Čo je mozaikové embryo a dá sa vložiť?

Dobrý deň,

mozaikové embryo je embryo, pri ktorom genetické vyšetrenie (PGT-A) naznačuje prítomnosť buniek s normálnym aj abnormálnym počtom chromozómov. To však automaticky neznamená, že embryo nie je schopné ďalšieho vývoja alebo že sa z neho nemôže narodiť zdravé dieťa.

Mozaikové embryá majú vo všeobecnosti nižšiu šancu na úspešné uhniezdenie a vyššie riziko potratu v porovnaní s geneticky normálnymi (euploidnými) embryami. Napriek tomu sú zdokumentované prípady narodenia zdravých detí po transfere mozaikových embryí.

Úspešnosť závisí od viacerých faktorov, najmä od miery mozaicizmu, konkrétnych postihnutých chromozómov, typu chromozómovej odchýlky a kvality embrya. Preto nie je možné bez podrobného genetického výsledku presne určiť Vašu individuálnu šancu na úspešné tehotenstvo.

Medzi možné riziká patrí neúspešné uhniezdenie embrya, spontánny potrat a v zriedkavých prípadoch aj pretrvávanie chromozómovej odchýlky u plodu.

Vo Vašom prípade odporúčame konzultáciu s klinickým genetikom a IVF špecialistom, ktorí podrobne vyhodnotia výsledok PGT-A a posúdia vhodnosť embrya na transfer.

Ak by po transfere došlo k otehotneniu, odporúčame genetické poradenstvo a zváženie prenatálnej diagnostiky. Samotné vyšetrenie NIPT nemusí byť dostatočné na vylúčenie mozaicizmu, pretože vyšetruje najmä DNA pochádzajúcu z placenty.

Mozaikový výsledok teda neznamená automaticky stratu šance na zdravé dieťa. Rozhodnutie o transfere však musí byť individuálne a malo by vychádzať z podrobného genetického posúdenia a vysvetlenia možných rizík.

S pozdravom,
MVDr. Gabriela Kaňová
info@repromedica.sk