Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Partner bol operovaný na skafocefáliu. Mali by sme ísť na genetické testy?

Zodpovedané
19. feb 2021

Dobrý deň,

partner bol operovaný na skafocefaliu.

Mali by sme ísť na genetické testy?

Ďakujem

Dobrý deň,

v prípade, že sa u partnera jednalo len o osamotenú skafocefáliu, bez iných zdravotných ťažkostí (nebolo to súčasťou príznakov nejakého syndrómového ochorenia) nemáme k tomu genetické dáta, ktoré by poukazovali, že sa jedná o dedičné ochorenie.

Iba v jednom takomto osamotelom prípade bola potvrdená mutácia v TWIST géne. V drvivej väčšine prípadov (94%) sa jedná o sporadické ochorenie.

Ak máte obavy odporúčam vám navštíviť ambulanciu klinického genetika a absolvovať konzultáciu s dôkladným preštudovaním rodinnej anamnézy.

Prajem pekný večer


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko