Svalová dystrofia

Svalová dystrofia patrí medzi svalové ochorenie, ktoré je charakterizované svalovou slabosťou s postupným ochabnutím svalstva. Choroba postihuje svalové vlákna a je to dedičné ochorenie.

Prvé informácie o tomto ochorení pochádzajú z roku 1836, kedy sa u dvoch chlapcov objavila svalová slabosť po desiatom roku života, v iných prípadoch sa toto ochorenie prejavilo zmenami svalov, došlo najmä k úbytku svalovej hmoty. Lekári si všimli, že svalová dystrofia sa vyskytuje iba u chlapcov, vtedy bola prvýkrát vyslovená myšlienka, že ide o ochorenie, ktoré sa prejaví iba u mužov a ženy sú prenášačky tohto ochorenia.

Svalová dystrofia postihuje svaly, pri ochorení sú poškodené aj dýchacie svaly, ale aj srdcový sval. Dochádza teda k poškodeniu srdca, tzv. kardiomyopatia, ak ochabnú dýchacie svaly, pacienti majú problémy s dýchaním.

Výskyt

Svalová dystrofia sa vyskytuje celosvetovo. Podľa závažnosti postihnutia svalov existuje viacero typov dystrofie. Ochorenie sa objavuje približne u jedného chlapca z 3500 narodených chlapcov.

Delenie

Svalová dystrofia sa delí na mnoho podtypov. Najčastejšie sa vyskytujú však tieto typy:

  • Duchenneova svalová dystrofia
    • ide o najčastejšie sa vyskytujúce formu svalovej dystrofie
    • vyskytuje sa najčastejšie spomedzi všetkých typov
    • na Slovensku je asi 250 chlapcov s týmto typom
    • prvé prejavy sú prítomné už v rannom detskom veku, chlapci v puberte sú už odkázaní na vozík, nie sú schopní pohybu
    • chlapci sa dožívajú približne 20 rokov, kedy sú úplne odkázaní na umelú pľúcnu ventiláciu
  • Beckerova svalová dystrofia
    • ochorenie prebieha oveľa pomalšie ako pri Duchenneovom type
    • pacienti sú mobilní dlhšie, nie vždy sú prítomné komplikácie a pacienti sa dožívajú aj dôchodkového veku
  • Vrodená svalová dystrofia
    • deti sú už pri narodení postihnuté, okrem svalovej slabosti majú rôzne deformácie mozgu ako napr. hydrocefalus
    • distálna svalová dystrofia
    • ochorenie má neskorý nástup, a to okolo 20-60 rokov
  • Okulofaryngeálna svalová dystrofia
    • prvé prejavy sú po 50.roku života
    • pokles viečka
    • poruchy s prehĺtaním
    • môžu byť postihnuté aj mimické svaly tváre

V literatúre je popísaných ešte mnoho ďalších typov, ale vyššie uvedené typy sa vyskytujú celosvetovo najčastejšie.

Príčinou ochorenia je genetická mutácia, ktorá spôsobí, že sa nedostatočne vyvíja dystrofín, je to látka, ktorá spája svalové vlákna dohromady. Ochorenie sa prejaví iba u mužov, ženy sú prenášačky ochorenia, nikdy nemajú prejavy dystrofie.

Prejavy

  • ochabovanie svalstva
  • strata svalovej hmoty
  • padanie očných viečok
  • skolióza chrbtice
  • nestabilita pri chôdzi
  • časté pády pri chodení
  • deformácie kostí
  • obmedzený rozsah pohybu
  • ťažkosti s dýchaním
  • stuhnutie kĺbov
  • kardiomyopatia
  • svalové kŕče

