Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Mám ísť na amniocentézu po pozitívnom kombinovanom screeningu a negatívnom Nifty Pro?

Zodpovedané
8. aug 2021

Dobrý deň,

v prvom aj druhom trimestri mi vyšli zlé výsledky na trizómiu najhoršie T18 1:2. To ma vydesilo a hneď som si dala spraviť Nifty Pro, ktorý prišiel v poriadku. Všetko veľmi nízke riziko.

Na ultrazvukoch nevidia žiadne defekt.

Bolo by niečo vidieť pri Edwards syndróme?

Doktorka mi povedala, že Nifty sú presné a už môžem byť kľudná. I napriek tomu ma odoslali na genetiku, kde mi samozrejme z takých zlých výsledkoch odporučili amniocentézu s tým, že Nifty sú nepresné. Su brané z placenty a plod môže mať inú DNA ako placenta. Čiže som znovu na tom istom strese.

Na amniocentézu nepôjdem. Bola som pri prvom dieťatku a skončilo to predčasným pôrodom.

Ako hodnotíte vy Nifty testy?

Ďakujem

Dobrý deň,

mrzí ma, že ste v takomto strese z výsledkov skríningu. Bolo správne ísť cestou NiftyPro pretože, štandardný skríning je pri zameraní na genetické syndrómy častokrát nepresný, súvisí to s tým, že je ovplyvnený vekom matky, a že zároveň sleduje sekundárne ukazovatele, ktorých pôvod môže byť rôzny.

Na druhej strane NiftyPro sleduje už DNA, takže primárny ukazovateľ a je omnoho presnejší avšak je to stále len skríningová metóda.

Pri Edwardsovom syndróme sú častokrát prítomné zmeny na ultrazvuku, aj keď tam nemusia byť vždy. Pokiaľ Vám nevadí, že tu stále existuje šanca, že dieťatku môže niečo byť a stačí vám pravidelné absolvovanie ultrazvukov je to v poriadku. Pokiaľ sa však máte trápiť, že ako to naozaj je odporúčam skôr absolvovanie amniocentézy.

Amniocentéza a odber chorivých klkov sú totiž jediné diagnostické metódy počas tehotenstva. Veľmi ma mrzí, čím ste si v minulosti prešli, muselo to byť náročné ale neviem kedy a kde ste absolvovali amniocentézu a čo presne sa tam dialo ale najnovšie výskumy hovoria o veľmi malom ba až zanedbateľnom riziku potratu spojeného s absolvovaním takýchto metód počas tehotenstva.

Totiž, žena, ktorá má zlé výsledky biochemického skríningu má zvýšené aj riziko spontánneho potratu z dôvodu,že príroda sa snaží to vyriešiť sama pokiaľ je tam nejaký problém.

Nifty testy sú presnejšie ako biochemický skríning ale nie dokonalé a nie diagnostická metóda.

Držím palce a prajem pekný večer


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko