Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Máme chybné gény

katuscakzms
19. máj 2011

som nestastna,bola som mamkou a bolo to nadherne teraz uz niesom a chcela by som byt ale mame z manzelom rovnake chybne geny ktore zarucia ze na 25 percent bude dalsie dietatko chore ze dostane tu strasnu dedicnu metabolicku poruchu bielkovin,nasa prva dcerka ju od nas dostala do vienka a bohuzial je to velmi zriedkave a zle ochorenie(neketoticka hyperglycinemia) z nepriaznivym koncom,nase dievcatko tu bolo s nami vyse 2 rokov co jej ani lekari nedavali ale bojovala cely cas velmi statocne a bola som najstastnejsia mamka a velmi hrda na to svoje dievcatko ze to tak zvladala, vraj je podobne dietatko ale iba 1 tu na slovensku v ba a potom este v niejakom inom state myslim ze v rumunsku,ale zaver je taky ze genetika sa robi zrejme v denweri co nieje statom eu a preto nam poistovna nebude moct preplatit vysetrenie ktoreho cena sa splha az do vysky niekolkych 1000 eur a samozrejme este hradime transport to je jedna z veci a dalsia je ta ze kym sa lady pohnu a vobec sa geneticka k tomu vsetkemu dostane k tej realizacii a pokusu sa dohodnut prejdu vraj minimalne 2 roky a za ten cas nesmiem otehotniet a to potom vobec nieje ani iste ci sa to podari no som uz zufala trapi ma este velka bolest v srdci a prazdnota po mojej milovanej Sofinke a este takato rana z genetiky uz naozaj nevladzem a neviem si predstavit zivot bez dietatka ☹

casperko07
1. jún 2011

@katuscakzms nemas zaco moja ........ja som rada ked ti mozem pomoct aspon takto ........

katuscakzms
autor
16. jún 2011

huraaa ladi sa pohli,som stastna,nasej geneticke sa podarilo zistit ze nam to vysetrenie spravia v nemecku co je statom EU super,takze este cakat za vyjadrenim positovne dufam ze to vyjde,drzte palce 😉

atreyu
16. jún 2011

@katuscakzms moja 75 % šanca na zdravé bábo je vysoká...držím pršteky silno, uvidíš, že budeš mamičkou silného a zdravého dieťatka...
naša šanca je 33 % na úplne zdravé
a ďalších 33 % na zdravé, ale bude prenášač gen. poruchy ako ja...

katuscakzms
autor
16. jún 2011

@atreyu ano mas pravdu ze 75% je velke cislo ale tych 25 tam stale strasi,u nas je to na 75% uplne zdrave alebo iba nosicom co nijako neovplivni zdravie a potom tych zbytnych 25 co ma strasne desi,potom este mam hrozu z tych testou v tehu a moznich rizik ak...... ale asnad.......musime verit a dufat,drzim palceky aby sa vam podarilo mat zdrave babatko 🙂 velmi silno....

atreyu
16. jún 2011

@katuscakzms napodobne taktiež držím silno pršteky 🙂

casperko07
16. jún 2011

@katuscakzms juj vies ze budem drzat silno prsteky...............no ked 75 percent tak to je vysoke cislo super tesim sa ......joj uvidis budem mat krasne a zdrave babulo a budete sa tesit ............juj super som stastna aj za teba........xixix

