Mužovi traja súrodenci sú nepočujúci, môj muž počuje. Mám ísť počas tehotenstva na testy?

Dobrý deň,

vrodené poruchy sluchu sú veľmi rôznorodé v prejavoch ale aj pôvodoch. V súčasnosti poznáme niekoľko stoviek génov, ktoré hrajú pri nich rolu, aj keď vo vyše 30% prípadov sa nepreukáže prítomnosť známeho genetického faktora.

Niektoré z dedičných foriem majú autozomálnu recesívnu dedičnosť (tj je potrebné mať dve zmutované kópie, jednu od otca jednu od mamy), iné autozomálnu dominantnú (je potrebná len jedna zmutovaná kópia) ale existujú aj komplexnejšie formy dedičnosti ako napríklad viazaná na X chromozóm alebo mitochondriálna.

Väčšina z foriem hluchoty, ktorá je dedičná spadá do prvej varianty, tj. že sú potrebné obe zmutované kópie génu. V prípade, že sa u bratov Vášho manžela našla preukázaná mutácia a vieme, že o akú formu dedičnosti sa následne jedná, dá sa určiť riziko pre Vaše dieťa.

V prípade, že by bol Váš muž prenášačom génu s autozomálnou recesívnou dedičnosťou, museli by ste aj Vy sama byť prenášačkou na to aby sa Vám narodilo nepočujúce dieťa. Čo sú síce malé šance, ale existuje možnosť, že práve u Vašich svokrovcov sa to tak stalo. Aj keď pri výskyte ochorenia u 3 zo 4 detí sa môže jednať aj o autozomálnu dominantnú dedičnosť a v tom prípade by mal byť Váš muž zdravý, bez zmutovanej kópie, avšak na toto je potrebné získať detailnejšie informácie o Vašom konkrétnom prípade.

Možnosti testovania genetických pôvodov vrodených porúch sluchu, ktoré sú na Slovensku hradené zdravotnou poisťovňou, sú dosť obmedzené. V prípade, že by ste to chceli skúsiť riešiť odporúčam návštevu ambulancie klinickej genetiky.

Ak Vás to veľmi trápi a chcete naozaj poznať svoje detailné možnosti môžete sa vybrať formou samoplatcu a takým spôsobom získať dôkladné genetické vyšetrenie.

Prajem pekný deň.