Kallmannov syndróm

“Ako je možné, že ten náš pubertiak ešte nemutuje? Prečo moja dcéra ešte nemala prvú menštruáciu?” lámu si hlavy ustarostené mamičky. Žiaľ, aj s takýmito zriedkavými ochoreniami sa niektorí z nás stretávajú.

Kallmannov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa týka skôr chlapcov (1 : 8 000), no neobchádza ani dievčatá (1 : 40 000). Je preň typický oneskorený nástup puberty alebo že puberta nepríde vôbec, a tiež zmena či úplná strata čuchu. Ako k tomu dôjde? Ide o mutáciu niekoľkých génov, ktoré majú na svedomí poruchu vo vývoji čuchového ústrojenstva a hypotalamu, čo je časť v mozgu zodpovedná za správny pohlavný vývoj. U chlapcov alebo dievčat s týmto syndrómom dochádza k nižšiemu vyplavovaniu pohlavných hormónov, čo samozrejme ovplyvní aj vývoj semenníkov alebo vaječníkov, a to znížením ich funkcie.

Kallmannov syndróm má viacero podôb

Ako sa ochorenie prejaví, závisí od toho, ktoré gény zmutujú. Preto u niektorých chýba puberta úplne a trpia tiež úplnou stratou čuchu, zatiaľ čo u iných dôjde len k oneskoreniu puberty a oslabeniu čuchu. V súčasnosti sú známe 3 typy Kallmanovho syndrómu:

• Klasický typ je prítomný od narodenia a človek si ho nesie po celý život.
• Dospelý typ sa týka najmä chlapcov, ktorým v dospelosti poklesne hladina mužského pohlavného hormónu - testosterónu, čo vedie k neplodnosti.
• Vratný typ začína narodením, no v istom okamihu v období dospelosti sa tvorba hormónov obnoví.

Ako sa ochorenie prejavuje?

• U detí môže obdobie fyzických a psychických zmien v období dospievania, tzv. puberty nastúpiť oneskorene, alebo nemusí nastať vôbec.
• Dievčatá nepoznajú menštruáciu, menštruačné krvácanie u nich totiž úplne chýba.
• U chlapcov nemusí dôjsť k zostúpeniu semeníkov a je preň typický tzv. mikropenis ako u malých chlapcov.
• Pri Kallmanovom syndróme pohlavné orgány neprejdú v období puberty zmenami, rovnako tak sa dostatočne neprodukujú mužské a ženské hormóny. Možno teda laicky povedať, že títo ľudia zostávajú v tomto smere deťmi. Ak sa ochorenie nelieči, môže prerásť až do neplodnosti¹.
• Dievčatám ani chlapcom sa nevyvinú sekundárne pohlavné znaky. Znamená to, že im nezačne rásť ochlpenie, chlapcom nezhrubne hlas, dievčatám nezačnú rásť prsníky, nebadať ani zmeny postavy ako širšie ramená a naberanie svalovej hmoty u chlapcov, širšie boky a pribúdanie tukov u dievčat), …
• Zhoršený čuch alebo jeho úplná strata sú u týchto detí žiaľ trvalé a neliečiteľné.
• Môže sa tiež objaviť hluchota, teda úplná strata sluchu.
• Deti s Kallmanovým syndrómom mávajú tiež rázštepy tváre (napríklad podnebia, pier).
• Okrem sluchu a čuchu postihuje táto choroba aj ďalší zmysel a to zrak. Môže ísť o farbosleposť, ale aj o akúkoľvek inú poruchu zraku.
• Jedným zo znakov tohto ochorenia je aj chýbanie niektorých zubov¹. Ich zárodky sa nevyvinú a zuby tak vôbec nenarastú.
• Podobné to môže byť aj s obličkami a teda jedna z nich sa vôbec nevyvinie. Ľudia s týmto syndrómom tak žijú po celý život len s jednou obličkou.
• Ušetrené nezostali ani kosti. Toto ochorenie môže byť sprevádzané osteoporózou, ale tiež chýbajúcimi prstami na rukách alebo nohách.
• Aj pohyby môžu napovedať, že stojíme zoči voči Kallmanovmu syndrómu. Títo ľudia nedokážu udržať rovnováhu, akoby sa kolísali. Podobné je to aj s chôdzou či pohybmi rúk a iných častí tela. Zvláštne sú pohyby rúk pri chôdzi. Kým zdraví ľudia pri vykročení pravou nohou, vysunú ľavú ruku dopredu a naopak, ľudia s Kallmanovým syndrómom to robia opačne. Práva ruka teda ide vpred s pravou nohou a ľavá ruka zase s ľavou nohou.

Dá sa Kallmannov syndróm riešiť?

Diagnostika nie je ani dnes úplne stopercentná. Mutácia prebieha na rôznych génoch a len u asi polovice pacientov sa príde na to, ktorého génu sa mutácia týka.

Liečba Kallmannovho syndrómu býva dvojaká:

• Hormonálna substitučná terapia, ktorá má zabezpečiť potrebnú hladinu ženských (estrogén a progesterón) alebo mužských (testosterón) hormónov pre ten ktorý vek pacienta. Postupne sa vďaka tejto liečbe začnú upravovať fyzické aj psychické zmeny, ktoré mali prirodzene nastať v období puberty s jedinou výnimkou - u mužov nedôjde k vývoju semenníkov a u žien k ovulácii. Liekov je na výber viac a pacientky sa môžu samé rozhodnúť, či chcú užívať liečbu, vďaka ktorej budú mať menštruáciu alebo nie. Hormonálna substitučná terapia je veľmi dôležitá aj z hľadiska udržania hustoty kostí a zníženia rizika osteoporózy, ktorá u týchto pacientov nastupuje už v mladom veku.
• Liečba neplodnosti býva úspešná u 70 % pacientov s Kallmanovým syndrómom. Ide o podávanie látok, ktoré majú podporiť tvorbu a uvoľňovanie vajíčok u žien a spermií u mužov. Ženy majú oproti mužom výhodu, pretože ich liečba je úspešná spravidla už o niekoľko mesiacov, zatiaľ čo muži si musia počkať aj 2 roky.

Video (ENG): Kallman syndrome

Viac o Kallmannovom syndróme na modrykonik.sk

• Diskusia: Veľkosť pipíka
• Diskusia: Synovi zmizli semenníky z mieška
• Diskusia: Meškajúci menzes u 15 ročnej

Použité zdroje:

1. http://en.wikipedia.org/wiki/Kallmann_syndrome
2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kallmann-syndrome