labudka
22. jún 2011

@katuscakzms - ahoj, je veľmi bolestné a ťažké čo prežívaš, strata dieťatka veľmi bolí. ☹ Ale taktiež bolí aj to že je tu možnosť že sa znova stane to čo pri prvom dieťatku, a znova prežiť takú bolesť. Ak ti smiem poradiť neponáhľaj sa tak veľmi, daj si ešte čas na smútok, naberanie nových síl, sústreď sa na nový domov a manžela, priateľov.
Nám sa stalo niečo podobné, prvý synček je ťažko zdravotne postihnutý, ale ide o vývinové postihnutie získané počas tehotenstva. Drobčekov stav bol taký ťažký, že nám na začiatku povedali max. 2 týždne, pred týždňom oslávil dva roky, ale viem že mi odíde skôr, jeho stav je nezvratný. Ale aj napriek tomu sme sa rozhodli mať druhé dieťatko, ale počkali sme si na toto rozhodnutie, keď bolesť prešla, keď sme sa s chladnou hlavou vedeli rozhodnúť, že chceme ísť do toho, že druhé dieťatko nie je náhrada, nie je zmierňovač bolesti, nie je riešením problémov, bude to jednoducho súrodenec. narodilo sa nám dievčatko, teraz má 4 mesiace a už mesiac vieme že má genetické ochorenie.
Taktiež iba 25% šanca že ho bude mať, pritom sme vôbec netušili že sme nositeľmi, starší toto ochorenie nemá. 25% je veľké číslo, malé sa zdá tým, ktorí ho nepotrebujú riešiť, ale ja sa ho nebojím, a možno raz budem silná na to aby som ho prijala a dala priestor novému životu, ale skutočne všetko to chce čas a veľa lásky medzi vami manželmi. Budte veľa spolu, veľa sa rozprávajte a objímajte. Lebo to nie je vina ani jedného z vás, jednoducho to tak je cesty rodín sú rôzne. Treba tú cestu prijať, lebo prijatím sa otvárame pokoju a postupnému znovu objaveniu radosti života.

katuscakzms
autor
22. jún 2011

@labudka placem ked citam tvoj prispevok,je to smutne ze musis prezivat nieco take,ale vo vsetkom mas pravdu a krasne to vsetko opisujes,ja som cele 2 roky zila s tym ze my moja Sofinka zomrie a nedalo sa na to nemysliet,kazdy den od kedy sa narodila som si kladla otazku kedy ako a kde,je tazke zit s takym niecim ked vies ze pride cas a budes sa musiet vzdat toho najcennejsieho,vela krat uz bola na tom zle ale zabojovala a zvladli sme to,zakazdym som len pocuvala lekarov ktory ako obohrata platna my opakovali-tazke ochorenie z nepriaznivym koncom(nedavali jej ziadnu sancu na prezitie uz ked sa narodila) a tato veta my uz velmi liezla na nervy az som raz vybuchla a poprosila ich so zlostou a bolestou v ociach nech uz ju pre domnou nehovoria ze niesom hlupa a velmi dobre viem co je mojej bambulke a co nas caka,ale napriek vsetkemu my dala viac ako moj zivot dovtedy kym som ju nemala,aj napriek tomu ze nebola zdrava ako ine deti,davala my vela svojimi ziariacimi ockami,stiskom ruky,nezbednymi nozickami,zlostenim sa ked som ju vybozkavala po tvaricke a nosteku,tym jej teplom ked som ju mala na rukach a pocitom stastia a nielen mojho,tym ako pri mne zaspavala a kontrolovala ci som pri nej alebo ako ma zavcadsu budila.......vsetko my to chyba ale som nesmierne vdacna za to ze som to mohla z nou prezit,chcem dalsie babo ale viem a som uz ako tak zmierena ze to nebude Sofinka,ale viem ze chcem,ze musim ale ten strach tam je a je velky,ako vravis pre nas je 25 % velke cislo ale musime prijat to co je a zbavyt sa strachu a ist dalej a nestratit nadej na zdrave dietatko,prajem ti silu a co najviac stastia z detickami...nech uz su akekolvek su nase a potrebuju nas

labudka
24. jún 2011

@katuscakzms - Ahoj tak ako poisťovňa už sa vyjadrila???? A v tom nemecku by boli tie testy urobené rýchlejšie????
Posielame veľa pokoja do ufúkaného dňa

Toto sa mi páči, je to trochu nadnesené, ale rada si to čítam keď mi je ťažko, pomôže mi to trochu si poplakať a je hneď lepšie.

