Pozitívny Trisomy test - negatívna amniocentéza
Ahojte. Má niektorá z vás skúsenosť s tým, že jej vyšiel pozitívny Trisomy test a následná amniocentéza bola negatívna. Mne vyšiel pozitívny Edwards ☹
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je diagnostická metóda, ktorá potvrdí alebo vyvráti výsledok neinvazívneho Trisomy/Prenascan/NIFTy screeningu a je v diskusii považovaná za rozhodujúcu pri indikácii prerušenia tehotenstva.
- Neinvazívne krvné testy (Trisomy test, Prenascan, NIFTy) pracujú s DNA plodu z materskej krvi a výrobcovia často uvádzajú vysokú štatistickú presnosť (napr. reklamovaná ~99 %), avšak v praxi sa v diskusii spomínajú rozdielne skúsenosti a odhad presnosti v jednej klinike bol 70–75 %.
- Postupy pri potvrdení chromozomálnych porúch zahŕňajú 3D/morfologické sono (napr. vyšetrenia u špecialistu Grochala v Martine alebo Holana v BA), genetické konzultácie a následne amniocentézu; cena plateného testu v jednom príspevku bola uvedená ako 450 eur.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi triple testom a Trisomy/Prenascan/NIFTy testom?
A: Triple test je klasický skríning vykonávaný často cez zdravotnú poisťovňu a poskytuje odhad rizika, zatiaľ čo Trisomy/Prenascan/NIFTy sú neinvazívne prenatálne testy (NIPT) analyzujúce DNA plodu v krvi matky; v diskusii bolo uvedené, že triple býva „zadarmo“, Trisomy testy sa robia v slovenských laboratóriách a Prenascan posielal vzorky do zahraničia (spomínané Hongkong).
Q: Ako presný je Prenascan alebo NIFTy v porovnaní s výsledkom z amniocentézy?
A: V diskusii výrobcovia Prenascan/NIFTy uvádzali vysokú presnosť (príbuzné príspevky písali o ~99 %), no lekár v Medirexe odhadol presnosť ES testov na 70–75 %; genetik v diskusii uviedol, že sa vo svojej praxi s chybným Prenascanom nestretol, zatiaľ čo viaceré prípady v diskusii opisovali ako potvrdené aj ako falošne pozitívne.
Q: Čo znamená výsledok 1:65 alebo 1:95 pri skríningu?
A: Pomerné vyjadrenie rizika 1:65 alebo 1:95 znamená odhadované riziko chromozomálnej vady (napr. Edwards, Down); takéto „vysoké“ pomery v diskusii viedli k odporúčaniu potvrdenia amniocentézou.
Q: Kde odporúčajú vykonať morfologické 3D sono a koho kontaktovať pre druhý názor?
A: V diskusii sa opakovane spomínal špecialista Grochal v Martine a Holan (Bratislava) ako lekári, ktorí často „vyvrátili“ závažné diagnózy na sonografii.
Q: Ako prebieha amniocentéza technicky a aké sú bezprostredné následky?
A: Amniocentéza sa vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou, na brucho sa obvykle nanesie lokálne „natretie“/znecitlivenie, zavádza sa dlhá ihla do plodovej vody, odoberie sa vzorka; v diskusii opisovali mierne štípnutie, ležanie 2 hodiny po výkone a volanie výsledkov pre Down do 2 dní, zatiaľ čo ostatné výsledky sa čakali 2–3 týždne.
Q: Ak je amniocentéza pozitívna a rodička sa rozhodne pre ukončenie tehotenstva neskôr v tehotenstve, aký je bežný postup?
A: V diskusii opisovali postupy zahŕňajúce aplikáciu gélových tyčiniek na uvoľnenie krčka, následné čípky/implantáciu pre vyvolanie pôrodu, silné kontrakcie, pôrod plodu (nie vždy s epidurálom), následné prebratie do anestézie a „vyčistenie“ (aspirácia alebo kyretáž) podľa potreby; dĺžka a priebeh sa uvádzali ako variabilné.
Q: Má zmysel urobiť najskôr platený NIPT alebo ísť rovno na amniocentézu?
A: V diskusii niektoré matky odporúčali ísť rovno na amniocentézu, ak by aj tak išlo o potvrdenie vysokého rizika, iné uvádzali, že platený NIPT im dal jasné výsledky a že amniocentéza je jediná diagnostická metóda; rozhodnutie sa v diskusii spájalo s vekom rodičky, výsledkami ultrazvuku a osobnými preferenciami.
Q: Koľko stojí platený Trisomy/Prenascan test podľa skúseností v diskusii?
