Nízke PAPP-A, free beta HCG hodnoty z prvého skríningu v 12 týždni. Riziko trizómie 18,13
Ahojte mamičky.
Chcela by som sa Vás spýtať či ste aj Vy mali podobnú situáciu ? A či ste mali nakoniec zdravé bábo ?
Po prvom skríningu ma gynekológ hneď poslal na genetickú konzultáciu, že vyšli zlé výsledky. No na genetike ma poslali preč, že mám čakať do výsledkov 2 skríningu v 16 týždni. A dovtedy sa nie len ja, ale vela mamičiek musí trápiť 😔.
Na Ultrazvuku v 12 týž. Gynekolog dokonca povedal (ešte pred skríningom), že podla pupočníka a počtu tepien je všetko v poriadku a že bábo by malo byť na 85% zdravé.
V 12 týž. a 5 dní mi brali odber na prvý skríning.
Mám 36 rokov a vyšli mi nízke hodnoty:
PAPP-A 0,22 MoM, free beta HCG 0,26 MoM.
NT (šijové prejasnenie) som mala na Utrazvuku dobré 1,62.
Bábo má CRL (dĺžku) 56,81 mm, hmotnosť 65 kg.
Na výsledku skríningu je dole uvedené: NEGATÍVNY s rizikom downovho synrómu 1: 1700
a v zátvorke (vid komentar nižšie), kde je uvedené v POZNÁMKE:
Riziko trizómie 18 (1:30)
Riziko trizómie 13 (1:35)
Stručné zhrnutie
- Nízke hodnoty PAPP‑A a free beta HCG v prvom trimestri sú len pravdepodobnostné markery, ktoré zvyšujú kalkulované riziko trisómií, pričom diskusia uvádza časté falošne pozitívne výsledky a variabilitu medzi odbermi.
- Neinvazívne krvné testy typu NIFTY / Trisomy (NIPT) sa v diskusii uvádzajú ako rýchle možnosti na vylúčenie trisómií už od 10.–12. týždňa tehotenstva, pričom niektoré varianty (napr. „Trisomy Complete“) sú spomenuté s cenou približne 530 € a „Trisomy+“ okolo 450 €.
- Amniocentéza zostáva zlatým štandardom pre potvrdenie chromozómových aberácií a podľa diskusie sa obvykle vykonáva medzi 15. a 17. týždňom, pričom morfologický ultrazvuk sa bežne vykonáva od 20. týždňa tehotenstva.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné urobiť NIPT / Trisomy test z krvi a aké sú orientačné ceny?
A: Podľa diskusie sa NIPT/Trisomy testy robia už v 10.–12. týždni; príspevky udávajú cenu za „Trisomy Complete“ približne 530 € a „Trisomy+“ približne 450 €.
Q: Kedy je vhodné ísť na amniocentézu a prečo ju odporúčajú po pozitívnom NIPT?
A: Diskusia uvádza, že amniocentéza sa robí medzi 15. a 17. týždňom a odporúča sa ako potvrdenie chromozómových porúch, pretože NIPT je skríning a pri pozitívnom výsledku je potrebné invazívne vyšetrenie na potvrdenie.
Q: Kedy sa robí morfologický ultrazvuk a čo zistí?
A: Podľa príspevkov sa morfologický ultrazvuk bežne robí od 20. týždňa a slúži na detailné vyšetrenie anatomie plodu a odhalenie štrukturálnych odchýlok.
Q: Kde v Bratislave/Prahe sa odporúča ísť na špecializované prenatalne vyšetrenia?
A: V diskusii sa odporúčali mená a pracoviská: Grochal (prenatálna diagnostika), Kramáre (nemocnica), Americké námestie (genetika), Gynsane (BA), Čunderlik / Cunderlik a Holan ako odporúčaní špecialisti, a prenatalne centrum v Prahe na ďalšie konzultácie.
Q: Čo robiť, ak genetik alebo pracovisko posiela na čakanie do druhého skríningu?