Premýšľali ste niekedy, ako sa vyberajú matky pre postihnuté deti?
Predstavte si, ako Boh poúča anjelov, ktorí to zapisujú do veľkej knihy.
"Armstrong Beth, syn. Patrón sv. Matúš."
"Forest Marjorie, dcéra. Patrónka sv. Cecília."
"Rutledge, Carrie, dvojičky. Svätý patrón..., povedzme Gerhard. Ten je zvyknutý na malú zbožnosť."
Potom anjelovi nadiktuje jedno meno a usmeje sa. "Tejto dáme postihnuté dieťa."
Anjel je zvedavý: "Bože, prečo práve tejto? Je taká šťastná."
"Práve preto," odpovedá Boh s úsmevom. "Mohol by som dať postihnuté dieťa žene, ktorá nevie, čo je to radosť? Bola by to ukrutnosť."
"A je trpezlivá?" pýta sa anjel.
"Nechcem, aby bola veľmi trpezlivá, ináč by sa utopila v mori sebaľútosti a bolesti. Keď prekoná šok a roztrpčenosť, určite to zvládne."
"Pane, Bože, myslím si, že tá žena v teba neverí."
Boh sa usmeje. "Na tom nezáleží. Môžem to zariadiť. Je dokonalá. Má správnu dávku egoizmu."
Anjelovi sa zarazil dych. "Egoizmus? Je egoimus vari cnosť?"
Boh prikývol: "Ak sa nebude vedieť občas od syna odlúčiť, neprežije. Áno, je to žena, ktorej požehnám nie celkom dokonalé dieťa. Ešte to nevie, ale budú jej závidieť. Nikdy nebude nič brať ako samozrejmosť. Nikdy nebude považovať krok za čosi obyčajné. Keď jej dieťa povie prvýkrát "mama", bude svedkom zázraku a bude si to uvedomovať. Keď bude svojmu slepému dieťaťu opisovať strom alebo západ slnka, uvidí ho, ako málokto vie vidieť moje stvorenie. Dám jej jasne vidieť veci, ktoré vidím ja - ľahostajnosť, krutosť, zaujatosť - a dám jej, aby sa nad tým povzniesla. Nikdy nebude sama. Budem pri nej každý den, každú minútu, po celý jej život, lebo bude vykonávať moju prácu tak neomylne, ako keby som bol pri nej."
"A kto bude svätým patrónom?" pýta sa anjel na pol úst so zdvihnutým perom.
Boh sa usmial. "Bude na to stačiť zrkadlo."

Erma Bomberková - z knihy Kruhy na vode - Malé príbehy na potešenie duše od autora Bruno Ferrero

katuscakzms
autor
24. jún 2011

@labudka poistovna sa este nevyjadrila,trva to trosku dlhsie lebo kym sa to z riaditelstva nemocnice dotane na poistovnu prejdu aj 2 tyzdne a potom poistovna ma cas 1 mesiac na vyjadrenie,a v nemecku preto lebo len tam sa to robi teda najblizsie k nam,u nas ani v cesku to nerobia ani madarsko,polsko a ine potom este viem o denveri,takze musime byt spokojni ja si pockam a som stastna ze ,,len tu,, v nemecku,............citala som si tvoj prispevok pozorne a pomaly aby som nestrtila nic a poviem ti je to krasne aj ked krute pre nas ale krasne ja vzdy vravim ze boh nalozi kazdemu iba tolko co zvladne a aj o tom vsetkom ze nic pre nas nieje ako samozrejmost teda pre mna uz v minulom case,je to vsetko tak kazdy den bol novy a kazdy krok bol vinimocny,tak ako aj svoje priority v zivote som zmenila za ine pre niekoho nepochopitelne,velmi pekny pribeh

