Máme chybné gény

@katuscakzms ja vôbcec neviem ci nam to poistovna schvalila, ked sme lezali na kramaroch tak genetiku nikto neriesil, az do konca vraveli ze na slovensku sa to neda, vlastne v celej europe nenasli taku kliniku ktora by to vedela spravit. A ked Didi zomrela uz to tym duplom nikto neriesil. A ked sme sa nasej nefrologicky pytali ci este môzme mat deti, asi jej to prislo ako dobry vtip, zachechtala sa a povedala ze: No mozete, ale s druhym chlapom. Odporna osoba, toto nam povedala 10 dni po smrti nasej dcerky.....Ja som potom nasla kliniku v železnicnej nemocnici v BA, ktorí nam vysli v ústrety, to uz som vlastne pisala. Ale vôbec s nami nekomunikuju, preto neviem ci poistovna nieco schvalila....... Ked som tam volala, mala som pocit ze ich otravujem a minuly tyzden som pisala mail, prisla mi diplomaticka odpoved, robime vsetko co je v nasich silach...............................Neviem co mam dalej robit, naozaj neviem............

@gabikatn naozaj nechapem......mna vzdy o vsetkom moja geneticka informovala,akonahle bolo nieco nove volala....tiez sme nevedeli ci nam to vysetrenie urobia v EU,pretoze predchadzajuci lekari to zanedbali a bolo to beznadejne ale tato nasa nova geneticka sa do toho pustila a z tych predchadzajucich 2 rokov ,ona urobyla zazrak za 2 mesiace a nasla nam to nemecko,co nastastie je super ze je v eu lebo inak by to bol obrovsky problem.......ak by pre teba nebol problem prist do Ke ja ti dam na moju geneticku kontakt,ved nemozu vas neinformovat,mas pravo vediet aky postoj k tomu nadobudla poistovna a pokial ti to genetik nechce povedat volala by som do pistovne alebo zasla osobne sa opitat na to schvalenie ale urcite by so to nenechala len tak sa to vliect,pretoze roky bezia a tuzba rastie.....

@katuscakzms na poistovnu by som mohla zajst sa opytat, nemam ale ziaden papier alebo nejaku ziadost nic, tak som zvedava ako sa zachovaju. A myslim ze k dalsej geneticke nema vyznam ist, ja uz nemam dalsiu vzorky dcerinej DNA, mala som iba jednu....

@gabikatn nemozes povedat ze nema vyznam ist,vsetko ma vyznam...my sme tiez nemali malinkej vzorku a nakoniec sa to dalo urobyt z nasej,kedze sme nosicmy,ved je to genetika,ja by som urcite vyskusala a pokial chces ist do poistovne chod vyskusaj,ved oni vas tam musia mat evidovanych a ko ziadatelov,pokial im to nemocnica poslala,a ty nemas zidny popis z genetiky ? nic vam nedal dr ked ste tam boli riesit vas problem,ja som vzdy dostala spravu z kazdeho priebehu a navstevy......

@katuscakzms dnes mi volala doktorka z genetiky, dojednaval si s nami termin ze cim skôr, zrazu to HORÍ !!!!! Ze sa to vsetko zdrzalo na poistovni a ze mali malo DNA materialu, moc tomu nerozumiem. Coze po 2 rokoch uz maju dost?? Neviem ako to funguje.....nic viac neviem, nechcela to telefonom preberat, ale ze je mozne to dotiahnut do konca, tak mame termin 9.novembra. Som velmi zvedava....

@gabikatn to ma velmi tesi snad uz sa do toho pustia a pojde to .....drzim palce aby to boli len dobre spravy a sa to konecne doriesilo...daj my potom vediet ako ste dopadli..

@katuscakzms sama som zvedava kam sa to posunie, urcite ti dam vediet. Hlavne ma zaujima preco to 2 roky nikto neriesil az ked som sa minuly tyzden ozvala...

@gabikatn vyzvedaj,lebo odpoved ze vas pripad nieje surny nieje normalna,takze naliehaj nech ti to vysvetlia,ci hladali vhodnu kliniku na vysetrenie alebo poistovna to neschvalila,ale mas pravo vediet preco to stalo a aky postoj mala ZP a preco ta nahla zmena.....

