Pomôže preimplantačná genetická diagnostika?
Ahojte.mam za sebou 2xET,2xKET.V Novembri nas caka posledny KET.Vzdy to boli kvalitne blastocysty, sliznica bola tiez ok a aj tak k uhniezdeniu nikdy nedoslo.
Vsetky vylsedky mam ok,imunologia,hematologia,hysteroskopia.Embryologicka mi povedala,ze moje vajicka niesu morfologicky take ake by mali byt,ale vzdy dosiahneme blastocysty na transfer.Odporucili mi hatching a mozno aj PGD.netusim co robit,ci to ma zmysel?? Neviem ci je normalne mat transfer vzdy neuspesny,aj ked ich mam za sebou iba 4x. Pomohlo Vam nieco??dakujem za odpovede 🙂
Stručné zhrnutie
- Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) má viac metód; FISH sa robí na 3. deň a testuje len obmedzený počet chromozomálnych vád, zatiaľ čo aCGH sa robí na 5.–6. deň pri blastocyste a dokáže vyšetriť viac chromozomálnych odchýlok (v diskusii spomenuté až 25), pričom odber buniek pri aCGH často vyžaduje zmrazenie embrya pred transferom.
- Ceny a postupy sa líšia podľa centra; v jednej z diskusií Helios uviedol cenu 1 200 EUR za vyšetrenie 3 embryí a 250 EUR za každé ďalšie embryo, a niektoré laboratóriá posielajú vzorky medzi pobočkami (spomínané posielanie do Brna).
- Pri opakovaných neúspechoch IVF sa v diskusii uvádzali aj imunologické intervencie ako INTRALIPIDS infúzie, steroidy (medrol), imunoglobulíny a antikoagulanciá (Fraxiparin/Clexane), pričom jedna skúsenosť uviedla cenu približne £750 za dve injekcie INTRALIPIDS a odporúčanie neotehotnieť 6 mesiacov po nich.
Najčastejšie otázky
Q: Čo je rozdiel medzi FISH a aCGH pri PGD?
A: FISH sa v diskusii opísal ako biopsia na 3. deň, ktorá vyšetruje len niekoľko (uvádzané do ~10) genetických vád, zatiaľ čo aCGH sa v diskusii robí na 5.–6. deň z blastocysty, dokáže vyšetriť viac chýb (v diskusii spomenuté až 25) a zvyčajne vyžaduje zmrazenie embrya pred transferom.
Q: Budem musieť po PGD čakať na výsledky a robiť zmrazený transfer (KET)?
A: V diskusii sa uviedlo, že pri aCGH väčšinou odoberajú bunky na 5.–6. deň a embryo sa mrazí, takže nasleduje KET; pri FISH na 3. deň niektoré pracoviská umožňujú čerstvý transfer.
Q: Koľko stojí prešetrenie embryí v Helios (príklad z diskusie)?
A: V diskusii sa uviedlo, že v Heliose vyšetrujú 3 embryá za 1 200 EUR a každé ďalšie embryo stojí 250 EUR.
Q: Ktoré imunologické terapie sa v diskusii spomínali pre zvýšené NK bunky alebo cytokíny?
A: V diskusii sa spomínali INTRALIPIDS infúzie (značka INTRALIPIDS), steroidi ako medrol, imunoglobulíny a antikoagulanciá Fraxiparin alebo Clexane (dávky spomínané 0,2–0,4 mg u Clexane), pričom jedna skúsenosť uviedla dve injekcie INTRALIPIDS za ~£750.
Q: Robia kliniky po PGD rutinne amniocentézu alebo iné skríningy?
A: V diskusii niektoré gynekologičky odporúčali amniocentézu a iné pracoviská uvádzali skríning okolo 12. týždňa; postupy sa medzi centrami líšia a niektoré centrum uvádzalo 12‑týždňový screening namiesto povinnej amniocentézy.
Q: Ktoré kliniky alebo špecialisti boli v diskusii spomenutí ako poskytovatelia PGD alebo reprodukčnej medicíny?
A: V diskusii boli spomenuté kliniky/špecialisti: Helios (pozorované posielanie vzoriek do Brna), ISCARE MT a ARGC v Londýne s menom Dr. Mohammed Tarranissi.
Závery z diskusie
Zhoda
- PGD existuje v rôznych metódach (FISH na 3. deň, aCGH na 5.–6. deň) a výber metódy ovplyvňuje časovanie biopsie a potrebu zmrazenia embrya.