mabumi
24. jún 2011

@katuscakzms ahoj katka, necitala som vsetky prispevky, tak neviem, ci ti tu o tom niekto pisal. precitala som si len tolko, ze by si nerada cudzie spermie na oplodnenie. ale to nie je jedina moznost 😉 . teraz existuje geneticke vysetrenie embryi, kde ti vedia vybrat zdrave embryo, ktore /aspon co sa tyka genetiky/ je zarucene zdrave.
ak by si ani toto nechcela podstupit (vzhladom na to, ze teoreticky "chore" embrya by tym padom neboli pouzite), tak este exsituje vysetrenie fragmentacie spermii, kde vyberu len geneticky zdrave spermie a tymi oplodnia tvoje vajicko. takze tych moznosti je viac. skus sa predsalen informovat v centre asist. reprodukcie. ja by som ni na slovensku odporucila Iscare MT, ale vidim, ze si z vychodu, tak to jedine skusit pozriet nejake referencie 😖
drzim palce. mat dalsie dietatko urcite nie je ziadne zbrkle rozhodnutie, ani chybne. a myslim si, ze ani casom to nebudes vidiet inak. je jasne, ze sofinku nenahradi. ale my zeny tuzime davat lasku. tuzime mat deti. a to ze si o jedno milovane dietatko prisla neznamena, ze by si nemala mat dalsie 😵

fiallinka
24. jún 2011

@katuscakzms Katuško, uvidíš, že to bude mít řešení. Já vím, teď se mi to říká, nejsem v tvojí situaci, ale přesto platí, že nic se nejí tak horké, jak se to uvaří...

Pořád existuje možnost dárcovské spermie nebo vajíčka, ke které můžete časem dospět, pokud nebude jiné řešení, nebo adopce... i když se přikláním k té první možnosti...

Ale hlavně, opravdu není možnost tu genetiku udělat i u vás nebo v ČR? Není možné jít na ivf a v rámci preiml. diagnostiky geny vyšetřit?

mabumi
24. jún 2011

@fiallinka
@katuscakzms nam pred IVF robili geneticke vysetrenia. ale ja neviem, ci su to take ake potrebujete vy, az na tolko sa tomu nerozumiem. ale urcite sa najdu riesenia prijatelne pre vas. velmi ti to zelame vsetci 😵

katuscakzms
autor
24. jún 2011

@mabumi ahoj volam sa Zuzka 🙂 hi,uz som rozoberala tu fragmentaciu spermii alebo to vyclenenie zdr. embria ale aj tak na vsetko potrebujem mat genetiku a ta sa robi v nemecku na to dane dedicne ochorenie,na ine by my vedeli urobyt aj tu na sk,ale to co mame my sa neroby nikde tu poblizku je to komplikovane a preto ze je to zriedkave dedic.ochorenie sa to robi len v urcitych statoch,ak uz budem mat vysledok genetiky potom mozem uvazovat nad tou fragm.spermii a inymi,ale dakujem som vdacna za kazdy prispevok,a mas pravdu my zeny potrebujeme davat lasku nasim malickym a starat sa o ne ......nie len o tych nasich chlapov 😀

katuscakzms
autor
24. jún 2011

@fiallinka ta genetika sa robi jedine v nemecku alebo v denveri je to naozaj velmi zriedkave ochorenie vraj sa rodi jedno dieta s takymto ochorenim zo 60 000 tisic,pokial viem je tu v ba jeden chlapcek s touto dg. a potom este v rumunsku nikde inde,a to preto ze 99% tychto deti hned po narodeni zomiera,len malo ma taketo stastie ako mala moja Sofinka,aj ked po narodeni to skoro neprezila ☹ ale som stastna ze tu so mnou mohla byt aj ked kratko ale tie 2 roky my dali vela,prave preto sa nemoze urobyt hoc ake geneticke vysetrenie,je to narocnejsie preto ze tam nieje chyba na gene ale ide o vzorec chyby na gene ktory u kazdeho moze byt iny a pritom dg. je rovnaka,.......volam sa Zuzka 🙂

fiallinka
24. jún 2011

@katuscakzms Už to jakž takž chápu a je to složité... ale pokud to vyšetření jde, tak je asi jediné řešení počkat na něj a na to, co vám navrhnou doktoři, pokud nechcete zkusit darované vajíčko nebo spermii... dokážu si představit, jak je to teď pro tebe šílené... ale třeba aspoň ta představa, že nějaké miminko bude, ti pomůže tu dobu vydržet...