Deti sa najčastejšie sa vyskytujúcim Duchenneovým typom sa narodia zvyčajne v poriadku. Postupne sa u nich oneskoruje motorický vývoj. Okolo 4.roku sa svalová dystrofia začína prejavovať, ako prvé ochabnú svaly panvy, potom ramien a trupu. Deti majú nestabilnú chôdzu, často padajú. Okolo 10. Roku života deti prestávajú chodiť, vznikajú deformity kostí, deti majú skoliózu. Pridružujú sa aj prejavy postihnutia dýchacích svalov, deti majú často infekcie dýchacieho systému, nedokážu sa poriadne nadýchnuť. U 1/3 detí sa zníži IQ pod 75. Keď majú títo pacienti 20 rokov zvyčajne dôjde k zlyhaniu dýchacieho systému, a to tak, že dýchacie svaly prestanú pracovať. Ak sú títo pacienti napojení na umelú pľúcnu ventiláciu, tak sa dožívajú aj vyššieho veku.

Diagnostika

Pri podozrení na svalovú dystrofiu sa dieťaťu odoberie krv a vyšetruje sa kreatínkináza, je to enzým, ktorý sa zúčastňuje na energetickom metabolizme buniek. Pri svalovej dystrofii je hladina kreatinkinázy zvýšená. Ďalej sa robí elektromyografia, pri ktorej sa testuje elektrická aktivita svalov, pri svalovej dystrofii je znížená. Genetickým testovaním sa dá zistiť genetická mutácia.

Okrem týchto vyšetrení sa robí aj biopsia svalu, pacienti sú sledovaní u kardiológa, sleduje sa aj funkcia dýchacieho systému.

Liečba

Neexistuje liek, ktorý by pacientov úplne vyliečil. Lieky odďaľujú prejavy ochorenia. Imunosupresívne lieky spomaľujú priebeh choroby, pacientom sa podávajú kortikosteroidy alebo cyklosporin A. Pacietni ďalej potrebujú oprné pomôcky pri chôdzi, elektrický vozík. V dnešnej dobre prebieha výskum, kedy sa testujú rôzne lieky, zatiaľ ani jeden z nich sa nedostal do klinickej praxe.

Rehabilitácia

Rehabilitácia je pri svalovej dystrofii veľmi dôležitá, súčasťou rehabilitácie je:

  • pohybová terapia (kinezoterapia)
    • pohybová terapia je stále veľmi diskutovanou témou, pretože sval, ktorý sa nezaťažuje postupne ochabuje, na druhej strane ak sa zaťažuje ochabnutý dystrofický sval, tak ľahko dôjde k jeho poškodeniu, preto nie každý odborník súhlasí s pohybovou terapiou.
    • odporúča sa cvičenie proti malému odporu
    • pohybová záťaž sa musí zvažovať pri rýchlo prebiehajúcich formách
    • odborníci učia pacientov, ktoré svaly by mali pri pohybe zapájať, ako si majú sadnúť, ako sa postaviť
    • k pohybovej terapii patrí aj respiračné cvičenia, teda pacienti sa učia správnej technike dýchania, posilňujú dýchacie svaly
  • prevencia kyfoskoliózy
    • nosenie fixačných pásov
    • cielené cviky na chrbticu a posilnenie svalstva
  • balneoterapia
    • vodoliečba, termoterapeutické procedúry,

V niektorých prípadoch je nutné urobiť chirurgický zákrok, pri ktorom sa odstraňujú deformity kostí.

Prognóza pacientov závisí od typu svalovej dystrofie. Priemerný vek pacientov s týmto ochorením je však 30 rokov, pretože najčastejšie sa vyskytuje najzávažnejší typ ochorenia.

Použité zdroje

  1. Muscular Dystrophy
  2. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/basics/complications/con-20021240
  3. http://www.neurologiapreprax.sk/index.php?page=pdf_view&pdf_id=688&magazine_id=3
  4. http://www.solen.sk/pdf/e32ce0335dbd336813c79e7091e70ac2.pdf
  5. http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy
Pomohol ti tento článok?
 / Nie

Skúsenosti so svalovou dystrofiou

Máš skúsenosť so svalovou dystrofiou?
Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.
Napíš svoju skúsenosť