Neurofibromatóza

Neurofibromatóza alebo von Recklinghausenova choroba je dedičné ochorenie, ktoré vzniká na podklade mutácie génov, čo má za následok tvorbu typických nádorových podkožných útvarov.

Ochorenie má mnoho foriem. Vdetskom veku je najčastejšia kožná forma, ktorá sa prejaví v podobe škvŕn typu cafe-au-lait., ďalej ako neurofibrómy v koži, v podpazuší a slabinách. Najzávažnejšou komplikáciou je premena nezhubného podkožného nádoru na zhubný nádor.

Príčina vzniku

Ochorenie je spôsobené génovou mutáciou. Táto mutácia sa prejaví následne prejaví nadmerným rastom tzv. podporných buniek centrálneho nervového systému.

Základnou funkčnou jednotkou nervovej sústavy je nervová bunka. Okrem nervovej bunky sú súčasťou nervového systému podporné bunky. Tie majú vyživovaciu, podpornú, regeneračnú a ochrannú funkciu pre nervovú bunku.
Pri neurofibromatóze sú tieto podporné bunky zmnožené, rastú vo veľkom množstve, čo sa prejavím tzv. neurofibrómami, čiže podkožnými drobnými nádormi.

Delenie

• typ neurofibromatóza 1 (NF1) - vyskytuje sa najčastejšie, objavuje sa u jednej osoby z 3000.
• typ neurofibromatóza 2 (NF2) - vyskytuje sa zriedkavo, má horší priebeh, a výskyt 1:25000

Prejavy

Neurofibromatóza 1

• škvrny na koži charakteru bielej kávy
  • svetlo-hnedé škvrny na koži
  • sú nebolestivé
  • škvrny sú v detstve do 5 mm a v období dospievania sa zväčšujú do veľkosti 15 mm
• pehy
  • pehy pri tomto type vznikajú na neobvyklých miestach, v oblasti kožných záhybov
• nezhubné nádory na koži - neurofibrómy
  • ide o nezhubné nádory rastúce pod kožou
  • v detstve sú malé, s narastajúcim vekom sa zvyčajne zväčšujú
  • množstvo neurofibrómov sa líši u každého pacienta, niektorí pacienti sú pokrytý týmito nádormi po celom tele
  • niektoré nádory spôsobujú úporné svrbenie, zmeny tvaru končatín alebo poruchy funkcie končatiny
• glióm zrakového nervu
  • glióm predstavuje nezhubný nádor zrakového nervu
  • glióm spôsobí zhoršenie zraku, škúlenie, u detí sa zmení vnímanie farieb
• Lischove uzlíky
  • sú to hnedé škvrnky na dúhovke na oku
• poruchy učenia
• vysoký krvný tlak
• zhubný nádor obalu periférneho nervu
  • každý nerv má svoj obal
  • podozrenie na zhubný nádor je vtedy, ak sa neurofibrómy náhle zväčšia, sú bolestivé, slabosť, zmeny nálad, mravčenie v končatinách

Neurofibromatóza 2

Prejavy tohto typu sa zvyčajne objavia po 20.roku života, u malých detí nie sú väčšinou žiadne symptómy.

• uši:
  • zhoršenie sluchu až strata sluchu
  • hučanie až brnenie v ušiach
  • problémy s udržaním rovnováhy
  • pacienti majú často závraty a zvracajú
  • tieto prejavy spôsobuje rast nádorov, ktoré rastú v tejto oblasti, poškodia sa sluchové a rovnovážne nervy, ktoré prenášajú signály do mozgu.
• mozog
  • u niektorých pacientov narastú nádory priamo v mozgu, nemusia sa vždy prejaviť, ide o nezhubné nádory. Problém nastane vtedy, ak nádor narastie do väčších rozmerov a začne utláčať okolité súčasti mozgu. Útlak okolitých tkanív sa môže prejaviť ako bolesť hlavy, závraty, zvracanie
• nádory na mieche
  • bolesti chrbta
  • ochabnutosť svalov
  • mravčenie v končatinách, necitlivosť
• nádory na koži
  • tieto nezhubné nádory u NF2 vyzerajú ako vyvýšený povlak na koži, ktorý má priemer do 2 cm

Komplikácie

• poškodenie kostného systému - rôzne deformity, nerovnaká dĺžka končatín
• skolióza chrbtice
• poruchy pubertálneho vývoja - u detí s neurofibromatózou môže ísť o skorý alebo neskorý nástup puberty

Diagnostika

Na potvrdenie diagnózy existujú diagnostické kritéria, ku ktorým patrí:

• šesť a viac škvŕn typu cafeau-lait, ktoré majú 5 a viac mm
• pehy v oblasti kožných záhybov
• lischove uzlíky na dúhovke
• glióm zrakového nervu
• dva alebo viac neurofibrómov
• zmeny na kostiach
• výskyt ochorenia v rodine

K ďalším diagnostický postupom patrí:

• meranie krvného tlaku
• magnetická rezonancia mozgu - odhalenie gliómu
• RTG snímka končatín - odhalenie kostných deformít
• biopsia neurofibrómu

Liečba neurofibromatózy

Neurofibromatóza sa rieši iba symptomaticky, neexistuje žiadny liek, pomocou ktorého by sa ochorenie úplne vyliečilo. Škvrny na koži ako aj Lischove uzlíky sa dajú kozmeticky upraviť. Kožné nádory sa odstraňujú laserom alebo tekutým dusíkom tam , kde predstavujú mechanickú prekážku. Nádor zrakového nervu sa rieši chirurgicky, operáciou. Ďalej sa využíva rádioterapia a chemoterapia.

Prognóza

Vo väčšine prípadov pacienti s NF1 žijú normálny života, avšak kožné nádory často spôsobujú psychické ťažkosti. U NF2 môžu byť niektoré nádory rastúce v mozgu život ohrozujúce alebo pacienti trpia úpornými bolesťami. Všetko záleží na lokalizácii a od druhu nádoru.

Viac o neurofibromatóze na modrykonik.sk

• Diskusia: Neurofibromatóza u trojročnej
• Diskusia: Neurofibromatóza

Použité zdroje

1. http://www.neurofibromatoza.sk/liecba-priznakov-nf1/
2. http://www.wikiskripta.eu/index.php/Neurofibromatóza
3. https://web.archive.org/web/20160220224528/http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/n...