejaví okolo dvadsiateho roku života. Alkaptonúria postihuje rovnako mužov aj ženy. U žien sa prejavy zmierňujú po menopauze. Priemerný vek pacientov s alkaptonúriou je 60 rokov.
Prejavy
Jediným prejavom tohto ochorenia v detskom veku je tmavnutie moču. Okrem tmavnutia moču je ďalším prejavom aj stmavnutie ušného mazu. Ochronóza je stmavnutie kože.
- Tmavý až čierny moč - nespôsobuje pacientom žiadne ťažkosti, ide skôr o jav, ktorý sa využíva pri diagnostike.
- Ochronóza - ide o tmavé sfarbenie spojivového tkaniva a chrupaviek. Ochronóza vzniká vtedy, ak sa nahromadená kyselina homogentisová ukladá do tkanív. Ochronóza sa najčastejšie prejaví v podobe tmavých škvŕn v oku, čiernym sfarbením spojoviek, rohovky a ušných chrupaviek. Takto zmenené chrupavky sa rýchlo opotrebujú, čo spôsobuje artrózu kĺbov.
- Artritída - zápal kĺbov sa objavuje najmä u starších ľudí s alkaptonúriou. Zápal postihuje predovšetkým veľké kĺby, najčastejšie bedrový a kolenný kĺb. Artritída sa klinicky prejaví ako reumatoidná artritída. Alkaptonúria postihuje aj stavce na chrbtici a spôsobuje tak silné bolesti. Artritída teda spôsobuje bolesť a obmedzuje pacientov v pohybe.
- Poškodenie srdca a chlopní, poruchy srdcového rytmu
- Vznik obličkových kameňov, ktoré môžu spôsobiť úporné bolesti
- Žlčníkové kamene
Komplikácie
- poškodenie ciev na srdci
- veľké obličkové kamene
- natrhnutie Achillovej šľachy
Diagnostika
Alkaptonúria sa dokáže na základe prítomnosti kyseliny homogéntisovej v moči. K ďalším vyšetrovacím technikám patrí genetické vyšetrenie pomocou DNA, RTG vyšetrenie chrbtice a kĺbov.
Liečba
Ochorenie sa lieči dodržovaním diéty chudobnej na bielkoviny. Liečba sa zameriava na prevenciu ochronózy, najmä zníženým ukladaním kyseliny homogéntisovej do chrupaviek. Odporúča sa užívať vysoké dávky vitamínu C a znížiť obsah bielkovín v potrave.
Pri diéte sa odporúča znížiť obsah potravín, v ktorých sa nachádza fenylalanín. Medzi tieto potraviny patria:
- mliečne výrobky
- mäso
- sója, orechy
- umelé sladidla