A: Diskusia uvádza, že niektoré pracoviská (napr. Kramáre) nedajú amniocentézu hneď po prvom skríningu a odporučia počkať na druhý skríning v 16. týždni; alternatívou je objednať sa na iné pracovisko (napr. Americké námestie), ktoré môže podať skoršie vyšetrenie.
Q: Môže materské ochorenie (napr. COVID alebo dlhšie respiračné infekcie) skresliť výsledky krvného skríningu?
A: Niekoľko príspevkov v diskusii spomína možnosť, že prekonané ochorenie (vrátane COVID) alebo nízky fetal DNA frakčný podiel môže skresliť výsledky, pričom jedna skúsenosť uvádza, že opakovaný odber bol potrebný kvôli málo DNA v krvi.
Q: Sú výsledky prvotrimestrálneho skríningu (PAPP‑A, free beta HCG, NT) spoľahlivé samy o sebe?
A: Diskusia opakovane zdôrazňuje, že tieto parametre sú probabilistické a môžu viesť k falošne pozitívnym aj falošne negatívnym výsledkom; pri nejasnostiach sa odporúča NIPT alebo invazívne potvrdenie.
Q: Ak NIPT vyjde negatívny, je stále potrebné ďalšie vyšetrenie?
A: Podľa viacerých príspevkov negatívny NIPT dáva vysokú pravdepodobnosť vylúčenia trisómií (príspevky uvádzajú napr. 99,9 % pre 13/18/21), a v takom prípade odborníci v diskusii často neodporučili amniocentézu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové markery PAPP‑A a free beta HCG sú probabilistické testy a časté sú falošne pozitívne výsledky.
- NIPT/Trisomy testy sú v diskusii prezentované ako efektívny spôsob na rýchle vylúčenie trisómií a mnoho žien ich volilo pre psychickú úľavu.
- Morfologický ultrazvuk sa zvyčajne robí od 20. týždňa a amniocentéza sa zvyčajne vykonáva medzi 15. a 17. týždňom.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú okamžitý NIPT (NIFTY/Trisomy) na vylúčenie trisómií bez čakania na druhý skríning; iní tvrdia, že platné sú len invazívne testy (amniocentéza) ak by sa plánovalo ukončenie tehotenstva.
- Niektorí považujú platené NIPT testy za rozumnú investíciu na psychický kľud (uvádza sa cena ~450–530 €), zatiaľ čo iní ich považujú za zbytočný výdavok, ak by amniocentéza bola nevyhnutná.
Otvorené otázky
- Do akej miery môže predchádzajúce materské ochorenie (vrátane COVID) skresliť hodnoty PAPP‑A a free beta HCG?
- Pokrývajú „Complete“ varianty NIPT všetky chromozómy a dokážu nahradiť amniocentézu v rozhodovacích situáciách?
- Ktoré pracovisko v konkrétnom regióne poskytne najrýchlejšiu kombináciu NIPT, špecializovaného morfologického ultrazvuku a, ak treba, amniocentézy?
Spomenuté značky a firmy
Grochal, Kramáre, Americké námestie, Gynsane, Čunderlik, Cunderlik, Holan, Trisomy Complete, Trisomy+, Nifty, Koch
Spomenuté produkty a metódy
PAPP‑A, free beta HCG, NT (šijové prejasnenie), CRL, NIFTY, Trisomy Complete, Trisomy+, Trisomy (NIPT), triple test, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, placentárny mozaicizmus, fetal DNA / low fetal fraction, PCR
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Praha, Ružinov, Kramáre, Americké námestie, Grochal, Čunderlik, Cunderlik, Holan, Gynsane, Koch
@denden77 nechapem ze jej tovlekar inak hned neodporucil a takto ju nechat trapit kks
@queen_mary Ďakujem 🙂. Aj som uvažovala, len gynekológ ma odradil, že môžu výsť hraničné výsledky a aj tak by som musela na amniocentézu čo ma desí. A 350€ až 400€ by som tak zbytočne platila 🙁.
