Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je vrodené, dedičné a veľmi vážne ochorenie. Podstatou ochorenia je poškodenie nervových buniek v mozgu, ktoré následne začnú odumierať. Zníži sa funkcia mozgu a dôjde k degeneratívnym zmenám v mozgu. Choroba je nevyliečiteľná a zvyčajne vedie k smrti.

Výskyt a príčina vzniku ochorenia


Huntingtonova choroba postihuje rovnako mužov aj ženy. Príčina vzniku ochorenia je genetická. Ak má postihnutý jedinec so zdravou osobou dieťa, je 50% pravdepodobnosť, že aj jeho dieťa získa od chorého rodiča chybný gén, teda Huntingtonovu chorobu.

Ochorenie sa objavuje v pomere 1 : 20 000.

Prvé prejavy ochorenia môžu byť prítomné už v detskom veku (od 2 rokov). Vtedy hovoríme o juvenilnej Huntingtonovej chorobe (vyskytujúci sa v mladosti). Ak sa ochorenie neprejaví v detskom veku, prvé príznaky sa objavia vo veku medzi 30 - 50.

Video (CZ): Huntingtonova choroba




Klinické prejavy


Príznaky sa vyvíjajú zvyčajne pomaly, sú prejavom poškodenia mozgu. Najprv sa objavujú psychické prejavy, neskôr aj motorické.

Psychické zmeny


  • zmeny správania, halucinácie,
  • sklony k samovražde,
  • oslabenie intelektu,
  • agresia,
  • emocionálne zmeny,
  • depresia1 skúsenosť,
  • úzkosť,
  • demencia,
  • sociálne stiahnutie.

Motorické - neurologické zmeny


  • chorea - mimovoľné trhavé pohyby v tvári, na končatinách a trupe, chôdza má tanečný ráz, počas ochorenia sa zosilňuje,
  • dystónia - pomalé, krútivé pohyby,
  • porucha chôdze, držania tela a rovnováhy - chôdza je nestabilná s častými pádmi, pripomína chôdzu opitého,
  • tuhosť svalov,
  • poruchy reči - nezrozumiteľná reč, mimovoľné zvuky,
  • poruchy s prehĺtaním - hrozí vdýchnutie jedla, pacient sa môže dusiť,
  • chudnutie.

Kognitívne zmeny


Zahŕňajú zmeny s krátkodobou pamäťou, organizovaním a koncentráciou.
  • problémy pri učení sa nových informácii.
  • konanie bez premýšľania,
  • neschopnosť organizovania.

Priebeh ochorenia


Priebeh je rôzny, delíme ho do piatich štádií.
  1. štádium - pacient vykonáva bez problémov prácu, je zapojený do sociálneho života
  2. štádium - vykonávanie rôznej práce je na nižšej úrovni
  3. štádium - neschopnosť pracovať, pacient je odkázaný na pomoc druhého pri každodennej činnosti
  4. štádium - nesamostatnosť
  5. štádium - nevyhnutnosť ošetrovania odborným personálom
Priemerná dĺžka života pacienta po objavení príznakov je 20 rokov. U detí sa ochorenie vyvíja rýchlejšie a priemerná dĺžka sa výrazne skracuje.

V poslednom štádiu ochorenia je pacient nehybný a nie sú prítomné žiadne pohyby. Príčinou smrti je najčastejšie udusenie, infekcia alebo zápal pľúc.

Diagnostika


  • anamnéza - výskyt ochorenia v rodine,
  • neurologické, psychiatrické, psychologické vyšetrenie,
  • CT, MRI.

Liečba


Neexistuje liek, ktorý by pacienta úplne vyliečil. Ochorenie sa nedá zastaviť. Pacientom sa však podávajú lieky, ktoré zmiernia motorické alebo psychické poruchy.

Farmakoterapia


  • lieky na poruchy hybnosti
  • lieky na psychické poruchy:
    • antidepresíva
    • antipsychotiká
    • lieky stabilizujúce náladu

Psychoterapia


  • psychiater, psychológ rozvíja stratégie ovládania sa, rieši problémy so správaním

Fyzioterapia


  • bezpečné cvičenia na zlepšenie koordinácie a rovnováhy

Zdravotné pomôcky


  • zdravotné pomôcky na kúpanie, obliekanie
  • riad na pitie upravený pre ľudí s obmedzením jemnej motoriky

Súvisiace články



Viac o Huntingtonovej chorobe na modrykonik.sk



Použité zdroje


  1. http://www.hdsa.org/about/our-mission/what-is-h...
  2. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/h...
  3. http://www.sazch.sk/zriedkave-ochorenia/article...
  4. http://www.ineurolog.sk/huntingtonova-choroba/h...
Pomohol ti tento článok?
 / Nie

Skúsenosti S Huntingtovou chorobou

Máš skúsenosť S Huntingtovou chorobou?
Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.
Napíš svoju skúsenosť