Máme chybné gény
som nestastna,bola som mamkou a bolo to nadherne teraz uz niesom a chcela by som byt ale mame z manzelom rovnake chybne geny ktore zarucia ze na 25 percent bude dalsie dietatko chore ze dostane tu strasnu dedicnu metabolicku poruchu bielkovin,nasa prva dcerka ju od nas dostala do vienka a bohuzial je to velmi zriedkave a zle ochorenie(neketoticka hyperglycinemia) z nepriaznivym koncom,nase dievcatko tu bolo s nami vyse 2 rokov co jej ani lekari nedavali ale bojovala cely cas velmi statocne a bola som najstastnejsia mamka a velmi hrda na to svoje dievcatko ze to tak zvladala, vraj je podobne dietatko ale iba 1 tu na slovensku v ba a potom este v niejakom inom state myslim ze v rumunsku,ale zaver je taky ze genetika sa robi zrejme v denweri co nieje statom eu a preto nam poistovna nebude moct preplatit vysetrenie ktoreho cena sa splha az do vysky niekolkych 1000 eur a samozrejme este hradime transport to je jedna z veci a dalsia je ta ze kym sa lady pohnu a vobec sa geneticka k tomu vsetkemu dostane k tej realizacii a pokusu sa dohodnut prejdu vraj minimalne 2 roky a za ten cas nesmiem otehotniet a to potom vobec nieje ani iste ci sa to podari no som uz zufala trapi ma este velka bolest v srdci a prazdnota po mojej milovanej Sofinke a este takato rana z genetiky uz naozaj nevladzem a neviem si predstavit zivot bez dietatka ☹
Stručné zhrnutie
- Neketoticka hyperglycinemia je vzácna dedičná metabolická porucha bielkovín s rizikom recesívneho prenosu 25 % pri oboch rodičoch ako nosičoch.
- Špecializované genetické vyšetrenie pre túto diagnózu sa v diskusii uvádza ako vykonávané najmä v Nemecku alebo v Denveri (USA) a v konverzácii bola uvedená cena jedného vyšetrenia približne 4 800 eur.
- Uvedené riešenia zahŕňajú diagnostiku rodičov a identifikáciu konkrétneho "vzorca chyby na géne", predimplantačnú diagnostiku pri IVF a výber zdravých embryí, test fragmentácie spermií alebo použitie darovaných gamét, adopciu a prenatálnu diagnostiku amniocentézou; poistovňa často musí schváliť vyšetrenie a rozhodovanie môže trvať niekoľko týždňov až mesiacov.
Najčastejšie otázky
Q: Kde je možné dať vyšetriť genetickú príčinu neketotickej hyperglycinémie?
A: Diskusia uvádza, že konkrétne vyšetrenia pre túto vzácnu diagnózu sa posielajú do Nemecka alebo do Denveru (USA); autori tiež uvádzali, že takéto vyšetrenia bežne nerobia v SR, ČR, Maďarsku alebo Poľsku.
Q: Koľko stojí vyšetrenie a ako dlho trvá rozhodnutie poisťovne?
A: V diskusii bola uvedená cena jedného vyšetrenia približne 4 800 eur; podľa skúseností v téme nemocnica posiela žiadosť riaditeľstvu (uveľmi zhruba 2 týždne) a poisťovňa má potom podľa diskusie približne 1 mesiac na vyjadrenie.
Q: Aké možnosti asistovanej reprodukcie sú pomenované pri nosičstve oboch rodičov?
A: V téme sa spomína IVF s predimplantačnou diagnostikou a výberom zdravého embrya, použitie darovaného vajíčka alebo spermií a test fragmentácie spermií na výber geneticky vhodných spermií.
Q: Ako sa zisťuje konkrétny „vzorec chyby“ pre zriedkavú mutáciu?
A: Diskusia uvádza, že je potrebné poslať krvné vzorky rodičov alebo izolovanú DNA do špecializovaného laboratória (uvedene Nemecko alebo Denver), pretože diagnóza vyžaduje identifikáciu špecifického vzorca chyby na géne.
Q: Aký prenatálny postup sa používa po identifikácii rodičovskej mutácie?
A: Po identifikovaní mutácie rodičov sa v diskusii uvádzalo plánovanie amniocentézy (odber plodovej vody) počas tehotenstva na zistenie, či plod nesie mutáciu.
Q: Aké sú alternatívy, ak nechcú rodičia použiť vlastné gaméty?
A: Ako alternatívy diskutujú darcovské spermie alebo vajíčko, adopciu a IVF s výberom embryí po predimplantačnej diagnostike; v téme sa tiež spomína výber zdravých spermií cez vyšetrenie fragmentácie.
Závery z diskusie
Zhoda
- Potrebné je získať špecializované genetické vyšetrenie na určenie konkrétneho vzorca chyby na géne pred ďalším tehotenstvom.
- Špecializované laboratóriá pre túto diagnózu boli v diskusii identifikované v Nemecku alebo v Denveri (USA).
- Poisťovňa a administratívne schválenie výrazne ovplyvňujú časový priebeh a náklady; cena jedného vyšetrenia v diskusii bola uvedená približne 4 800 eur.
Sporné názory
- Niektoré hlasy v diskusii odporúčali počkať a spracovať smútok pred ďalším tehotenstvom, iné odporúčali "riskovať" a pokúsiť sa čo najskôr o ďalšie dieťa — obe pozície sú prezentované ako reálne možnosti pre rodiny.
- Niektoré príspevky podporujú použitie darovaných gamét alebo IVF s preimplantačnou diagnostikou, zatiaľ čo iné preferujú adopciu alebo čakanie na prirodzený priebeh; diskusia nebola jednotná.
Otvorené otázky
- Preplatenie konkrétneho vyšetrenia poisťovňou v každom prípade zostáva nejendnoznačné a závisí od rozhodnutia poistovne.
- Presný časový rámec od odberu vzorky po výsledok v špecializovanom laboratóriu a dôvody oneskorení v konkrétnych prípadoch nie sú jednoznačne vyriešené.
- Dostupnosť a kapacita genetických laboratórií v rôznych štátoch EÚ pre túto špecifickú diagnózu zostáva nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Iscare MT, VšZP, Kramáre, Motol, Železničná nemocnica v Bratislave, Nemocnica na Terase (Košice)
Spomenuté produkty a metódy
neketoticka hyperglycinemia, preimplantačná diagnostika, IVF, vyšetrenie embryí, fragmentácia spermií, darované spermie, darované vajíčko, amniocentéza (odber plodovej vody), bankovanie izolovanej DNA, sondovanie (kŕmna sonda), Vojtova metóda, notárske dedické konanie, propionová acidúria, metylmalónová acidúria, tyrozinémi a, Downov syndróm
Miesta a osoby
Košice, Bratislava (BA), Denver, Rumunsko, Maďarsko, Poľsko, Česko, Dr. Palová, Erma Bomberková, Bruno Ferrero
@katuscakzms Ahoj díky za odpoved🙂 Ano mala se jmenuje Lara.Chtela jsem se zeptat jak Vaše mala zemřela a v kolika letech jestli nechces odpovidat nemusis vim ze to je tezky...A nyní mas tedy zdravou holčičku a čekáš další miminko a na ty testy jsi šla hned v počátku těhotenství? V jakem měsíci ti řekli že bude miminko zdrave?
@romana1987 prepáč už som si prečítala meno malej ,Lara je krásne meno 😊