Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Čo mi odporúčate, keď máme zvýšené riziko Downovho syndrómu a aj parametre na trizómiu?

Zodpovedané
20. aug 2021

Dobrý deň,

rada by som sa poradila ohľadom výsledkov z prvého skríningu v 11. týždni. Čakáme druhé bábo a vyšlo mi zvýšené riziko Downovho syndrómu 1:95. Sú zvýšené aj parametre na trizómiu 13 / 1:4/ aj trizómiu 18/ toto vyšlo 1:12/ - norma je 1:250. Doktorka mi odporúča vzhľadom na vek - 42, buď amnio alebo Trisomy.

Pri prvom mi vyšli takéto výsledky
T21 1:2100, T13 1:420, T18 1:790 - dali sme si však urobiť Trisomy test, kvôli tomu že mužova sestra má syna s DS, tak sme sa trochu báli, ale všetko bolo OK. Neviem sa teraz ale rozhodnúť, či počkať ešte do 16. týždňa na ďalší skríning, alebo už teraz radšej absolvovať ten trisomy.

Amniocentézu nechcem absolvovať.

Čo by ste mi prosím poradili vy?

Ďakujem

Dobrý deň,

tieto výsledky môžu poukazovať na možný problém ale je to len biochemický skríning, ktorý je do veľkej miery založený na veku a nesleduje priamo genetickú informáciu. Trisomy test je tiež len skríningovým testom ale už sa zameriava na DNA takže je presnejší.

Pokiaľ ste v strese z týchto výsledkov odporučila by som Vám ísť na trisomy skôr ako neskôr. V prípade pozitívneho výsledku ho však treba potvrdiť amniocentézou.

V mnohých prípadoch sa jej ženy boja z dôvodu, že im je zle komunikované riziko s ňou spojené. Reálne najnovšie výskumy hovoria o žiadnom, prípadne veľmi nízkom riziku (0,11%), že amniocentéza zohrá rolu pri potrate.

Držím palce, že bude všetko v poriadku.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko