Prenatálny screening v poriadku a pôrod dieťaťa s Downovým syndrómom

Stručné zhrnutie

• Prenatálny skríning (NT meranie, prítomnosť nosovej kosti, skríning 1. a 2. trimestra) pracuje s pravdepodobnosťou a môže vyjsť v poriadku aj pri dieťati s Downovým syndrómom.
• Jedinou diagnostickou metódou na potvrdenie Downovho syndrómu je amniocentéza (odber plodovej vody).
• Neinvazívne krvné testy Nifty a Trisomy (NIPT) sú dostupné ako samoplatné vyšetrenia; podľa diskusie Nifty sa posiela do Hongkongu a VšZP ich čiastočne prepláca ženám nad 35 rokov.

Q: Aké vyšetrenia v tehotenstve detegujú riziko Downovho syndrómu?
A: Riziko sa hodnotí kombináciou NT (nuchálna translucencia), prítomnosti nosovej kosti na morfologickom UZV, hormonálnych skríningov 1. a 2. trimestra (tzv. triple testy) a neinvazívnych NIPT testov ako Nifty alebo Trisomy.

Q: Ktorý test definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii označená za jedinú diagnostickú metódu na potvrdenie Downovho syndrómu.

Q: Čo je Nifty a ako prebieha vyšetrenie?
A: Nifty je neinvazívny prenatálny test (NIPT) založený na krvi matky; lekár odoberie krv a vzorku pošlú do laboratória (v diskusii sa uvádza, že Nifty vzorky sa posielajú do Hongkongu), výsledky sú zasielané pacientke.

Q: Sú triple testy (tripple) spoľahlivé pri detekcii Downovho syndrómu?
A: Triple testy merajú množstvo hormónov vzhľadom na vek ženy a pracujú s pravdepodobnosťou; v diskusii sú triple testy označené za menej spoľahlivé a nespôsobujú diagnostické istoty.

Q: Koľko stoja neinvazívne testy podľa diskusie?
A: V diskusii jedna používateľka uviedla, že zaplatila za test približne 500 €; ceny sa líšia podľa laboratória a konkrétneho testu.

Q: Kedy sa odporúča urobiť morfologické UZV (morfo sono)?
A: Morfologické UZV sa odporúča počas tehotenstva na posúdenie anatomie plodu, ale v diskusii je uvedené, že ani detailný morfologický UZV vždy nemusí odhaliť Downov syndróm.

Q: Kedy sa doporučuje ísť na amniocentézu?
A: Amniocentéza sa v diskusii uvádza ako vyšetrenie, ktoré sa zvyčajne nepoužíva preventívne a má byť indikované na základe zvýšeného rizika zo skríningu alebo iných klinických dôvodov.

Q: Aké rozdiely spomínala diskusia medzi Nifty a lokálnymi Trisomy testami?
A: V diskusii bolo uvedené, že Nifty má veľkú databázu (uvádzané „milióny otestovaných žien“) a vzorky sa posielajú do Hongkongu, zatiaľ čo testy označované ako Trisomy sa robia v slovenských laboratóriách a podľa niektorých príspevkov majú nižšiu spoľahlivosť.

Závery z diskusie

Zhoda

• Prenatálny skríning pracuje s pravdepodobnosťou a môže zlyhať v detekcii Downovho syndrómu.
• Amniocentéza (odber plodovej vody) je považovaná za diagnostickú metódu na potvrdenie Downovho syndrómu.
• NIPT testy (Nifty, Trisomy) sú dostupné ako samoplatné krvné testy.

Sporné názory

• Nifty je podľa niektorých príspevkov spoľahlivejší než lokálne Trisomy testy; iní poukazujú na možné falošné pozitíva pri Nifty.
• Niektorí diskutujúci tvrdia, že triple testy sú úplne nespoľahlivé, zatiaľ čo iní ich stále využívajú ako súčasť rutinného skríningu.
• Otázka, či vykonať NIPT všade (aj pri nízkom riziku), je sporná medzi tými, ktorí odporúčajú univerzálne testovanie, a tými, ktorí ho považujú za zbytočné.

Otvorené otázky

• Aké sú presné miery falošnej negativity a falošnej pozitivity pre konkrétne NIPT (Nifty, Trisomy) na Slovensku?
• Aké sú oficiálne indikácie a riziká pre vykonanie amniocentézy v slovenských pôrodniciach a podľa národných smerníc?
• Ako presne funguje čiastočné preplácanie NIPT zo strany VšZP pre ženy nad 35 rokov (podmienky a rozsah preplatenia)?

Spomenuté značky a firmy

Nifty, Trisomy, Trisomi, niftypro.sk, VšZP, Grochal (Martin), appa.sk, ludialudom.sk

Spomenuté produkty a metódy

NT meranie, prítomnosť nosovej kosti, skríning 1. a 2. trimestra, triple test, morfologické UZV (morfo sono), NIPT (Nifty, Trisomy), amniocentéza (odber plodovej vody), genetické testy

Miesta a osoby

Martin, Hongkong, Grochal