Mám 39 rokov a translokáciu chromozómov. Mám sa ešte pokúsiť o tehotenstvo?
Ahojte. Prosím o názor a radu. Ďakujem moc.
S priateľom sme spolu 4.roky. On má 46 rokov, ja 39 rokov. Žije v ČR, máme vzťah na diaľku.
V roku 2019 nám zomrela dcérka, mala HLHS SYNDRÓM, na Kramároch ju neoperovali.
V januári 2022 som prišla o nenarodeho syna, rovnaká diagnóza ako dcérka.
Lekári nemohli tomu veriť, táto vrodená srdcová chyba sa vyskytuje výnimočne. Boli sme s priateľom na genetických vyšetreniach. Partner v poriadku. Moja plodová voda zasielana až do BA nič nenašli, čo sa týka kardio vecí. Špeciálne skúmali. Mám iba translokaciu chromozómov zdedenu po mame, ale to sa týka viac menej potratov.
S bývalým manželom mám zdravého 8 ročného syna. Veľmi si praje, aj prial súrodenca. Ďakujem za Vaše názory.
V
Stručné zhrnutie
- Žena vo veku 39 rokov má zdedenú translokáciu chromozómov a prešla dvoma stratami plodu s diagnózou HLHS (hypoplastický ľavý srdcový syndróm), pričom plodová voda zaslaná do Bratislavy neodhalila príčinu srdcového postihnutia.
- Medicínske riešenia spomenuté pri translokácii zahŕňajú IVF s predimplantačnou genetickou diagnostikou (PGD/PGS), použitie darcovského vajíčka a rozšírený prenatálny screening vrátane veľkých sonografií a amniocentézy.
- Kliniky v ČR (uvedené Reprogenesis a centra v Brne) sú v diskusii odporúčané pre IVF/PGD a účtovanie zahraničných výkonov poisťovňou sa má realizovať len do výšky, akú by poisťovňa hradila na Slovensku.
Najčastejšie otázky
Q: Aké reprodukčné možnosti existujú pri zistení translokácie chromozómov?
A: Možnosti sú prirodzené počatie, asistované oplodnenie IVF s predimplantačnou genetickou diagnostikou (PGD/PGS) a použitie darcovského vajíčka; v diskusii boli konkrétne mienované kliniky CAR a Reprogenesis.
Q: Kde v ČR sa odporúča robiť IVF a PGD podľa diskusie?
A: V diskusii boli spomenuté Reprogenesis a centra v Brne ako referencie; jedna účastníčka napísala, že majú "top embryológiu v strednej Európe" v Brne.
Q: Hradiť poisťovňa na Slovensku IVF vykonané v ČR?
A: V diskusii bolo uvedené, že poisťovňa môže preplatiť zahraničný výkon len do výšky, ktorú by uhradila na Slovensku ("poisťovňa ti uhradí toľko, koľko uhradí za úkony na SK").
Q: Čo zistí amniocentéza/plodová voda pri podozrení na genetický problém?
A: Amniocentéza môže odhaliť chromozomálne abnormality; v tomto prípade bola plodová voda zaslaná do Bratislavy a nezistila príčinu srdcovej vady HLHS.
Q: Čo je PGD/PGS a kedy sa odporúča?
A: PGD/PGS (predimplantačná genetika) testuje embryá pred transferom pri IVF a v diskusii ju odporúčali pri opakovaných stratách plodov a pri translokácii chromozómov ako nástroj na výber "zdravých" embryí.
Q: Je darcovské vajíčko reálne riešenie pri translokácii matky?
A: Áno, darcovské vajíčko bolo v diskusii uvádzané ako alternatíva; používa sa oplodnené partnerovými spermami a nosením v maternici matky, pričom niektoré diskutujúce ho vnímali ako prijateľné riešenie.
Q: Aké prenatálne vyšetrenia odporúčať pri predchádzajúcich vrodených srdcových chybách plodu?
A: V diskusii boli odporúčané špecializované veľké sonografie (menovali sa odborníci Grochal a Babjak), genetické vyšetrenia a opakovaná amniocentéza pri podozrení.
Q: Aké administratívne a finančné otázky treba riešiť pred IVF v zahraničí?
A: Potrebné je overiť preplatenie poisťovňou podľa slovenských pravidiel (diskutované limitovanie úhrad do výšky slovenského krytia) a predpokladať dodatočné doplatky za nadštandardné vyšetrenia alebo zahraničné centrá.
Závery z diskusie
Zhoda
- Hlavné medicínske alternatívy sú prirodzené počatie, IVF s PGD/PGS a darcovské vajíčko.
- Pred ďalším pokusom sa odporúča genetické vyšetrenie a rozšírený prenatálny screening vrátane veľkých sonografií a amniocentézy.
- Sociálna a finančná stabilita ženy a partnerova ochota žiť spolu boli považované za dôležité predpoklady pre ďalší pokus.
Sporné názory
- Niektorí odporúčali pokračovať a skúsiť ďalšie tehotenstvo (prirodzene alebo IVF), zatiaľ čo iní radili nenastupovať do ďalšieho rizika a uprednostniť stabilitu; alternatívou, ktorú niektorí preferovali, je darcovské vajíčko.
Otvorené otázky
- Prečo sa HLHS opakoval v dvoch po sebe idúcich graviditách napriek negatívnej analýze plodovej vody zaslanej do Bratislavy?
- Do akej miery konkrétna translokácia chromozómov zvyšuje riziko vrodených srdcových chýb u ďalšieho plodu?
- Aké presné podmienky a suma úhrady poisťovne platia pri vykonaní IVF/PGD v ČR pre poistencov zo Slovenska?
- Ako zhodnotiť riziko opakovania závažnej vrodenej chyby proti psychosociálnej kapacite nosenia ďalšieho tehotenstva?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, Reprogenesis, CAR, Brno
Spomenuté produkty a metódy
IVF, PGD, PGS, darcovské vajíčko, amniocentéza, predimplantačná genetika, veľké sonografie (velké soná), genetické vyšetrenia, translokácia chromozómov, HLHS
Miesta a osoby
Kysuce, Zlín, Trenčín, Brno, Bratislava, Kramáre, Grochal, Babjak
@sandra49 Ďakujem za názor a máš pravdu, partner si môže ešte zariadiť plnohodnotný rodinný život v ČR a byť spokojný a šťastný
@majla87 14 a 5. Dcérka mala zdedenu translokaciu, synček nie a napríklad tomu nevyvinutu ľavú komoru ani aortu
@majla87 neboli v poriadku už v 1. trimestri. Bola som u dr. Babjaka a Grochala. Bola som, aj na amniocenteze a z plodovej vody sa nič nezistilo, nevieme prečo dve deti, tak s vážnou VCHS
@1983petrafrol mozno si najdes noveho partnera a ten bude mat svoje dieta v opatere ktoremu bude chybat surodenec a mamka. Nikdy nevies co ta v zivote caka. Mas synceka ktpry je tu a potrebuje Ta.
@jarkap1 ďakujem moc. Len teraz to tak veľmi bolí. Dnes sa zase pekne zachoval.
@sandra49 ďakujem moc. Asi nám nie je súdené ostať spolu