Preimplantačné genetické vyšetrenie

Stručné zhrnutie

• Preimplantačné genetické testovanie (PGD) pri IVF vylučuje embryá s chromozomálnymi abnormalitami a môže znížiť počet neúspešných vkladov a potrát.
• Čas na výsledok PGD/PGT podľa skúseností v diskusii sa pohybuje od približne 2 týždňov do 5–6 týždňov, pričom Reprogenesis Brno poslala výsledky už za 2 týždne a Reprofit uviedol cca 5 týždňov.
• Počet vhodných embryí po PGD môže byť výrazne nižší; v diskutovaných príkladoch z 30 vajíčok zostali 4 na diagnostiku a z nich 3 boli zdravé, alebo zo 4 blastocyst po PGD zostali 2 použiteľné.

Najčastejšie otázky

Q: Ako dlho trvá získať výsledok PGD/PGT?
A: Podľa diskutujúcich sa výsledky pohybovali od 2 týždňov do cca 5–6 týždňov; Reprogenesis Brno poslala výsledky za 2 týždne, Reprofit trval približne 5 týždňov.

Q: Aká je úspešnosť vkladu po PGD?
A: Jedna diskutujúca uviedla, že úspešnosť po vklade geneticky normálneho embrya bola približne 70 %, pričom zároveň napísala, že všeobecne "max. 30 percent" závisí od konkrétneho problému páru.

Q: Ktoré centrá v regióne boli spomenuté pre PGD/IVF?
A: V diskusii boli spomenuté Reprogenesis Brno a Reprofit (Brno); genetické vyšetrenia z krvi spomínali aj v Železničnej nemocnici v Bratislave.

Q: Aké genetické vyšetrenia sa robia pred PGD/IVF?
A: Diskutujúci uviedli povinný karyotyp u páru, vyšetrenie spermogramu (SPG) a DNA fragmentácie spermií, a ďalšie krvné testy podľa anamnézy; ako konkrétny príklad bola uvedená Robertsonova translokácia.

Q: Kedy sa robí transfer embrya po PGD?
A: Podľa skúseností vo vlákne sa vklad embrya robí nasledujúci cyklus po získaní výsledkov PGD, pričom môžu nastať aj individuálne oneskorenia.

Q: Koľko embryí môže zostať použiteľných po PGD?
A: Príklady z diskusie uvádzajú, že z 4 blastocyst mohli po PGD ostať 2 vhodné na vklad, alebo z 30 vajíčok sa delilo len 4 a z nich boli 3 geneticky zdravé.

Závery z diskusie

Zhoda

• PGD sa odporúča pri známom chromozomálnom probléme páru alebo pri významnej patologii spermií, pretože vylučuje embryá, ktoré by pravdepodobne nemali šancu prežiť alebo by spôsobili opakované neúspechy/vtátky.
• Na PGD sa čaká niekoľko týždňov; v praxi to býva 2 až 6 týždňov a transfer sa zvyčajne plánuje v nasledujúcom cykle.

Sporné názory

• Úspešnosť transferu geneticky normálneho embrya bola v diskusii uvádzaná buď ako približne 70 % (konkrétna skúsenosť) alebo ako "max. 30 percent" v inom príspevku; výsledok závisí od diagnostiky páru.
• Dĺžka čakania na výsledky PGD sa líšila medzi laboratóriami: niektoré laboratóriá poslali výsledok za 2 týždne, iné uviedli 5–6 týždňov.

Otvorené otázky

• Aké sú presné štandardy a formát správy výsledkov PGD (či sa uvádza iba "vhodné/nevhodné" alebo aj detailný popis zistených chýb) zostáva v diskusii nezodpovedané.
• Presná pravdepodobnosť úspechu PGD/IVF pre konkrétne genetické diagnózy (napr. mozaiková Robertsonova translokácia) zostáva individuálna a nie je v diskusii kvantifikovaná.

Spomenuté značky a firmy

Reprogenesis Brno, Reprofit, Železničná nemocnica v BA

Spomenuté produkty a metódy

PGD, IVF, blastocysta, karyotyp, Robertsonova translokacia, DNA fragmentácia spermií, SPG, zamrazenie embryí, stimulácia, dvojtýždňový protokol, dlhý protokol

Miesta a osoby

Brno, Bratislava, Železničná nemocnica v BA