Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je vrodené, dedičné a veľmi vážne ochorenie. Podstatou ochorenia je poškodenie nervových buniek v mozgu, ktoré následne začnú odumierať. Zníži sa funkcia mozgu a dôjde k degeneratívnym zmenám v mozgu. Choroba je nevyliečiteľná a zvyčajne vedie k smrti.

Výskyt a príčina vzniku ochorenia

Huntingtonova choroba postihuje rovnako mužov aj ženy. Príčina vzniku ochorenia je genetická. Ak má postihnutý jedinec so zdravou osobou dieťa, je 50% pravdepodobnosť, že aj jeho dieťa získa od chorého rodiča chybný gén, teda Huntingtonovu chorobu.

Ochorenie sa objavuje v pomere 1 : 20 000.

Prvé prejavy ochorenia môžu byť prítomné už v detskom veku (od 2 rokov). Vtedy hovoríme o juvenilnej Huntingtonovej chorobe (vyskytujúci sa v mladosti). Ak sa ochorenie neprejaví v detskom veku, prvé príznaky sa objavia vo veku medzi 30 - 50.

Video (CZ): Huntingtonova choroba

Klinické prejavy

Príznaky sa vyvíjajú zvyčajne pomaly, sú prejavom poškodenia mozgu. Najprv sa objavujú psychické prejavy, neskôr aj motorické.

Psychické zmeny

zmeny správania, halucinácie,
sklony k samovražde,
oslabenie intelektu,
agresia,
emocionálne zmeny,
depresia¹,
úzkosť,
demencia,
sociálne stiahnutie.

Motorické - neurologické zmeny

chorea - mimovoľné trhavé pohyby v tvári, na končatinách a trupe, chôdza má tanečný ráz, počas ochorenia sa zosilňuje,
dystónia - pomalé, krútivé pohyby,
porucha chôdze, držania tela a rovnováhy - chôdza je nestabilná s častými pádmi, pripomína chôdzu opitého,
tuhosť svalov,
poruchy reči - nezrozumiteľná reč, mimovoľné zvuky,
poruchy s prehĺtaním - hrozí vdýchnutie jedla, pacient sa môže dusiť,
chudnutie.

Kognitívne zmeny

Zahŕňajú zmeny s krátkodobou pamäťou, organizovaním a koncentráciou.

problémy pri učení sa nových informácii.
konanie bez premýšľania,
neschopnosť organizovania.

Priebeh ochorenia

Priebeh je rôzny, delíme ho do piatich štádií.

štádium - pacient vykonáva bez problémov prácu, je zapojený do sociálneho života
štádium - vykonávanie rôznej práce je na nižšej úrovni
štádium - neschopnosť pracovať, pacient je odkázaný na pomoc druhého pri každodennej činnosti
štádium - nesamostatnosť
štádium - nevyhnutnosť ošetrovania odborným personálom

Priemerná dĺžka života pacienta po objavení príznakov je 20 rokov. U detí sa ochorenie vyvíja rýchlejšie a priemerná dĺžka sa výrazne skracuje.

V poslednom štádiu ochorenia je pacient nehybný a nie sú prítomné žiadne pohyby. Príčinou smrti je najčastejšie udusenie, infekcia alebo zápal pľúc.¹

Diagnostika

anamnéza - výskyt ochorenia v rodine,
neurologické, psychiatrické, psychologické vyšetrenie,
CT, MRI.

Liečba

Neexistuje liek, ktorý by pacienta úplne vyliečil. Ochorenie sa nedá zastaviť. Pacientom sa však podávajú lieky, ktoré zmiernia motorické alebo psychické poruchy.

Farmakoterapia

lieky na poruchy hybnosti
lieky na psychické poruchy:
- antidepresíva
- antipsychotiká
- lieky stabilizujúce náladu

Psychoterapia

psychiater, psychológ rozvíja stratégie ovládania sa, rieši problémy so správaním

Fyzioterapia

bezpečné cvičenia na zlepšenie koordinácie a rovnováhy

Zdravotné pomôcky

zdravotné pomôcky na kúpanie, obliekanie
riad na pitie upravený pre ľudí s obmedzením jemnej motoriky

Viac o Huntingtonovej chorobe na modrykonik.sk

Diskusia: Huntingtonova choroba

Použité zdroje

Hodnotenia a skúsenosti S Huntingtovou chorobou

Máš skúsenosť S Huntingtovou chorobou?

Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.

Napíš svoju skúsenosť