katuscakzms
autor
24. jún 2011

@fiallinka ano vydrzim,teraz je to uz na lepsej ceste ako na zaciatku ked nam povedali ze to moze trvat aj 2 roky kym sa to dovedie do konca,to som vtedy preplakala cely den ze tak dlho mam cakat,aj ked teraz este nemozem skakat od radosti,uvidime ze co na to poistovna ,cele vysetrenie bude stat 4800 eur ,tak mam este teraz stresy ci nam to preplatia ale vraj pre poistovnu je menej nakladne investovat teraz do vysetrenia ako potom do chorecho na to vsetko co potrebuje ,ale aj tak mam strach ze co ak.....

martinka13
24. jún 2011

@katuscakzms Ahoj Precitala som si Tvoj prispevok a chcem Ti len povedat, ze mas moj neskutocny obdiv My sme pred par dnami prisli tiez o nase dievcatko v 21tt tehotenstva Tiez sa nam zrutil svet a myslela som, ze je to to najhorsie co sa moze stat Nuz ale ako som si precitala, existuje aj horsie peklo, ktorym Ty prechadzas Chcem Ti popriat velmi vela sil, aby si nadobudla chut do zivota Tiez verim, ze nakoniec vsetky tie vysetrenia dopadnu dobre a Vy sa dockate zdraveho dietatka /mozno aj deti/ Je velmi smutne, ze v takychto tazkych chvilach, musis riesit este aj otazky ohladom poistovne a penazi Takze vela stastia, zdravia a sil Ti prajem!!!!!!

katuscakzms
autor
24. jún 2011

@martinka13 dakujem ti,ano je to tazke take nieco prezivat a bolestivejsie kedze tu bola s nami,ale tym nechcem povedat ze ty mas mensiu bolest,mas to velmi cerstve a naozaj ma mrzi ze si taketo nieco musela zazit,stratit dietatko ci uz narodene alebo este v brusku je pre zenu to najhorsie,a bohuzial neviem ako sa s tym zmieruju muzi pretoze oni o tom vela nenarozpravaju a neprezivaju to az tak ako my zeny ked to dietatko nosime pod srdcom a citime ho,ale viem ze my si tu velku bolest musime niest cely zivot nevravim ze oni nie,viem ze aj manzel to nesie zo mnou ale nepoznaju tie vsetky pocity ktore nami prechadzaju preto si myslim ze vecsiu tarchu zo straty nesieme my matky....a nase zivoty uz nikdy nebudu ako pred tym,prajem ti vsetko len to dobre....

martinka13
26. jún 2011

Veru mas pravdu Clovek na to nikdy nezabudne Podla mna to ani cas nevylieci Akurat to mozno nebude az tak velmi boliet Neprejde hodina, aby som si na malu nespomenula Ved urcite aj Ty na svoje dievcatko Aj ja Ti prajem vela stastia Uz len stastia!!!!!!!!!!!!!!!

katuscakzms
autor
11. júl 2011

taak konecne nam prisli papiere z poistovne,zajtra ideme na odber krvi......nikdy som sa tak na odber netesila ako teraz 🙂

labudka
11. júl 2011

Super, teším sa s tebou!!! A hlavne treba myslie pozitívne, že výsledky budú dobré! Držím palce a napíš potom ako ste dopadli.

katuscakzms
autor
11. júl 2011

@labudka my ideme zajtra na odber krvi aby sa dala vysetrit na tu danu diagnozu,to budeme posielat do toho nemecka a az potom ked budem tehu sa bude robyt odber plodovej vody a zistovat ci je babo ok,takze teraz vysledky niesu podstatne lebo sme obaja nosicmy to vieme na 100%,len dufam ze to pojde vsetko ,,ako po masle,, 🙂

labudka
11. júl 2011

@katuscakzms - tak ja potom tomu vobec nerozumiem, načo vám teda budú robiť odbery ked je na 100% isté že ste obaja nosiči?