@katuscakzms ahojte baby! ja som mala dcerku tiez metabolickou poruchou(propionovu aciduriu) tiez na bielkoviny. teraz zomrela cca pred mesiacom mala 3 a pol roka.nemali sme doriesenu genetiku.mala poškodeniu mozgu kvoli tomu že táto chororba nebola hned riešená ked sa objavila po 3 dni od porodu.bojovala o život vyše tyzdna ako 5 dňová, zázrakom to prežila bola silná ale žial nas opustila to bolo zlomok sekundy este stále to mám pred očami. to chcem napisat že teraz budu riešit ešte nedoriešené mala som na našu doktorku otázku napisala mi mail že dneska mi zavolá ohladom genetiky. nech to máme doriešené a ked niekedy budem chciet druhé dieta tak aby sme sa kvoli tomu nestresovali.neviem kedy budem schopná mat druhé dieta, a ako to zvládnem ale verim že pán Boh nám pomože v tom. ☹

@andy1985 tak ta tu vitam 🙂 Nikdy by mi nenapadlo ze sa budeme takto "stretavat".......

@gabikatn vidis...ani mne ☹ ☹

@andy1985 ahoj,je my luto ze si musela taketo nieco prezit a aj Vaneska..bola nadhernym dievcatkom a aj zostane,je naozaj smutne ze deticky si musia tolko prezit,ja som pred 3 rokmi ani len netusila co to su metabolicke poruchy,genetika sa poriesi ak sa rozhodnete mat dalsie babatko,ale mas to velmi cerstve a teraz si nechaj cas na smutok,na spomienky na Vanesku,neponahlaj sa a potom to pride samo........teraz potrebujes sa z toho dostat.......ja som chcela mat babo hned ale manzel my vravel nech sa upokojim a dam si cas,mal pravdu,lebo po 2 mesiacoch som sa psychicky zrutila a musela som brat lieky a potom moje druhe tehu prislo akosi samo ale hlavne v case ked som uz bola ako tak v poriadku...............vsetko ma svoj cas,verim ze sa aj tebe podari mat druhe dietatko a zdrave,Vaneska vam ho posle....kedykolvek budes mat potrebu sa vyrozpravat zajdi,alebo napis cez IP ...drz sa

@katuscakzms dakujem za pekne slová 😉

Ahojte babulky. Ako sa mate a co mate noveho?? My ideme zajtra do BA na tu genetiku, tak uvidime.......

ahojte baby! @gabikatn ako bolo na genetike? baby chcem sa spytat dostala som list od notárskeho uradu tkz. dedičské konanie ci co, po Vaneske.vy ste dostal tiez nieco take potom? akože su normálny? čo by malo mat 3,5 rocne dieta? ja tom nechápem.....

@andy1985 adi aj my sme absolvovali to iste, vlastne každy.....Ja som sa rozculovala a cez telefon som im "mierne" nadala......Ale povedali mi ze to je zo zakona, ze su rôzni bohati rodicia ktori prepisu nejaky majetok aj na malinke deti.... takze bohuzial je to nutne. A na genetike sme podpisali nejake papiere, uz som ich zaniesla na poistovnu ale nie je iste ci nam to schvalia a preplatia, Takze sme sa vlastne nikam nepohli.....

@gabikatn no pekne, akože načo máme vlastne tie poistovne??? ☹ ☹

Caute baby. Takze po dvoch rokoch natahovania nam poistovna schvalila geneticke vysetrenie. Poviem to na plnu hubu: nemat znamych tak to neschvalia. Smutne ale bohuzial v nasom state to takto funguje.....

@gabikatn som stastna...velmi sa tesim ze sa konecne pohli ladi, unas nam to schvalili bez probemov a nemali sme znamych ale bali sme sa toho lebo jedno vysetrenie stalo 4500 eur,ale nastastie to dobre dopadlo aj u nas a aj u vas a budem verit a modlit sa aby to dobre dopadlo pri vasom dalsom babtku ked sa rozhodnete a budete uz mat vsetky papiere pripravene

@andy1985 ahoj,nam nic z notarskeho neprislo...ked sme boli vracat kociky ktore sme mali zo zdravotnej a socialky tak nam na socialke povedala ze mozme si ich aj nechat ale islo by to do dedickeho a zbytocne by nas takto trapili,takze sme jej to tam odovzdali a podpisali niejaky papier,bolo to v ramci predcasneho ukoncenia materskej...bola mila ze nas informovala kde a co aby sme mali toho najmenej ale nie vsade sa najdu aj takto ludsky pracovnici........ako sa ti dari bojovat,zvladas to? ak sa budes chciet porozpravat som tu...drz sa my

@katuscakzms že to vraj kazdym posielaju to matrika informuje okresny sud atď. no bola som len kovli tomu som musela tam ist aby mohli spisat zápisnicu nebola som tam ani 10 min. bola velmi milá tá notárka 🙂 no bojujem, mám dobre aj zle chvile každy den chodim na hrobcek.no zvládam to akurat teraz boli 2 mesiace včera.no bola som na zumbe včera a išli vianočne pesničky ale taká depka ma chytila a som si pomyslela že ake budeme mat smutné vianoce, nedokážem pozerat ani Modre zneba ani nič taky program...musim ist dalej, intenzivne hladám prácu ale nic zatial ale od januára ked aj na brigádu tak nájdem niečo.dakujem si velmi zlatá.určite ti napisem 🙂

@andy1985 chapem,ze mas striedave obdobia a vianoce veru su sviatkom kedy nase srdiecka budu smutne...ja som pol rok nemala chut nanic,ziadne serialy,ani modre z neba podobne ako ty ,lebo v kazdom pribehu sa vidim aj teraz ked to uz sledujem,ale je to normalne,len sa nechaj unasat zivotom aj ked teraz je uboleny a ide pomaly a zanesie ta dalej ani sa nenazdas,drzim ti palce aby sa ti podarilo najst zamestnanie,ja som sa o to tiez pokusala v tom tazkom obdobi a nakoniec sa my aj zadarilo ale v mojom pripade to nebola stastna volba,niekomu praca pomoze a mne naopak zhorsila moje myslienky a stav a zrutila som sa a musela som ukoncit pracu a byt doma a na liekoch ale v mnohych inych pripadoch to tak nebolo a verim ze ani v tvojom nebude.....mna dost tazilo ze aj ked som chodila kazdy den na cintorin ale ist autobusom do prace a zprace kazdy den okolo neho,lebo mame okolo cintorina trasu...bolo to tazke a slzy v ociach,niejako inak to na mna dopadalo ako ked som tam sla na prechadzku a potom v praci ked sme sa uz zoznamovali postupne s babami tak otazky typu,si vydata a mas deti..to som nezvladala a bohuzial nedokazala som povedat ze nemam,ale to bol moj pripad.....verim ze zacnes novy rok uspesne a pohnes sa o kusok dalej

@katuscakzms dakujem. no mi tiez máme trasu okolo cintorina, ja zase neviem si predstavit že by som nešla mna to ukludnuje ci co...no take otázky na nich je to tazke odpovedat....ja som tiez nepovedala kazdym známim na FB že co sa stalo a minule som dostala mail od jendej maminky ze ako sa máme neodpovedala som nechcelo sa mi....mám vela známich z lieceni na ktore sme chodievali hlavne do Dunajskej Luznej a tak...je to tazke škoda že nebyvate aj s Gabikou bližšie.tiež sa pytaju že či už mám to najtazsie obdobie zasebou, nehovorim na to nic lebo neviem co pride ci to na mna niekedy vyjde az tak ze sa zrutim...dufam že nie ale neviem ☹

