Prenatálny screening v poriadku a pôrod dieťaťa s Downovým syndrómom
Ahojte. Je tu nejaka mamina, ktoramala prenatalny screenimg v poriadku (NT nizke cislo, nosova kosticka pritomna, screening 1 a 2 trimester v poriadku) aj napriek tomu sa jej narodilo babatko s DS. Viete sa podelit o svoj pribeh?
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning (NT meranie, prítomnosť nosovej kosti, skríning 1. a 2. trimestra) pracuje s pravdepodobnosťou a môže vyjsť v poriadku aj pri dieťati s Downovým syndrómom.
- Jedinou diagnostickou metódou na potvrdenie Downovho syndrómu je amniocentéza (odber plodovej vody).
- Neinvazívne krvné testy Nifty a Trisomy (NIPT) sú dostupné ako samoplatné vyšetrenia; podľa diskusie Nifty sa posiela do Hongkongu a VšZP ich čiastočne prepláca ženám nad 35 rokov.
Q: Aké vyšetrenia v tehotenstve detegujú riziko Downovho syndrómu?
A: Riziko sa hodnotí kombináciou NT (nuchálna translucencia), prítomnosti nosovej kosti na morfologickom UZV, hormonálnych skríningov 1. a 2. trimestra (tzv. triple testy) a neinvazívnych NIPT testov ako Nifty alebo Trisomy.
Q: Ktorý test definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii označená za jedinú diagnostickú metódu na potvrdenie Downovho syndrómu.
Q: Čo je Nifty a ako prebieha vyšetrenie?
A: Nifty je neinvazívny prenatálny test (NIPT) založený na krvi matky; lekár odoberie krv a vzorku pošlú do laboratória (v diskusii sa uvádza, že Nifty vzorky sa posielajú do Hongkongu), výsledky sú zasielané pacientke.
Q: Sú triple testy (tripple) spoľahlivé pri detekcii Downovho syndrómu?
A: Triple testy merajú množstvo hormónov vzhľadom na vek ženy a pracujú s pravdepodobnosťou; v diskusii sú triple testy označené za menej spoľahlivé a nespôsobujú diagnostické istoty.
Q: Koľko stoja neinvazívne testy podľa diskusie?
A: V diskusii jedna používateľka uviedla, že zaplatila za test približne 500 €; ceny sa líšia podľa laboratória a konkrétneho testu.
Q: Kedy sa odporúča urobiť morfologické UZV (morfo sono)?
A: Morfologické UZV sa odporúča počas tehotenstva na posúdenie anatomie plodu, ale v diskusii je uvedené, že ani detailný morfologický UZV vždy nemusí odhaliť Downov syndróm.
Q: Kedy sa doporučuje ísť na amniocentézu?
A: Amniocentéza sa v diskusii uvádza ako vyšetrenie, ktoré sa zvyčajne nepoužíva preventívne a má byť indikované na základe zvýšeného rizika zo skríningu alebo iných klinických dôvodov.
Q: Aké rozdiely spomínala diskusia medzi Nifty a lokálnymi Trisomy testami?
A: V diskusii bolo uvedené, že Nifty má veľkú databázu (uvádzané „milióny otestovaných žien“) a vzorky sa posielajú do Hongkongu, zatiaľ čo testy označované ako Trisomy sa robia v slovenských laboratóriách a podľa niektorých príspevkov majú nižšiu spoľahlivosť.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálny skríning pracuje s pravdepodobnosťou a môže zlyhať v detekcii Downovho syndrómu.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je považovaná za diagnostickú metódu na potvrdenie Downovho syndrómu.
- NIPT testy (Nifty, Trisomy) sú dostupné ako samoplatné krvné testy.
Sporné názory
- Nifty je podľa niektorých príspevkov spoľahlivejší než lokálne Trisomy testy; iní poukazujú na možné falošné pozitíva pri Nifty.
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že triple testy sú úplne nespoľahlivé, zatiaľ čo iní ich stále využívajú ako súčasť rutinného skríningu.
- Otázka, či vykonať NIPT všade (aj pri nízkom riziku), je sporná medzi tými, ktorí odporúčajú univerzálne testovanie, a tými, ktorí ho považujú za zbytočné.
Otvorené otázky
- Aké sú presné miery falošnej negativity a falošnej pozitivity pre konkrétne NIPT (Nifty, Trisomy) na Slovensku?
- Aké sú oficiálne indikácie a riziká pre vykonanie amniocentézy v slovenských pôrodniciach a podľa národných smerníc?
- Ako presne funguje čiastočné preplácanie NIPT zo strany VšZP pre ženy nad 35 rokov (podmienky a rozsah preplatenia)?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Trisomy, Trisomi, niftypro.sk, VšZP, Grochal (Martin), appa.sk, ludialudom.sk
Spomenuté produkty a metódy
NT meranie, prítomnosť nosovej kosti, skríning 1. a 2. trimestra, triple test, morfologické UZV (morfo sono), NIPT (Nifty, Trisomy), amniocentéza (odber plodovej vody), genetické testy
Miesta a osoby
Martin, Hongkong, Grochal
Pretoze screening pracuje so statistikami. Diagnosticka metoda je amnio, tu jedinu potom akceptuju pre potvrdenie diagnozy. Test z krvi si mozes dat ako samoplatca, ked si chces byt istejsia.
