Kombinovaný test a podozrenie na Downov syndróm

@denden77 no prave to som asi bola, som v zahranici a tu sa to vola Combined Test. Najprv mi brali krv a teraz som po dvoch tyzdnoch bola na ultrazvuk. Dalej mi prave odporucili odber placenty.

@lulala ja by som sla do vsetkeho, co by mi odporucali (v SR amniocenteza).. ale zavisi aj od toho, co by si spravila, ak by sa diagnoza potvrdila..

@lulala myslíš asi odber plodovej vody a nie placenty 😉 No kamoška mala riziko na downa 1:8 a narodil sa úplne zdravý chlapček. Odporučila by som kvalitný morfologický ultrazvuk. A skúsila by som nifty alebo trisomy test. Combined test je len jeden z mnohých, trisomy či nifty sú testy nie slovenské, je vysoká pravdepodobnosť že ich robia aj tam kde žiješ, ak nežiješ v Ugande.

trisomy test su vyhodene peniaze, aj tak to nakoniec skonci pri amniocenteze. chod. aby si mala srdce na mieste.

@ivkazba nie nie, myslim placenty. Povedala mi punktion mutterkuchen. Co je placenta. Tak neviem. Hlavne mam strach z tychto vysetreni amnio a tej placenty.
Pride mi divne, ze krv bola zla a nasledne ultrazvuk bez jedinej chyby. Hoci oni to potom nejako spolu skombinuju.
Skusim pozriet ten morfologicky ultrazvuk, dakujem.

@renatka1985 neviem prave, ci prekonam ten strach.

@denden77 ved prave, asi nic, ale istotu by som chcela mat, aby som vedela, co ma caka.

@lulala vacsi strach by som mala z toho, ze neviem, ci je bejby ok, nez z odberu 😉

@denden77 mas pravdu. Ja tu info este len spracuvavam, tak asi preto ten strach a pytam sa.

@lulala ahoj ja mám 36r. ten kombinovaný test mi vyšiel na downa 1:45, Trisomy test platený - negatívny (stojí od 350€) ale ak výjde negatívny nemusíš ísť na amniu... tie kombinované testy sú len štatistika ... Trisomy je z DNA dieťaťa ktoré už je v tvojej krvi

@donya dakujem. A prosim ta, aky je rozdiel medzi tymi dvomi testami? Obe sa robia z krvi a nasledneho ultrazvuku? A ten Trisomy je od ktoreho tyzdna? No musim sa na to pozriet, ci to tu vobec robia.

@donya ja som aj ten prvy platila 210 €, ten kombinovany.

@lulala ahoj. Nie, nie.. Combined Test je to, čo na Slovensku volajú Tripple test - a tam tie výsledky naozaj nie sú spoľahlivé. Veľmi veľa mamičiek malo tento test falošne pozitívny, aj tu na MK sa častokrát riešilo. Existujú však testy, ktoré sa síce tiež robia z krvi matky, avšak spôsob vyšetrenia krvi je úplne iný. Z krvi matky sa získava DNA plodu a skúma sa len štruktúra samotného DNA dieťaťa. Spoľahlivosť je 99,9%, čiže fakticky ako pri amniocentéze. Pokiaľ sa Ti teda nepozdáva amniocentéza, skús sa poinformovať na tento DNA test.

@lulala skutocne sa nemas coho bat. Zakrok je bezpecny a neboli, je to len neprijemne. Ja by som bez vahania isla znova ak by bolo nejake podozrenie. Ten kludny spanok potom..

@renatka1985 ono závisí od toho, v ktorej krajine maminka žije. Na SK sú tieto testy v kategórii len skríningových vyšetrení, nie diagnostických, preto je následne nevyhnutný ešte aj odber plodovej vody. Niektoré krajiny už ale majú takéto testy schválené ako diagnostické vyšetrenie a v tom prípade sa amniocentéza pre účely prerušenia tehotenstva nevyžaduje. Treba si zistiť v danom štáte.

@janne318 aj napriek tomu si myslim, ze ani trisomy test nie je 100%.. ale ano, v zasade suhlasim.

@janne318 @renatka1985 dakujem vam pekne, zacinam tomu chapat 😊 mozem este otazku? Pri tom combined teste /tripple test/ mi tiez tvrdili, ze je na 99 % spolahlivy, takze nie je tomu uplne tak, ano?
No opytam sa na ten DNA test.
Ta amnio mi proste nejako nejde. Mozno casom.

@janne318 ten DNA test je vlastne NIPT test?

@lulala ano. 🙂Napriek tomu by som si na Tvojom mieste v prvom rade zistila, ako je to vo Vašej krajine - či je takýto test uznaný ako diagnostická metóda, alebo len skríningová. Ide o to, že na výsledky testu sa nejaký ten čas čaká (spravidla niekoľko týždňov), a pokiaľ Ti nedajbože výjde NIPT test pozitívny na trizómiu 21, budeš musieť tak či tak podstúpiť amniocentézu, pokiaľ by si sa rozhodla pre prerušenie tehotenstva a nie je u Vás takýto test schválený ako diagnostický. Čiže zas len ďalší čas - objednať sa na amnio a čakať na výsledky. A asi Ti nemusím hovoriť, čo ten čas v takomto prípade znamená. 😥 Čím viac času uplynie do definitívneho stanovenia diagnózy, tým horšie (a najmä ťažšie) pre budúcu maminku. 😣 Ja osobne by som volila hneď možnosť amniocentézy a nestrácala týždne čakaním na výsledok, ktorý bude v oboch prípadoch rovnaký a nezvrátiteľný. No to je už samozrejme na zvážení každej maminky, ako sa rozhodne.

@janne318 dakujem pekne za odpoved. Tak idem zistovat ako to tu chodi.

My sme mali k tomu kombinovanemu ( tu sa vola oscar) este nifty. Teda nifty sme robili prvy v 12 tt a potom tento kombinovany. . Nam vsade vysli tie syndromy super , mali sme pravdepodobnost v statisicoch, to nifty hodilo este aj nejake fakt s vela ciselkami do milionov. Nifty nam tiez zistovalo triploidy a pohlavie dietata. Odporucam ist do Viedne, tu ponukaju ten rozsireny nifty za 600eur. Vysledky boli do 5dni myslim. Ten kombinovany bol tiez fajn skrz organovy screening a pozerali aj nosnu kosti ku. Jedine co vyslo na kombi bolo riziko preeklampsie a to osefovali liekmi

@lulala ano Nipt ( nifty, harmony) je ten dna test. Vezmu Tvoju krv, poslu do speci labaku a tam izoluju fragmenty dna dietata z Tvojej krvi. My sme mali ten najsirokospektralnejsi nifty, testovalo sa myslim 9 syndromov a tiez triploidy. Je aj jeho lacnejsia verzia s iba tou zakl trisomiou a este niecim. Robili nam to v Gynela vo Wien , kombinovany Oscar robili vo Fetomed Döbling. Fetomed robi aj tento nifty test. Myslim ze do 24tt je mozne robit nifty, ale ludia to davaju skor, hlavne po podozreni z toho kombi testu. Nifty je skriningu ta nie diagnosticky tesit v Rakusku. Ked to vyjde zle, tak odporucaju odber choriovych klkov alebo amnocentezu, ta sa robi neskor.

@kiki68 wau, super. Dakujem za vysvetlenie. Viden mam daleko, ale myslim, ze aj v Linzi robia ten Nipt Harmony test a ano, stoji 600 €. No mne prave na ultrazvuku vyslo vsetko ok. Aj ta tekutina na zahlavi, ale Nasebein, aj ostatne organy boli v poriadku.
Mne este napadlo, ci nemohli byt testy ovplyvnene Utrogestanom, ktory som brala a zabudla som im povedat. Ano a prave to mi odporucili, tu punkciu placenty - odber choriovych klkov.
Kazdopadne ti ozaj pekne dakujem za radu.

Vsetkym vam pekne dakujem za rychle odpovede. Velmi ste mi pomohli.

Ahoj aj mne zistili Vysene podozrenie ja Dawnom syndrom a mam tiez velke obavy z toho v pondelok ma cakaju testy vysetrenie dufam ze vsetko dobre dopadne tiez neviem co od toho ocakavat ale ak bude treba tak podstupim hociake vysetrenie len aby som si bola ista a to ti poviem ze ja sa velmi bojim kadejakych odberou😕

@lulala pozri si zoznam pracovisk pre nifty oesterreich, Linz tam urcite najdes a zavolaj si na tie miesta okolo ceny a terminu. Ale ak bol organ screening na NT a Nasenbein v poriadku tak by som isla cestou toho nifty, teda nipt a az potom amnio. Lebo ak dieta nema tie znaky, tak je mozne, ze iba ten hormon vysiel zle. Ja som mala utrogestan od 7-16tt plus magnezium a to tie testy ovplyvnit nemoze. Ale vraj zle hepatalne testy v minulosti mozu.

@katarinakacka1993 a na ake konkretne testy ides? Budem ti drzat palce, aby bolo babo v poriadku.
Vies aj, co by si urobila, ak by DS potvrdili?

@kiki68 ved prave, ze na ultrazvuku bolo vsetko o. Ten nostek som este aj ja videla.
Idem pohladat. Cely den mi to beha hlavou. Manzel ma strach, nevie ci by zvladol vychovu dietatka s DS 😔

To neviem tam mi povie doktor este som len objednana ale nech je to uz akekolvek podsupim to a to ze co by som robila keby sa to potvrdilo netusim 😢😦naozaj neviem nechcem si nic take pripustat a dakujem pekne ako si na tom ty musis sa sama objednat na vysetrenie?