@andy1985 samozrejme je pochopitelne ze neodpovedas kazdemu a nemas chut vysvetlovat co sa deje..ja som to robyla podobne a nedvihala som ani telefon ked som nechcela,proste som sa zaoberala svojim smutkom a robyla len to co som chcela alebo skor nerobyla lebo v tonm obdobi som vobec na nic chut nemala.......mne robylo zle to chodenie okolo cintorina len koli tomu ze ist autobusom a len tak prejst a nezajst lebo ides do prace tak my trhalo srdce a to chcelo ist za nou a porozpravat sa,malinkej hrobcek som vydela uz z cesty pretoze ho mame hned pri oploteni a to ma tesilo ze ju aspon vidim a ze je vseko v poriadku,ale ta bezmocnost ze moja cesta pokracuje do prace a srdce ostava tam bola tazka,preto som to tazko znasala...a tiez ti verim ako ti je ked si sama s takouto bolestou,ja som tu tiez nikoho nemala skym by som sa mohla porozpravat ale nasla som si diskusiu zemrelo my dite a velmi my pomohli baby tam,dokonca som si tam nasla kamaratky s ktorymi si aj volame a ta diskusia bola mojim kazdodennym chlebom v tom obdobi,potrebovala som dostat zo seba von vsetky tie myslienky,spomienky ci uz pekne alebo tie menej z nemocnice,pocut od tych co to zazili ze naozaj to bude lepsie,ja by som asi ani nevedela ze som sa zrutila,neviem to posudit,ale som tachykardicka a v praci my bolo velmi zle,vracala som tak som sa vypytala domov a po zmerani tepu co mam bezne okolo 90 ..som mala iba 35..to bol pre mna sok a dostala som na to tachykardiu,vtedy mam tep 199...a nasledne opet pokles ale uz na 40..tak som volala manzelovi nech dojde a samozrejme opet pohotovost,tam my dr. povedal ze aj ked niekomu praca pomoze mne to zhorsilo moj zdravotny stav a zistili my aj poruchy srdcoveho rytmu a nizke kalium,proste zrutenie ..tak my odporucal okrem daslsich kardio liekov aj lieky od psychyatra na upokojenie a zvladnutie toho zleho obdobia,samozrejme ze my velmi pomohli popri tazkostiach zo srdcom,ale neviem povedat ze pokial by som nemala taketo zdravotne tazkosti ci by som vedela ze je to zrutenie ...neviem to posudit,lebo v tom obdobi je normalne ze nemas na nic chut a nic ta nebavi a nalada ti kolise takze neviem,verim ze to zvladnes pokial mas okolo seba ludi ktory pochopia tvoje trapenie a nalady atd..

@katuscakzms no minuly tyzden som mala taky divny stav ze srdce mi islo vyskosit a mala som aj take stavy ze sa mi kruti hlava ked aj sedim hovorila som že budem musiet ist na odber a vysetrenie lebo tlak som mala ok možno že od kávy lebo som ani nejedla a casto pila kávu, no neviem co z toho budem ale uvidim.teraz robim ručne práce bizutériu swarovsky kamienky, a teraz vianocnu dekoráciu to teraz ma zacalo to bavit citim ze mi to pomože...

@andy1985 to je dobre ze mas takeho konicka a ze ta to bavi,pomoze ti a cas ti ubehne...vydela som nieco na tvojom blogu a je to krasna praca,si sikovna,ja nemam trpezlivost na teketo prace,ine ako dekoraciu to hej ale uz nieco vyrabat tak som nemotorna ....musis si davat pozor na to kolko coho vypijes,aj ked ti nechuti jest tak aspon dostatok tekutin namiesto kavy....

@katuscakzms no ja som si tiez nemyslela ze to dokažem ale chytilo ma to 🙂 viacej mám na FB. no už tolko kávy nepijem lebo som na to prisla že mi to nerobi dobre...

@katuscakzms Ahoj jsem z České republiky konkrétně z Českých Budejovic a bohužel u Nasi male Lary také objevili neketotickou hyperglycinemii.Jsou ji nyní 2 mesici.Jsme oba s manžel přenašeči a taky nám řekli že další miminko má 25% šanci ze by tuto vadu také melo.Ale jezdíme s Larou do Prahy na Karlovu kliniku.A zde nám řekli že kdybych zjistila že jsem těhotna ze ihned zahájí testy a z nich se zjisti zda miminko bude mit NKH nebo ne.Takže určíte je šance ze by jsi do budoucna miminko mela my chceme určíte ještě jedno.Mela bych na tebe par otázek kdyby ti to nevadilo. Myslíš že by jsi se mi Prosím mohla ozvat?...Děkuji a držím palce s pozdravem Romana Liebing

@romana1987 ahoj ,je my ľúto že máte tiež NKH ,tisnu sa my slzy do oči 😞 je to to najhoršie s čím som sa ja doteraz stretla.. U nás sa od vtedy veľa zmenilo ,narodila sa nám v 2013 zdravá dcérka ,museli sme absolvovať genetiku a ja odber plodovej vody ,momentálne som opäť tehu a mam za sebou už aj odbory,ktoré našťastie opäť nepotvrdili NKH, najťažšie je po odboroch čakať ,pretože to trvalo mesiac a týždeň v oboch prípadoch kým prišli výsledky. ...kludne píš a pýtaj sa,rada odpoviem,ako sa vola malinká ,prajem veľa sil a budem na vás myslieť