- PGD a ďalšie intervencie sú finančne náročné; v diskusii boli uvedené konkrétne ceny (napr. Helios 1 200 EUR za 3 embryá + 250 EUR za každé ďalšie).
Sporné názory
- Niektoré osoby odporúčajú PGD po opakovaných neúspechoch ako cestu k úspechu, zatiaľ čo iné označujú PGD a súvisiace procedúry za „marketing“ alebo „ilúziu“ s neistým prínosom.
- Riešenie mimomaternicového tehotenstva bolo v diskusii spomínané rôzne: niektorí špecialisti odporučili podviazanie vajcovodov na prevenciu, iní považovali tento postup za neprijateľný.
Otvorené otázky
- Prečo dochádza k opakovanému neúspešnému zahniezdeniu aj pri „kvalitných“ blastocystách zostáva nejasné.
- Nie je jednotný postup v otázke, či po PGD treba automaticky vykonať invazívny prenatálny test (amniocentézu) alebo postačuje skríning v 12. týždni.
Spomenuté značky a firmy
Helios, ISCARE MT, ARGC
Spomenuté produkty a metódy
PGD, FISH, aCGH, INTRALIPIDS, medrol, imunoglobulíny, Fraxiparin, Clexane, Utrogestan, Duphaston, Gonal 125 j, Merional 150 j, Puregon 125 j, Crinone gél 8%, laser assisted hatching, ICSI, IVF, KET, ET, hysteroskopia, laparoskopía
Miesta a osoby
Londýn, Brno, Chicago, Praha, Dr. Mohammed Tarranissi, MUDr. Malickova
@domuska11 Ahoj, ked ti ponukali robit PGD na trojdnovom embryu, to sa vola fish. A toto co mala pet je metoda aCGH. Fish vysetruje len nejakych do 10 genetickych vad,chorob. a aCGH dokaze vysetrit az 25. a preto sa vzdy robi odber buniek na 5-6 den a embryo sa mrazi. Tak ja by som si urcite dala robit tu novsiu metodu ako je fish.
@pet1308 Ahoj. Aj tebe sa uz stalo ze ste mali pri tehotenstve len gestacny vak?Musela si podstupit aj cistenie? Tebe do ktoreho tyzdna tt cakali? mne sa to stalo 2x a to dokonca po PGD presetrenych embryach. Povedali ti dr.aj ze preco sa to stalo? ja som vacsinou pocula ze je to geneticka vada ale s istotou to nikto nepovedal.
@domuska11 A nechces to skusit v Heliose? Ked chodis do Iscare Mt. Tak Helios v Mt? Helios bol prvy v Cechach ktory robil tuto metodu, v tedy sa este vzorky posielali do Australie. Ak dat take prachy za toto vysetrenie tak urcite tuto novsiu metodu, ktora dokaze zachytit vady, ktore sa zachytit daju 😉 .
@zuzu1108 Ahojky, u mňa sa to stalo tiež 2x, ale som prekvapená, že u teba aj po PGD a o to to muselo byť pre teba ešte horšie!áno, zakaždým som bola na kyretáži, dokonca raz som myslela, že som sa sama vyčistila, lebo som dosť silno krvácala, ale potom na kontrolnom sone bol ešte stále gestačný vačok vo vnútri. ten druhýkrát sa mi embryjko rozdelilo na dve, takže som mala 2 vačky, jeden väčší a druhý menší a tiež ostali prázdne a vtedy mi už dali aj geneticky vyšetriť ten väčší vačok a zistili, že mal iba jeden X chromozóm, čiže by to bolo dievčatko, ale s Turnerovým syndrómom. My sme čakali do 8tt a potom som išla na čistenie. Takže môže to byť spôsobené tými genetickými vadami, ale skúsila si si aj pichať injekcie na riedenie krvi?
@pet1308 Ahoj 😊. Gratulujem k tehu 😊.No ten prvý KET tak tam bola trosku smuha v tom vaku, ked to dali na histológiu tak boli tam zbytky embrya ze to bol missed abort. To mi v 9tt ukoncovali.V Heliose čakali do posl.chvile ale moj gyn povedal ze nieje na co čakať.to bol vklad v maji.Druhy KET som mala uz v novembri a to mi ukončili uz v 7tt ani to nedali na histológiu to ma dost prekvapilo. No bol zo sok pre mna :((. Hlavne pri prvom kete som bola presvedcena ze ved to musi vyjsť s prešetrenym embryom.Pri druhom vklade uz som sa bala aby sa to nezopakovalo a žiaľ opäť 😒. Pichala som az po druhom kete ale neskoro myslim, lebo az asi 14dni po vklade som začala. A vy mate problem tiež so spermiami?My mame max 2% morfologicky dobrých.
@zuzu1108 ďakujem, tiež nemáme ešte vyhraté, aj keď už sme pekne pokročili, ale vydýchnem si až v 12tt.z histológie by toho moc nezistili, u mňa tiež dali len na histológiu 1.a 2. potrat (pri tom druhom potrate sa už aj bábätko vo vaku vyvíjalo, ale v 8tt sa prestalo) a na histológii tiež skonštatovali len, že išlo o missed, až potom ten tretí potrat, kde som mala 2 vačky, tak až tie dali na genetický rozbor, aby sa zistila príčina.no tie injekcie by si mala určite skôr začať pichať a bola si aj na hematologickom vyšetrení? lebo mne tam zistili syndróm lepivých doštičiek a musela som začať pichať od 1.dňa cyklu, keď sme sa chystali na vklad.my sme mali tiež horší spermiogram, ale skôr bol problém u mňa, lebo mám PCO a ešte si vytváram aj protilátky proti mojím vajíčkam a manželovým spermiám, takže ja mám všetky možné diagnózy 😒
@pet1308 Jasne ta obáva bude aj po 12tt aby bolo vsetko v poriadku. Ale urcite bude 😊.
No ja mam hematologiu, endokrinologiu aj reprodukcnu imunologiu v poriadku. Jedine co mi zistili je te mam oslabenú imunitu a picham imunoglobuliny na podporu imunity. Preventívne mi dali fraxiparin alebo Clexan mam aj aj na vyber 😄. Aj ja mam pco teda podla amh. To mam az 6,42. A ty mas kolko? Robilo ti pco nejaky problem pri ivf 😕 ? Čím si stimulovala? Ja som mala dlhy protokol v Heliose a mala som Merional 150j. Aj vam povedali pohlavie babatka 🙂 ?
@zuzu1108 no ja mám PCO diagnostikované už od puberty, takže už neviem tie hodnoty, počas stimulácie som rýchlo reagovala a mala som zakaždým veľa vajíčok (2x sme absolvovali IVF, 31 a 28 vajíčok) a po každom ET som dostala OHSS.Ja som mala tiež dlhý protokol a stimulovala so Gonalom 125 j. Vyber si potom radšej Clexan, mám síce niekedy problém v lekárni, lebo je ho málo, ale na fraxík som dostala alergiu - svrbivé hrčky a má aj tupé ihly a Clexan sa lepšie pichá a nemám žiadne problémy.A ako ďalej budete postupovať?Máte ešte nejaké embryjko po PGD?áno, vieme pohlavie - dievčatko, tak sa veľmi tešíme 🙂
@pet1308 Jeej 😉 , tak princeznička 🙂 . Ale mam Clexane 0,4 neni to moc silne? Fraxik som mala 0,3. Toto mi dala MUDr.Malickova v Prahe na reprod imunologii. No teraz začínam pichat Puregon 125j čakám na ms a jed budu embryjka vhodne tak urcite pôjdu na PGD 😊. Este som na to došla ze mam nízky progesteron na 21dc by mal byt tusim minimum 1,2 a ja mam 0,91 a Utrogestan som brala len 2-0-2 tak sa musim popýtať na to ze ci aj toto nieje chyba a neurobilo to zle embryam.
@zuzu1108 ja tiež užívam 0,4, predtým som užívala fraxík 0,3, po tej alergickej reakcii mi dali Clexan 0,2, ale keď som aj potom potratila, tak mi zvýšili na 0,4.aj ja mám nízky progesterón, tiež som užívala utroš 2x2, ale v 5tt som krvácala, tak mi zvýšili na 3x2 a pridali duphaston 3x1, teraz už ani nešpiním, tak zase užívam 2x2, ale aj s duphastonom.Držím palce, aby všetko dobre dopadlo a aj vybrané embryjká boli v poriadku! A hlavne nech sa už pekne vyvíjajú v brušku!!! 🙂


Dievcata zostali mi 5 ks Crinone gel 8 percentny.Nepotrebujete?Darujem