katuscakzms
autor
12. júl 2011

@labudka potrebujeme mat vysledok ten zlozity vzorec tej chyby ktoru prenasame aby nam podla nej vedeli zistit v dalsom tehu tuto diagnozu ono je to velmi komplikovane a zlozitenapr. mame v rodine aj dawnov syndrom ten by my v tehu vedeli zistit amniocentezou v pohode bez akehokolvek doleziteho vysetrenia krvi ale na tuto konkretnu diagnozu potrebujem mat ten vysledok lebo to nieje chyba genu je to vzorec chyby na gene a ten moze byt u kazdeho iny on sa meni v tom je to zakerne lebo podla nasho vysledku sa to neda zistit u inych-iba u nas druhy par ktory by mal dietatko z touto dg mal by iny vzorec chyby na gene preto je to take komplikovane,ja hoc uz do toho trosku vidim aj tak mam obcas z toho mismas ale dnes sme uz po odbere krvi a zaslali sme to na rozbor do nemecka do 3 tyzdnov by nam mala prist odpoved teda ten vysledok ktory potrebujem na urcenie chyby pri dalsom babetku,dufam ze to tam dorazi v poriadku ono sa to totiz posielalo MMS klasicky cez postu lebo nemocnica toto neroby,tak budem v napeti ci tam to dojde cele a ci,musim byt trpezliva ale kus cesty je uz za nami tak toto vydrzim

labudka
12. júl 2011

@katuscakzms - no už rozumiem, ďakujem za vysvetlenie.

katuscakzms
autor
10. aug 2011

a stale nic uz presli 3 tyzdne a vysledok stale neprisiel.zacinam mat uz strach ci im to tam vobec doslo,podla dr im stacia 2-3 tyzdne,a ja len cakam a cakam a nic nechodi ,velmi by som si uz priala mat vysledky tu u nasej dr v bezpeci a z vedomim ze mozme kedykolvek zacat rozmyslat nad druhym babom aj ked ma to uponahlanie trosku preslo a chcem pockat kym stravim tu velku bolest zo straty mojej Sofinky,stale ked si pomyslim ze by som mala byt tehotna tak si poviem moja Sofinka ale potom si uvedomim ze ona v brusku nebude a je to tazke vstrebat

labudka
22. aug 2011

@katuscakzms - stále nič????

katuscakzms
autor
22. aug 2011

@labudka jeej ahooj, ☹ stale nic ale volala som nasej dr tak my povedala ze sa ozvali ze to tam doslo a ze sa to predlzi na 5-6 tyzdnov tak som rada ze iba to-to uz vydrzim ja som sa bala ze sa stalo nieco vaznejsie,aj ked teraz nebudeme nad babom pracovat,zhorsili sa my trosku zdrav.problemy koli tomuto tazkemu obdobiu a beriem naviac lieky od psychyatra aby som to niejako zvladla a on teraz dalsie babo tiez neodporuca prv sa dostat z tohot stavu z tej bolesti a potom,je to tazke lebo teraz nemozem chodit ani do prace,hoc by som velmi chcela prispievat do domacnosti ale nejde to a a ni sa nato zatial necitm,rovnako my to neodporuca ani psychyater ani kardiolog,skusala som pracovat na par tyzdnov ale som sa zrutila a nezvladla to ☹ musim byt vo vsetkom velmi trpezliva ako som sa to ucila pri mojej Sofinke.....ako sa mas ty a ako deticky?

katuscakzms
autor
23. aug 2011

dnes som mala telefonat od nasej geneticky........konecne jej prisiel vysledok testov z nemecka a teoreticky by sme mohli zacat pracovat na babetku,ale zial este nemozme,ked uz sa zda ze je vsetko ok a bez akychkolvek tazkosti asi z pravidla u nas sa vdy nieco pritrafi ako aj teraz,mam gynekologicke tazkosti a liecim sa a z babetkom musime pockat ach taka skoda ze nemozem ani len mysliet a tak by som chcela opet citit malinke babatko v mojom brusku,kedy sa vsetko v dobre obrati a zacne sa nam darit viem ze niesme na tom najhorsie ale chcela by som uz pocitit aspon kusok statsia v tomto tazkom obdobi 😢