Veľmi osobne nepoznám nikoho, ale viem že pár ľuďom sa to stalo. Nuž, nevieme rozhodovať o všetkom. Dieťa, zdravie je dar. Nedá sa to nárokovať. Môžeš vynosiť zdravé dieťa, niečo sa pokazí pri pôrode a je z toho DMO. Keď ideš do dieťaťa, musíš rátať so všetkým
kamaratkin syncek : Nikolaj https://appa.sk/nikolaj-liska-potrebuje-rehabil... https://www.ludialudom.sk/vyzvy/7186
@aviska ja hlavne nechapem preco si to neda v dnesnej dobe kazdy skontrolovat. aj ti, co by sa takeho dietata vzdali, aj ti, co by si ho nechali, aby sa mohli psychicky pripravit. Ked niekto nema na neinvazivny test ako Nifty a Trisomy, moze ist na amniocentezu. Tripple testy su uplny vysmech, co s genetikou a ochoreniami nemaju nic spolocne. A na ospevovane morfo sono sa neda spoliehat
Baby a muslite ze tie tripple testy ak by bolo nieco zle to vedia potvrdit? Lebo som citala ze tiez pracuju ako statisticke testy.
@aviska ja nepoznám osobne, ale na instagrame sledujem jednu mladú mamičku, vola sa lili.bet.and.dad, Slovenka, a jej sa narodilo dietatko s downovym syndrómom o com sa dozvedela až po narodení, dovtedy nemala absolútne tušenia, všetky testy vyšli úplne v poriadku.
Keď chceš mat 100% istotu tak jedine amniocentéza, alebo trisomy resp nifty testy, to ide priamo na genetiku.
Ja vám budem trošku oponovať - kamoška mala od začiatku zlé výsledky, šla na amnio, aj tá bola zlá a tak šli ešte na nejaké genetické testy a tam ju lekár ubezpečil, že dieťatko nebude ok. Ona ale mala crohnovu chorobu a na 3x operované (skracované) črevo, bola šťastná, že je vôbec tehotná a rozhodla si bábätko nechať. Dnes má slečna 15 rokov a je úplne zdravá, žiadny down sy 😉 je veľmi šikovná, hrá v mestskom divadle pre mládež, maľuje, vyhrala už niekoľko cien. Nikdy to nie je 100%.
ja som mala vsetky testy ok. u grochala v mt som bola 2x a vsetko v poriadku.este to aj spatne kontrolival po porode a nic nenasiel.dcerka ma downov syndrom. poznam niekolko zien co cakali dietatko s ds a narodili sa im zdrave deti.
Kocky a tym trisomy testom sa da verit? Alebo tiez mozu vykazat falasnu negativitu.
@aviska kamoska si platila ten test cca 500e a vysiel jej pozitivny na ds.dieta sa narodila zdrave cisarskym rezom.a zistilo sa ,ze mala v brusnej dutine nejaku krvnu zrazeninu,zapal.a tym padom jej odber bol skresleny.najvacsiu istotu vysledku mas pri odbere plodovej vody.ale ja osobne by som na to nesla.
@aviska najpresnejšie sú nifty testy tie sú aj poistené keby vyšli zlé výsledky, ale nikdy som nečítala ani nepočula o falošnom výsledku zatiaľ čo pri trisomy som už niekoľkokrát aj tu na koňovi čítala o zlých výsledkoch
@aviska Nifty mozu vyjst falosne pozitivne, ale falosne negativne by nemali. Maju obrovsku databazu, miliony otestovanych zien a spickove pristroje, kazda vzorka sa posiela do hong kongu. Trisomy su robene priamo v labaku na slovensku a aj moj gynekolog vravel, ze prilis casto sa mylili. pri Nifty nemal ani jeden nespravny vysledok. a vo Vszp ak ma zena nad 35 rokov ich ciastocne preplacaju
@lyci a nemáš skúsenosť so strankou Trisomi test ? Lebo môj gynekolog toto ponúka ale nieje to teda Nifty že to je diagnosticka metóda tiež ma to veľmi zaujíma ..
33 ročná konečne tehu išla porodiť svoje zdravé dieťa, všetky testy super dobre. Narodila sa s razstepom. Vraj bola tak natočená a nikomu nenapadlo, ze ma spina bifida. Tragédia obrovska👿
Este riskujete s amnio a na mentálne poruchy niet testov a lieku.
@barbora19911 Trisomy je v podstate rovnake vysetrenie ako Nifty. Len Trisomy sa robi na slovensku a nema take spolahlive vysledky ako Nifty. Nifty sa posiela do Hongkongu a este som nepocula, se by sa niekedy pomylili. Ak chces Nifty zavolaj sem
https://www.niftypro.sk/kontaktujte-nas/ a dohodnete sa, aj ked tvoj lekar ti nuka iba trisomy
@lyci veľmi pekne ďakujem za odpoveď ..ale ako to prebieha ? To musím ísť niekde za lekárom ? Áno zavolám tam a potom ?
@barbora19911 lekar ti musi zobrat krv, ta sa posle do labaku a potom ti pridu vysledky
@tinala ahoj nenarodilo resp este sa nenarodilo. Pytala som sa preto lebo moja lekarka ked som chcela trisomy testy urobit povedala ze tie budeme robit az ked budu zle vysledky z tripple testov, ze ak budu dobre neni dovod a ze usetrim. Tak som chcela vediet ze aky asi spolah su tieto testy.
@aviska vsetko ok, az na 2 screening.. trisomy a amnio potvrdili DS.. bola som na UPT.. ak mas viac otazok, kludne posli spravu