A: V jednom príspevku účastníčka uviedla cenu 450 eur za platený test a písala, že by radšej obišla test a išla rovno na amniocentézu, aby sa vyhla 6 týždňom stresu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je diagnostická metóda a jej výsledok stanovuje definitívne prítomnosť alebo neprítomnosť chromozomálnej vady.
- Neinvazívne testy (Trisomy, Prenascan, NIFTy) sú vnímané ako screeningové a pozitívny výsledok vyžaduje potvrdenie amniocentézou.
- Pri pozitívnom skríningu sa často odporúča doplniť 3D/morfologické sono u špecialistu a genetickú konzultáciu.
Sporné názory
- Niektorí odborníci v diskusii (lekár v Medirexe) uvádzali presnosť ES testov 70–75 %, zatiaľ čo výrobcovia Prenascan/NIFTy reklamuju približne 99 %; v diskusii sa uvádzali prípady potvrdenia aj falošných pozitív.
- Niektoré príspevky odporúčali ísť rovno na amniocentézu pri podozrení, iné preferovali premostenie plateným NIPT kvôli nižšej invazívnosti a perspektíve zníženia potreby amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je reálna mieru falošných pozitív a falošných negatív pri Trisomy testoch vykonávaných v slovenských laboratóriách v konkrétnych populačných vzorkách?
- Ktoré referenčné laboratóriá a protokoly v SR garantujú najnižšiu mieru chýb pri NIPT (Prenascan/NIFTy/Trisomy)?
Spomenuté značky a firmy
Prenascan, NIFTy, Medirex, IVF centrum, Trisomy test (slovenské laboratóriá), Nemocnica Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test, Prenascan, NIFTy, triple test, amniocentéza (odber plodovej vody), 3D morfologické sono, NT (nuchálna translucencia) meranie, vyvolanie pôrodu (gélové tyčinky, čípky), epidurál, IVF, cytogenetika, pitva (vyšetrenie po ukončení tehotenstva)
Miesta a osoby
Martin, Bratislava (Kramáre), Trenčín, Grochal (lekár špecialista), Brešťanský (lekár), Holan (lekár), MUDr. Ondrejčák (genetik)
@elenajezova No ja na amnio ešte len pôjdem, takže neviem aká bude. Len mi bolo povedané, že ak je Trisomy pozitívny, šanca že bude amnio negatívna je mizivá.
Trizomy aj amnio pouziva rovnaku metodu- testujeme sa DNA plodu na pritomnost trizomie. Len trizomy je z krvy a amnio z plodovej vody. @elenajezova
@maca2017 to ano, aj ked v sucastnosti je to u nas z dovodu legislativy, co je smutne.
Je mi luto ze to takto vyslo. Ja som bola tiez na trizomy teste, nastastie s inym vysledkom. Koli veku som radsej chcela mat vysledok ano/nie a netrapit sa triple testom.
Snad dostanes vysledok co najskor nech to mas za sebou, lebo to cakanie je najhorsie.
Kamarátka mala pozitivny edwardson, amnio odmietla lebo tento sa da pekne detekovať na kvalitnom utz. Aj tak bolo lekár jej to vyvrátil ze babo je zdravé, dnes ma slečna skoro dva roky a nic jej nieje
@lucyyda Ja som bola aj u Grchala v Martine, ten nameral zvýšené NT 3,7 ale inak nič, všetko ok. Potom o 4 dni som bola ešte v HC u Brešťanského, a ten nameral hodnoty úplne v poriadku, NT iba 1,4. To som už mala zobratú krv na Trisomy. výsledok mi povedal môj Mudr. ešte to pozeral aj on a nič nevidel, žiadne anomálie, tak ja už neviem, som z toho už úplne psychicky vyčerpaná. Tak počkám na to amnio a uvidím... ☹
U mňa Brešťanský tiež nič nezistil, ani môj Mudr., iba Grochal to zvýšené NT. A to keď som mu volala, tak bol prekvapený že Edwards. Len povedal, že by bol rád, keby som mu dalal vedieť výsledky amnio. A ty si odkiaľ keď chodíš k Brešťanskému? Mala si tiež Trisomy alebo len Tripple?
Ja som z hc a tripple som mala zlý ds tak som išla na trisomy a tam mi vyšiel pozitívne patatyov syndrom
ahojte.
Ja som síce Trisomy nemala, ponúkali mi ich, no keďže triple v 13.tom mi vyšli veľmi zle kvôli UTZ a hodnote NT 6,9 a kvôli tomu že pri zlých výsledkoch z Trisomy by som aj tak musela ísť na amnio, som rovno podstúpila amnio. Žiaľ, potvrdili nám DS. 1z 1200 žien v mojom veku a práve ja 😢 Bola som v 19tom týždni na prerušení a nikomu to neprajem zažiť. No nebolo o tom pochýb. Geneticka a milión článkov ktoré som za ten čas preštudovala mi dávali len jediný výsledok, že výsledky z plodovej vody sú na testovanie poškodenia chromozomov nevyvratitelne. Bola som tehotná po IVF. Aj výsledky z citologie a pitvy plodu potvrdili poškodenie. Jediné čo nás mohlo tešiť, že to bola náhoda. Teraz som sa odhodlala, som po vklade maličkého mrazacika a modlim sa aby to vyšlo a hlavne aby bolo zdravé. 😍🙏🏼
@lucifer06 No a s tým Trisomy si urobila dobre. Ja len banujem že som sa nechala tak oblbnúť. Pôvodne som chcela len amnio presne z toho dôvodu, že je to ozaj najpresnejšie, len Mudr. ma ukecal, že aby som neriskovala a tak. Na amnio by prišli výsledky a bolo by to treba riešiť. Takto som už 3 týždeň na nervy, že je to zlé, a zase čakať na amnio a potom na koniec... Je to už úplne zúfalé ☹
Dnes mi oznamili tiez po trisomy teste ze vysiel pozitivny vysledok no musia ho este zopakovat neviem preco uz ked im uz tak vysiel.ze mi povedia v utorok a svtrtok ma zavolaju na amio som na dnes pojdem do 20tt
Je to preto, lebo Trisomy nie je uznana ako diagnosticka metóda ale braná iba ako screenig. Preto sa výsledok musi potvrdiť amnio. A je tam ešte mala šanca že výsledok bude ok. UTZ si mala v poriadku?A ktorá trizomia ti vyšla?
Ja som.mala.pozitivny prenascan tiez som musela ist na amnio na potvrdenie mne ale sance nedavali ze by amnio mohla vist inak ze ten prenascan sa mili...drzim palce aby ti to dobre dopadlo
Prešla som si tým...Keď som čakala na výsledky amnio, v kútiku duše som dúfala, pretože UTZ sa javil v poriadku. Vedela som že to nebude dobré, ale máličko som dúfala že predsa...Držím ti palčeky, je to ťažká situácia a ešte ťažšie rozhodnutie nech je akékoľvek 😣
@sangre mozem sa ta este spytat...ach boze to je hrozne toto.....aj ta naplno uspali aspon????ja teraz vobec neviem co urobit.utorok mi daju vysledky prenascanu ako im vysiel kvoli tomu ze ho opakuju aj ked nechapem preco ze az potom sa vyjadria.vo stvrtok mam ist do martina uz asi kvoli amio no v stredu som objednana na 3D morfo vysetrenie teraz fakt netusim ci tam ist
Uz asi skusime vsetko i ked uz nadej u mna vymrela tam som objednana o den skor ako na amio
@pufflerka kde myslis ci ma uspali ??amnio??nie to ti iba natre brucho bedatin asi a ultrazvukom sleduje kde babo je a pichne dlhu ihlu a odobere vzorku plodovej vody nic hrozne troska to stipne potom.ta daju musis dve hodky lezat a ides domov za dva dni volaju ci sa to potvrdilo .prenascan je dost spolahlivy je to vlastne DNA plodu z tvojej krvi tusim.maca to uz pisala ak ti aj ten vide ze pozitivny na DS tak bohuzial bude to asi tak😥 a na tu amnio budes muset ist ...je mi to strasne luto viem jak ti je oto horsie ze si uz takto vysoko dost ja som toto cele poctupila v 13tt mi robili testy vsetky v 16ttsom.isla na prerusenie ...ako fakt sa modlim.za teba aby to bol omyl cele a plodova vysla negativna ale treba sa pripravit na tu horsiu spravu nebudem ti klamat tieto testy su ozaj na 99%spolahlive.moj genetik bol tiez moc uprimny co si cenim robi to uz 40rokov aj plodovky aj tieto testy tie su tu samozrejme menej ale povedal mi ze za svojej praxe co robi s prenascanom sa este nestretol ze by sa mylil.ze by bol.chybny a nasledne plodovka ukazala ze je vsetko ok..ak sa chces hoc co opytat kludne pis drz sa
Veď sa tešte, keď je amniocenteza negatívna, tak je negatívna a OK. Veď tá je hádam podstatnejsia ako test. Horšie by to bolo predsa naopak. Takto je to podľa mňa v poriadku. Ja som bola tiež s dcerkou na amniocenteza a našťastie bolo všetko OK a mám zdravý 10 ročnú dcérku.