@mariaola vysledok vyjde pozitivny/negativny.. ano, je pravda, ze ak by si potom sla na ukoncenie, musis ist na amnio, ktora sa robi od 16tt.. tu je to ale v tom pripade hra o cas, hlupo povedane.. takto budes cakat na vysledky dalsieho screeningu, potom na genetiku, kde sa dozvies prd (len to, ze mas ist na amnio)..
lacne to nie je (zazila som si 2x) ale za tie prachy ten klud, pripade ziskany cas, stoji..
@mariaola no nemusi byt dostatok niecoho (neviem presne coho) v krvi, no ja chodim do gynaexu a doktor mi povedal ze tak 1 zo 100 pripadov. Ale tak amniocenteza by ta neminula tak ci tak podla mna, ak by ti druhy skrining nejako dobre nedopadol. Resp ja by som chcela ist, ak by som mala take vysledky, aby som si bola ista. A pozeram ze si z ruzinova - tam je vyborna gynekologia aj vyborny lekari, cize sa ani pri amnio nemas coho bat.
Ja už som raz mala báno s vývinovou chybou, ale nie genetickou , zomrelo a potom som mala zdravú dcérku a teraz som znova tehul a gynekológ, len ako som prišla, že či nemám preňho prekvapenie 😳. Ja že, ako to myslel a potom mi to došlo…. Má zomňa asi paniku, že zase mám niečo s bábom. Ale my to v rodine nemáme.
@denden77 presne. Ja som mala na DS 1:350, to uz bolo oznacene ako hranicne. Tak som bola na nifty, a teraz pojdem zasa hned ako sa bude dat bez ohladu na ten blby statistikovy screening, co sa u nas robi.
@queen_mary ja 1:50 a dopadlo to zle.. 2x som sla na Trisomy pre istotu hned v 12tt.. je ine sa nieco dozvediet v 12tt a ine v 22 🤷♀️
@queen_mary fu ja som aj pri dcére odmietla amnio, lebo som nechcela riskovať že ju stratím, alebo dostala infekciu 😔.
Mne príde, že to, ako im pri skríningu výjdu hodnoty nemusí súvysieť len s genetickou vadou a vela mamičiek aj potvrdilo falošnú pozitivitu. Ja som mala s dcérkou zase velmi vysoké hodnoty a je zdravá. Ale s hodnotou 1: 30 to som veru nemala 🥺.
@mariaola normalne chod na nifty testy. budes vediet na com si a nemusis cakat zbytocne neviem aku dlhu dobu.
ale okrem toho, amniocenteza je v dnesnej dobe velmi bezna metoda, nemas sa coho bat.
samozrejme ze to moze dobre dopadnut ale to ze u niekoho je to tak neznamena ze tu bude inak.
ja som mala zvysene NT, napriek tomu vsetky ostatne markery boli v poriadku,screening bol negativny ale pre svoj pokoj som na nifty isla.
aj ked je to drahe penize ma v tomto pripade fakt nezaujimali.
@mariaola ahoj mala som tiež takú nízku hodnotu Papp a bohužiaľ podľa lekárky je to vysoký znak vývojovej poruchy a bohužiaľ to bola pravda. Už by som nešla na trisomy lebo keď to potvrdí aj tak musíš ísť na amnio aby si mohla tehotenstvo ukončiť. Všetky morfologie sme mali ukážkové Grochal nechcel veriť a nakoniec amnio potvrdilo trisomy 13 Patau. Bohužiaľ.
Ja som mala ten prvý screeening pozitívny, DS riziko 1 : 15. Potom tripple testy ešte horšie, DS viac ako 4 v 5, SLO syndróm 1 v 30, ešte aj Edwards a Patau syndróm to už ani neviem ako číslo. Bola som na amniocentezu aj u Grochala na sono a mam zdravú, už štvormesačnú dcérku. Len ťa chcem povzbudiť, že všetko bude ok, uvidíš
@sulejmanka Och ja už som z toho vystresovana, tak strašne a tu mamička mala práve zlú skúsenosť z nízkymi hodnotami. Aj Vy ste ich mali nízke ako Papp-a, free beta HCG ?
Utekaj na nifty/trisomy a budes vediet hned.