Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Podozrenie na Downov syndróm. Môže byť bábo ešte zdravé?

Zodpovedané
13. okt 2020

Dobrý deň,

mám 25 rokov a doma mám štvorročného zdravého chlapčeka. Momentálne som v 20. týždni bezproblémového tehotenstva. Moja vlastná iniciatíva a zvedavosť vedieť o bábätku ma priviedla k špecialistovi do Martina, ktorý mi robil vyšetrenie.

Tak isto mi ho robil aj v 12. týždni, kde bolo všetko ukážkové. Teraz ale vytkol 3 veci, ktoré sa mu nepáčili. Povedal, že sa môže jednať o Downov syndróm a že mi odporúča amniocentézu. Ja som proti tomuto vyšetreniu, lebo dúfam, že bábo bude zdravé. Na druhej strane povedal, že keď doteraz bolo všetko ok a aj v tom 12. týždni, tak to tak nemusí byť.

V zázname mám nález:

Plochý profil tváre (PFSR 0, 65), prefrontálny edem 5mm, širší iliakalny uhol.
Hore uvedené nálezy predstavujú markery genetickCh anomali plodu (T21,...)
Preto odporúčam konzultáciu s genetikom a amniocentézu.

Aký je Váš názor?

Môže byť bábo zdravé?

Ďakujem

Dobrý deň,

počas ultrasonografického vyšetrenia v prvom a druhom trimestri sa zisťujú rôzne markery - znaky, ktoré bývajú spojené (nielen) s chromozómovými abnormalitami. Tieto vyšetrenia vedia byť veľmi nápomocné, avšak ich pozitivita alebo negativita nepotvrdzuje alebo nevylučuje výskyt daného genetického ochorenia. Je to z dôvodu, že sa jedná o sledovanie sekondárnych markerov, nie priamo jeho možnej príčiny, preto sa jedná o skríningové vyšetrenie.

Pán Dr. Grochal Vám dal správne odporúčanie na ďalšie vyšetrenie, z dôvodu, že prítomnosť viacerých markerov znamená zvýšené riziko na výskyt Downového syndrómu. Aj napriek tomu, že v 12. týždni bolo všetko v poriadku, to potenciálne riziko sa zvyšuje, aj keď nie tak dramaticky ako keby boli prítomné tieto znaky aj v prvom trimestri.

Amniocentéza a odber choriových klkov sú jediné diagnostické metódy dostupné počas tehotenstva, ktoré vedia potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu Downového syndrómu. Sú to invazívne metódy, avšak najnovšie štúdie poukazujú na fakt, že riziko priamo s nimi spojené je zanedbateľné, ak tak vôbec nejaké je.

V prípade, že sa bojíte absolvovať takéto invazívne vyšetrenie, máte možnosť absolvovať NIPT - neinvazívny genetický skríning z krvi matky. Toto je stále skríningová metóda, ale zameriava sa priamo na genetický pôvod Downového syndrómu. To znamená, že tento skríning je omnoho presnejší ako kombinácia biochemického skríningu s USG vyšetrením v prvom a druhom trimestri. Na rozdiel od indikovanej amniocentézy nie je však hradený z verejného poistenia a cena takýchto vyšetrení sa hýbe v niekoľkých stovkách eur.

Je len na Vás ako sa rozhodnete, je vysoká pravdepodobnosť, že Vaše dieťatko je zdravé, ale existuje aj riziko, že môže mať Downov syndróm.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný večer.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko