Negatívny Nifty test kontra pozitívny skríning 1:70
Dobrý večer, zakladám anonymnú diskusiu.
Najbližšej kamarátke dnes prišli výsledky z prenatálneho skríningu (povinného) s rizikom na DS 1:70.
Ma 38 rokov, pred týmto výsledkom si dávala robiť Nifty testy, ktoré vyšli v poriadku.
Samozrejme ju lekárka posiela na genetiku, predpokladám na konzultáciu, ale predsa.
Trápi ma táto situácia a aj to, že nifty som jej v podstate odporučila ja a teraz ma z nich pocit, že boli vlastne na nič.
Ja tieto povinne testy beriem ako cistu kalkulačku, no aj tak mám strach čo tam takto “zblblo”. Určite by som sa obávala aj ja, napriek negatívnemu nifty, proste človeka to nejako nahloda.
Budú navrhovať amnio?
Stručné zhrnutie
- NIPT/Nifty je neinvazívny screening založený na analýze fetálnej DNA v krvi matky a v diskusii je opakovane zdôraznené, že nie je diagnostická metóda; jediná diagnostická metóda uvádzaná v diskusii je amniocentéza.
- Kombinovaný/povinný prenatálny skríning a triple testy sú v diskusii označené ako štatistické odhady s vyšším podielom falošne pozitívnych výsledkov v porovnaní s NIPT; výsledok 1:70 sa v príspevkoch považuje za signál na ďalšie vyšetrenia, nie za potvrdenie diagnózy.
- V diskusii sú odporúčané postupy pri rozporoch medzi testami: konzultácia na genetike, cieľové morfologické sono u špecialistu (zmienení odborníci: Grochal, Holan, Brestanský), a pri pozitívnom screeningovom výsledku zváženie amniocentézy s uvedeným rizikom približne 0,8–1 %.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi NIPT (Nifty) a povinným prenatálnym skríningom/triple testom?
A: NIPT/Nifty analyzuje fetálnu DNA v krvi matky a podľa príspevkov dosahuje štatistické hodnoty presnosti udávané užívateľmi ako ~99,5–99,95 %, ale nie je diagnostický; triple test a kombinovaný skríning sú v diskusii označené ako štatistické odhady s vyšším počtom falošných výsledkov.
Q: Kedy lekári odporučia amniocentézu?
A: Amniocentéza je v diskusii uvádzaná ako jediná diagnostická metóda na potvrdenie trisomií a obvykle ju genetika odporúča pri pozitívnom výsledku skríningu alebo pri pozitívnom NIPT, pričom v príspevkoch sa uvádza riziko zákroku približne 0,8–1 %.
Q: Čomu dať prednosť pri rozpore medzi negatívnym NIPT a pozitívnym skríningom 1:70?
A: V diskusii niektorí odporúčajú najprv komplexné morfologické sono u špecialistu (menovaní: Grochal, Holan, Brestanský) a následnú konzultáciu na genetike, zatiaľ čo iní trvajú na potvrdení amniocentézou; rozhodnutie podľa príspevkov závisí od ochoty riskovať invazívny zákrok a od výsledkov sono a opakovaných testov.
Q: Robia sa Nifty/NIPT testy v zahraničných laboratóriách a mení sa forma výsledku?
A: V diskusii sa uvádza, že niektorí poskytovatelia posielajú Nifty vzorky do laboratórií v Dánsku a niektoré laboratóriá podľa príspevkov už vo výsledkoch nevydávajú číselnú pravdepodobnosť.
Q: Prepláca poisťovňa NIPT a vracajú sa peniaze pri nevyhodnotiteľnom teste?
A: V príspevkoch je uvedené, že NIPT sú platené a „poistovňa nič neprepláca“, a názory na vrátenie peňazí sa líšia—niektoré príspevky tvrdia, že poskytovateľ podľa zmluvy môže ponúkať vrátenie alebo dodatočné poistenie s výlukami.
Q: Aké genetické poradenstvo a vyšetrenia sú dostupné na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii sa odporúča návšteva genetiky pri abnormálnom skríningu, laboratórne vyšetrenia partnerov na prenášanie génových chorôb, a cielené morfologické USG u expertov ako Grochal a Holan; ako diagnostika sa v príspevkoch uvádza amniocentéza.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je označovaná v diskusii ako jediná diagnostická metóda pre potvrdenie trisomií.
- Triple testy a kombinovaný prenatálny skríning sú v diskusii považované za štatistické odhady, nie za definitívnu diagnostiku.
- Mnohé príspevky odporúčajú cielené morfologické sono u špecialistu pri nejasných výsledkoch skríningu.
Sporné názory
- Na jednej strane sa v diskusii uvádza, že NIPT/Nifty má štatistickú presnosť ~99,5–99,95 %; na druhej strane niektoré príspevky a citované štúdie tvrdia, že pôvodné štúdie mohli byť prehnane optimistické a reálna falošná miera môže byť vyššia.
- Niektorí v diskusii tvrdia, že pri negatívnom NIPT by sa amniocentéza nemala robiť a postačí vyšetrenie ultrazvukom, zatiaľ čo iní považujú amniocentézu za nutnú pri zvýšenom skríningovom riziku.
Otvorené otázky
- Aká je reálna miera falošných pozitívnych a negatívnych výsledkov NIPT v bežnej klinickej praxi na Slovensku?
- Pri akom konkrétnom kombinovanom riziku (napr. 1:70) by mala byť amniocentéza považovaná za odporúčanú, keď je NIPT negatívny?
Spomenuté značky a firmy
Nifty,NIPT,Triple test,Grochal,Holan,Krizan,Brestanský,Mayo Clinic,The Bump,FDA,NCBI,Molecular Cytogenetics,Modrý koník
Spomenuté produkty a metódy
Nifty,NIPT,Trisomy testy,Triple test,kombinovaný prenatálny skríning,2. trimestrálny skríning,amniocentéza,morfologické sono,fetálna frakcia,trisómia 18,trisómia 8,Downov syndróm,poistenie testu
Miesta a osoby
Grochal,Holan,Krizan,Brestanský,Dánsko,Slovensko,Modrý koník,Mayo Clinic,NIMH
Ahoj,
Nifty nie je diagnosticka metoda, casto vychadza nepresne a nie je povinna, poistovna nic nepreplaca. Jedina diagnosticka metoda je iba amniocenteza. Krv ta zakladna co robia na gynde nie je 100% spolahliva, skor naozaj orientacna.
Prenatalny screening neodhali vsetko, dokonca ani ten 2 trimestralny - to jej vysvetlia asi aj na genetike. Este sa bude robit krv na gybde aj v 2 trim, ale pozor, aj ja som sa dozvedela, ze ak aj vyjde lepsi vysledok ako v 1.trim, obe krvi maju uz akoby ine parametre (cize nespravne som si myslela, ze oproti 1.krvi sa mi 2.zhorsila).
Cize, jedina diagnosticka metoda je amniocenteza. Na genetike im obom s partnerom vedia vziat a spravit krv, ci neprenasaju genet. choroby. 2.trimestralne prenatalne sono ukaze vela ale nie vsetko.
A rozhodnut sa ci ist alebo neist na potrat z dovodu genetickej choroby sa vie az do 24tt.
ja som bola na genetike po zlych vysledkoch tripple, ako nahradu amniocentezy mi priamo tam ponukli tieto NIPT testy (trisomy, nifty) . Preto som si pri druhom dala spravit hned v 12 t Nifty aby ma tieto tripple zbytocne nestresovali, kedze je to len statisticky odhad, narozdiel od NIPT testov.
Mne nevyslo sice riziko na DS ale na zvysne dva…1:40 a 1:110…dala som si spravit platene trisomy testy a tie to vyvratili, dohodla som si sono u Grochala. Na genetike boli spokojni s vysledkami trisomy a ked som poslala aj vysledok od Grochala uplne to stacilo. Ani jedno sa nepotvrdilo ani po narodeni dietatka 🙏🏻 ….moj gynekolog mi to povedal tak, ze je to ako 40 kariet a 1 z nich bude cierny peter…triple testy su len statisticke…
v pripade, ze pacientka absolvovala Trisomy/Nifty moj lekar uz vysledky Tripple testu (skriningu) ani nekomunikuje, nakolko Trisomy/Nifty su daleko daleko presnejsie ako tento viac menej statisticky screening
Nechapem preco vobec riesi jej gynekologicka vysledok, ked Nifty s 99%+ pravdepodobnostou vie potvrdit/vyvratit DS
@moneequa ano nepresne a nemusia vobec, a to ani po opakovanom odbere, zavisi od mnozstva meranych latok ako napr. DNA dietata v krvi matky a pod. Nie je to diagnosticka metoda, rovnako ako ani tripple.
Prenatalny screening zasa nevie vyvratit napr. trisomy 18, len predpokladat 🤷♀️ a napr. s trisomy 18 sa realne podla genetickej amb.nenarodi v SR viac ako 1 dieta, ak vobec. Ja na prenatalne screeningy chodim, aj pre dobry pocit.
genetika bude len "bla bla bla.. odporucame amnio".. ak ma negativne Nifty, odmietla by som amnio a priplatila UTZ 😊
@petamich ja som mala presne rovnaký názor, ale lekárka to rieši. Možno musí. Ale človeka to trápi a už tie nifty tak inak vníma. Inak po novom už robia nifty v labaku v Dansku a už vo výsledkoch nie je určená pravdepodobnosť v číslach.
@denden77 na utz ide k dr. Holanovi o 2 týždne, to si myslím je fajn. Len proste tento hlúpy screening zamiešal myšlienky 😣
@luckka6 chápem, že na genetike budú spokojní, ale obávam sa, že ona pokoj bude ťažko bez amnio hľadať. Neistota je stále, ja mám ročnú dcéru a ten strach je stále a asi aj bude, ale keď sa ma žena rozhodnúť, čo spraviť, to boli aj pre mna muky…
@aliaray1 áno, amnio je jediná istota, ale aj riziko. Stále si myslím, že u nej v tej kalkulácii veľa zohral vek, ale spoliehať sa na to nemôžeme. A zároveň verim nifty testom a nie tomuto povinnému screeningu, no pochybnosť vyvolá.
K tomu veku, mne v papieri z screeningu vrodených vád napísali: Aj keď je očakávané riziko Downovho syndrómu vypočítané podľa veku matky (34 r) vyššie (1 v 480), riziko je fakticky nižšie pre hladinu... Určili ho na menej ako 1 v 50 000.
@plamienka555 ja som to mala tiež takto, že bolo riziko nižšie ako podľa veku. Obávam sa, že odpoved bude len amnio. Len potom prečo neveriť tým nifty testom. Smutná som z toho 😥
Keď som bola tehotná, vždy som si študovala, čo sa deje a čo sa môže dokaziť. Zabrdla som do rôznych tém, chcela som mať aspoň aký taký prehľad, no aj tak som z každej návštevy lekára googlila každé tretie slovo. Ale teraz k veci, žienky tu spomenuli doktora Grochala, nech si o ňom kamarátka nájde info, na jeho meno som veľmi často narážala pri podobných témach.
@aliaray1 ano, ale fetalna frakcia je na teste uvedena a aj hranica , ktora je potrebna na stanovenie vysledku, takze evidente v danom pripade sa test podarilo spravit. Viem, ze to nie je diagnosticka metoda, ale to ze to test nevie so 100% istotou, neznamna, ze vychadza casto zle..
@aliaray1 specificita nifty pre trisomie je 99,95%
Specificita testu nebo vyšetření vyjadřuje procento lidí, kteří mají negativní nález z vyšetření na určitou nemoc nebo stav, ve skupině lidí, kteří tuto nemoc skutečně nemají. Žádný test nemá 100% specificitu, protože u některých lidí, kteří danou nemoc nebo stav nemají, vyjde falešně pozitivní nález.
No ale ved ma predsa vysledok z nifty? Ja som teda mala obrovske obavy…riziko bolo dvojnasobne a trisomy ma upokojili…a Grochal tiez…bola som este aj u Holana..nech si o nich oboch precita a na genetiku odporucam dr Krizana..drzim palceky…viem, aky je to strach..
