Partner bol operovaný na skafocefáliu. Mali by sme ísť na genetické testy?

Dobrý deň,

v prípade, že sa u partnera jednalo len o osamotenú skafocefáliu, bez iných zdravotných ťažkostí (nebolo to súčasťou príznakov nejakého syndrómového ochorenia) nemáme k tomu genetické dáta, ktoré by poukazovali, že sa jedná o dedičné ochorenie.

Iba v jednom takomto osamotelom prípade bola potvrdená mutácia v TWIST géne. V drvivej väčšine prípadov (94%) sa jedná o sporadické ochorenie.

Ak máte obavy odporúčam vám navštíviť ambulanciu klinického genetika a absolvovať konzultáciu s dôkladným preštudovaním rodinnej anamnézy.

Prajem pekný večer