Mna zarazil druhy riadok...prenatalny skrinig (povinny). Toto v ziadnom pripade povinne nie je a ani moj gynekolog, ani dalsi dvaja, ktorych poznam ich uz nerobia, pretoze je to statisticka idiotina, ktora vytvara paniku tehotnym zenam, nic ine.
Ak nifty vyslo negativne, je vsetko v poriadku, nifty je odber z krvi, nie hlupa statistika. Nifty maju takmer 100% istotu, vobec by som to dalej neriesila. Tiez som si nifty davala robit.
@aliaray1 trisomy a nifty su presne na takmer 100%, skus si o tom co to nastudovat pred tym ako tu budes mudrovat. Nie je to statisticka metoda, je to vysetrie z krvi matky, kde sa nachadza DNA dietata. Ak tej DNA dietata je malo, odber sa robi opakovane. Ak je opat DNA malo, test sa uzavrie ako nevyhodnotitelny. Ziadne falosne a zavadzajuce informacie.
Ja som si dala robit nifty cca v 10tt a potom som isla na plateny skrining k Brestanskemu a ten mi povedal ze naco tam vobec som😄ze nifty je ako vysoka skola s doktoratom a cervenym diplomom a tento skrining je ako maturita. A ze tie povinne tripple testy su opeoti tomu ako skolka pre deti😄cize absolutne by som si z toho nic nerobila, nifty su vzdy ovela presnejsie ako vsetko ine kedze ide priamo o vysetrenie DNA
Down. syndrom nie je zdaleka jediná genetická nemoc, je tisíc dalších syndromov, na kt. pozit. skrining upozorňuje..
@moneequa pozri si ak mas zaujem, diskusie aj tu na MK. Je ich velmi vela a baby opisovali, ze im vysli nespravne vysledky. Vysli pozitivne, preto ich poslali na amnio a ta vysla negativne alebo ze na amnio nesli a narodili sa uplne zdrave babatka 🤷♀️.
Mna zarazilo, ze ktorym nevysli testy nijako kvoli nedostatku DNA, ze nevratili aspon cast nakladov naspat - chapem ze pracu vykonali, no z ludskeho hladiska by mi to prislo spravne.
@aliaray1 ja som absolvovala aj trisomy aj nifty, tak ta mozem ubezpecit, ze kazdy clanok, diskusiu a poradnu na SK a CR mam precitanu..Praveze na diskusiach som casto citala, ako zeny pisali, ako ich znama mala pozitivnu amniocentezu a dieta bolo zdrave, to vedie skor k zaveru, ze nie vsetkemu sa v diskusiach da verit a ze, niektore zeny skor nevedia rozdiel medzi tripple, nipt, amniocenteza a siria potom hluposti . Samozrejme, pozitivny vysledok nifty treba potvrdit amniocentezou, ale nestava sa CASTO, ze amniocenteza je negativna, ale stat sa moze (nie je to pripad autork tejto diskusie, ona mala nifty negativne). Rovnako je fakt, ze Nifty nezarucuje ze dieta bude zdrave, nakolko existuje este mnozstvo vad, ktore on vobec netestuje...
@aliaray1 ale ved to mas jasne napisane na letaku aj stranke spolocnosti aj vsade, ze v pripade pozitivneho vysledku na UPT je potrebna amniocenteza, ze to nie je diagnosticka metoda, to nie je ziadne tajomstvo ktore musis hladat v diskusiach! Opat to neznamena tvoje tvrdenie, ze sa CASTO mylia. Tie % senzitivity a specificty testu, ktore mas na teste uvedene, su vypocitane na zaklade realnych vysledkov , nie z random diskusii anonymnych uzivatelov na modrom koniku predsa!!!
ja som pri prvom mala 25rokov, pozitivny skrining a navrhovali amnio. nesla som. a ani nikde inde. v 20tt som isla na poriadne vysetrenie u grochala, ten to vyvratil. dieta mam naozaj zdrave